Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763998G>ACA2619515176CYP27B1c.1296+100C>T (n.1296+100C>T)
c.*220+100C>T (n.*220+100C>T)
c.1215+100C>T (n.1215+100C>T)
n.1354+100C>T
 gnomAD v4
12g.57763998_57764000delinsGGACA2039015913CYP27B1c.1296+98_1296+100delinsTCC (n.1296+98_1296+100delinsTCC)
c.*220+98_*220+100delinsTCC (n.*220+98_*220+100delinsTCC)
c.1215+98_1215+100delinsTCC (n.1215+98_1215+100delinsTCC)
n.1354+98_1354+100delinsTCC
12g.57763999G>ACA2039015914CYP27B1c.1296+99C>T (n.1296+99C>T)
c.*220+99C>T (n.*220+99C>T)
c.1215+99C>T (n.1215+99C>T)
n.1354+99C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763999G>CCA2619515178CYP27B1c.1296+99C>G (n.1296+99C>G)
c.*220+99C>G (n.*220+99C>G)
c.1215+99C>G (n.1215+99C>G)
n.1354+99C>G
 gnomAD v4
12g.57763999G=CA2039015915CYP27B1c.1296+99C= (n.1296+99C=)
c.*220+99C= (n.*220+99C=)
c.1215+99C= (n.1215+99C=)
n.1354+99C=
12g.57763999G>TCA2619515179CYP27B1c.1296+99C>A (n.1296+99C>A)
c.*220+99C>A (n.*220+99C>A)
c.1215+99C>A (n.1215+99C>A)
n.1354+99C>A
 gnomAD v4
12g.57764000_57764001delCA237813857CYP27B1c.1296+98_1296+99del (n.1296+98_1296+99del)
c.*220+98_*220+99del (n.*220+98_*220+99del)
c.1215+98_1215+99del (n.1215+98_1215+99del)
n.1354+98_1354+99del
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764000A>GCA2619515181CYP27B1c.1296+98T>C (n.1296+98T>C)
c.*220+98T>C (n.*220+98T>C)
c.1215+98T>C (n.1215+98T>C)
n.1354+98T>C
 gnomAD v4
12g.57764001G>ACA237813860CYP27B1c.1296+97C>T (n.1296+97C>T)
c.*220+97C>T (n.*220+97C>T)
c.1215+97C>T (n.1215+97C>T)
n.1354+97C>T
 dbSNP
12g.57764001G=CA2039015918CYP27B1c.1296+97C= (n.1296+97C=)
c.*220+97C= (n.*220+97C=)
c.1215+97C= (n.1215+97C=)
n.1354+97C=
12g.57764001G>TCA2575206528CYP27B1c.1296+97C>A (n.1296+97C>A)
c.*220+97C>A (n.*220+97C>A)
c.1215+97C>A (n.1215+97C>A)
n.1354+97C>A
 gnomAD v4
12g.57764002_57764003insTTCA2619515185CYP27B1c.1296+96_1296+97insAA (n.1296+96_1296+97insAA)
c.*220+96_*220+97insAA (n.*220+96_*220+97insAA)
c.1215+96_1215+97insAA (n.1215+96_1215+97insAA)
n.1354+96_1354+97insAA
 gnomAD v4
12g.57764003G>ACA690329443CYP27B1c.1296+95C>T (n.1296+95C>T)
c.*220+95C>T (n.*220+95C>T)
c.1215+95C>T (n.1215+95C>T)
n.1354+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764003G>CCA2619515187CYP27B1c.1296+95C>G (n.1296+95C>G)
c.*220+95C>G (n.*220+95C>G)
c.1215+95C>G (n.1215+95C>G)
n.1354+95C>G
 gnomAD v4
12g.57764003G=CA2039015923CYP27B1c.1296+95C= (n.1296+95C=)
c.*220+95C= (n.*220+95C=)
c.1215+95C= (n.1215+95C=)
n.1354+95C=
12g.57764003G>TCA2619515190CYP27B1c.1296+95C>A (n.1296+95C>A)
c.*220+95C>A (n.*220+95C>A)
c.1215+95C>A (n.1215+95C>A)
n.1354+95C>A
 gnomAD v4
12g.57764004T>ACA237813864CYP27B1c.1296+94A>T (n.1296+94A>T)
c.*220+94A>T (n.*220+94A>T)
c.1215+94A>T (n.1215+94A>T)
n.1354+94A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764004T>CCA2039015938CYP27B1c.1296+94A>G (n.1296+94A>G)
c.*220+94A>G (n.*220+94A>G)
c.1215+94A>G (n.1215+94A>G)
n.1354+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764004T=CA2039015930CYP27B1c.1296+94A= (n.1296+94A=)
c.*220+94A= (n.*220+94A=)
c.1215+94A= (n.1215+94A=)
n.1354+94A=
12g.57764005T>CCA2619515194CYP27B1c.1296+93A>G (n.1296+93A>G)
c.*220+93A>G (n.*220+93A>G)
c.1215+93A>G (n.1215+93A>G)
n.1354+93A>G
 gnomAD v4
12g.57764005T>GCA2575206529CYP27B1c.1296+93A>C (n.1296+93A>C)
c.*220+93A>C (n.*220+93A>C)
c.1215+93A>C (n.1215+93A>C)
n.1354+93A>C
12g.57764006T>GCA605706971CYP27B1c.1296+92A>C (n.1296+92A>C)
c.*220+92A>C (n.*220+92A>C)
c.1215+92A>C (n.1215+92A>C)
n.1354+92A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764006T=CA2039015941CYP27B1c.1296+92A= (n.1296+92A=)
c.*220+92A= (n.*220+92A=)
c.1215+92A= (n.1215+92A=)
n.1354+92A=
12g.57764007G>ACA948105913CYP27B1c.1296+91C>T (n.1296+91C>T)
c.*220+91C>T (n.*220+91C>T)
c.1215+91C>T (n.1215+91C>T)
n.1354+91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764007G=CA2039015943CYP27B1c.1296+91C= (n.1296+91C=)
c.*220+91C= (n.*220+91C=)
c.1215+91C= (n.1215+91C=)
n.1354+91C=
12g.57764007G>TCA2575206530CYP27B1c.1296+91C>A (n.1296+91C>A)
c.*220+91C>A (n.*220+91C>A)
c.1215+91C>A (n.1215+91C>A)
n.1354+91C>A
 gnomAD v4
12g.57764010G>ACA605706972CYP27B1c.1296+88C>T (n.1296+88C>T)
c.*220+88C>T (n.*220+88C>T)
c.1215+88C>T (n.1215+88C>T)
n.1354+88C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764010G>CCA690329445CYP27B1c.1296+88C>G (n.1296+88C>G)
c.*220+88C>G (n.*220+88C>G)
c.1215+88C>G (n.1215+88C>G)
n.1354+88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764010G=CA2039015952CYP27B1c.1296+88C= (n.1296+88C=)
c.*220+88C= (n.*220+88C=)
c.1215+88C= (n.1215+88C=)
n.1354+88C=
12g.57764010G>TCA2619515198CYP27B1c.1296+88C>A (n.1296+88C>A)
c.*220+88C>A (n.*220+88C>A)
c.1215+88C>A (n.1215+88C>A)
n.1354+88C>A
 gnomAD v4
12g.57764011G>TCA2619515200CYP27B1c.1296+87C>A (n.1296+87C>A)
c.*220+87C>A (n.*220+87C>A)
c.1215+87C>A (n.1215+87C>A)
n.1354+87C>A
 gnomAD v4
12g.57764012G>ACA2619515201CYP27B1c.1296+86C>T (n.1296+86C>T)
c.*220+86C>T (n.*220+86C>T)
c.1215+86C>T (n.1215+86C>T)
n.1354+86C>T
 gnomAD v4
12g.57764012G>TCA2575206531CYP27B1c.1296+86C>A (n.1296+86C>A)
c.*220+86C>A (n.*220+86C>A)
c.1215+86C>A (n.1215+86C>A)
n.1354+86C>A
 gnomAD v4
12g.57764013C>ACA2619515203CYP27B1c.1296+85G>T (n.1296+85G>T)
c.*220+85G>T (n.*220+85G>T)
c.1215+85G>T (n.1215+85G>T)
n.1354+85G>T
 gnomAD v4
12g.57764013C>TCA2619515204CYP27B1c.1296+85G>A (n.1296+85G>A)
c.*220+85G>A (n.*220+85G>A)
c.1215+85G>A (n.1215+85G>A)
n.1354+85G>A
 gnomAD v4
12g.57764017delCA2575206532CYP27B1c.1296+84del (n.1296+84del)
c.*220+84del (n.*220+84del)
c.1215+84del (n.1215+84del)
n.1354+84del
12g.57764015T>GCA2619515205CYP27B1c.1296+83A>C (n.1296+83A>C)
c.*220+83A>C (n.*220+83A>C)
c.1215+83A>C (n.1215+83A>C)
n.1354+83A>C
 gnomAD v4
12g.57764017T>CCA2619515207CYP27B1c.1296+81A>G (n.1296+81A>G)
c.*220+81A>G (n.*220+81A>G)
c.1215+81A>G (n.1215+81A>G)
n.1354+81A>G
 gnomAD v4
12g.57764019G>ACA237813867CYP27B1c.1296+79C>T (n.1296+79C>T)
c.*220+79C>T (n.*220+79C>T)
c.1215+79C>T (n.1215+79C>T)
n.1354+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764019G=CA2039015955CYP27B1c.1296+79C= (n.1296+79C=)
c.*220+79C= (n.*220+79C=)
c.1215+79C= (n.1215+79C=)
n.1354+79C=
12g.57764020G>CCA237813871CYP27B1c.1296+78C>G (n.1296+78C>G)
c.*220+78C>G (n.*220+78C>G)
c.1215+78C>G (n.1215+78C>G)
n.1354+78C>G
 dbSNP
12g.57764020G=CA2039015959CYP27B1c.1296+78C= (n.1296+78C=)
c.*220+78C= (n.*220+78C=)
c.1215+78C= (n.1215+78C=)
n.1354+78C=
12g.57764021A>GCA2619515212CYP27B1c.1296+77T>C (n.1296+77T>C)
c.*220+77T>C (n.*220+77T>C)
c.1215+77T>C (n.1215+77T>C)
n.1354+77T>C
 gnomAD v4
12g.57764022G>CCA2619515213CYP27B1c.1296+76C>G (n.1296+76C>G)
c.*220+76C>G (n.*220+76C>G)
c.1215+76C>G (n.1215+76C>G)
n.1354+76C>G
 gnomAD v4
12g.57764022G>TCA2619515214CYP27B1c.1296+76C>A (n.1296+76C>A)
c.*220+76C>A (n.*220+76C>A)
c.1215+76C>A (n.1215+76C>A)
n.1354+76C>A
 gnomAD v4
12g.57764023A=CA2039015967CYP27B1c.1296+75T= (n.1296+75T=)
c.*220+75T= (n.*220+75T=)
c.1215+75T= (n.1215+75T=)
n.1354+75T=
12g.57764023A>GCA605706973CYP27B1c.1296+75T>C (n.1296+75T>C)
c.*220+75T>C (n.*220+75T>C)
c.1215+75T>C (n.1215+75T>C)
n.1354+75T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764024G=CA2039015973CYP27B1c.1296+74C= (n.1296+74C=)
c.*220+74C= (n.*220+74C=)
c.1215+74C= (n.1215+74C=)
n.1354+74C=
12g.57764024G>TCA237813875CYP27B1c.1296+74C>A (n.1296+74C>A)
c.*220+74C>A (n.*220+74C>A)
c.1215+74C>A (n.1215+74C>A)
n.1354+74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764024_57764028delinsGTGTTCA2039015980CYP27B1c.1296+70_1296+74delinsAACAC (n.1296+70_1296+74delinsAACAC)
c.*220+70_*220+74delinsAACAC (n.*220+70_*220+74delinsAACAC)
c.1215+70_1215+74delinsAACAC (n.1215+70_1215+74delinsAACAC)
n.1354+70_1354+74delinsAACAC

Number of alleles fetched