WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57752178A>C | CA2619498134 | CDK4 | c.-23T>G (n.-23T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) n.187T>G c.-205T>G (n.-205T>G) n.156T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.-19-442T>G (n.-19-442T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752178A>G | CA2619498135 | CDK4 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) n.187T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.156T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.-19-442T>C (n.-19-442T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752179C>A | CA2619498136 | CDK4 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.186G>T c.-206G>T (n.-206G>T) n.155G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.-19-443G>T (n.-19-443G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752179C>T | CA2619498137 | CDK4 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.186G>A c.-206G>A (n.-206G>A) n.155G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.-19-443G>A (n.-19-443G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752180G>A | CA2619498138 | CDK4 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.185C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.154C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-19-444C>T (n.-19-444C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752180G>T | CA2619498139 | CDK4 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.185C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.154C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-19-444C>A (n.-19-444C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752181C>A | CA2619498141 | CDK4 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.184G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.153G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.-19-445G>T (n.-19-445G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752181C>T | CA2619498142 | CDK4 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.184G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.153G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.-19-445G>A (n.-19-445G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752182C= | CA2038997850 | CDK4 | c.-27G= (n.-27G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-165G= (n.-165G=) n.183G= c.-209G= (n.-209G=) n.152G= c.-43G= (n.-43G=) c.-19-446G= (n.-19-446G=) | |
| 12 | g.57752182C>T | CA2038997849 | CDK4 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.183G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.152G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.-19-446G>A (n.-19-446G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57752183A>G | CA2619498145 | CDK4 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.182T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.151T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.-19-447T>C (n.-19-447T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752184G>A | CA2619498146 | CDK4 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.181C>T c.-211C>T (n.-211C>T) n.150C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-19-448C>T (n.-19-448C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752184G>T | CA2619498148 | CDK4 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.181C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.150C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.-19-448C>A (n.-19-448C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752185C>T | CA2619498150 | CDK4 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.180G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.149G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.-19-449G>A (n.-19-449G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752186C>A | CA2619498152 | CDK4 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.179G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.148G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-19-450G>T (n.-19-450G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752187C>A | CA658797927 | CDK4 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.178G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.147G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.-19-451G>T (n.-19-451G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57752187C= | CA2038997853 | CDK4 | c.-32G= (n.-32G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-170G= (n.-170G=) n.178G= c.-214G= (n.-214G=) n.147G= c.-48G= (n.-48G=) c.-19-451G= (n.-19-451G=) | |
| 12 | g.57752187C>T | CA2619498161 | CDK4 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.178G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.147G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.-19-451G>A (n.-19-451G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752188G>A | CA2619498165 | CDK4 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.177C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.146C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.-19-452C>T (n.-19-452C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752188G>T | CA2619498166 | CDK4 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.177C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.146C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.-19-452C>A (n.-19-452C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752189G>T | CA2619498169 | CDK4 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.176C>A c.-216C>A (n.-216C>A) n.145C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.-19-453C>A (n.-19-453C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752190G>A | CA2619498172 | CDK4 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.175C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.144C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.-19-454C>T (n.-19-454C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752190G>C | CA2619498173 | CDK4 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) n.175C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.144C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.-19-454C>G (n.-19-454C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752190G>T | CA2597325894 | CDK4 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) n.175C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.144C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.-19-454C>A (n.-19-454C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57752191G>A | CA2038997860 | CDK4 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.174C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.143C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.-19-455C>T (n.-19-455C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57752191G= | CA2038997858 | CDK4 | c.-36C= (n.-36C=) c.-21C= (n.-21C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-174C= (n.-174C=) n.174C= c.-218C= (n.-218C=) n.143C= c.-52C= (n.-52C=) c.-19-455C= (n.-19-455C=) | |
| 12 | g.57752191G>T | CA2619498176 | CDK4 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.174C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.143C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.-19-455C>A (n.-19-455C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752192T>A | CA2619498178 | CDK4 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) n.173A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.142A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.-19-456A>T (n.-19-456A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752193G>A | CA2619498179 | CDK4 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.172C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.141C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-19-457C>T (n.-19-457C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752193G>T | CA2619498180 | CDK4 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.172C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.141C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.-19-457C>A (n.-19-457C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752194C>A | CA2619498181 | CDK4 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.171G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.140G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-19-458G>T (n.-19-458G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752194C>T | CA2619498183 | CDK4 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.171G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.140G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-19-458G>A (n.-19-458G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752195T>A | CA2038997863 | CDK4 | c.-40A>T (n.-40A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.170A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.139A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.-19-459A>T (n.-19-459A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57752195T>C | CA2619498186 | CDK4 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.170A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.139A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.-19-459A>G (n.-19-459A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752195T>G | CA2619498187 | CDK4 | c.-40A>C (n.-40A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.170A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.139A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.-19-459A>C (n.-19-459A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752195T= | CA2038997862 | CDK4 | c.-40A= (n.-40A=) c.-25A= (n.-25A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-178A= (n.-178A=) n.170A= c.-222A= (n.-222A=) n.139A= c.-56A= (n.-56A=) c.-19-459A= (n.-19-459A=) | |
| 12 | g.57752196G>A | CA237844834 | CDK4 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) n.169C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.138C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.-19-460C>T (n.-19-460C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57752196G= | CA2038997864 | CDK4 | c.-41C= (n.-41C=) c.-26C= (n.-26C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-179C= (n.-179C=) n.169C= c.-223C= (n.-223C=) n.138C= c.-57C= (n.-57C=) c.-19-460C= (n.-19-460C=) | |
| 12 | g.57752196G>T | CA2619498190 | CDK4 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) n.169C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.138C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.-19-460C>A (n.-19-460C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752197T>A | CA2619498193 | CDK4 | c.-42A>T (n.-42A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.168A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.137A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.-19-461A>T (n.-19-461A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752197T>C | CA2038997867 | CDK4 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.168A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.137A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.-19-461A>G (n.-19-461A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57752197T= | CA2038997868 | CDK4 | c.-42A= (n.-42A=) c.-27A= (n.-27A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-180A= (n.-180A=) n.168A= c.-224A= (n.-224A=) n.137A= c.-58A= (n.-58A=) c.-19-461A= (n.-19-461A=) | |
| 12 | g.57752198G>A | CA690322292 | CDK4 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.167C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.136C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-19-462C>T (n.-19-462C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57752198G>C | CA2038997873 | CDK4 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.167C>G c.-225C>G (n.-225C>G) n.136C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.-19-462C>G (n.-19-462C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57752198G= | CA2038997871 | CDK4 | c.-43C= (n.-43C=) c.-28C= (n.-28C=) c.-188C= (n.-188C=) c.-181C= (n.-181C=) n.167C= c.-225C= (n.-225C=) n.136C= c.-59C= (n.-59C=) c.-19-462C= (n.-19-462C=) | |
| 12 | g.57752198G>T | CA237844839 | CDK4 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.167C>A c.-225C>A (n.-225C>A) n.136C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-19-462C>A (n.-19-462C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57752202del | CA2619498200 | CDK4 | c.-43del (n.-43del) c.-28del (n.-28del) c.-188del (n.-188del) c.-181del (n.-181del) n.167del c.-225del (n.-225del) n.136del c.-59del (n.-59del) c.-19-462del (n.-19-462del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57752199G>C | CA2038997875 | CDK4 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) n.166C>G c.-226C>G (n.-226C>G) n.135C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-19-463C>G (n.-19-463C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57752199G= | CA2038997876 | CDK4 | c.-44C= (n.-44C=) c.-29C= (n.-29C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-182C= (n.-182C=) n.166C= c.-226C= (n.-226C=) n.135C= c.-60C= (n.-60C=) c.-19-463C= (n.-19-463C=) | |
| 12 | g.57752200G>A | CA2619498202 | CDK4 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.165C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.134C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-19-464C>T (n.-19-464C>T) | gnomAD v4 |