Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763924G>ACA690329401CYP27B1c.1297-116C>T (n.1297-116C>T)
c.*221-116C>T (n.*221-116C>T)
c.1216-116C>T (n.1216-116C>T)
n.1355-116C>T
 dbSNP
12g.57763924G=CA2039015774CYP27B1c.1297-116C= (n.1297-116C=)
c.*221-116C= (n.*221-116C=)
c.1216-116C= (n.1216-116C=)
n.1355-116C=
12g.57763924G>TCA2619515063CYP27B1c.1297-116C>A (n.1297-116C>A)
c.*221-116C>A (n.*221-116C>A)
c.1216-116C>A (n.1216-116C>A)
n.1355-116C>A
 gnomAD v4
12g.57763925G>ACA605706967CYP27B1c.1297-117C>T (n.1297-117C>T)
c.*221-117C>T (n.*221-117C>T)
c.1216-117C>T (n.1216-117C>T)
n.1355-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763925G=CA2039015785CYP27B1c.1297-117C= (n.1297-117C=)
c.*221-117C= (n.*221-117C=)
c.1216-117C= (n.1216-117C=)
n.1355-117C=
12g.57763925G>TCA2619515067CYP27B1c.1297-117C>A (n.1297-117C>A)
c.*221-117C>A (n.*221-117C>A)
c.1216-117C>A (n.1216-117C>A)
n.1355-117C>A
 gnomAD v4
12g.57763926G>TCA2619515069CYP27B1c.1297-118C>A (n.1297-118C>A)
c.*221-118C>A (n.*221-118C>A)
c.1216-118C>A (n.1216-118C>A)
n.1355-118C>A
 gnomAD v4
12g.57763927G>ACA2619515071CYP27B1c.1297-119C>T (n.1297-119C>T)
c.*221-119C>T (n.*221-119C>T)
c.1216-119C>T (n.1216-119C>T)
n.1355-119C>T
 gnomAD v4
12g.57763927G>TCA2619515072CYP27B1c.1297-119C>A (n.1297-119C>A)
c.*221-119C>A (n.*221-119C>A)
c.1216-119C>A (n.1216-119C>A)
n.1355-119C>A
 gnomAD v4
12g.57763928C>ACA2619515073CYP27B1c.1297-120G>T (n.1297-120G>T)
c.*221-120G>T (n.*221-120G>T)
c.1216-120G>T (n.1216-120G>T)
n.1355-120G>T
 gnomAD v4
12g.57763928C>TCA2619515075CYP27B1c.1297-120G>A (n.1297-120G>A)
c.*221-120G>A (n.*221-120G>A)
c.1216-120G>A (n.1216-120G>A)
n.1355-120G>A
 gnomAD v4
12g.57763929T>CCA237813827CYP27B1c.1297-121A>G (n.1297-121A>G)
c.*221-121A>G (n.*221-121A>G)
c.1216-121A>G (n.1216-121A>G)
n.1355-121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763929T=CA2039015790CYP27B1c.1297-121A= (n.1297-121A=)
c.*221-121A= (n.*221-121A=)
c.1216-121A= (n.1216-121A=)
n.1355-121A=
12g.57763930A>GCA2619515083CYP27B1c.1297-122T>C (n.1297-122T>C)
c.*221-122T>C (n.*221-122T>C)
c.1216-122T>C (n.1216-122T>C)
n.1355-122T>C
 gnomAD v4
12g.57763931C>ACA948105894CYP27B1c.1297-123G>T (n.1297-123G>T)
c.*221-123G>T (n.*221-123G>T)
c.1216-123G>T (n.1216-123G>T)
n.1355-123G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763931C=CA2039015796CYP27B1c.1297-123G= (n.1297-123G=)
c.*221-123G= (n.*221-123G=)
c.1216-123G= (n.1216-123G=)
n.1355-123G=
12g.57763931C>TCA690329411CYP27B1c.1297-123G>A (n.1297-123G>A)
c.*221-123G>A (n.*221-123G>A)
c.1216-123G>A (n.1216-123G>A)
n.1355-123G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763932T>GCA237813831CYP27B1c.1297-124A>C (n.1297-124A>C)
c.*221-124A>C (n.*221-124A>C)
c.1216-124A>C (n.1216-124A>C)
n.1355-124A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763932T=CA2039015802CYP27B1c.1297-124A= (n.1297-124A=)
c.*221-124A= (n.*221-124A=)
c.1216-124A= (n.1216-124A=)
n.1355-124A=
12g.57763935delCA2619515085CYP27B1c.1297-124del (n.1297-124del)
c.*221-124del (n.*221-124del)
c.1216-124del (n.1216-124del)
n.1355-124del
 gnomAD v4
12g.57763933T>GCA2619515088CYP27B1c.1297-125A>C (n.1297-125A>C)
c.*221-125A>C (n.*221-125A>C)
c.1216-125A>C (n.1216-125A>C)
n.1355-125A>C
 gnomAD v4
12g.57763936G>TCA2619515089CYP27B1c.1297-128C>A (n.1297-128C>A)
c.*221-128C>A (n.*221-128C>A)
c.1216-128C>A (n.1216-128C>A)
n.1355-128C>A
 gnomAD v4
12g.57763937G>TCA2619515091CYP27B1c.1297-129C>A (n.1297-129C>A)
c.*221-129C>A (n.*221-129C>A)
c.1216-129C>A (n.1216-129C>A)
n.1355-129C>A
 gnomAD v4
12g.57763940G>ACA2619515093CYP27B1c.1297-132C>T (n.1297-132C>T)
c.*221-132C>T (n.*221-132C>T)
c.1216-132C>T (n.1216-132C>T)
n.1355-132C>T
 gnomAD v4
12g.57763940G>TCA2619515094CYP27B1c.1297-132C>A (n.1297-132C>A)
c.*221-132C>A (n.*221-132C>A)
c.1216-132C>A (n.1216-132C>A)
n.1355-132C>A
 gnomAD v4
12g.57763941G>ACA2619515098CYP27B1c.1297-133C>T (n.1297-133C>T)
c.*221-133C>T (n.*221-133C>T)
c.1216-133C>T (n.1216-133C>T)
n.1355-133C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763941G=CA2039015807CYP27B1c.1297-133C= (n.1297-133C=)
c.*221-133C= (n.*221-133C=)
c.1216-133C= (n.1216-133C=)
n.1355-133C=
12g.57763941G>TCA605706968CYP27B1c.1297-133C>A (n.1297-133C>A)
c.*221-133C>A (n.*221-133C>A)
c.1216-133C>A (n.1216-133C>A)
n.1355-133C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763942A>GCA2619515100CYP27B1c.1297-134T>C (n.1297-134T>C)
c.*221-134T>C (n.*221-134T>C)
c.1216-134T>C (n.1216-134T>C)
n.1355-134T>C
 gnomAD v4
12g.57763944C=CA2039015808CYP27B1c.1297-136G= (n.1297-136G=)
c.*221-136G= (n.*221-136G=)
c.1216-136G= (n.1216-136G=)
n.1355-136G=
12g.57763944C>TCA948105897CYP27B1c.1297-136G>A (n.1297-136G>A)
c.*221-136G>A (n.*221-136G>A)
c.1216-136G>A (n.1216-136G>A)
n.1355-136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763945T>GCA2619515104CYP27B1c.1297-137A>C (n.1297-137A>C)
c.*221-137A>C (n.*221-137A>C)
c.1216-137A>C (n.1216-137A>C)
n.1355-137A>C
 gnomAD v4
12g.57763946C=CA2039015812CYP27B1c.1297-138G= (n.1297-138G=)
c.*221-138G= (n.*221-138G=)
c.1216-138G= (n.1216-138G=)
n.1355-138G=
12g.57763946C>TCA237813836CYP27B1c.1297-138G>A (n.1297-138G>A)
c.*221-138G>A (n.*221-138G>A)
c.1216-138G>A (n.1216-138G>A)
n.1355-138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763947C>ACA2619515107CYP27B1c.1297-139G>T (n.1297-139G>T)
c.*221-139G>T (n.*221-139G>T)
c.1216-139G>T (n.1216-139G>T)
n.1355-139G>T
 gnomAD v4
12g.57763948C=CA2039015818CYP27B1c.1297-140G= (n.1297-140G=)
c.*221-140G= (n.*221-140G=)
c.1216-140G= (n.1216-140G=)
n.1355-140G=
12g.57763948C>TCA690329430CYP27B1c.1297-140G>A (n.1297-140G>A)
c.*221-140G>A (n.*221-140G>A)
c.1216-140G>A (n.1216-140G>A)
n.1355-140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763949C=CA2039015824CYP27B1c.1297-141G= (n.1297-141G=)
c.*221-141G= (n.*221-141G=)
c.1216-141G= (n.1216-141G=)
n.1355-141G=
12g.57763949C>GCA2619515112CYP27B1c.1297-141G>C (n.1297-141G>C)
c.*221-141G>C (n.*221-141G>C)
c.1216-141G>C (n.1216-141G>C)
n.1355-141G>C
 gnomAD v4
12g.57763949C>TCA605706969CYP27B1c.1297-141G>A (n.1297-141G>A)
c.*221-141G>A (n.*221-141G>A)
c.1216-141G>A (n.1216-141G>A)
n.1355-141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763951C=CA2039015826CYP27B1c.1297-143G= (n.1297-143G=)
c.*221-143G= (n.*221-143G=)
c.1216-143G= (n.1216-143G=)
n.1355-143G=
12g.57763951C>TCA2039015827CYP27B1c.1297-143G>A (n.1297-143G>A)
c.*221-143G>A (n.*221-143G>A)
c.1216-143G>A (n.1216-143G>A)
n.1355-143G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763952T>GCA237813840CYP27B1c.1297-144A>C (n.1297-144A>C)
c.*221-144A>C (n.*221-144A>C)
c.1216-144A>C (n.1216-144A>C)
n.1355-144A>C
 dbSNP
12g.57763952T=CA2039015830CYP27B1c.1297-144A= (n.1297-144A=)
c.*221-144A= (n.*221-144A=)
c.1216-144A= (n.1216-144A=)
n.1355-144A=
12g.57763953G>ACA2619515116CYP27B1c.1297-145C>T (n.1297-145C>T)
c.*221-145C>T (n.*221-145C>T)
c.1216-145C>T (n.1216-145C>T)
n.1355-145C>T
 gnomAD v4
12g.57763953G>TCA2619515115CYP27B1c.1297-145C>A (n.1297-145C>A)
c.*221-145C>A (n.*221-145C>A)
c.1216-145C>A (n.1216-145C>A)
n.1355-145C>A
 gnomAD v4
12g.57763954T>CCA2619515118CYP27B1c.1296+144A>G (n.1296+144A>G)
c.*220+144A>G (n.*220+144A>G)
c.1215+144A>G (n.1215+144A>G)
n.1354+144A>G
 gnomAD v4
12g.57763955T>GCA690329433CYP27B1c.1296+143A>C (n.1296+143A>C)
c.*220+143A>C (n.*220+143A>C)
c.1215+143A>C (n.1215+143A>C)
n.1354+143A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763955T=CA2039015835CYP27B1c.1296+143A= (n.1296+143A=)
c.*220+143A= (n.*220+143A=)
c.1215+143A= (n.1215+143A=)
n.1354+143A=
12g.57763956C>ACA2619515121CYP27B1c.1296+142G>T (n.1296+142G>T)
c.*220+142G>T (n.*220+142G>T)
c.1215+142G>T (n.1215+142G>T)
n.1354+142G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched