WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57763980C>T | CA2619515145 | CYP27B1 | c.1296+118G>A (n.1296+118G>A) c.*220+118G>A (n.*220+118G>A) c.1215+118G>A (n.1215+118G>A) n.1354+118G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763981C= | CA2039015892 | CYP27B1 | c.1296+117G= (n.1296+117G=) c.*220+117G= (n.*220+117G=) c.1215+117G= (n.1215+117G=) n.1354+117G= | |
| 12 | g.57763981C>T | CA948105905 | CYP27B1 | c.1296+117G>A (n.1296+117G>A) c.*220+117G>A (n.*220+117G>A) c.1215+117G>A (n.1215+117G>A) n.1354+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763982T>C | CA2619515146 | CYP27B1 | c.1296+116A>G (n.1296+116A>G) c.*220+116A>G (n.*220+116A>G) c.1215+116A>G (n.1215+116A>G) n.1354+116A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763984G>C | CA690329438 | CYP27B1 | c.1296+114C>G (n.1296+114C>G) c.*220+114C>G (n.*220+114C>G) c.1215+114C>G (n.1215+114C>G) n.1354+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763984G= | CA2039015895 | CYP27B1 | c.1296+114C= (n.1296+114C=) c.*220+114C= (n.*220+114C=) c.1215+114C= (n.1215+114C=) n.1354+114C= | |
| 12 | g.57763986G>A | CA2619515149 | CYP27B1 | c.1296+112C>T (n.1296+112C>T) c.*220+112C>T (n.*220+112C>T) c.1215+112C>T (n.1215+112C>T) n.1354+112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763986G>T | CA2619515152 | CYP27B1 | c.1296+112C>A (n.1296+112C>A) c.*220+112C>A (n.*220+112C>A) c.1215+112C>A (n.1215+112C>A) n.1354+112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763987_57763990dup | CA2597326075 | CYP27B1 | c.1296+109_1296+112dup (n.1296+109_1296+112dup) c.*220+109_*220+112dup (n.*220+109_*220+112dup) c.1215+109_1215+112dup (n.1215+109_1215+112dup) n.1354+109_1354+112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763987A= | CA2039015897 | CYP27B1 | c.1296+111T= (n.1296+111T=) c.*220+111T= (n.*220+111T=) c.1215+111T= (n.1215+111T=) n.1354+111T= | |
| 12 | g.57763987A>C | CA2039015896 | CYP27B1 | c.1296+111T>G (n.1296+111T>G) c.*220+111T>G (n.*220+111T>G) c.1215+111T>G (n.1215+111T>G) n.1354+111T>G | dbSNP |
| 12 | g.57763987A>T | CA2619515159 | CYP27B1 | c.1296+111T>A (n.1296+111T>A) c.*220+111T>A (n.*220+111T>A) c.1215+111T>A (n.1215+111T>A) n.1354+111T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763988G>A | CA605706970 | CYP27B1 | c.1296+110C>T (n.1296+110C>T) c.*220+110C>T (n.*220+110C>T) c.1215+110C>T (n.1215+110C>T) n.1354+110C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57763988G= | CA2039015899 | CYP27B1 | c.1296+110C= (n.1296+110C=) c.*220+110C= (n.*220+110C=) c.1215+110C= (n.1215+110C=) n.1354+110C= | |
| 12 | g.57763989G>A | CA237813850 | CYP27B1 | c.1296+109C>T (n.1296+109C>T) c.*220+109C>T (n.*220+109C>T) c.1215+109C>T (n.1215+109C>T) n.1354+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763989G= | CA2039015904 | CYP27B1 | c.1296+109C= (n.1296+109C=) c.*220+109C= (n.*220+109C=) c.1215+109C= (n.1215+109C=) n.1354+109C= | |
| 12 | g.57763989G>T | CA237813853 | CYP27B1 | c.1296+109C>A (n.1296+109C>A) c.*220+109C>A (n.*220+109C>A) c.1215+109C>A (n.1215+109C>A) n.1354+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57763990G>A | CA2619515167 | CYP27B1 | c.1296+108C>T (n.1296+108C>T) c.*220+108C>T (n.*220+108C>T) c.1215+108C>T (n.1215+108C>T) n.1354+108C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763990G>T | CA2619515166 | CYP27B1 | c.1296+108C>A (n.1296+108C>A) c.*220+108C>A (n.*220+108C>A) c.1215+108C>A (n.1215+108C>A) n.1354+108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763991G>A | CA2619515170 | CYP27B1 | c.1296+107C>T (n.1296+107C>T) c.*220+107C>T (n.*220+107C>T) c.1215+107C>T (n.1215+107C>T) n.1354+107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763991G>T | CA2619515171 | CYP27B1 | c.1296+107C>A (n.1296+107C>A) c.*220+107C>A (n.*220+107C>A) c.1215+107C>A (n.1215+107C>A) n.1354+107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763992T>A | CA2619515172 | CYP27B1 | c.1296+106A>T (n.1296+106A>T) c.*220+106A>T (n.*220+106A>T) c.1215+106A>T (n.1215+106A>T) n.1354+106A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763992T>C | CA2619515173 | CYP27B1 | c.1296+106A>G (n.1296+106A>G) c.*220+106A>G (n.*220+106A>G) c.1215+106A>G (n.1215+106A>G) n.1354+106A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763996G>T | CA2619515174 | CYP27B1 | c.1296+102C>A (n.1296+102C>A) c.*220+102C>A (n.*220+102C>A) c.1215+102C>A (n.1215+102C>A) n.1354+102C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763998G>A | CA2619515176 | CYP27B1 | c.1296+100C>T (n.1296+100C>T) c.*220+100C>T (n.*220+100C>T) c.1215+100C>T (n.1215+100C>T) n.1354+100C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763998_57764000delinsGGA | CA2039015913 | CYP27B1 | c.1296+98_1296+100delinsTCC (n.1296+98_1296+100delinsTCC) c.*220+98_*220+100delinsTCC (n.*220+98_*220+100delinsTCC) c.1215+98_1215+100delinsTCC (n.1215+98_1215+100delinsTCC) n.1354+98_1354+100delinsTCC | |
| 12 | g.57763999G>A | CA2039015914 | CYP27B1 | c.1296+99C>T (n.1296+99C>T) c.*220+99C>T (n.*220+99C>T) c.1215+99C>T (n.1215+99C>T) n.1354+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57763999G>C | CA2619515178 | CYP27B1 | c.1296+99C>G (n.1296+99C>G) c.*220+99C>G (n.*220+99C>G) c.1215+99C>G (n.1215+99C>G) n.1354+99C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763999G= | CA2039015915 | CYP27B1 | c.1296+99C= (n.1296+99C=) c.*220+99C= (n.*220+99C=) c.1215+99C= (n.1215+99C=) n.1354+99C= | |
| 12 | g.57763999G>T | CA2619515179 | CYP27B1 | c.1296+99C>A (n.1296+99C>A) c.*220+99C>A (n.*220+99C>A) c.1215+99C>A (n.1215+99C>A) n.1354+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764000_57764001del | CA237813857 | CYP27B1 | c.1296+98_1296+99del (n.1296+98_1296+99del) c.*220+98_*220+99del (n.*220+98_*220+99del) c.1215+98_1215+99del (n.1215+98_1215+99del) n.1354+98_1354+99del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764000A>G | CA2619515181 | CYP27B1 | c.1296+98T>C (n.1296+98T>C) c.*220+98T>C (n.*220+98T>C) c.1215+98T>C (n.1215+98T>C) n.1354+98T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764001G>A | CA237813860 | CYP27B1 | c.1296+97C>T (n.1296+97C>T) c.*220+97C>T (n.*220+97C>T) c.1215+97C>T (n.1215+97C>T) n.1354+97C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764001G= | CA2039015918 | CYP27B1 | c.1296+97C= (n.1296+97C=) c.*220+97C= (n.*220+97C=) c.1215+97C= (n.1215+97C=) n.1354+97C= | |
| 12 | g.57764001G>T | CA2575206528 | CYP27B1 | c.1296+97C>A (n.1296+97C>A) c.*220+97C>A (n.*220+97C>A) c.1215+97C>A (n.1215+97C>A) n.1354+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764002_57764003insTT | CA2619515185 | CYP27B1 | c.1296+96_1296+97insAA (n.1296+96_1296+97insAA) c.*220+96_*220+97insAA (n.*220+96_*220+97insAA) c.1215+96_1215+97insAA (n.1215+96_1215+97insAA) n.1354+96_1354+97insAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764003G>A | CA690329443 | CYP27B1 | c.1296+95C>T (n.1296+95C>T) c.*220+95C>T (n.*220+95C>T) c.1215+95C>T (n.1215+95C>T) n.1354+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764003G>C | CA2619515187 | CYP27B1 | c.1296+95C>G (n.1296+95C>G) c.*220+95C>G (n.*220+95C>G) c.1215+95C>G (n.1215+95C>G) n.1354+95C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764003G= | CA2039015923 | CYP27B1 | c.1296+95C= (n.1296+95C=) c.*220+95C= (n.*220+95C=) c.1215+95C= (n.1215+95C=) n.1354+95C= | |
| 12 | g.57764003G>T | CA2619515190 | CYP27B1 | c.1296+95C>A (n.1296+95C>A) c.*220+95C>A (n.*220+95C>A) c.1215+95C>A (n.1215+95C>A) n.1354+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764004T>A | CA237813864 | CYP27B1 | c.1296+94A>T (n.1296+94A>T) c.*220+94A>T (n.*220+94A>T) c.1215+94A>T (n.1215+94A>T) n.1354+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764004T>C | CA2039015938 | CYP27B1 | c.1296+94A>G (n.1296+94A>G) c.*220+94A>G (n.*220+94A>G) c.1215+94A>G (n.1215+94A>G) n.1354+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764004T= | CA2039015930 | CYP27B1 | c.1296+94A= (n.1296+94A=) c.*220+94A= (n.*220+94A=) c.1215+94A= (n.1215+94A=) n.1354+94A= | |
| 12 | g.57764005T>C | CA2619515194 | CYP27B1 | c.1296+93A>G (n.1296+93A>G) c.*220+93A>G (n.*220+93A>G) c.1215+93A>G (n.1215+93A>G) n.1354+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764005T>G | CA2575206529 | CYP27B1 | c.1296+93A>C (n.1296+93A>C) c.*220+93A>C (n.*220+93A>C) c.1215+93A>C (n.1215+93A>C) n.1354+93A>C | |
| 12 | g.57764006T>G | CA605706971 | CYP27B1 | c.1296+92A>C (n.1296+92A>C) c.*220+92A>C (n.*220+92A>C) c.1215+92A>C (n.1215+92A>C) n.1354+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764006T= | CA2039015941 | CYP27B1 | c.1296+92A= (n.1296+92A=) c.*220+92A= (n.*220+92A=) c.1215+92A= (n.1215+92A=) n.1354+92A= | |
| 12 | g.57764007G>A | CA948105913 | CYP27B1 | c.1296+91C>T (n.1296+91C>T) c.*220+91C>T (n.*220+91C>T) c.1215+91C>T (n.1215+91C>T) n.1354+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764007G= | CA2039015943 | CYP27B1 | c.1296+91C= (n.1296+91C=) c.*220+91C= (n.*220+91C=) c.1215+91C= (n.1215+91C=) n.1354+91C= | |
| 12 | g.57764007G>T | CA2575206530 | CYP27B1 | c.1296+91C>A (n.1296+91C>A) c.*220+91C>A (n.*220+91C>A) c.1215+91C>A (n.1215+91C>A) n.1354+91C>A | gnomAD v4 |