Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57763906G>A | CA2619515026 | CYP27B1 | c.1297-98C>T (n.1297-98C>T) c.*221-98C>T (n.*221-98C>T) c.1216-98C>T (n.1216-98C>T) n.1355-98C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763906G>C | CA2619515027 | CYP27B1 | c.1297-98C>G (n.1297-98C>G) c.*221-98C>G (n.*221-98C>G) c.1216-98C>G (n.1216-98C>G) n.1355-98C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763906G>T | CA2619515029 | CYP27B1 | c.1297-98C>A (n.1297-98C>A) c.*221-98C>A (n.*221-98C>A) c.1216-98C>A (n.1216-98C>A) n.1355-98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763907T>G | CA2039015722 | CYP27B1 | c.1297-99A>C (n.1297-99A>C) c.*221-99A>C (n.*221-99A>C) c.1216-99A>C (n.1216-99A>C) n.1355-99A>C | dbSNP |
12 | g.57763907T= | CA2039015721 | CYP27B1 | c.1297-99A= (n.1297-99A=) c.*221-99A= (n.*221-99A=) c.1216-99A= (n.1216-99A=) n.1355-99A= | |
12 | g.57763908G>T | CA2619515035 | CYP27B1 | c.1297-100C>A (n.1297-100C>A) c.*221-100C>A (n.*221-100C>A) c.1216-100C>A (n.1216-100C>A) n.1355-100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763910T>C | CA2619515036 | CYP27B1 | c.1297-102A>G (n.1297-102A>G) c.*221-102A>G (n.*221-102A>G) c.1216-102A>G (n.1216-102A>G) n.1355-102A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763911G>T | CA2619515038 | CYP27B1 | c.1297-103C>A (n.1297-103C>A) c.*221-103C>A (n.*221-103C>A) c.1216-103C>A (n.1216-103C>A) n.1355-103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763914del | CA2619515037 | CYP27B1 | c.1297-103del (n.1297-103del) c.*221-103del (n.*221-103del) c.1216-103del (n.1216-103del) n.1355-103del | gnomAD v4 |
12 | g.57763912G>A | CA948105886 | CYP27B1 | c.1297-104C>T (n.1297-104C>T) c.*221-104C>T (n.*221-104C>T) c.1216-104C>T (n.1216-104C>T) n.1355-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763912G= | CA2039015725 | CYP27B1 | c.1297-104C= (n.1297-104C=) c.*221-104C= (n.*221-104C=) c.1216-104C= (n.1216-104C=) n.1355-104C= | |
12 | g.57763912G>T | CA690329396 | CYP27B1 | c.1297-104C>A (n.1297-104C>A) c.*221-104C>A (n.*221-104C>A) c.1216-104C>A (n.1216-104C>A) n.1355-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763913G>C | CA605706965 | CYP27B1 | c.1297-105C>G (n.1297-105C>G) c.*221-105C>G (n.*221-105C>G) c.1216-105C>G (n.1216-105C>G) n.1355-105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763913G= | CA2039015734 | CYP27B1 | c.1297-105C= (n.1297-105C=) c.*221-105C= (n.*221-105C=) c.1216-105C= (n.1216-105C=) n.1355-105C= | |
12 | g.57763913G>T | CA2619515043 | CYP27B1 | c.1297-105C>A (n.1297-105C>A) c.*221-105C>A (n.*221-105C>A) c.1216-105C>A (n.1216-105C>A) n.1355-105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763914G>A | CA2619515045 | CYP27B1 | c.1297-106C>T (n.1297-106C>T) c.*221-106C>T (n.*221-106C>T) c.1216-106C>T (n.1216-106C>T) n.1355-106C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763914G>C | CA237813813 | CYP27B1 | c.1297-106C>G (n.1297-106C>G) c.*221-106C>G (n.*221-106C>G) c.1216-106C>G (n.1216-106C>G) n.1355-106C>G | dbSNP |
12 | g.57763914G= | CA2039015739 | CYP27B1 | c.1297-106C= (n.1297-106C=) c.*221-106C= (n.*221-106C=) c.1216-106C= (n.1216-106C=) n.1355-106C= | |
12 | g.57763914G>T | CA2619515046 | CYP27B1 | c.1297-106C>A (n.1297-106C>A) c.*221-106C>A (n.*221-106C>A) c.1216-106C>A (n.1216-106C>A) n.1355-106C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763915_57763920dup | CA605706966 | CYP27B1 | c.1297-112_1297-107dup (n.1297-112_1297-107dup) c.*221-112_*221-107dup (n.*221-112_*221-107dup) c.1216-112_1216-107dup (n.1216-112_1216-107dup) n.1355-112_1355-107dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763916A= | CA2039015751 | CYP27B1 | c.1297-108T= (n.1297-108T=) c.*221-108T= (n.*221-108T=) c.1216-108T= (n.1216-108T=) n.1355-108T= | |
12 | g.57763916A>G | CA2039015749 | CYP27B1 | c.1297-108T>C (n.1297-108T>C) c.*221-108T>C (n.*221-108T>C) c.1216-108T>C (n.1216-108T>C) n.1355-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763917G>A | CA2039015761 | CYP27B1 | c.1297-109C>T (n.1297-109C>T) c.*221-109C>T (n.*221-109C>T) c.1216-109C>T (n.1216-109C>T) n.1355-109C>T | dbSNP |
12 | g.57763917G= | CA2039015756 | CYP27B1 | c.1297-109C= (n.1297-109C=) c.*221-109C= (n.*221-109C=) c.1216-109C= (n.1216-109C=) n.1355-109C= | |
12 | g.57763917G>T | CA2619515052 | CYP27B1 | c.1297-109C>A (n.1297-109C>A) c.*221-109C>A (n.*221-109C>A) c.1216-109C>A (n.1216-109C>A) n.1355-109C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763918T>C | CA2619515053 | CYP27B1 | c.1297-110A>G (n.1297-110A>G) c.*221-110A>G (n.*221-110A>G) c.1216-110A>G (n.1216-110A>G) n.1355-110A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763919T>C | CA237813817 | CYP27B1 | c.1297-111A>G (n.1297-111A>G) c.*221-111A>G (n.*221-111A>G) c.1216-111A>G (n.1216-111A>G) n.1355-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763919T= | CA2039015764 | CYP27B1 | c.1297-111A= (n.1297-111A=) c.*221-111A= (n.*221-111A=) c.1216-111A= (n.1216-111A=) n.1355-111A= | |
12 | g.57763920T>C | CA2619515057 | CYP27B1 | c.1297-112A>G (n.1297-112A>G) c.*221-112A>G (n.*221-112A>G) c.1216-112A>G (n.1216-112A>G) n.1355-112A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763921T>C | CA2619515058 | CYP27B1 | c.1297-113A>G (n.1297-113A>G) c.*221-113A>G (n.*221-113A>G) c.1216-113A>G (n.1216-113A>G) n.1355-113A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57763922C>A | CA2619515059 | CYP27B1 | c.1297-114G>T (n.1297-114G>T) c.*221-114G>T (n.*221-114G>T) c.1216-114G>T (n.1216-114G>T) n.1355-114G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763923T>C | CA237813822 | CYP27B1 | c.1297-115A>G (n.1297-115A>G) c.*221-115A>G (n.*221-115A>G) c.1216-115A>G (n.1216-115A>G) n.1355-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763923T= | CA2039015771 | CYP27B1 | c.1297-115A= (n.1297-115A=) c.*221-115A= (n.*221-115A=) c.1216-115A= (n.1216-115A=) n.1355-115A= | |
12 | g.57763924G>A | CA690329401 | CYP27B1 | c.1297-116C>T (n.1297-116C>T) c.*221-116C>T (n.*221-116C>T) c.1216-116C>T (n.1216-116C>T) n.1355-116C>T | dbSNP |
12 | g.57763924G= | CA2039015774 | CYP27B1 | c.1297-116C= (n.1297-116C=) c.*221-116C= (n.*221-116C=) c.1216-116C= (n.1216-116C=) n.1355-116C= | |
12 | g.57763924G>T | CA2619515063 | CYP27B1 | c.1297-116C>A (n.1297-116C>A) c.*221-116C>A (n.*221-116C>A) c.1216-116C>A (n.1216-116C>A) n.1355-116C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763925G>A | CA605706967 | CYP27B1 | c.1297-117C>T (n.1297-117C>T) c.*221-117C>T (n.*221-117C>T) c.1216-117C>T (n.1216-117C>T) n.1355-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763925G= | CA2039015785 | CYP27B1 | c.1297-117C= (n.1297-117C=) c.*221-117C= (n.*221-117C=) c.1216-117C= (n.1216-117C=) n.1355-117C= | |
12 | g.57763925G>T | CA2619515067 | CYP27B1 | c.1297-117C>A (n.1297-117C>A) c.*221-117C>A (n.*221-117C>A) c.1216-117C>A (n.1216-117C>A) n.1355-117C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763926G>T | CA2619515069 | CYP27B1 | c.1297-118C>A (n.1297-118C>A) c.*221-118C>A (n.*221-118C>A) c.1216-118C>A (n.1216-118C>A) n.1355-118C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763927G>A | CA2619515071 | CYP27B1 | c.1297-119C>T (n.1297-119C>T) c.*221-119C>T (n.*221-119C>T) c.1216-119C>T (n.1216-119C>T) n.1355-119C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763927G>T | CA2619515072 | CYP27B1 | c.1297-119C>A (n.1297-119C>A) c.*221-119C>A (n.*221-119C>A) c.1216-119C>A (n.1216-119C>A) n.1355-119C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763928C>A | CA2619515073 | CYP27B1 | c.1297-120G>T (n.1297-120G>T) c.*221-120G>T (n.*221-120G>T) c.1216-120G>T (n.1216-120G>T) n.1355-120G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57763928C>T | CA2619515075 | CYP27B1 | c.1297-120G>A (n.1297-120G>A) c.*221-120G>A (n.*221-120G>A) c.1216-120G>A (n.1216-120G>A) n.1355-120G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57763929T>C | CA237813827 | CYP27B1 | c.1297-121A>G (n.1297-121A>G) c.*221-121A>G (n.*221-121A>G) c.1216-121A>G (n.1216-121A>G) n.1355-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763929T= | CA2039015790 | CYP27B1 | c.1297-121A= (n.1297-121A=) c.*221-121A= (n.*221-121A=) c.1216-121A= (n.1216-121A=) n.1355-121A= | |
12 | g.57763930A>G | CA2619515083 | CYP27B1 | c.1297-122T>C (n.1297-122T>C) c.*221-122T>C (n.*221-122T>C) c.1216-122T>C (n.1216-122T>C) n.1355-122T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57763931C>A | CA948105894 | CYP27B1 | c.1297-123G>T (n.1297-123G>T) c.*221-123G>T (n.*221-123G>T) c.1216-123G>T (n.1216-123G>T) n.1355-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57763931C= | CA2039015796 | CYP27B1 | c.1297-123G= (n.1297-123G=) c.*221-123G= (n.*221-123G=) c.1216-123G= (n.1216-123G=) n.1355-123G= | |
12 | g.57763931C>T | CA690329411 | CYP27B1 | c.1297-123G>A (n.1297-123G>A) c.*221-123G>A (n.*221-123G>A) c.1216-123G>A (n.1216-123G>A) n.1355-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |