Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57763996G>T | CA2619515174 | CYP27B1 | c.1296+102C>A (n.1296+102C>A) c.*220+102C>A (n.*220+102C>A) c.1215+102C>A (n.1215+102C>A) n.1354+102C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763998G>A | CA2619515176 | CYP27B1 | c.1296+100C>T (n.1296+100C>T) c.*220+100C>T (n.*220+100C>T) c.1215+100C>T (n.1215+100C>T) n.1354+100C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763998_57764000delinsGGA | CA2039015913 | CYP27B1 | c.1296+98_1296+100delinsTCC (n.1296+98_1296+100delinsTCC) c.*220+98_*220+100delinsTCC (n.*220+98_*220+100delinsTCC) c.1215+98_1215+100delinsTCC (n.1215+98_1215+100delinsTCC) n.1354+98_1354+100delinsTCC | |
12 | g.57763999G>A | CA2039015914 | CYP27B1 | c.1296+99C>T (n.1296+99C>T) c.*220+99C>T (n.*220+99C>T) c.1215+99C>T (n.1215+99C>T) n.1354+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763999G>C | CA2619515178 | CYP27B1 | c.1296+99C>G (n.1296+99C>G) c.*220+99C>G (n.*220+99C>G) c.1215+99C>G (n.1215+99C>G) n.1354+99C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763999G= | CA2039015915 | CYP27B1 | c.1296+99C= (n.1296+99C=) c.*220+99C= (n.*220+99C=) c.1215+99C= (n.1215+99C=) n.1354+99C= | |
12 | g.57763999G>T | CA2619515179 | CYP27B1 | c.1296+99C>A (n.1296+99C>A) c.*220+99C>A (n.*220+99C>A) c.1215+99C>A (n.1215+99C>A) n.1354+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764000_57764001del | CA237813857 | CYP27B1 | c.1296+98_1296+99del (n.1296+98_1296+99del) c.*220+98_*220+99del (n.*220+98_*220+99del) c.1215+98_1215+99del (n.1215+98_1215+99del) n.1354+98_1354+99del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764000A>G | CA2619515181 | CYP27B1 | c.1296+98T>C (n.1296+98T>C) c.*220+98T>C (n.*220+98T>C) c.1215+98T>C (n.1215+98T>C) n.1354+98T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764001G>A | CA237813860 | CYP27B1 | c.1296+97C>T (n.1296+97C>T) c.*220+97C>T (n.*220+97C>T) c.1215+97C>T (n.1215+97C>T) n.1354+97C>T | dbSNP |
12 | g.57764001G= | CA2039015918 | CYP27B1 | c.1296+97C= (n.1296+97C=) c.*220+97C= (n.*220+97C=) c.1215+97C= (n.1215+97C=) n.1354+97C= | |
12 | g.57764001G>T | CA2575206528 | CYP27B1 | c.1296+97C>A (n.1296+97C>A) c.*220+97C>A (n.*220+97C>A) c.1215+97C>A (n.1215+97C>A) n.1354+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764002_57764003insTT | CA2619515185 | CYP27B1 | c.1296+96_1296+97insAA (n.1296+96_1296+97insAA) c.*220+96_*220+97insAA (n.*220+96_*220+97insAA) c.1215+96_1215+97insAA (n.1215+96_1215+97insAA) n.1354+96_1354+97insAA | gnomAD v4 |
12 | g.57764003G>A | CA690329443 | CYP27B1 | c.1296+95C>T (n.1296+95C>T) c.*220+95C>T (n.*220+95C>T) c.1215+95C>T (n.1215+95C>T) n.1354+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764003G>C | CA2619515187 | CYP27B1 | c.1296+95C>G (n.1296+95C>G) c.*220+95C>G (n.*220+95C>G) c.1215+95C>G (n.1215+95C>G) n.1354+95C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764003G= | CA2039015923 | CYP27B1 | c.1296+95C= (n.1296+95C=) c.*220+95C= (n.*220+95C=) c.1215+95C= (n.1215+95C=) n.1354+95C= | |
12 | g.57764003G>T | CA2619515190 | CYP27B1 | c.1296+95C>A (n.1296+95C>A) c.*220+95C>A (n.*220+95C>A) c.1215+95C>A (n.1215+95C>A) n.1354+95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764004T>A | CA237813864 | CYP27B1 | c.1296+94A>T (n.1296+94A>T) c.*220+94A>T (n.*220+94A>T) c.1215+94A>T (n.1215+94A>T) n.1354+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764004T>C | CA2039015938 | CYP27B1 | c.1296+94A>G (n.1296+94A>G) c.*220+94A>G (n.*220+94A>G) c.1215+94A>G (n.1215+94A>G) n.1354+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764004T= | CA2039015930 | CYP27B1 | c.1296+94A= (n.1296+94A=) c.*220+94A= (n.*220+94A=) c.1215+94A= (n.1215+94A=) n.1354+94A= | |
12 | g.57764005T>C | CA2619515194 | CYP27B1 | c.1296+93A>G (n.1296+93A>G) c.*220+93A>G (n.*220+93A>G) c.1215+93A>G (n.1215+93A>G) n.1354+93A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764005T>G | CA2575206529 | CYP27B1 | c.1296+93A>C (n.1296+93A>C) c.*220+93A>C (n.*220+93A>C) c.1215+93A>C (n.1215+93A>C) n.1354+93A>C | |
12 | g.57764006T>G | CA605706971 | CYP27B1 | c.1296+92A>C (n.1296+92A>C) c.*220+92A>C (n.*220+92A>C) c.1215+92A>C (n.1215+92A>C) n.1354+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764006T= | CA2039015941 | CYP27B1 | c.1296+92A= (n.1296+92A=) c.*220+92A= (n.*220+92A=) c.1215+92A= (n.1215+92A=) n.1354+92A= | |
12 | g.57764007G>A | CA948105913 | CYP27B1 | c.1296+91C>T (n.1296+91C>T) c.*220+91C>T (n.*220+91C>T) c.1215+91C>T (n.1215+91C>T) n.1354+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764007G= | CA2039015943 | CYP27B1 | c.1296+91C= (n.1296+91C=) c.*220+91C= (n.*220+91C=) c.1215+91C= (n.1215+91C=) n.1354+91C= | |
12 | g.57764007G>T | CA2575206530 | CYP27B1 | c.1296+91C>A (n.1296+91C>A) c.*220+91C>A (n.*220+91C>A) c.1215+91C>A (n.1215+91C>A) n.1354+91C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764010G>A | CA605706972 | CYP27B1 | c.1296+88C>T (n.1296+88C>T) c.*220+88C>T (n.*220+88C>T) c.1215+88C>T (n.1215+88C>T) n.1354+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764010G>C | CA690329445 | CYP27B1 | c.1296+88C>G (n.1296+88C>G) c.*220+88C>G (n.*220+88C>G) c.1215+88C>G (n.1215+88C>G) n.1354+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764010G= | CA2039015952 | CYP27B1 | c.1296+88C= (n.1296+88C=) c.*220+88C= (n.*220+88C=) c.1215+88C= (n.1215+88C=) n.1354+88C= | |
12 | g.57764010G>T | CA2619515198 | CYP27B1 | c.1296+88C>A (n.1296+88C>A) c.*220+88C>A (n.*220+88C>A) c.1215+88C>A (n.1215+88C>A) n.1354+88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764011G>T | CA2619515200 | CYP27B1 | c.1296+87C>A (n.1296+87C>A) c.*220+87C>A (n.*220+87C>A) c.1215+87C>A (n.1215+87C>A) n.1354+87C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764012G>A | CA2619515201 | CYP27B1 | c.1296+86C>T (n.1296+86C>T) c.*220+86C>T (n.*220+86C>T) c.1215+86C>T (n.1215+86C>T) n.1354+86C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764012G>T | CA2575206531 | CYP27B1 | c.1296+86C>A (n.1296+86C>A) c.*220+86C>A (n.*220+86C>A) c.1215+86C>A (n.1215+86C>A) n.1354+86C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764013C>A | CA2619515203 | CYP27B1 | c.1296+85G>T (n.1296+85G>T) c.*220+85G>T (n.*220+85G>T) c.1215+85G>T (n.1215+85G>T) n.1354+85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764013C>T | CA2619515204 | CYP27B1 | c.1296+85G>A (n.1296+85G>A) c.*220+85G>A (n.*220+85G>A) c.1215+85G>A (n.1215+85G>A) n.1354+85G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764017del | CA2575206532 | CYP27B1 | c.1296+84del (n.1296+84del) c.*220+84del (n.*220+84del) c.1215+84del (n.1215+84del) n.1354+84del | |
12 | g.57764015T>G | CA2619515205 | CYP27B1 | c.1296+83A>C (n.1296+83A>C) c.*220+83A>C (n.*220+83A>C) c.1215+83A>C (n.1215+83A>C) n.1354+83A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764017T>C | CA2619515207 | CYP27B1 | c.1296+81A>G (n.1296+81A>G) c.*220+81A>G (n.*220+81A>G) c.1215+81A>G (n.1215+81A>G) n.1354+81A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764019G>A | CA237813867 | CYP27B1 | c.1296+79C>T (n.1296+79C>T) c.*220+79C>T (n.*220+79C>T) c.1215+79C>T (n.1215+79C>T) n.1354+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764019G= | CA2039015955 | CYP27B1 | c.1296+79C= (n.1296+79C=) c.*220+79C= (n.*220+79C=) c.1215+79C= (n.1215+79C=) n.1354+79C= | |
12 | g.57764020G>C | CA237813871 | CYP27B1 | c.1296+78C>G (n.1296+78C>G) c.*220+78C>G (n.*220+78C>G) c.1215+78C>G (n.1215+78C>G) n.1354+78C>G | dbSNP |
12 | g.57764020G= | CA2039015959 | CYP27B1 | c.1296+78C= (n.1296+78C=) c.*220+78C= (n.*220+78C=) c.1215+78C= (n.1215+78C=) n.1354+78C= | |
12 | g.57764021A>G | CA2619515212 | CYP27B1 | c.1296+77T>C (n.1296+77T>C) c.*220+77T>C (n.*220+77T>C) c.1215+77T>C (n.1215+77T>C) n.1354+77T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764022G>C | CA2619515213 | CYP27B1 | c.1296+76C>G (n.1296+76C>G) c.*220+76C>G (n.*220+76C>G) c.1215+76C>G (n.1215+76C>G) n.1354+76C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764022G>T | CA2619515214 | CYP27B1 | c.1296+76C>A (n.1296+76C>A) c.*220+76C>A (n.*220+76C>A) c.1215+76C>A (n.1215+76C>A) n.1354+76C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764023A= | CA2039015967 | CYP27B1 | c.1296+75T= (n.1296+75T=) c.*220+75T= (n.*220+75T=) c.1215+75T= (n.1215+75T=) n.1354+75T= | |
12 | g.57764023A>G | CA605706973 | CYP27B1 | c.1296+75T>C (n.1296+75T>C) c.*220+75T>C (n.*220+75T>C) c.1215+75T>C (n.1215+75T>C) n.1354+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764024G= | CA2039015973 | CYP27B1 | c.1296+74C= (n.1296+74C=) c.*220+74C= (n.*220+74C=) c.1215+74C= (n.1215+74C=) n.1354+74C= | |
12 | g.57764024G>T | CA237813875 | CYP27B1 | c.1296+74C>A (n.1296+74C>A) c.*220+74C>A (n.*220+74C>A) c.1215+74C>A (n.1215+74C>A) n.1354+74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |