| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764138_57764141del | CA605706799 | CYP27B1 | c.1255_1258del (p.Asp419LysfsTer?) c.*179_*182del (n.*179_*182del) c.1174_1177del (p.Asp392LysfsTer?) n.1313_1316del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764141G>A | CA385502635 | CYP27B1 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1311C>T | |
| 12 | g.57764141G>C | CA385502636 | CYP27B1 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1311C>G | |
| 12 | g.57764141G>T | CA385502644 | CYP27B1 | c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.467C>A (p.Pro156Gln) n.1311C>A | |
| 12 | g.57764142G>A | CA385502655 | CYP27B1 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1310C>T | |
| 12 | g.57764142G>C | CA385502653 | CYP27B1 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1310C>G | |
| 12 | g.57764142G= | CA2039016300 | CYP27B1 | c.1252C= (p.Pro418=) c.*176C= (n.*176C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.466C= (p.Pro156=) n.1310C= | |
| 12 | g.57764142G>T | CA385502649 | CYP27B1 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764143G>A | CA480401733 | CYP27B1 | c.1251C>T (p.Val417=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.1170C>T (p.Val390=) c.465C>T (p.Val155=) n.1309C>T | |
| 12 | g.57764143G>C | CA480401735 | CYP27B1 | c.1251C>G (p.Val417=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.1170C>G (p.Val390=) c.465C>G (p.Val155=) n.1309C>G | |
| 12 | g.57764143G>T | CA480401736 | CYP27B1 | c.1251C>A (p.Val417=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.1170C>A (p.Val390=) c.465C>A (p.Val155=) n.1309C>A | |
| 12 | g.57764145_57764149dup | CA2573148891 | CYP27B1 | c.1247_1251dup (p.Pro418ValfsTer?) c.*171_*175dup (n.*171_*175dup) c.1166_1170dup (p.Pro391ValfsTer?) c.461_465dup (p.Pro156ValfsTer?) n.1305_1309dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764144A>C | CA385502660 | CYP27B1 | c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1308T>G | |
| 12 | g.57764144A>G | CA385502664 | CYP27B1 | c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1308T>C | |
| 12 | g.57764144A>T | CA385502666 | CYP27B1 | c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) n.1308T>A | |
| 12 | g.57764145C>A | CA385502671 | CYP27B1 | c.1249G>T (p.Val417Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) n.1307G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764145C>G | CA385502674 | CYP27B1 | c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1307G>C | |
| 12 | g.57764145C>T | CA385502675 | CYP27B1 | c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1307G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764146A>C | CA480401743 | CYP27B1 | c.1248T>G (p.Arg416=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.1167T>G (p.Arg389=) c.462T>G (p.Arg154=) n.1306T>G | |
| 12 | g.57764146A>G | CA480401744 | CYP27B1 | c.1248T>C (p.Arg416=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.1167T>C (p.Arg389=) c.462T>C (p.Arg154=) n.1306T>C | |
| 12 | g.57764146A>T | CA480401746 | CYP27B1 | c.1248T>A (p.Arg416=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.1167T>A (p.Arg389=) c.462T>A (p.Arg154=) n.1306T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764147C>A | CA385502681 | CYP27B1 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) n.1305G>T | |
| 12 | g.57764147C= | CA2039016315 | CYP27B1 | c.1247G= (p.Arg416=) c.*171G= (n.*171G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.461G= (p.Arg154=) n.1305G= | |
| 12 | g.57764147C>G | CA385502684 | CYP27B1 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1305G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764147C>T | CA115133 | CYP27B1 | c.1247G>A (p.Arg416His) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1166G>A (p.Arg389His) c.461G>A (p.Arg154His) n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764148G>A | CA6658200 | CYP27B1 | c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.460C>T (p.Arg154Cys) n.1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764148G>C | CA115134 | CYP27B1 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) n.1304C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764148G= | CA2039016332 | CYP27B1 | c.1246C= (p.Arg416=) c.*170C= (n.*170C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.460C= (p.Arg154=) n.1304C= | |
| 12 | g.57764148G>T | CA385502695 | CYP27B1 | c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser) n.1304C>A | |
| 12 | g.57764149A>C | CA480401751 | CYP27B1 | c.1245T>G (p.Ser415=) c.*169T>G (n.*169T>G) c.1164T>G (p.Ser388=) c.459T>G (p.Ser153=) n.1303T>G | |
| 12 | g.57764149A>G | CA480401754 | CYP27B1 | c.1245T>C (p.Ser415=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.1164T>C (p.Ser388=) c.459T>C (p.Ser153=) n.1303T>C | |
| 12 | g.57764149A>T | CA480401755 | CYP27B1 | c.1245T>A (p.Ser415=) c.*169T>A (n.*169T>A) c.1164T>A (p.Ser388=) c.459T>A (p.Ser153=) n.1303T>A | |
| 12 | g.57764150G>A | CA385502702 | CYP27B1 | c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.*168C>T (n.*168C>T) c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.1302C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57764150G>C | CA385502701 | CYP27B1 | c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.*168C>G (n.*168C>G) c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.1302C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764150G= | CA2039016340 | CYP27B1 | c.1244C= (p.Ser415=) c.*168C= (n.*168C=) c.1163C= (p.Ser388=) c.458C= (p.Ser153=) n.1302C= | |
| 12 | g.57764150G>T | CA6658201 | CYP27B1 | c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.1302C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764151A>C | CA385502715 | CYP27B1 | c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.*167T>G (n.*167T>G) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.1301T>G | |
| 12 | g.57764151A>G | CA385502722 | CYP27B1 | c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.*167T>C (n.*167T>C) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.1301T>C | |
| 12 | g.57764151A>T | CA385502720 | CYP27B1 | c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.1301T>A | |
| 12 | g.57764152A>C | CA385502726 | CYP27B1 | c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.*166T>G (n.*166T>G) c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) n.1300T>G | |
| 12 | g.57764152A>G | CA480401758 | CYP27B1 | c.1242T>C (p.Asn414=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.1161T>C (p.Asn387=) c.456T>C (p.Asn152=) n.1300T>C | |
| 12 | g.57764152A>T | CA385502728 | CYP27B1 | c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.*166T>A (n.*166T>A) c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) n.1300T>A | |
| 12 | g.57764152_57764153delinsAT | CA2039016343 | CYP27B1 | c.1241_1242delinsAT (p.Asn414=) c.*165_*166delinsAT (n.*165_*166delinsAT) c.1160_1161delinsAT (p.Asn387=) c.455_456delinsAT (p.Asn152=) n.1299_1300delinsAT | |
| 12 | g.57764153T>A | CA385502733 | CYP27B1 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.1299A>T | |
| 12 | g.57764153T>C | CA385502735 | CYP27B1 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) n.1299A>G | |
| 12 | g.57764153T>G | CA385502739 | CYP27B1 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) n.1299A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764155del | CA605706800 | CYP27B1 | c.1241del (p.Asn414IlefsTer?) c.*165del (n.*165del) c.1160del (p.Asn387IlefsTer?) c.455del (p.Asn152IlefsTer?) n.1299del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764154T>A | CA385502745 | CYP27B1 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.1298A>T | |
| 12 | g.57764154T>C | CA385502748 | CYP27B1 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) n.1298A>G | |
| 12 | g.57764154T>G | CA385502752 | CYP27B1 | c.1240A>C (p.Asn414His) c.*164A>C (n.*164A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.454A>C (p.Asn152His) n.1298A>C |