Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764094T>CCA690329471CYP27B1c.1296+4A>G (n.1296+4A>G)
c.*220+4A>G (n.*220+4A>G)
c.1215+4A>G (n.1215+4A>G)
n.1354+4A>G
 dbSNP
12g.57764094T=CA2039016117CYP27B1c.1296+4A= (n.1296+4A=)
c.*220+4A= (n.*220+4A=)
c.1215+4A= (n.1215+4A=)
n.1354+4A=
12g.57764095C=CA2039016121CYP27B1c.1296+3G= (n.1296+3G=)
c.*220+3G= (n.*220+3G=)
c.1215+3G= (n.1215+3G=)
n.1354+3G=
12g.57764095C>TCA237813929CYP27B1c.1296+3G>A (n.1296+3G>A)
c.*220+3G>A (n.*220+3G>A)
c.1215+3G>A (n.1215+3G>A)
n.1354+3G>A
 dbSNP
12g.57764096A>CCA385502257CYP27B1c.1296+2T>G (n.1296+2T>G)
c.*220+2T>G (n.*220+2T>G)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
n.1354+2T>G
12g.57764096A>GCA385502259CYP27B1c.1296+2T>C (n.1296+2T>C)
c.*220+2T>C (n.*220+2T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
n.1354+2T>C
12g.57764096A>TCA385502260CYP27B1c.1296+2T>A (n.1296+2T>A)
c.*220+2T>A (n.*220+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
n.1354+2T>A
12g.57764097C>ACA385502262CYP27B1c.1296+1G>T (n.1296+1G>T)
c.*220+1G>T (n.*220+1G>T)
c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
n.1354+1G>T
12g.57764097C=CA2039016128CYP27B1c.1296+1G= (n.1296+1G=)
c.*220+1G= (n.*220+1G=)
c.1215+1G= (n.1215+1G=)
n.1354+1G=
12g.57764097C>GCA385502264CYP27B1c.1296+1G>C (n.1296+1G>C)
c.*220+1G>C (n.*220+1G>C)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
n.1354+1G>C
12g.57764097C>TCA385502266CYP27B1c.1296+1G>A (n.1296+1G>A)
c.*220+1G>A (n.*220+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
n.1354+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764098A>CCA385502268CYP27B1c.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
n.1354T>G
12g.57764098A>GCA480401619CYP27B1c.1296T>C (p.Asn432=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.1215T>C (p.Asn405=)
n.1354T>C
12g.57764098A>TCA385502270CYP27B1c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
n.1354T>A
12g.57764099T>ACA385502272CYP27B1c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.1353A>T
12g.57764099T>CCA385502278CYP27B1c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.1353A>G
 gnomAD v4
12g.57764099T>GCA385502275CYP27B1c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.1353A>C
 COSMIC
12g.57764103delCA2619515315CYP27B1c.1295del (p.Asn432IlefsTer?)
c.*219del (n.*219del)
c.1214del (p.Asn405IlefsTer?)
n.1353del
 gnomAD v4
12g.57764100T>ACA385502286CYP27B1c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.1352A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764100T>CCA385502289CYP27B1c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.1352A>G
12g.57764100T>GCA385502292CYP27B1c.1294A>C (p.Asn432His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.1213A>C (p.Asn405His)
n.1352A>C
 COSMIC
12g.57764100T=CA2039016129CYP27B1c.1294A= (p.Asn432=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.1213A= (p.Asn405=)
n.1352A=
12g.57764101T>ACA385502295CYP27B1c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
n.1351A>T
12g.57764101T>CCA480401625CYP27B1c.1293A>G (p.Lys431=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1212A>G (p.Lys404=)
n.1351A>G
12g.57764101T>GCA385502296CYP27B1c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
n.1351A>C
12g.57764102T>ACA385502301CYP27B1c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
n.1350A>T
12g.57764102T>CCA6658188CYP27B1c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
n.1350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764102T>GCA385502307CYP27B1c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
n.1350A>C
12g.57764102T=CA2039016135CYP27B1c.1292A= (p.Lys431=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.1211A= (p.Lys404=)
n.1350A=
12g.57764103T>ACA385502309CYP27B1c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
n.1349A>T
12g.57764103T>CCA385502312CYP27B1c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
n.1349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764103T>GCA385502313CYP27B1c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
n.1349A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764103T=CA2039016142CYP27B1c.1291A= (p.Lys431=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.1210A= (p.Lys404=)
n.1349A=
12g.57764104G>ACA480401629CYP27B1c.1290C>T (p.Pro430=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1209C>T (p.Pro403=)
n.1348C>T
12g.57764104G>CCA480401631CYP27B1c.1290C>G (p.Pro430=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1209C>G (p.Pro403=)
n.1348C>G
12g.57764104G>TCA480401633CYP27B1c.1290C>A (p.Pro430=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1209C>A (p.Pro403=)
n.1348C>A
 gnomAD v4
12g.57764107delCA2739272098CYP27B1c.1290del (p.Asn432IlefsTer?)
c.*214del (n.*214del)
c.1209del (p.Asn405IlefsTer?)
n.1348del
 ClinVar
12g.57764105G>ACA385502322CYP27B1c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1347C>T
12g.57764105G>CCA385502316CYP27B1c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1347C>G
12g.57764105G>TCA385502317CYP27B1c.1289C>A (p.Pro430His)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.1347C>A
12g.57764106G>ACA385502327CYP27B1c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1346C>T
12g.57764106G>CCA385502328CYP27B1c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1346C>G
12g.57764106G>TCA385502333CYP27B1c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1346C>A
12g.57764107G>ACA480401637CYP27B1c.1287C>T (p.Ile429=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1206C>T (p.Ile402=)
n.1345C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764107G>CCA385502335CYP27B1c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.1345C>G
12g.57764107G=CA2039016147CYP27B1c.1287C= (p.Ile429=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.1206C= (p.Ile402=)
n.1345C=
12g.57764107G>TCA480401641CYP27B1c.1287C>A (p.Ile429=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1206C>A (p.Ile402=)
n.1345C>A
12g.57764108A>CCA385502340CYP27B1c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.1344T>G
12g.57764108A>GCA385502343CYP27B1c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.1344T>C
12g.57764108A>TCA385502346CYP27B1c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.1344T>A

Number of alleles fetched