| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764069A= | CA2039016073 | CYP27B1 | c.1296+29T= (n.1296+29T=) c.*220+29T= (n.*220+29T=) c.1215+29T= (n.1215+29T=) n.1354+29T= | |
| 12 | g.57764069A>G | CA6658183 | CYP27B1 | c.1296+29T>C (n.1296+29T>C) c.*220+29T>C (n.*220+29T>C) c.1215+29T>C (n.1215+29T>C) n.1354+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764069A>T | CA2978055016 | CYP27B1 | c.1296+29T>A (n.1296+29T>A) c.*220+29T>A (n.*220+29T>A) c.1215+29T>A (n.1215+29T>A) n.1354+29T>A | |
| 12 | g.57764070G>A | CA2619515269 | CYP27B1 | c.1296+28C>T (n.1296+28C>T) c.*220+28C>T (n.*220+28C>T) c.1215+28C>T (n.1215+28C>T) n.1354+28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764070G= | CA2039016078 | CYP27B1 | c.1296+28C= (n.1296+28C=) c.*220+28C= (n.*220+28C=) c.1215+28C= (n.1215+28C=) n.1354+28C= | |
| 12 | g.57764070G>T | CA605706974 | CYP27B1 | c.1296+28C>A (n.1296+28C>A) c.*220+28C>A (n.*220+28C>A) c.1215+28C>A (n.1215+28C>A) n.1354+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764071T>C | CA2619515271 | CYP27B1 | c.1296+27A>G (n.1296+27A>G) c.*220+27A>G (n.*220+27A>G) c.1215+27A>G (n.1215+27A>G) n.1354+27A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764072A>T | CA2619515272 | CYP27B1 | c.1296+26T>A (n.1296+26T>A) c.*220+26T>A (n.*220+26T>A) c.1215+26T>A (n.1215+26T>A) n.1354+26T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764073G>T | CA2575206546 | CYP27B1 | c.1296+25C>A (n.1296+25C>A) c.*220+25C>A (n.*220+25C>A) c.1215+25C>A (n.1215+25C>A) n.1354+25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764077G>T | CA2575206547 | CYP27B1 | c.1296+21C>A (n.1296+21C>A) c.*220+21C>A (n.*220+21C>A) c.1215+21C>A (n.1215+21C>A) n.1354+21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764078G>A | CA6658184 | CYP27B1 | c.1296+20C>T (n.1296+20C>T) c.*220+20C>T (n.*220+20C>T) c.1215+20C>T (n.1215+20C>T) n.1354+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764078G>C | CA605706975 | CYP27B1 | c.1296+20C>G (n.1296+20C>G) c.*220+20C>G (n.*220+20C>G) c.1215+20C>G (n.1215+20C>G) n.1354+20C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57764078G= | CA2039016083 | CYP27B1 | c.1296+20C= (n.1296+20C=) c.*220+20C= (n.*220+20C=) c.1215+20C= (n.1215+20C=) n.1354+20C= | |
| 12 | g.57764078G>T | CA2619515276 | CYP27B1 | c.1296+20C>A (n.1296+20C>A) c.*220+20C>A (n.*220+20C>A) c.1215+20C>A (n.1215+20C>A) n.1354+20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764079G>A | CA2619515279 | CYP27B1 | c.1296+19C>T (n.1296+19C>T) c.*220+19C>T (n.*220+19C>T) c.1215+19C>T (n.1215+19C>T) n.1354+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764079G>T | CA2619515281 | CYP27B1 | c.1296+19C>A (n.1296+19C>A) c.*220+19C>A (n.*220+19C>A) c.1215+19C>A (n.1215+19C>A) n.1354+19C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764080T>A | CA2796149606 | CYP27B1 | c.1296+18A>T (n.1296+18A>T) c.*220+18A>T (n.*220+18A>T) c.1215+18A>T (n.1215+18A>T) n.1354+18A>T | |
| 12 | g.57764080T>C | CA2619515283 | CYP27B1 | c.1296+18A>G (n.1296+18A>G) c.*220+18A>G (n.*220+18A>G) c.1215+18A>G (n.1215+18A>G) n.1354+18A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764081G>A | CA2619515285 | CYP27B1 | c.1296+17C>T (n.1296+17C>T) c.*220+17C>T (n.*220+17C>T) c.1215+17C>T (n.1215+17C>T) n.1354+17C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764082C>T | CA2978055017 | CYP27B1 | c.1296+16G>A (n.1296+16G>A) c.*220+16G>A (n.*220+16G>A) c.1215+16G>A (n.1215+16G>A) n.1354+16G>A | |
| 12 | g.57764083A= | CA2039016091 | CYP27B1 | c.1296+15T= (n.1296+15T=) c.*220+15T= (n.*220+15T=) c.1215+15T= (n.1215+15T=) n.1354+15T= | |
| 12 | g.57764083A>C | CA6658185 | CYP27B1 | c.1296+15T>G (n.1296+15T>G) c.*220+15T>G (n.*220+15T>G) c.1215+15T>G (n.1215+15T>G) n.1354+15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764084T>C | CA948105936 | CYP27B1 | c.1296+14A>G (n.1296+14A>G) c.*220+14A>G (n.*220+14A>G) c.1215+14A>G (n.1215+14A>G) n.1354+14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764084T= | CA2039016104 | CYP27B1 | c.1296+14A= (n.1296+14A=) c.*220+14A= (n.*220+14A=) c.1215+14A= (n.1215+14A=) n.1354+14A= | |
| 12 | g.57764085A>G | CA2619515291 | CYP27B1 | c.1296+13T>C (n.1296+13T>C) c.*220+13T>C (n.*220+13T>C) c.1215+13T>C (n.1215+13T>C) n.1354+13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764086G>A | CA2619515298 | CYP27B1 | c.1296+12C>T (n.1296+12C>T) c.*220+12C>T (n.*220+12C>T) c.1215+12C>T (n.1215+12C>T) n.1354+12C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764086G>C | CA6658186 | CYP27B1 | c.1296+12C>G (n.1296+12C>G) c.*220+12C>G (n.*220+12C>G) c.1215+12C>G (n.1215+12C>G) n.1354+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764086G= | CA2039016108 | CYP27B1 | c.1296+12C= (n.1296+12C=) c.*220+12C= (n.*220+12C=) c.1215+12C= (n.1215+12C=) n.1354+12C= | |
| 12 | g.57764086G>T | CA2580086674 | CYP27B1 | c.1296+12C>A (n.1296+12C>A) c.*220+12C>A (n.*220+12C>A) c.1215+12C>A (n.1215+12C>A) n.1354+12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764087G>A | CA605706798 | CYP27B1 | c.1296+11C>T (n.1296+11C>T) c.*220+11C>T (n.*220+11C>T) c.1215+11C>T (n.1215+11C>T) n.1354+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764087G>C | CA6658187 | CYP27B1 | c.1296+11C>G (n.1296+11C>G) c.*220+11C>G (n.*220+11C>G) c.1215+11C>G (n.1215+11C>G) n.1354+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764087G= | CA2039016113 | CYP27B1 | c.1296+11C= (n.1296+11C=) c.*220+11C= (n.*220+11C=) c.1215+11C= (n.1215+11C=) n.1354+11C= | |
| 12 | g.57764087G>T | CA2619515305 | CYP27B1 | c.1296+11C>A (n.1296+11C>A) c.*220+11C>A (n.*220+11C>A) c.1215+11C>A (n.1215+11C>A) n.1354+11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764088C>T | CA2619515309 | CYP27B1 | c.1296+10G>A (n.1296+10G>A) c.*220+10G>A (n.*220+10G>A) c.1215+10G>A (n.1215+10G>A) n.1354+10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764089T>A | CA2619515310 | CYP27B1 | c.1296+9A>T (n.1296+9A>T) c.*220+9A>T (n.*220+9A>T) c.1215+9A>T (n.1215+9A>T) n.1354+9A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764093del | CA2580086675 | CYP27B1 | c.1296+5del (n.1296+5del) c.*220+5del (n.*220+5del) c.1215+5del (n.1215+5del) n.1354+5del | ClinVar |
| 12 | g.57764093C>T | CA2573148890 | CYP27B1 | c.1296+5G>A (n.1296+5G>A) c.*220+5G>A (n.*220+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) n.1354+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764094T>C | CA690329471 | CYP27B1 | c.1296+4A>G (n.1296+4A>G) c.*220+4A>G (n.*220+4A>G) c.1215+4A>G (n.1215+4A>G) n.1354+4A>G | dbSNP |
| 12 | g.57764094T= | CA2039016117 | CYP27B1 | c.1296+4A= (n.1296+4A=) c.*220+4A= (n.*220+4A=) c.1215+4A= (n.1215+4A=) n.1354+4A= | |
| 12 | g.57764095C= | CA2039016121 | CYP27B1 | c.1296+3G= (n.1296+3G=) c.*220+3G= (n.*220+3G=) c.1215+3G= (n.1215+3G=) n.1354+3G= | |
| 12 | g.57764095C>T | CA237813929 | CYP27B1 | c.1296+3G>A (n.1296+3G>A) c.*220+3G>A (n.*220+3G>A) c.1215+3G>A (n.1215+3G>A) n.1354+3G>A | dbSNP |
| 12 | g.57764096A>C | CA385502257 | CYP27B1 | c.1296+2T>G (n.1296+2T>G) c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) n.1354+2T>G | |
| 12 | g.57764096A>G | CA385502259 | CYP27B1 | c.1296+2T>C (n.1296+2T>C) c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) n.1354+2T>C | |
| 12 | g.57764096A>T | CA385502260 | CYP27B1 | c.1296+2T>A (n.1296+2T>A) c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) n.1354+2T>A | |
| 12 | g.57764097C>A | CA385502262 | CYP27B1 | c.1296+1G>T (n.1296+1G>T) c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) n.1354+1G>T | |
| 12 | g.57764097C= | CA2039016128 | CYP27B1 | c.1296+1G= (n.1296+1G=) c.*220+1G= (n.*220+1G=) c.1215+1G= (n.1215+1G=) n.1354+1G= | |
| 12 | g.57764097C>G | CA385502264 | CYP27B1 | c.1296+1G>C (n.1296+1G>C) c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) n.1354+1G>C | |
| 12 | g.57764097C>T | CA385502266 | CYP27B1 | c.1296+1G>A (n.1296+1G>A) c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) n.1354+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764105_57764106insCGCATTTTTGG | CA3054214861 | CYP27B1 | c.1296+1_1296+2insCGCCAAAAATG c.*220+1_*220+2insCGCCAAAAATG c.1215+1_1215+2insCGCCAAAAATG n.1354+1_1354+2insCGCCAAAAATG | ClinVar |
| 12 | g.57764098A>C | CA385502268 | CYP27B1 | c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.1215T>G (p.Asn405Lys) n.1354T>G |