| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764133C>A | CA385502565 | CYP27B1 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1319G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764133C= | CA2039016261 | CYP27B1 | c.1261G= (p.Asp421=) c.*185G= (n.*185G=) c.1180G= (p.Asp394=) n.1319G= | |
| 12 | g.57764133C>G | CA6658198 | CYP27B1 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) n.1319G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764133C>T | CA385502573 | CYP27B1 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764134T>A | CA385502576 | CYP27B1 | c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1179A>T (p.Lys393Asn) n.1318A>T | |
| 12 | g.57764134T>C | CA480401707 | CYP27B1 | c.1260A>G (p.Lys420=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1179A>G (p.Lys393=) n.1318A>G | |
| 12 | g.57764134T>G | CA385502581 | CYP27B1 | c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1179A>C (p.Lys393Asn) n.1318A>C | |
| 12 | g.57764135_57764136del | CA2619515382 | CYP27B1 | c.1259_1260del (p.Lys420ArgfsTer6) c.*183_*184del (n.*183_*184del) c.1178_1179del (p.Lys393ArgfsTer6) n.1317_1318del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764135T>A | CA385502586 | CYP27B1 | c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1178A>T (p.Lys393Ile) n.1317A>T | |
| 12 | g.57764135T>C | CA385502588 | CYP27B1 | c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.1317A>G | dbSNP |
| 12 | g.57764135T>G | CA385502591 | CYP27B1 | c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.1317A>C | |
| 12 | g.57764135T= | CA2039016279 | CYP27B1 | c.1259A= (p.Lys420=) c.*183A= (n.*183A=) c.1178A= (p.Lys393=) n.1317A= | |
| 12 | g.57764135_57764139delinsTTGTC | CA2039016278 | CYP27B1 | c.1255_1259delinsGACAA (p.Asp419=) c.*179_*183delinsGACAA (n.*179_*183delinsGACAA) c.1174_1178delinsGACAA (p.Asp392=) n.1313_1317delinsGACAA | |
| 12 | g.57764136T>A | CA385502598 | CYP27B1 | c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.1316A>T | |
| 12 | g.57764136T>C | CA6658199 | CYP27B1 | c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764136T>G | CA385502601 | CYP27B1 | c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.1316A>C | |
| 12 | g.57764136T= | CA2039016289 | CYP27B1 | c.1258A= (p.Lys420=) c.*182A= (n.*182A=) c.1177A= (p.Lys393=) n.1316A= | |
| 12 | g.57764138_57764141del | CA605706799 | CYP27B1 | c.1255_1258del (p.Asp419LysfsTer?) c.*179_*182del (n.*179_*182del) c.1174_1177del (p.Asp392LysfsTer?) n.1313_1316del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764137G>A | CA480401716 | CYP27B1 | c.1257C>T (p.Asp419=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.1176C>T (p.Asp392=) c.471C>T (p.Asp157=) n.1315C>T | |
| 12 | g.57764137G>C | CA385502609 | CYP27B1 | c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.*181C>G (n.*181C>G) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) n.1315C>G | dbSNP |
| 12 | g.57764137G= | CA2039016296 | CYP27B1 | c.1257C= (p.Asp419=) c.*181C= (n.*181C=) c.1176C= (p.Asp392=) c.471C= (p.Asp157=) n.1315C= | |
| 12 | g.57764137G>T | CA385502612 | CYP27B1 | c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.*181C>A (n.*181C>A) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) n.1315C>A | |
| 12 | g.57764138T>A | CA385502617 | CYP27B1 | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.470A>T (p.Asp157Val) n.1314A>T | |
| 12 | g.57764138T>C | CA385502618 | CYP27B1 | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1314A>G | |
| 12 | g.57764138T>G | CA385502620 | CYP27B1 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1314A>C | |
| 12 | g.57764139C>A | CA385502624 | CYP27B1 | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.1313G>T | |
| 12 | g.57764139C>G | CA385502626 | CYP27B1 | c.1255G>C (p.Asp419His) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) c.469G>C (p.Asp157His) n.1313G>C | |
| 12 | g.57764139C>T | CA385502630 | CYP27B1 | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) n.1313G>A | |
| 12 | g.57764140T>A | CA480401725 | CYP27B1 | c.1254A>T (p.Pro418=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.1173A>T (p.Pro391=) c.468A>T (p.Pro156=) n.1312A>T | |
| 12 | g.57764140T>C | CA480401723 | CYP27B1 | c.1254A>G (p.Pro418=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.1173A>G (p.Pro391=) c.468A>G (p.Pro156=) n.1312A>G | |
| 12 | g.57764140T>G | CA480401721 | CYP27B1 | c.1254A>C (p.Pro418=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.1173A>C (p.Pro391=) c.468A>C (p.Pro156=) n.1312A>C | |
| 12 | g.57764141G>A | CA385502635 | CYP27B1 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1311C>T | |
| 12 | g.57764141G>C | CA385502636 | CYP27B1 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1311C>G | |
| 12 | g.57764141G>T | CA385502644 | CYP27B1 | c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.467C>A (p.Pro156Gln) n.1311C>A | |
| 12 | g.57764142G>A | CA385502655 | CYP27B1 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1310C>T | |
| 12 | g.57764142G>C | CA385502653 | CYP27B1 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1310C>G | |
| 12 | g.57764142G= | CA2039016300 | CYP27B1 | c.1252C= (p.Pro418=) c.*176C= (n.*176C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.466C= (p.Pro156=) n.1310C= | |
| 12 | g.57764142G>T | CA385502649 | CYP27B1 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764143G>A | CA480401733 | CYP27B1 | c.1251C>T (p.Val417=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.1170C>T (p.Val390=) c.465C>T (p.Val155=) n.1309C>T | |
| 12 | g.57764143G>C | CA480401735 | CYP27B1 | c.1251C>G (p.Val417=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.1170C>G (p.Val390=) c.465C>G (p.Val155=) n.1309C>G | |
| 12 | g.57764143G>T | CA480401736 | CYP27B1 | c.1251C>A (p.Val417=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.1170C>A (p.Val390=) c.465C>A (p.Val155=) n.1309C>A | |
| 12 | g.57764145_57764149dup | CA2573148891 | CYP27B1 | c.1247_1251dup (p.Pro418ValfsTer?) c.*171_*175dup (n.*171_*175dup) c.1166_1170dup (p.Pro391ValfsTer?) c.461_465dup (p.Pro156ValfsTer?) n.1305_1309dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764144A>C | CA385502660 | CYP27B1 | c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1308T>G | |
| 12 | g.57764144A>G | CA385502664 | CYP27B1 | c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1308T>C | |
| 12 | g.57764144A>T | CA385502666 | CYP27B1 | c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) n.1308T>A | |
| 12 | g.57764145C>A | CA385502671 | CYP27B1 | c.1249G>T (p.Val417Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) n.1307G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764145C>G | CA385502674 | CYP27B1 | c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1307G>C | |
| 12 | g.57764145C>T | CA385502675 | CYP27B1 | c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1307G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764146A>C | CA480401743 | CYP27B1 | c.1248T>G (p.Arg416=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.1167T>G (p.Arg389=) c.462T>G (p.Arg154=) n.1306T>G | |
| 12 | g.57764146A>G | CA480401744 | CYP27B1 | c.1248T>C (p.Arg416=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.1167T>C (p.Arg389=) c.462T>C (p.Arg154=) n.1306T>C |