WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57763702_57763763delinsTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTG | CA2039015218 | CYP27B1 | c.1342_1403delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln448=) c.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (n.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA) c.1261_1322delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln421=) n.1400_1461delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA | |
| 12 | g.57763705_57763765del | CA605706959 | CYP27B1 | c.1342_1402del (p.Gln448ThrfsTer?) c.*266_*326del (n.*266_*326del) c.1261_1321del (p.Gln421ThrfsTer?) n.1400_1460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763716del | CA2695216950 | CYP27B1 | c.1391del (p.Gly464ValfsTer?) c.*315del (n.*315del) c.1310del (p.Gly437ValfsTer?) n.1449del | |
| 12 | g.57763715C>A | CA385501028 | CYP27B1 | c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.1448G>T | |
| 12 | g.57763715C>G | CA385501030 | CYP27B1 | c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.1448G>C | |
| 12 | g.57763715C>T | CA385501032 | CYP27B1 | c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.1448G>A | |
| 12 | g.57763716_57763829del | CA2619514846 | CYP27B1 | c.1297-20_1390del c.*221-20_*314del c.1216-20_1309del n.1355-20_1448del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763716C>A | CA385501034 | CYP27B1 | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*313G>T (n.*313G>T) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1447G>T | |
| 12 | g.57763716C>G | CA385501035 | CYP27B1 | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1447G>C | |
| 12 | g.57763716C>T | CA480269258 | CYP27B1 | c.1389G>A (p.Glu463=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.1308G>A (p.Glu436=) n.1447G>A | ClinVar |
| 12 | g.57763717T>A | CA385501038 | CYP27B1 | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*312A>T (n.*312A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1446A>T | |
| 12 | g.57763717T>C | CA385501040 | CYP27B1 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1446A>G | dbSNP |
| 12 | g.57763717T>G | CA385501041 | CYP27B1 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1446A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763718C>A | CA385501044 | CYP27B1 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1445G>T | |
| 12 | g.57763718C>G | CA385501045 | CYP27B1 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1445G>C | |
| 12 | g.57763718C>T | CA385501047 | CYP27B1 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1445G>A | |
| 12 | g.57763719C>A | CA480269260 | CYP27B1 | c.1386G>T (p.Gly462=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1305G>T (p.Gly435=) n.1444G>T | |
| 12 | g.57763719C= | CA2039015279 | CYP27B1 | c.1386G= (p.Gly462=) c.*310G= (n.*310G=) c.1305G= (p.Gly435=) n.1444G= | |
| 12 | g.57763719C>G | CA480269259 | CYP27B1 | c.1386G>C (p.Gly462=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.1305G>C (p.Gly435=) n.1444G>C | |
| 12 | g.57763719C>T | CA6658157 | CYP27B1 | c.1386G>A (p.Gly462=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.1305G>A (p.Gly435=) n.1444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763720C>A | CA385501054 | CYP27B1 | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) n.1443G>T | |
| 12 | g.57763720C>G | CA385501051 | CYP27B1 | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.1443G>C | |
| 12 | g.57763720C>T | CA385501053 | CYP27B1 | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.1443G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763721C>A | CA385501057 | CYP27B1 | c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.*308G>T (n.*308G>T) c.1303G>T (p.Gly435Trp) n.1442G>T | |
| 12 | g.57763721C= | CA2039015282 | CYP27B1 | c.1384G= (p.Gly462=) c.*308G= (n.*308G=) c.1303G= (p.Gly435=) n.1442G= | |
| 12 | g.57763721C>G | CA385501059 | CYP27B1 | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*308G>C (n.*308G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.1442G>C | |
| 12 | g.57763721C>T | CA6658158 | CYP27B1 | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*308G>A (n.*308G>A) c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.1442G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763722C>A | CA480269261 | CYP27B1 | c.1383G>T (p.Leu461=) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1441G>T | |
| 12 | g.57763722C>G | CA480269262 | CYP27B1 | c.1383G>C (p.Leu461=) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1441G>C | |
| 12 | g.57763722C>T | CA480269263 | CYP27B1 | c.1383G>A (p.Leu461=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1441G>A | |
| 12 | g.57763723A>C | CA385501060 | CYP27B1 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1440T>G | |
| 12 | g.57763723A>G | CA385501061 | CYP27B1 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1440T>C | |
| 12 | g.57763723A>T | CA385501063 | CYP27B1 | c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*306T>A (n.*306T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1440T>A | |
| 12 | g.57763724G>A | CA480269264 | CYP27B1 | c.1381C>T (p.Leu461=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1439C>T | |
| 12 | g.57763724G>C | CA385501066 | CYP27B1 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*305C>G (n.*305C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1439C>G | |
| 12 | g.57763724G>T | CA385501067 | CYP27B1 | c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*305C>A (n.*305C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1439C>A | |
| 12 | g.57763725C>A | CA385501070 | CYP27B1 | c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1299G>T (p.Trp433Cys) n.1438G>T | |
| 12 | g.57763725C= | CA2039015295 | CYP27B1 | c.1380G= (p.Trp460=) c.*304G= (n.*304G=) c.1299G= (p.Trp433=) n.1438G= | |
| 12 | g.57763725C>G | CA385501072 | CYP27B1 | c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.*304G>C (n.*304G>C) c.1299G>C (p.Trp433Cys) n.1438G>C | |
| 12 | g.57763725C>T | CA385501073 | CYP27B1 | c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1299G>A (p.Trp433Ter) n.1438G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57763726C>A | CA385501077 | CYP27B1 | c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1298G>T (p.Trp433Leu) n.1437G>T | |
| 12 | g.57763726C>G | CA385501079 | CYP27B1 | c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.*303G>C (n.*303G>C) c.1298G>C (p.Trp433Ser) n.1437G>C | |
| 12 | g.57763726C>T | CA385501076 | CYP27B1 | c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1298G>A (p.Trp433Ter) n.1437G>A | |
| 12 | g.57763727A>C | CA385501080 | CYP27B1 | c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1297T>G (p.Trp433Gly) n.1436T>G | |
| 12 | g.57763727A>G | CA385501082 | CYP27B1 | c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.*302T>C (n.*302T>C) c.1297T>C (p.Trp433Arg) n.1436T>C | |
| 12 | g.57763727A>T | CA385501084 | CYP27B1 | c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.*302T>A (n.*302T>A) c.1297T>A (p.Trp433Arg) n.1436T>A | |
| 12 | g.57763728G>A | CA480269265 | CYP27B1 | c.1377C>T (p.Arg459=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.1296C>T (p.Arg432=) n.1435C>T | |
| 12 | g.57763728G>C | CA480269266 | CYP27B1 | c.1377C>G (p.Arg459=) c.*301C>G (n.*301C>G) c.1296C>G (p.Arg432=) n.1435C>G | |
| 12 | g.57763728G>T | CA480269267 | CYP27B1 | c.1377C>A (p.Arg459=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.1296C>A (p.Arg432=) n.1435C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763729C>A | CA385501086 | CYP27B1 | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.1434G>T | gnomAD v4 |