WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57751642del | CA2695216944 | CDK4 | c.79del (p.His27ThrfsTer11) c.-4-297del (n.-4-297del) c.-144del (n.-144del) c.-158+536del (n.-158+536del) n.288del n.257del | |
| 12 | g.57751640G>A | CA16606362 | CDK4 | c.78C>T (p.Pro26=) c.-4-298C>T (n.-4-298C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-158+535C>T (n.-158+535C>T) n.287C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57751640G>C | CA480404907 | CDK4 | c.78C>G (p.Pro26=) c.-4-298C>G (n.-4-298C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-158+535C>G (n.-158+535C>G) n.287C>G n.256C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751640G= | CA2038997291 | CDK4 | c.78C= (p.Pro26=) c.-4-298C= (n.-4-298C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-158+535C= (n.-158+535C=) n.287C= n.256C= | |
| 12 | g.57751640G>T | CA480404908 | CDK4 | c.78C>A (p.Pro26=) c.-4-298C>A (n.-4-298C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-158+535C>A (n.-158+535C>A) n.287C>A n.256C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751641G>A | CA385548984 | CDK4 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-4-299C>T (n.-4-299C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-158+534C>T (n.-158+534C>T) n.286C>T n.255C>T | dbSNP |
| 12 | g.57751641G>C | CA385548986 | CDK4 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-4-299C>G (n.-4-299C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-158+534C>G (n.-158+534C>G) n.286C>G n.255C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751641G= | CA2038997293 | CDK4 | c.77C= (p.Pro26=) c.-4-299C= (n.-4-299C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-158+534C= (n.-158+534C=) n.286C= n.255C= | |
| 12 | g.57751641G>T | CA237844587 | CDK4 | c.77C>A (p.Pro26His) c.-4-299C>A (n.-4-299C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-158+534C>A (n.-158+534C>A) n.286C>A n.255C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751642G>A | CA385548988 | CDK4 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-4-300C>T (n.-4-300C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-158+533C>T (n.-158+533C>T) n.285C>T n.254C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751642G>C | CA385548990 | CDK4 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-4-300C>G (n.-4-300C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-158+533C>G (n.-158+533C>G) n.285C>G n.254C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751642G= | CA2038997295 | CDK4 | c.76C= (p.Pro26=) c.-4-300C= (n.-4-300C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-158+533C= (n.-158+533C=) n.285C= n.254C= | |
| 12 | g.57751642G>T | CA385548991 | CDK4 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-4-300C>A (n.-4-300C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-158+533C>A (n.-158+533C>A) n.285C>A n.254C>A | |
| 12 | g.57751643A>C | CA385548993 | CDK4 | c.75T>G (p.Asp25Glu) c.-4-301T>G (n.-4-301T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-158+532T>G (n.-158+532T>G) n.284T>G n.253T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751643A>G | CA480404909 | CDK4 | c.75T>C (p.Asp25=) c.-4-301T>C (n.-4-301T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-158+532T>C (n.-158+532T>C) n.284T>C n.253T>C | |
| 12 | g.57751643A>T | CA385548995 | CDK4 | c.75T>A (p.Asp25Glu) c.-4-301T>A (n.-4-301T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-158+532T>A (n.-158+532T>A) n.284T>A n.253T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751644T>A | CA385549001 | CDK4 | c.74A>T (p.Asp25Val) c.-4-302A>T (n.-4-302A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-158+531A>T (n.-158+531A>T) n.283A>T n.252A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751644T>C | CA385548999 | CDK4 | c.74A>G (p.Asp25Gly) c.-4-302A>G (n.-4-302A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-158+531A>G (n.-158+531A>G) n.283A>G n.252A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751644T>G | CA385548997 | CDK4 | c.74A>C (p.Asp25Ala) c.-4-302A>C (n.-4-302A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-158+531A>C (n.-158+531A>C) n.283A>C n.252A>C | |
| 12 | g.57751645C>A | CA385549003 | CDK4 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.-4-303G>T (n.-4-303G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-158+530G>T (n.-158+530G>T) n.282G>T n.251G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751645C= | CA2038997297 | CDK4 | c.73G= (p.Asp25=) c.-4-303G= (n.-4-303G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-158+530G= (n.-158+530G=) n.282G= n.251G= | |
| 12 | g.57751645C>G | CA385549007 | CDK4 | c.73G>C (p.Asp25His) c.-4-303G>C (n.-4-303G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-158+530G>C (n.-158+530G>C) n.282G>C n.251G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751645C>T | CA385549005 | CDK4 | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-4-303G>A (n.-4-303G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-158+530G>A (n.-158+530G>A) n.282G>A n.251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751646A= | CA2038997298 | CDK4 | c.72T= (p.Arg24=) c.-4-304T= (n.-4-304T=) c.-151T= (n.-151T=) c.-158+529T= (n.-158+529T=) n.281T= n.250T= | |
| 12 | g.57751646A>C | CA480404910 | CDK4 | c.72T>G (p.Arg24=) c.-4-304T>G (n.-4-304T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-158+529T>G (n.-158+529T>G) n.281T>G n.250T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751646A>G | CA480404912 | CDK4 | c.72T>C (p.Arg24=) c.-4-304T>C (n.-4-304T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-158+529T>C (n.-158+529T>C) n.281T>C n.250T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751646A>T | CA480404911 | CDK4 | c.72T>A (p.Arg24=) c.-4-304T>A (n.-4-304T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-158+529T>A (n.-158+529T>A) n.281T>A n.250T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751647C>A | CA16602816 | CDK4 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-4-305G>T (n.-4-305G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-158+528G>T (n.-158+528G>T) n.280G>T n.249G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751647C= | CA2038997301 | CDK4 | c.71G= (p.Arg24=) c.-4-305G= (n.-4-305G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-158+528G= (n.-158+528G=) n.280G= n.249G= | |
| 12 | g.57751647C>G | CA385549010 | CDK4 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-4-305G>C (n.-4-305G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-158+528G>C (n.-158+528G>C) n.280G>C n.249G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751647C>T | CA126984 | CDK4 | c.71G>A (p.Arg24His) c.-4-305G>A (n.-4-305G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-158+528G>A (n.-158+528G>A) n.280G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751648G>A | CA126982 | CDK4 | c.70C>T (p.Arg24Cys) c.-4-306C>T (n.-4-306C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-158+527C>T (n.-158+527C>T) n.279C>T n.248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57751648G>C | CA385549015 | CDK4 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-4-306C>G (n.-4-306C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-158+527C>G (n.-158+527C>G) n.279C>G n.248C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751648G= | CA2038997305 | CDK4 | c.70C= (p.Arg24=) c.-4-306C= (n.-4-306C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-158+527C= (n.-158+527C=) n.279C= n.248C= | |
| 12 | g.57751648G>T | CA16602817 | CDK4 | c.70C>A (p.Arg24Ser) c.-4-306C>A (n.-4-306C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-158+527C>A (n.-158+527C>A) n.279C>A n.248C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751649G>A | CA480404915 | CDK4 | c.69C>T (p.Ala23=) c.-4-307C>T (n.-4-307C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-158+526C>T (n.-158+526C>T) n.278C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751649G>C | CA480404914 | CDK4 | c.69C>G (p.Ala23=) c.-4-307C>G (n.-4-307C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-158+526C>G (n.-158+526C>G) n.278C>G n.247C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751649G>T | CA480404913 | CDK4 | c.69C>A (p.Ala23=) c.-4-307C>A (n.-4-307C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-158+526C>A (n.-158+526C>A) n.278C>A n.247C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751650G>A | CA385549022 | CDK4 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.-4-308C>T (n.-4-308C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-158+525C>T (n.-158+525C>T) n.277C>T n.246C>T | dbSNP |
| 12 | g.57751650G>C | CA385549020 | CDK4 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-4-308C>G (n.-4-308C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-158+525C>G (n.-158+525C>G) n.277C>G n.246C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751650G>T | CA385549019 | CDK4 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.-4-308C>A (n.-4-308C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-158+525C>A (n.-158+525C>A) n.277C>A n.246C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751651C>A | CA385549025 | CDK4 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-4-309G>T (n.-4-309G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-158+524G>T (n.-158+524G>T) n.276G>T n.245G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751651C>G | CA385549026 | CDK4 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-4-309G>C (n.-4-309G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-158+524G>C (n.-158+524G>C) n.276G>C n.245G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751651C>T | CA385549030 | CDK4 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-4-309G>A (n.-4-309G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-158+524G>A (n.-158+524G>A) n.276G>A n.245G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751652C>A | CA385549031 | CDK4 | c.66G>T (p.Lys22Asn) c.-4-310G>T (n.-4-310G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-158+523G>T (n.-158+523G>T) n.275G>T n.244G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751652C= | CA2038997309 | CDK4 | c.66G= (p.Lys22=) c.-4-310G= (n.-4-310G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-158+523G= (n.-158+523G=) n.275G= n.244G= | |
| 12 | g.57751652C>G | CA385549033 | CDK4 | c.66G>C (p.Lys22Asn) c.-4-310G>C (n.-4-310G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-158+523G>C (n.-158+523G>C) n.275G>C n.244G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751652C>T | CA6657887 | CDK4 | c.66G>A (p.Lys22=) c.-4-310G>A (n.-4-310G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-158+523G>A (n.-158+523G>A) n.275G>A n.244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751653T>A | CA385549037 | CDK4 | c.65A>T (p.Lys22Met) c.-4-311A>T (n.-4-311A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) c.-158+522A>T (n.-158+522A>T) n.274A>T n.243A>T | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751653T>C | CA385549040 | CDK4 | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-4-311A>G (n.-4-311A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-158+522A>G (n.-158+522A>G) n.274A>G n.243A>G | dbSNP |