Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764107delCA2739272098CYP27B1c.1290del (p.Asn432IlefsTer?)
c.*214del (n.*214del)
c.1209del (p.Asn405IlefsTer?)
n.1348del
 ClinVar
12g.57764105G>ACA385502322CYP27B1c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1347C>T
12g.57764105G>CCA385502316CYP27B1c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1347C>G
12g.57764105G>TCA385502317CYP27B1c.1289C>A (p.Pro430His)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.1347C>A
12g.57764106G>ACA385502327CYP27B1c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1346C>T
12g.57764106G>CCA385502328CYP27B1c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1346C>G
12g.57764106G>TCA385502333CYP27B1c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1346C>A
12g.57764107G>ACA480401637CYP27B1c.1287C>T (p.Ile429=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1206C>T (p.Ile402=)
n.1345C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764107G>CCA385502335CYP27B1c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.1345C>G
12g.57764107G=CA2039016147CYP27B1c.1287C= (p.Ile429=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.1206C= (p.Ile402=)
n.1345C=
12g.57764107G>TCA480401641CYP27B1c.1287C>A (p.Ile429=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1206C>A (p.Ile402=)
n.1345C>A
12g.57764108A>CCA385502340CYP27B1c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.1344T>G
12g.57764108A>GCA385502343CYP27B1c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.1344T>C
12g.57764108A>TCA385502346CYP27B1c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.1344T>A
12g.57764109T>ACA385502350CYP27B1c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.1343A>T
12g.57764109T>CCA385502354CYP27B1c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.1343A>G
12g.57764109T>GCA385502356CYP27B1c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.1343A>C
12g.57764110A>CCA385502357CYP27B1c.1284T>G (p.Ile428Met)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
n.1342T>G
12g.57764110A>GCA480401650CYP27B1c.1284T>C (p.Ile428=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.1203T>C (p.Ile401=)
n.1342T>C
12g.57764110A>TCA480401652CYP27B1c.1284T>A (p.Ile428=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.1203T>A (p.Ile401=)
n.1342T>A
12g.57764111A>CCA385502359CYP27B1c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.1341T>G
12g.57764111A>GCA385502360CYP27B1c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1341T>C
12g.57764111A>TCA385502358CYP27B1c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.1341T>A
12g.57764112T>ACA385502361CYP27B1c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1340A>T
12g.57764112T>CCA385502362CYP27B1c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1340A>G
12g.57764112T>GCA385502363CYP27B1c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1340A>C
12g.57764113A>CCA385502364CYP27B1c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
n.1339T>G
12g.57764113A>GCA480401660CYP27B1c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
n.1339T>C
12g.57764113A>TCA385502366CYP27B1c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
n.1339T>A
12g.57764114T>ACA385502372CYP27B1c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
n.1338A>T
12g.57764114T>CCA6658189CYP27B1c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
n.1338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764114T>GCA385502369CYP27B1c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
n.1338A>C
12g.57764114T=CA2039016157CYP27B1c.1280A= (p.Tyr427=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
n.1338A=
12g.57764115A=CA2039016162CYP27B1c.1279T= (p.Tyr427=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.1198T= (p.Tyr400=)
n.1337T=
12g.57764115A>CCA385502383CYP27B1c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
n.1337T>G
 ClinVar dbSNP
12g.57764115A>GCA385502386CYP27B1c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
n.1337T>C
12g.57764115A>TCA385502395CYP27B1c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
n.1337T>A
12g.57764116G>ACA6658190CYP27B1c.1278C>T (p.Asp426=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.1197C>T (p.Asp399=)
n.1336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764116G>CCA385502399CYP27B1c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
n.1336C>G
12g.57764116G=CA2039016167CYP27B1c.1278C= (p.Asp426=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.1197C= (p.Asp399=)
n.1336C=
12g.57764116G>TCA385502400CYP27B1c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
n.1336C>A
12g.57764117T>ACA385502404CYP27B1c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
n.1335A>T
12g.57764117T>CCA6658191CYP27B1c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
n.1335A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764117T>GCA385502407CYP27B1c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
n.1335A>C
12g.57764117T=CA2039016173CYP27B1c.1277A= (p.Asp426=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.1196A= (p.Asp399=)
n.1335A=
12g.57764118C>ACA385502418CYP27B1c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.1334G>T
12g.57764118C=CA2039016185CYP27B1c.1276G= (p.Asp426=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.1195G= (p.Asp399=)
n.1334G=
12g.57764118C>GCA385502423CYP27B1c.1276G>C (p.Asp426His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1195G>C (p.Asp399His)
n.1334G>C
12g.57764118C>TCA6658192CYP27B1c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.1334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764119A>CCA480401670CYP27B1c.1275T>G (p.Gly425=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1194T>G (p.Gly398=)
n.1333T>G

Number of alleles fetched