UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57763685_57763712dup | CA2619514780 | CYP27B1 | c.1395_1422dup (p.Phe475HisfsTer26) c.*319_*346dup (n.*319_*346dup) c.1314_1341dup (p.Phe448HisfsTer26) n.1453_1480dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763702_57763712del | CA2619514790 | CYP27B1 | c.1397_1407del (p.Thr466IlefsTer22) c.*321_*331del (n.*321_*331del) c.1316_1326del (p.Thr439IlefsTer22) n.1455_1465del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763706_57763712dup | CA6658150 | CYP27B1 | c.1400_1406dup (p.Phe470ProfsTer24) c.*324_*330dup (n.*324_*330dup) c.1319_1325dup (p.Phe443ProfsTer24) n.1458_1464dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763706_57763712del | CA2575206510 | CYP27B1 | c.1400_1406del (p.Pro467HisfsTer?) c.*324_*330del (n.*324_*330del) c.1319_1325del (p.Pro440HisfsTer?) n.1458_1464del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763702_57763763delinsTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTG | CA2039015218 | CYP27B1 | c.1342_1403delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln448=) c.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (n.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA) c.1261_1322delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln421=) n.1400_1461delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA | |
| 12 | g.57763705_57763765del | CA605706959 | CYP27B1 | c.1342_1402del (p.Gln448ThrfsTer?) c.*266_*326del (n.*266_*326del) c.1261_1321del (p.Gln421ThrfsTer?) n.1400_1460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763706_57763714dup | CA605706961 | CYP27B1 | c.1391_1399dup (p.Thr466_Pro467insArgProThr) c.*315_*323dup (n.*315_*323dup) c.1310_1318dup (p.Thr439_Pro440insArgProThr) n.1449_1457dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763709T>A | CA385501007 | CYP27B1 | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.1454A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763709T>C | CA385501009 | CYP27B1 | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.1454A>G | |
| 12 | g.57763709T>G | CA385501010 | CYP27B1 | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*320A>C (n.*320A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.1454A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763709_57763713del | CA2619514829 | CYP27B1 | c.1392_1396del (p.Thr466ProfsTer24) c.*316_*320del (n.*316_*320del) c.1311_1315del (p.Thr439ProfsTer24) n.1450_1454del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763710G>A | CA480269253 | CYP27B1 | c.1395C>T (p.Pro465=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1314C>T (p.Pro438=) n.1453C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763710G>C | CA480269254 | CYP27B1 | c.1395C>G (p.Pro465=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1314C>G (p.Pro438=) n.1453C>G | |
| 12 | g.57763710G>T | CA480269255 | CYP27B1 | c.1395C>A (p.Pro465=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1314C>A (p.Pro438=) n.1453C>A | |
| 12 | g.57763711G>A | CA237813663 | CYP27B1 | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.1452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57763711G>C | CA385501013 | CYP27B1 | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.1452C>G | |
| 12 | g.57763711G= | CA2039015267 | CYP27B1 | c.1394C= (p.Pro465=) c.*318C= (n.*318C=) c.1313C= (p.Pro438=) n.1452C= | |
| 12 | g.57763711G>T | CA385501015 | CYP27B1 | c.1394C>A (p.Pro465His) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1313C>A (p.Pro438His) n.1452C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57763712G>A | CA385501017 | CYP27B1 | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.1451C>T | |
| 12 | g.57763712G>C | CA385501019 | CYP27B1 | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.1451C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763712G>T | CA385501021 | CYP27B1 | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.1451C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763713A= | CA2039015269 | CYP27B1 | c.1392T= (p.Gly464=) c.*316T= (n.*316T=) c.1311T= (p.Gly437=) n.1450T= | |
| 12 | g.57763713A>C | CA6658155 | CYP27B1 | c.1392T>G (p.Gly464=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1311T>G (p.Gly437=) n.1450T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763713A>G | CA480269256 | CYP27B1 | c.1392T>C (p.Gly464=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1311T>C (p.Gly437=) n.1450T>C | |
| 12 | g.57763713A>T | CA480269257 | CYP27B1 | c.1392T>A (p.Gly464=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1311T>A (p.Gly437=) n.1450T>A | |
| 12 | g.57763714C>A | CA6658156 | CYP27B1 | c.1391G>T (p.Gly464Val) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.1449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763714C= | CA2039015274 | CYP27B1 | c.1391G= (p.Gly464=) c.*315G= (n.*315G=) c.1310G= (p.Gly437=) n.1449G= | |
| 12 | g.57763714C>G | CA385501024 | CYP27B1 | c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.1449G>C | |
| 12 | g.57763714C>T | CA385501026 | CYP27B1 | c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.1449G>A | |
| 12 | g.57763716del | CA2695216950 | CYP27B1 | c.1391del (p.Gly464ValfsTer?) c.*315del (n.*315del) c.1310del (p.Gly437ValfsTer?) n.1449del | |
| 12 | g.57763715C>A | CA385501028 | CYP27B1 | c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.1448G>T | |
| 12 | g.57763715C>G | CA385501030 | CYP27B1 | c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.1448G>C | |
| 12 | g.57763715C>T | CA385501032 | CYP27B1 | c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.1448G>A | |
| 12 | g.57763716_57763829del | CA2619514846 | CYP27B1 | c.1297-20_1390del c.*221-20_*314del c.1216-20_1309del n.1355-20_1448del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763716C>A | CA385501034 | CYP27B1 | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*313G>T (n.*313G>T) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1447G>T | |
| 12 | g.57763716C>G | CA385501035 | CYP27B1 | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1447G>C | |
| 12 | g.57763716C>T | CA480269258 | CYP27B1 | c.1389G>A (p.Glu463=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.1308G>A (p.Glu436=) n.1447G>A | ClinVar |
| 12 | g.57763717T>A | CA385501038 | CYP27B1 | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*312A>T (n.*312A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1446A>T | |
| 12 | g.57763717T>C | CA385501040 | CYP27B1 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1446A>G | dbSNP |
| 12 | g.57763717T>G | CA385501041 | CYP27B1 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1446A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763718C>A | CA385501044 | CYP27B1 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1445G>T | |
| 12 | g.57763718C>G | CA385501045 | CYP27B1 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1445G>C | |
| 12 | g.57763718C>T | CA385501047 | CYP27B1 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1445G>A | |
| 12 | g.57763719C>A | CA480269260 | CYP27B1 | c.1386G>T (p.Gly462=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1305G>T (p.Gly435=) n.1444G>T | |
| 12 | g.57763719C= | CA2039015279 | CYP27B1 | c.1386G= (p.Gly462=) c.*310G= (n.*310G=) c.1305G= (p.Gly435=) n.1444G= | |
| 12 | g.57763719C>G | CA480269259 | CYP27B1 | c.1386G>C (p.Gly462=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.1305G>C (p.Gly435=) n.1444G>C | |
| 12 | g.57763719C>T | CA6658157 | CYP27B1 | c.1386G>A (p.Gly462=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.1305G>A (p.Gly435=) n.1444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763720C>A | CA385501054 | CYP27B1 | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) n.1443G>T | |
| 12 | g.57763720C>G | CA385501051 | CYP27B1 | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.1443G>C | |
| 12 | g.57763720C>T | CA385501053 | CYP27B1 | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.1443G>A | gnomAD v4 |