Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763601G>ACA2619514669CYP27B1c.1494+10C>T (n.1494+10C>T)
c.*418+10C>T (n.*418+10C>T)
c.1413+10C>T (n.1413+10C>T)
n.1552+10C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57763601G>CCA2575206508CYP27B1c.1494+10C>G (n.1494+10C>G)
c.*418+10C>G (n.*418+10C>G)
c.1413+10C>G (n.1413+10C>G)
n.1552+10C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.57763602A=CA2039014932CYP27B1c.1494+9T= (n.1494+9T=)
c.*418+9T= (n.*418+9T=)
c.1413+9T= (n.1413+9T=)
n.1552+9T=
12g.57763602A>GCA2039014934CYP27B1c.1494+9T>C (n.1494+9T>C)
c.*418+9T>C (n.*418+9T>C)
c.1413+9T>C (n.1413+9T>C)
n.1552+9T>C
 dbSNP
12g.57763606C>GCA2726349419CYP27B1c.1494+5G>C (n.1494+5G>C)
c.*418+5G>C (n.*418+5G>C)
c.1413+5G>C (n.1413+5G>C)
n.1552+5G>C
 dbSNP
12g.57763608C>GCA2575206509CYP27B1c.1494+3G>C (n.1494+3G>C)
c.*418+3G>C (n.*418+3G>C)
c.1413+3G>C (n.1413+3G>C)
n.1552+3G>C
12g.57763609A=CA2039014956CYP27B1c.1494+2T= (n.1494+2T=)
c.*418+2T= (n.*418+2T=)
c.1413+2T= (n.1413+2T=)
n.1552+2T=
12g.57763609A>CCA385500581CYP27B1c.1494+2T>G (n.1494+2T>G)
c.*418+2T>G (n.*418+2T>G)
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
n.1552+2T>G
12g.57763609A>GCA6658138CYP27B1c.1494+2T>C (n.1494+2T>C)
c.*418+2T>C (n.*418+2T>C)
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
n.1552+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763609A>TCA385500583CYP27B1c.1494+2T>A (n.1494+2T>A)
c.*418+2T>A (n.*418+2T>A)
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
n.1552+2T>A
12g.57763610C>ACA385500586CYP27B1c.1494+1G>T (n.1494+1G>T)
c.*418+1G>T (n.*418+1G>T)
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
n.1552+1G>T
 gnomAD v4
12g.57763610C>GCA385500588CYP27B1c.1494+1G>C (n.1494+1G>C)
c.*418+1G>C (n.*418+1G>C)
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
n.1552+1G>C
12g.57763610C>TCA385500589CYP27B1c.1494+1G>A (n.1494+1G>A)
c.*418+1G>A (n.*418+1G>A)
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
n.1552+1G>A
 COSMIC
12g.57763611C>ACA385500592CYP27B1c.1494G>T (p.Gln498His)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.1413G>T (p.Gln471His)
n.1552G>T
12g.57763611C>GCA385500594CYP27B1c.1494G>C (p.Gln498His)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1552G>C
12g.57763611C>TCA480269162CYP27B1c.1494G>A (p.Gln498=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1552G>A
 gnomAD v4
12g.57763612T>ACA385500595CYP27B1c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.1551A>T
12g.57763612T>CCA385500598CYP27B1c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.1551A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763612T>GCA385500599CYP27B1c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
n.1551A>C
12g.57763612T=CA2039014962CYP27B1c.1493A= (p.Gln498=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.1412A= (p.Gln471=)
n.1551A=
12g.57763613G>ACA385500605CYP27B1c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.1550C>T
12g.57763613G>CCA385500603CYP27B1c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.1550C>G
12g.57763613G>TCA385500601CYP27B1c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
n.1550C>A
12g.57763615delCA2619514679CYP27B1c.1492del (p.Gln498ArgfsTer3)
c.*416del (n.*416del)
c.1411del (p.Gln471ArgfsTer3)
n.1550del
 gnomAD v4
12g.57763614G>ACA480269167CYP27B1c.1491C>T (p.Ala497=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1410C>T (p.Ala470=)
n.1549C>T
 gnomAD v4
12g.57763614G>CCA480269164CYP27B1c.1491C>G (p.Ala497=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1410C>G (p.Ala470=)
n.1549C>G
12g.57763614G>TCA480269166CYP27B1c.1491C>A (p.Ala497=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1410C>A (p.Ala470=)
n.1549C>A
12g.57763615G>ACA385500607CYP27B1c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1548C>T
 dbSNP
12g.57763615G>CCA385500609CYP27B1c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1548C>G
12g.57763615G=CA2039014967CYP27B1c.1490C= (p.Ala497=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.1409C= (p.Ala470=)
n.1548C=
12g.57763615G>TCA385500611CYP27B1c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1548C>A
12g.57763616C>ACA385500613CYP27B1c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1547G>T
 gnomAD v4
12g.57763616C>GCA385500614CYP27B1c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1547G>C
12g.57763616C>TCA385500616CYP27B1c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1547G>A
12g.57763617C>ACA385500618CYP27B1c.1488G>T (p.Leu496Phe)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1407G>T (p.Leu469Phe)
n.1546G>T
12g.57763617C>GCA385500620CYP27B1c.1488G>C (p.Leu496Phe)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1407G>C (p.Leu469Phe)
n.1546G>C
12g.57763617C>TCA480269170CYP27B1c.1488G>A (p.Leu496=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1546G>A
 COSMIC
12g.57763618A>CCA385500622CYP27B1c.1487T>G (p.Leu496Trp)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.1406T>G (p.Leu469Trp)
n.1545T>G
12g.57763618A>GCA385500624CYP27B1c.1487T>C (p.Leu496Ser)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.1406T>C (p.Leu469Ser)
n.1545T>C
12g.57763618A>TCA385500625CYP27B1c.1487T>A (p.Leu496Ter)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.1406T>A (p.Leu469Ter)
n.1545T>A
12g.57763619A=CA2039014969CYP27B1c.1486T= (p.Leu496=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.1405T= (p.Leu469=)
n.1544T=
12g.57763619A>CCA385500628CYP27B1c.1486T>G (p.Leu496Val)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.1405T>G (p.Leu469Val)
n.1544T>G
12g.57763619A>GCA480269173CYP27B1c.1486T>C (p.Leu496=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.1405T>C (p.Leu469=)
n.1544T>C
12g.57763619A>TCA237813579CYP27B1c.1486T>A (p.Leu496Met)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.1405T>A (p.Leu469Met)
n.1544T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763620A>CCA480269178CYP27B1c.1485T>G (p.Ala495=)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.1404T>G (p.Ala468=)
n.1543T>G
12g.57763620A>GCA480269176CYP27B1c.1485T>C (p.Ala495=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.1404T>C (p.Ala468=)
n.1543T>C
12g.57763620A>TCA480269177CYP27B1c.1485T>A (p.Ala495=)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.1404T>A (p.Ala468=)
n.1543T>A
12g.57763621G>ACA6658139CYP27B1c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
n.1542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763621G>CCA385500634CYP27B1c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
n.1542C>G
12g.57763621G=CA2039014975CYP27B1c.1484C= (p.Ala495=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.1403C= (p.Ala468=)
n.1542C=

Number of alleles fetched