| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764099T>A | CA385502272 | CYP27B1 | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1353A>T | |
| 12 | g.57764099T>C | CA385502278 | CYP27B1 | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1353A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764099T>G | CA385502275 | CYP27B1 | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1353A>C | COSMIC |
| 12 | g.57764103del | CA2619515315 | CYP27B1 | c.1295del (p.Asn432IlefsTer?) c.*219del (n.*219del) c.1214del (p.Asn405IlefsTer?) n.1353del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764100T>A | CA385502286 | CYP27B1 | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1352A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764100T>C | CA385502289 | CYP27B1 | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1352A>G | |
| 12 | g.57764100T>G | CA385502292 | CYP27B1 | c.1294A>C (p.Asn432His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1213A>C (p.Asn405His) n.1352A>C | COSMIC |
| 12 | g.57764100T= | CA2039016129 | CYP27B1 | c.1294A= (p.Asn432=) c.*218A= (n.*218A=) c.1213A= (p.Asn405=) n.1352A= | |
| 12 | g.57764101T>A | CA385502295 | CYP27B1 | c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.1351A>T | |
| 12 | g.57764101T>C | CA480401625 | CYP27B1 | c.1293A>G (p.Lys431=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) n.1351A>G | |
| 12 | g.57764101T>G | CA385502296 | CYP27B1 | c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.1351A>C | |
| 12 | g.57764102T>A | CA385502301 | CYP27B1 | c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.1350A>T | |
| 12 | g.57764102T>C | CA6658188 | CYP27B1 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764102T>G | CA385502307 | CYP27B1 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.1350A>C | |
| 12 | g.57764102T= | CA2039016135 | CYP27B1 | c.1292A= (p.Lys431=) c.*216A= (n.*216A=) c.1211A= (p.Lys404=) n.1350A= | |
| 12 | g.57764103T>A | CA385502309 | CYP27B1 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1349A>T | |
| 12 | g.57764103T>C | CA385502312 | CYP27B1 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764103T>G | CA385502313 | CYP27B1 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764103T= | CA2039016142 | CYP27B1 | c.1291A= (p.Lys431=) c.*215A= (n.*215A=) c.1210A= (p.Lys404=) n.1349A= | |
| 12 | g.57764104G>A | CA480401629 | CYP27B1 | c.1290C>T (p.Pro430=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) n.1348C>T | |
| 12 | g.57764104G>C | CA480401631 | CYP27B1 | c.1290C>G (p.Pro430=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) n.1348C>G | |
| 12 | g.57764104G>T | CA480401633 | CYP27B1 | c.1290C>A (p.Pro430=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) n.1348C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764107del | CA2739272098 | CYP27B1 | c.1290del (p.Asn432IlefsTer?) c.*214del (n.*214del) c.1209del (p.Asn405IlefsTer?) n.1348del | ClinVar |
| 12 | g.57764105G>A | CA385502322 | CYP27B1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1347C>T | |
| 12 | g.57764105G>C | CA385502316 | CYP27B1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1347C>G | |
| 12 | g.57764105G>T | CA385502317 | CYP27B1 | c.1289C>A (p.Pro430His) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) n.1347C>A | |
| 12 | g.57764106G>A | CA385502327 | CYP27B1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1346C>T | |
| 12 | g.57764106G>C | CA385502328 | CYP27B1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1346C>G | |
| 12 | g.57764106G>T | CA385502333 | CYP27B1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1346C>A | |
| 12 | g.57764107G>A | CA480401637 | CYP27B1 | c.1287C>T (p.Ile429=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1206C>T (p.Ile402=) n.1345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764107G>C | CA385502335 | CYP27B1 | c.1287C>G (p.Ile429Met) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1206C>G (p.Ile402Met) n.1345C>G | |
| 12 | g.57764107G= | CA2039016147 | CYP27B1 | c.1287C= (p.Ile429=) c.*211C= (n.*211C=) c.1206C= (p.Ile402=) n.1345C= | |
| 12 | g.57764107G>T | CA480401641 | CYP27B1 | c.1287C>A (p.Ile429=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1206C>A (p.Ile402=) n.1345C>A | |
| 12 | g.57764108A>C | CA385502340 | CYP27B1 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.1344T>G | |
| 12 | g.57764108A>G | CA385502343 | CYP27B1 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.1344T>C | |
| 12 | g.57764108A>T | CA385502346 | CYP27B1 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.1344T>A | |
| 12 | g.57764109T>A | CA385502350 | CYP27B1 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.1343A>T | |
| 12 | g.57764109T>C | CA385502354 | CYP27B1 | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.1343A>G | |
| 12 | g.57764109T>G | CA385502356 | CYP27B1 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.1343A>C | |
| 12 | g.57764110A>C | CA385502357 | CYP27B1 | c.1284T>G (p.Ile428Met) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1203T>G (p.Ile401Met) n.1342T>G | |
| 12 | g.57764110A>G | CA480401650 | CYP27B1 | c.1284T>C (p.Ile428=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1203T>C (p.Ile401=) n.1342T>C | |
| 12 | g.57764110A>T | CA480401652 | CYP27B1 | c.1284T>A (p.Ile428=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1203T>A (p.Ile401=) n.1342T>A | |
| 12 | g.57764111A>C | CA385502359 | CYP27B1 | c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1341T>G | |
| 12 | g.57764111A>G | CA385502360 | CYP27B1 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1341T>C | |
| 12 | g.57764111A>T | CA385502358 | CYP27B1 | c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1341T>A | |
| 12 | g.57764112T>A | CA385502361 | CYP27B1 | c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1340A>T | |
| 12 | g.57764112T>C | CA385502362 | CYP27B1 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1340A>G | |
| 12 | g.57764112T>G | CA385502363 | CYP27B1 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1340A>C | |
| 12 | g.57764113A>C | CA385502364 | CYP27B1 | c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.*205T>G (n.*205T>G) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) n.1339T>G | |
| 12 | g.57764113A>G | CA480401660 | CYP27B1 | c.1281T>C (p.Tyr427=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.1200T>C (p.Tyr400=) n.1339T>C |