Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764114T>A | CA385502372 | CYP27B1 | c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.*204A>T (n.*204A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) n.1338A>T | |
12 | g.57764114T>C | CA6658189 | CYP27B1 | c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.*204A>G (n.*204A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.1338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764114T>G | CA385502369 | CYP27B1 | c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.*204A>C (n.*204A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.1338A>C | |
12 | g.57764114T= | CA2039016157 | CYP27B1 | c.1280A= (p.Tyr427=) c.*204A= (n.*204A=) c.1199A= (p.Tyr400=) n.1338A= | |
12 | g.57764115A= | CA2039016162 | CYP27B1 | c.1279T= (p.Tyr427=) c.*203T= (n.*203T=) c.1198T= (p.Tyr400=) n.1337T= | |
12 | g.57764115A>C | CA385502383 | CYP27B1 | c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.*203T>G (n.*203T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.1337T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764115A>G | CA385502386 | CYP27B1 | c.1279T>C (p.Tyr427His) c.*203T>C (n.*203T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) n.1337T>C | |
12 | g.57764115A>T | CA385502395 | CYP27B1 | c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.*203T>A (n.*203T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.1337T>A | |
12 | g.57764116G>A | CA6658190 | CYP27B1 | c.1278C>T (p.Asp426=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1197C>T (p.Asp399=) n.1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57764116G>C | CA385502399 | CYP27B1 | c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1197C>G (p.Asp399Glu) n.1336C>G | |
12 | g.57764116G= | CA2039016167 | CYP27B1 | c.1278C= (p.Asp426=) c.*202C= (n.*202C=) c.1197C= (p.Asp399=) n.1336C= | |
12 | g.57764116G>T | CA385502400 | CYP27B1 | c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1197C>A (p.Asp399Glu) n.1336C>A | |
12 | g.57764117T>A | CA385502404 | CYP27B1 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1335A>T | |
12 | g.57764117T>C | CA6658191 | CYP27B1 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1335A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764117T>G | CA385502407 | CYP27B1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1335A>C | |
12 | g.57764117T= | CA2039016173 | CYP27B1 | c.1277A= (p.Asp426=) c.*201A= (n.*201A=) c.1196A= (p.Asp399=) n.1335A= | |
12 | g.57764118C>A | CA385502418 | CYP27B1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*200G>T (n.*200G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1334G>T | |
12 | g.57764118C= | CA2039016185 | CYP27B1 | c.1276G= (p.Asp426=) c.*200G= (n.*200G=) c.1195G= (p.Asp399=) n.1334G= | |
12 | g.57764118C>G | CA385502423 | CYP27B1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) n.1334G>C | |
12 | g.57764118C>T | CA6658192 | CYP27B1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*200G>A (n.*200G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764119A>C | CA480401670 | CYP27B1 | c.1275T>G (p.Gly425=) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1194T>G (p.Gly398=) n.1333T>G | |
12 | g.57764119A>G | CA480401671 | CYP27B1 | c.1275T>C (p.Gly425=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1194T>C (p.Gly398=) n.1333T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764119A>T | CA480401672 | CYP27B1 | c.1275T>A (p.Gly425=) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1194T>A (p.Gly398=) n.1333T>A | |
12 | g.57764120C>A | CA385502433 | CYP27B1 | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1332G>T | |
12 | g.57764120C>G | CA385502434 | CYP27B1 | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1332G>C | |
12 | g.57764120C>T | CA385502439 | CYP27B1 | c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1332G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764121C>A | CA385502444 | CYP27B1 | c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1331G>T | |
12 | g.57764121C= | CA2039016189 | CYP27B1 | c.1273G= (p.Gly425=) c.*197G= (n.*197G=) c.1192G= (p.Gly398=) n.1331G= | |
12 | g.57764121C>G | CA385502445 | CYP27B1 | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1331G>C | |
12 | g.57764121C>T | CA385502447 | CYP27B1 | c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764122C>A | CA480401677 | CYP27B1 | c.1272G>T (p.Val424=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1191G>T (p.Val397=) n.1330G>T | |
12 | g.57764122C= | CA2039016193 | CYP27B1 | c.1272G= (p.Val424=) c.*196G= (n.*196G=) c.1191G= (p.Val397=) n.1330G= | |
12 | g.57764122C>G | CA6658194 | CYP27B1 | c.1272G>C (p.Val424=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1191G>C (p.Val397=) n.1330G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764122C>T | CA6658193 | CYP27B1 | c.1272G>A (p.Val424=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1191G>A (p.Val397=) n.1330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764123A= | CA2039016203 | CYP27B1 | c.1271T= (p.Val424=) c.*195T= (n.*195T=) c.1190T= (p.Val397=) n.1329T= | |
12 | g.57764123A>C | CA385502463 | CYP27B1 | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1329T>G | |
12 | g.57764123A>G | CA385502461 | CYP27B1 | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1329T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764123A>T | CA385502459 | CYP27B1 | c.1271T>A (p.Val424Glu) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1329T>A | |
12 | g.57764124C>A | CA385502466 | CYP27B1 | c.1270G>T (p.Val424Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1328G>T | |
12 | g.57764124C= | CA2039016210 | CYP27B1 | c.1270G= (p.Val424=) c.*194G= (n.*194G=) c.1189G= (p.Val397=) n.1328G= | |
12 | g.57764124C>G | CA385502471 | CYP27B1 | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1328G>C | |
12 | g.57764124C>T | CA6658195 | CYP27B1 | c.1270G>A (p.Val424Met) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) n.1328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764125A= | CA2039016228 | CYP27B1 | c.1269T= (p.His423=) c.*193T= (n.*193T=) c.1188T= (p.His396=) n.1327T= | |
12 | g.57764125A>C | CA385502475 | CYP27B1 | c.1269T>G (p.His423Gln) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1188T>G (p.His396Gln) n.1327T>G | |
12 | g.57764125A>G | CA480401686 | CYP27B1 | c.1269T>C (p.His423=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1188T>C (p.His396=) n.1327T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764125A>T | CA385502478 | CYP27B1 | c.1269T>A (p.His423Gln) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1188T>A (p.His396Gln) n.1327T>A | |
12 | g.57764126T>A | CA385502484 | CYP27B1 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1187A>T (p.His396Leu) n.1326A>T | |
12 | g.57764126T>C | CA385502489 | CYP27B1 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1187A>G (p.His396Arg) n.1326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764126T>G | CA385502492 | CYP27B1 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1187A>C (p.His396Pro) n.1326A>C | |
12 | g.57764126T= | CA2039016231 | CYP27B1 | c.1268A= (p.His423=) c.*192A= (n.*192A=) c.1187A= (p.His396=) n.1326A= |