Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763906G>ACA2619515026CYP27B1c.1297-98C>T (n.1297-98C>T)
c.*221-98C>T (n.*221-98C>T)
c.1216-98C>T (n.1216-98C>T)
n.1355-98C>T
gnomAD v4
12g.57763906G>CCA2619515027CYP27B1c.1297-98C>G (n.1297-98C>G)
c.*221-98C>G (n.*221-98C>G)
c.1216-98C>G (n.1216-98C>G)
n.1355-98C>G
gnomAD v4
12g.57763906G>TCA2619515029CYP27B1c.1297-98C>A (n.1297-98C>A)
c.*221-98C>A (n.*221-98C>A)
c.1216-98C>A (n.1216-98C>A)
n.1355-98C>A
gnomAD v4
12g.57763907T>GCA2039015722CYP27B1c.1297-99A>C (n.1297-99A>C)
c.*221-99A>C (n.*221-99A>C)
c.1216-99A>C (n.1216-99A>C)
n.1355-99A>C
dbSNP
12g.57763907T=CA2039015721CYP27B1c.1297-99A= (n.1297-99A=)
c.*221-99A= (n.*221-99A=)
c.1216-99A= (n.1216-99A=)
n.1355-99A=
12g.57763908G>TCA2619515035CYP27B1c.1297-100C>A (n.1297-100C>A)
c.*221-100C>A (n.*221-100C>A)
c.1216-100C>A (n.1216-100C>A)
n.1355-100C>A
gnomAD v4
12g.57763910T>CCA2619515036CYP27B1c.1297-102A>G (n.1297-102A>G)
c.*221-102A>G (n.*221-102A>G)
c.1216-102A>G (n.1216-102A>G)
n.1355-102A>G
gnomAD v4
12g.57763911G>TCA2619515038CYP27B1c.1297-103C>A (n.1297-103C>A)
c.*221-103C>A (n.*221-103C>A)
c.1216-103C>A (n.1216-103C>A)
n.1355-103C>A
gnomAD v4
12g.57763914delCA2619515037CYP27B1c.1297-103del (n.1297-103del)
c.*221-103del (n.*221-103del)
c.1216-103del (n.1216-103del)
n.1355-103del
gnomAD v4
12g.57763912G>ACA948105886CYP27B1c.1297-104C>T (n.1297-104C>T)
c.*221-104C>T (n.*221-104C>T)
c.1216-104C>T (n.1216-104C>T)
n.1355-104C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763912G=CA2039015725CYP27B1c.1297-104C= (n.1297-104C=)
c.*221-104C= (n.*221-104C=)
c.1216-104C= (n.1216-104C=)
n.1355-104C=
12g.57763912G>TCA690329396CYP27B1c.1297-104C>A (n.1297-104C>A)
c.*221-104C>A (n.*221-104C>A)
c.1216-104C>A (n.1216-104C>A)
n.1355-104C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763913G>CCA605706965CYP27B1c.1297-105C>G (n.1297-105C>G)
c.*221-105C>G (n.*221-105C>G)
c.1216-105C>G (n.1216-105C>G)
n.1355-105C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763913G=CA2039015734CYP27B1c.1297-105C= (n.1297-105C=)
c.*221-105C= (n.*221-105C=)
c.1216-105C= (n.1216-105C=)
n.1355-105C=
12g.57763913G>TCA2619515043CYP27B1c.1297-105C>A (n.1297-105C>A)
c.*221-105C>A (n.*221-105C>A)
c.1216-105C>A (n.1216-105C>A)
n.1355-105C>A
gnomAD v4
12g.57763914G>ACA2619515045CYP27B1c.1297-106C>T (n.1297-106C>T)
c.*221-106C>T (n.*221-106C>T)
c.1216-106C>T (n.1216-106C>T)
n.1355-106C>T
gnomAD v4
12g.57763914G>CCA237813813CYP27B1c.1297-106C>G (n.1297-106C>G)
c.*221-106C>G (n.*221-106C>G)
c.1216-106C>G (n.1216-106C>G)
n.1355-106C>G
dbSNP
12g.57763914G=CA2039015739CYP27B1c.1297-106C= (n.1297-106C=)
c.*221-106C= (n.*221-106C=)
c.1216-106C= (n.1216-106C=)
n.1355-106C=
12g.57763914G>TCA2619515046CYP27B1c.1297-106C>A (n.1297-106C>A)
c.*221-106C>A (n.*221-106C>A)
c.1216-106C>A (n.1216-106C>A)
n.1355-106C>A
gnomAD v4
12g.57763915_57763920dupCA605706966CYP27B1c.1297-112_1297-107dup (n.1297-112_1297-107dup)
c.*221-112_*221-107dup (n.*221-112_*221-107dup)
c.1216-112_1216-107dup (n.1216-112_1216-107dup)
n.1355-112_1355-107dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763916A=CA2039015751CYP27B1c.1297-108T= (n.1297-108T=)
c.*221-108T= (n.*221-108T=)
c.1216-108T= (n.1216-108T=)
n.1355-108T=
12g.57763916A>GCA2039015749CYP27B1c.1297-108T>C (n.1297-108T>C)
c.*221-108T>C (n.*221-108T>C)
c.1216-108T>C (n.1216-108T>C)
n.1355-108T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57763917G>ACA2039015761CYP27B1c.1297-109C>T (n.1297-109C>T)
c.*221-109C>T (n.*221-109C>T)
c.1216-109C>T (n.1216-109C>T)
n.1355-109C>T
dbSNP
12g.57763917G=CA2039015756CYP27B1c.1297-109C= (n.1297-109C=)
c.*221-109C= (n.*221-109C=)
c.1216-109C= (n.1216-109C=)
n.1355-109C=
12g.57763917G>TCA2619515052CYP27B1c.1297-109C>A (n.1297-109C>A)
c.*221-109C>A (n.*221-109C>A)
c.1216-109C>A (n.1216-109C>A)
n.1355-109C>A
gnomAD v4
12g.57763918T>CCA2619515053CYP27B1c.1297-110A>G (n.1297-110A>G)
c.*221-110A>G (n.*221-110A>G)
c.1216-110A>G (n.1216-110A>G)
n.1355-110A>G
gnomAD v4
12g.57763919T>CCA237813817CYP27B1c.1297-111A>G (n.1297-111A>G)
c.*221-111A>G (n.*221-111A>G)
c.1216-111A>G (n.1216-111A>G)
n.1355-111A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.57763919T=CA2039015764CYP27B1c.1297-111A= (n.1297-111A=)
c.*221-111A= (n.*221-111A=)
c.1216-111A= (n.1216-111A=)
n.1355-111A=
12g.57763920T>CCA2619515057CYP27B1c.1297-112A>G (n.1297-112A>G)
c.*221-112A>G (n.*221-112A>G)
c.1216-112A>G (n.1216-112A>G)
n.1355-112A>G
gnomAD v4
12g.57763921T>CCA2619515058CYP27B1c.1297-113A>G (n.1297-113A>G)
c.*221-113A>G (n.*221-113A>G)
c.1216-113A>G (n.1216-113A>G)
n.1355-113A>G
gnomAD v4
12g.57763922C>ACA2619515059CYP27B1c.1297-114G>T (n.1297-114G>T)
c.*221-114G>T (n.*221-114G>T)
c.1216-114G>T (n.1216-114G>T)
n.1355-114G>T
gnomAD v4
12g.57763923T>CCA237813822CYP27B1c.1297-115A>G (n.1297-115A>G)
c.*221-115A>G (n.*221-115A>G)
c.1216-115A>G (n.1216-115A>G)
n.1355-115A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.57763923T=CA2039015771CYP27B1c.1297-115A= (n.1297-115A=)
c.*221-115A= (n.*221-115A=)
c.1216-115A= (n.1216-115A=)
n.1355-115A=
12g.57763924G>ACA690329401CYP27B1c.1297-116C>T (n.1297-116C>T)
c.*221-116C>T (n.*221-116C>T)
c.1216-116C>T (n.1216-116C>T)
n.1355-116C>T
dbSNP
12g.57763924G=CA2039015774CYP27B1c.1297-116C= (n.1297-116C=)
c.*221-116C= (n.*221-116C=)
c.1216-116C= (n.1216-116C=)
n.1355-116C=
12g.57763924G>TCA2619515063CYP27B1c.1297-116C>A (n.1297-116C>A)
c.*221-116C>A (n.*221-116C>A)
c.1216-116C>A (n.1216-116C>A)
n.1355-116C>A
gnomAD v4
12g.57763925G>ACA605706967CYP27B1c.1297-117C>T (n.1297-117C>T)
c.*221-117C>T (n.*221-117C>T)
c.1216-117C>T (n.1216-117C>T)
n.1355-117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763925G=CA2039015785CYP27B1c.1297-117C= (n.1297-117C=)
c.*221-117C= (n.*221-117C=)
c.1216-117C= (n.1216-117C=)
n.1355-117C=
12g.57763925G>TCA2619515067CYP27B1c.1297-117C>A (n.1297-117C>A)
c.*221-117C>A (n.*221-117C>A)
c.1216-117C>A (n.1216-117C>A)
n.1355-117C>A
gnomAD v4
12g.57763926G>TCA2619515069CYP27B1c.1297-118C>A (n.1297-118C>A)
c.*221-118C>A (n.*221-118C>A)
c.1216-118C>A (n.1216-118C>A)
n.1355-118C>A
gnomAD v4
12g.57763927G>ACA2619515071CYP27B1c.1297-119C>T (n.1297-119C>T)
c.*221-119C>T (n.*221-119C>T)
c.1216-119C>T (n.1216-119C>T)
n.1355-119C>T
gnomAD v4
12g.57763927G>TCA2619515072CYP27B1c.1297-119C>A (n.1297-119C>A)
c.*221-119C>A (n.*221-119C>A)
c.1216-119C>A (n.1216-119C>A)
n.1355-119C>A
gnomAD v4
12g.57763928C>ACA2619515073CYP27B1c.1297-120G>T (n.1297-120G>T)
c.*221-120G>T (n.*221-120G>T)
c.1216-120G>T (n.1216-120G>T)
n.1355-120G>T
gnomAD v4
12g.57763928C>TCA2619515075CYP27B1c.1297-120G>A (n.1297-120G>A)
c.*221-120G>A (n.*221-120G>A)
c.1216-120G>A (n.1216-120G>A)
n.1355-120G>A
gnomAD v4
12g.57763929T>CCA237813827CYP27B1c.1297-121A>G (n.1297-121A>G)
c.*221-121A>G (n.*221-121A>G)
c.1216-121A>G (n.1216-121A>G)
n.1355-121A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763929T=CA2039015790CYP27B1c.1297-121A= (n.1297-121A=)
c.*221-121A= (n.*221-121A=)
c.1216-121A= (n.1216-121A=)
n.1355-121A=
12g.57763930A>GCA2619515083CYP27B1c.1297-122T>C (n.1297-122T>C)
c.*221-122T>C (n.*221-122T>C)
c.1216-122T>C (n.1216-122T>C)
n.1355-122T>C
gnomAD v4
12g.57763931C>ACA948105894CYP27B1c.1297-123G>T (n.1297-123G>T)
c.*221-123G>T (n.*221-123G>T)
c.1216-123G>T (n.1216-123G>T)
n.1355-123G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763931C=CA2039015796CYP27B1c.1297-123G= (n.1297-123G=)
c.*221-123G= (n.*221-123G=)
c.1216-123G= (n.1216-123G=)
n.1355-123G=
12g.57763931C>TCA690329411CYP27B1c.1297-123G>A (n.1297-123G>A)
c.*221-123G>A (n.*221-123G>A)
c.1216-123G>A (n.1216-123G>A)
n.1355-123G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched