Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764112T>ACA385502361CYP27B1c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1340A>T
12g.57764112T>CCA385502362CYP27B1c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1340A>G
12g.57764112T>GCA385502363CYP27B1c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1340A>C
12g.57764113A>CCA385502364CYP27B1c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
n.1339T>G
12g.57764113A>GCA480401660CYP27B1c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
n.1339T>C
12g.57764113A>TCA385502366CYP27B1c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
n.1339T>A
12g.57764114T>ACA385502372CYP27B1c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
n.1338A>T
12g.57764114T>CCA6658189CYP27B1c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
n.1338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764114T>GCA385502369CYP27B1c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
n.1338A>C
12g.57764114T=CA2039016157CYP27B1c.1280A= (p.Tyr427=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
n.1338A=
12g.57764115A=CA2039016162CYP27B1c.1279T= (p.Tyr427=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.1198T= (p.Tyr400=)
n.1337T=
12g.57764115A>CCA385502383CYP27B1c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
n.1337T>G
 ClinVar dbSNP
12g.57764115A>GCA385502386CYP27B1c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
n.1337T>C
12g.57764115A>TCA385502395CYP27B1c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
n.1337T>A
12g.57764116G>ACA6658190CYP27B1c.1278C>T (p.Asp426=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.1197C>T (p.Asp399=)
n.1336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764116G>CCA385502399CYP27B1c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
n.1336C>G
12g.57764116G=CA2039016167CYP27B1c.1278C= (p.Asp426=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.1197C= (p.Asp399=)
n.1336C=
12g.57764116G>TCA385502400CYP27B1c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
n.1336C>A
12g.57764117T>ACA385502404CYP27B1c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
n.1335A>T
12g.57764117T>CCA6658191CYP27B1c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
n.1335A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764117T>GCA385502407CYP27B1c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
n.1335A>C
12g.57764117T=CA2039016173CYP27B1c.1277A= (p.Asp426=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.1196A= (p.Asp399=)
n.1335A=
12g.57764118C>ACA385502418CYP27B1c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.1334G>T
12g.57764118C=CA2039016185CYP27B1c.1276G= (p.Asp426=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.1195G= (p.Asp399=)
n.1334G=
12g.57764118C>GCA385502423CYP27B1c.1276G>C (p.Asp426His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1195G>C (p.Asp399His)
n.1334G>C
12g.57764118C>TCA6658192CYP27B1c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.1334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764119A>CCA480401670CYP27B1c.1275T>G (p.Gly425=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1194T>G (p.Gly398=)
n.1333T>G
12g.57764119A>GCA480401671CYP27B1c.1275T>C (p.Gly425=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1194T>C (p.Gly398=)
n.1333T>C
 gnomAD v4
12g.57764119A>TCA480401672CYP27B1c.1275T>A (p.Gly425=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1194T>A (p.Gly398=)
n.1333T>A
12g.57764120C>ACA385502433CYP27B1c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1332G>T
12g.57764120C>GCA385502434CYP27B1c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1332G>C
12g.57764120C>TCA385502439CYP27B1c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1332G>A
 gnomAD v4
12g.57764121C>ACA385502444CYP27B1c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1331G>T
12g.57764121C=CA2039016189CYP27B1c.1273G= (p.Gly425=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.1192G= (p.Gly398=)
n.1331G=
12g.57764121C>GCA385502445CYP27B1c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1331G>C
12g.57764121C>TCA385502447CYP27B1c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1331G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764122C>ACA480401677CYP27B1c.1272G>T (p.Val424=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.1191G>T (p.Val397=)
n.1330G>T
12g.57764122C=CA2039016193CYP27B1c.1272G= (p.Val424=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.1191G= (p.Val397=)
n.1330G=
12g.57764122C>GCA6658194CYP27B1c.1272G>C (p.Val424=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.1330G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764122C>TCA6658193CYP27B1c.1272G>A (p.Val424=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.1330G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764123A=CA2039016203CYP27B1c.1271T= (p.Val424=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.1190T= (p.Val397=)
n.1329T=
12g.57764123A>CCA385502463CYP27B1c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1329T>G
12g.57764123A>GCA385502461CYP27B1c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1329T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764123A>TCA385502459CYP27B1c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1329T>A
12g.57764124C>ACA385502466CYP27B1c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1328G>T
12g.57764124C=CA2039016210CYP27B1c.1270G= (p.Val424=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.1189G= (p.Val397=)
n.1328G=
12g.57764124C>GCA385502471CYP27B1c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1328G>C
12g.57764124C>TCA6658195CYP27B1c.1270G>A (p.Val424Met)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1328G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764125A=CA2039016228CYP27B1c.1269T= (p.His423=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.1188T= (p.His396=)
n.1327T=
12g.57764125A>CCA385502475CYP27B1c.1269T>G (p.His423Gln)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1188T>G (p.His396Gln)
n.1327T>G

Number of alleles fetched