WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764047C>T | CA2619515248 | CYP27B1 | c.1296+51G>A (n.1296+51G>A) c.*220+51G>A (n.*220+51G>A) c.1215+51G>A (n.1215+51G>A) n.1354+51G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764048C>T | CA2619515249 | CYP27B1 | c.1296+50G>A (n.1296+50G>A) c.*220+50G>A (n.*220+50G>A) c.1215+50G>A (n.1215+50G>A) n.1354+50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764048_57764049delinsCA | CA2039016008 | CYP27B1 | c.1296+49_1296+50delinsTG (n.1296+49_1296+50delinsTG) c.*220+49_*220+50delinsTG (n.*220+49_*220+50delinsTG) c.1215+49_1215+50delinsTG (n.1215+49_1215+50delinsTG) n.1354+49_1354+50delinsTG | |
| 12 | g.57764049A>C | CA2619515251 | CYP27B1 | c.1296+49T>G (n.1296+49T>G) c.*220+49T>G (n.*220+49T>G) c.1215+49T>G (n.1215+49T>G) n.1354+49T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764050del | CA6658178 | CYP27B1 | c.1296+49del (n.1296+49del) c.*220+49del (n.*220+49del) c.1215+49del (n.1215+49del) n.1354+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57764050A>G | CA2619515252 | CYP27B1 | c.1296+48T>C (n.1296+48T>C) c.*220+48T>C (n.*220+48T>C) c.1215+48T>C (n.1215+48T>C) n.1354+48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764051G>A | CA2575206538 | CYP27B1 | c.1296+47C>T (n.1296+47C>T) c.*220+47C>T (n.*220+47C>T) c.1215+47C>T (n.1215+47C>T) n.1354+47C>T | |
| 12 | g.57764051G>C | CA2575206539 | CYP27B1 | c.1296+47C>G (n.1296+47C>G) c.*220+47C>G (n.*220+47C>G) c.1215+47C>G (n.1215+47C>G) n.1354+47C>G | |
| 12 | g.57764051G>T | CA2619515253 | CYP27B1 | c.1296+47C>A (n.1296+47C>A) c.*220+47C>A (n.*220+47C>A) c.1215+47C>A (n.1215+47C>A) n.1354+47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764052A>T | CA2575206540 | CYP27B1 | c.1296+46T>A (n.1296+46T>A) c.*220+46T>A (n.*220+46T>A) c.1215+46T>A (n.1215+46T>A) n.1354+46T>A | |
| 12 | g.57764053T>C | CA6658179 | CYP27B1 | c.1296+45A>G (n.1296+45A>G) c.*220+45A>G (n.*220+45A>G) c.1215+45A>G (n.1215+45A>G) n.1354+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764053T= | CA2039016017 | CYP27B1 | c.1296+45A= (n.1296+45A=) c.*220+45A= (n.*220+45A=) c.1215+45A= (n.1215+45A=) n.1354+45A= | |
| 12 | g.57764054A= | CA2039016022 | CYP27B1 | c.1296+44T= (n.1296+44T=) c.*220+44T= (n.*220+44T=) c.1215+44T= (n.1215+44T=) n.1354+44T= | |
| 12 | g.57764054A>G | CA237813889 | CYP27B1 | c.1296+44T>C (n.1296+44T>C) c.*220+44T>C (n.*220+44T>C) c.1215+44T>C (n.1215+44T>C) n.1354+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764056_57764059del | CA2619515254 | CYP27B1 | c.1296+41_1296+44del (n.1296+41_1296+44del) c.*220+41_*220+44del (n.*220+41_*220+44del) c.1215+41_1215+44del (n.1215+41_1215+44del) n.1354+41_1354+44del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764055G>C | CA2575206541 | CYP27B1 | c.1296+43C>G (n.1296+43C>G) c.*220+43C>G (n.*220+43C>G) c.1215+43C>G (n.1215+43C>G) n.1354+43C>G | |
| 12 | g.57764055G>T | CA2619515255 | CYP27B1 | c.1296+43C>A (n.1296+43C>A) c.*220+43C>A (n.*220+43C>A) c.1215+43C>A (n.1215+43C>A) n.1354+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764057G>A | CA2619515256 | CYP27B1 | c.1296+41C>T (n.1296+41C>T) c.*220+41C>T (n.*220+41C>T) c.1215+41C>T (n.1215+41C>T) n.1354+41C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764057G>T | CA2575206542 | CYP27B1 | c.1296+41C>A (n.1296+41C>A) c.*220+41C>A (n.*220+41C>A) c.1215+41C>A (n.1215+41C>A) n.1354+41C>A | |
| 12 | g.57764058A>G | CA2575206543 | CYP27B1 | c.1296+40T>C (n.1296+40T>C) c.*220+40T>C (n.*220+40T>C) c.1215+40T>C (n.1215+40T>C) n.1354+40T>C | |
| 12 | g.57764059G>A | CA2039016031 | CYP27B1 | c.1296+39C>T (n.1296+39C>T) c.*220+39C>T (n.*220+39C>T) c.1215+39C>T (n.1215+39C>T) n.1354+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764059G= | CA2039016029 | CYP27B1 | c.1296+39C= (n.1296+39C=) c.*220+39C= (n.*220+39C=) c.1215+39C= (n.1215+39C=) n.1354+39C= | |
| 12 | g.57764060G>T | CA2575206544 | CYP27B1 | c.1296+38C>A (n.1296+38C>A) c.*220+38C>A (n.*220+38C>A) c.1215+38C>A (n.1215+38C>A) n.1354+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764062A= | CA2039016035 | CYP27B1 | c.1296+36T= (n.1296+36T=) c.*220+36T= (n.*220+36T=) c.1215+36T= (n.1215+36T=) n.1354+36T= | |
| 12 | g.57764062A>C | CA6658180 | CYP27B1 | c.1296+36T>G (n.1296+36T>G) c.*220+36T>G (n.*220+36T>G) c.1215+36T>G (n.1215+36T>G) n.1354+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764062A>G | CA6658181 | CYP27B1 | c.1296+36T>C (n.1296+36T>C) c.*220+36T>C (n.*220+36T>C) c.1215+36T>C (n.1215+36T>C) n.1354+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764062_57764063delinsAT | CA2039016043 | CYP27B1 | c.1296+35_1296+36delinsAT (n.1296+35_1296+36delinsAT) c.*220+35_*220+36delinsAT (n.*220+35_*220+36delinsAT) c.1215+35_1215+36delinsAT (n.1215+35_1215+36delinsAT) n.1354+35_1354+36delinsAT | |
| 12 | g.57764063del | CA948105926 | CYP27B1 | c.1296+35del (n.1296+35del) c.*220+35del (n.*220+35del) c.1215+35del (n.1215+35del) n.1354+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764063T>C | CA6658182 | CYP27B1 | c.1296+35A>G (n.1296+35A>G) c.*220+35A>G (n.*220+35A>G) c.1215+35A>G (n.1215+35A>G) n.1354+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764063T= | CA2039016049 | CYP27B1 | c.1296+35A= (n.1296+35A=) c.*220+35A= (n.*220+35A=) c.1215+35A= (n.1215+35A=) n.1354+35A= | |
| 12 | g.57764064G>T | CA2619515261 | CYP27B1 | c.1296+34C>A (n.1296+34C>A) c.*220+34C>A (n.*220+34C>A) c.1215+34C>A (n.1215+34C>A) n.1354+34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764065G>C | CA2575206545 | CYP27B1 | c.1296+33C>G (n.1296+33C>G) c.*220+33C>G (n.*220+33C>G) c.1215+33C>G (n.1215+33C>G) n.1354+33C>G | |
| 12 | g.57764065G>T | CA2619515263 | CYP27B1 | c.1296+33C>A (n.1296+33C>A) c.*220+33C>A (n.*220+33C>A) c.1215+33C>A (n.1215+33C>A) n.1354+33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764066C= | CA2039016058 | CYP27B1 | c.1296+32G= (n.1296+32G=) c.*220+32G= (n.*220+32G=) c.1215+32G= (n.1215+32G=) n.1354+32G= | |
| 12 | g.57764066C>T | CA948105928 | CYP27B1 | c.1296+32G>A (n.1296+32G>A) c.*220+32G>A (n.*220+32G>A) c.1215+32G>A (n.1215+32G>A) n.1354+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764068C= | CA2039016065 | CYP27B1 | c.1296+30G= (n.1296+30G=) c.*220+30G= (n.*220+30G=) c.1215+30G= (n.1215+30G=) n.1354+30G= | |
| 12 | g.57764068C>T | CA2039016068 | CYP27B1 | c.1296+30G>A (n.1296+30G>A) c.*220+30G>A (n.*220+30G>A) c.1215+30G>A (n.1215+30G>A) n.1354+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764069A= | CA2039016073 | CYP27B1 | c.1296+29T= (n.1296+29T=) c.*220+29T= (n.*220+29T=) c.1215+29T= (n.1215+29T=) n.1354+29T= | |
| 12 | g.57764069A>G | CA6658183 | CYP27B1 | c.1296+29T>C (n.1296+29T>C) c.*220+29T>C (n.*220+29T>C) c.1215+29T>C (n.1215+29T>C) n.1354+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764070G>A | CA2619515269 | CYP27B1 | c.1296+28C>T (n.1296+28C>T) c.*220+28C>T (n.*220+28C>T) c.1215+28C>T (n.1215+28C>T) n.1354+28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764070G= | CA2039016078 | CYP27B1 | c.1296+28C= (n.1296+28C=) c.*220+28C= (n.*220+28C=) c.1215+28C= (n.1215+28C=) n.1354+28C= | |
| 12 | g.57764070G>T | CA605706974 | CYP27B1 | c.1296+28C>A (n.1296+28C>A) c.*220+28C>A (n.*220+28C>A) c.1215+28C>A (n.1215+28C>A) n.1354+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764071T>C | CA2619515271 | CYP27B1 | c.1296+27A>G (n.1296+27A>G) c.*220+27A>G (n.*220+27A>G) c.1215+27A>G (n.1215+27A>G) n.1354+27A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764072A>T | CA2619515272 | CYP27B1 | c.1296+26T>A (n.1296+26T>A) c.*220+26T>A (n.*220+26T>A) c.1215+26T>A (n.1215+26T>A) n.1354+26T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764073G>T | CA2575206546 | CYP27B1 | c.1296+25C>A (n.1296+25C>A) c.*220+25C>A (n.*220+25C>A) c.1215+25C>A (n.1215+25C>A) n.1354+25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764077G>T | CA2575206547 | CYP27B1 | c.1296+21C>A (n.1296+21C>A) c.*220+21C>A (n.*220+21C>A) c.1215+21C>A (n.1215+21C>A) n.1354+21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764078G>A | CA6658184 | CYP27B1 | c.1296+20C>T (n.1296+20C>T) c.*220+20C>T (n.*220+20C>T) c.1215+20C>T (n.1215+20C>T) n.1354+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764078G>C | CA605706975 | CYP27B1 | c.1296+20C>G (n.1296+20C>G) c.*220+20C>G (n.*220+20C>G) c.1215+20C>G (n.1215+20C>G) n.1354+20C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57764078G= | CA2039016083 | CYP27B1 | c.1296+20C= (n.1296+20C=) c.*220+20C= (n.*220+20C=) c.1215+20C= (n.1215+20C=) n.1354+20C= | |
| 12 | g.57764078G>T | CA2619515276 | CYP27B1 | c.1296+20C>A (n.1296+20C>A) c.*220+20C>A (n.*220+20C>A) c.1215+20C>A (n.1215+20C>A) n.1354+20C>A | gnomAD v4 |