| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57751585_57751596del | CA2739272108 | CDK4 | c.122_133del (p.Asn41_Gly45delinsSer) c.-4-254_-4-243del (n.-4-254_-4-243del) c.-101_-90del (n.-101_-90del) c.-158+579_-158+590del (n.-158+579_-158+590del) n.331_342del n.300_311del | ClinVar |
| 12 | g.57751596T>A | CA385548786 | CDK4 | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-4-254A>T (n.-4-254A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-158+579A>T (n.-158+579A>T) n.331A>T n.300A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751596T>C | CA332390 | CDK4 | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-4-254A>G (n.-4-254A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-158+579A>G (n.-158+579A>G) n.331A>G n.300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751596T>G | CA385548789 | CDK4 | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-4-254A>C (n.-4-254A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-158+579A>C (n.-158+579A>C) n.331A>C n.300A>C | |
| 12 | g.57751596T= | CA2038997250 | CDK4 | c.122A= (p.Asn41=) c.-4-254A= (n.-4-254A=) c.-101A= (n.-101A=) c.-158+579A= (n.-158+579A=) n.331A= n.300A= | |
| 12 | g.57751597T>A | CA385548791 | CDK4 | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-4-255A>T (n.-4-255A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-158+578A>T (n.-158+578A>T) n.330A>T n.299A>T | |
| 12 | g.57751597T>C | CA385548793 | CDK4 | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-4-255A>G (n.-4-255A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-158+578A>G (n.-158+578A>G) n.330A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751597T>G | CA385548795 | CDK4 | c.121A>C (p.Asn41His) c.-4-255A>C (n.-4-255A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.-158+578A>C (n.-158+578A>C) n.330A>C n.299A>C | |
| 12 | g.57751598G>A | CA480404881 | CDK4 | c.120C>T (p.Pro40=) c.-4-256C>T (n.-4-256C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-158+577C>T (n.-158+577C>T) n.329C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751598G>C | CA480404882 | CDK4 | c.120C>G (p.Pro40=) c.-4-256C>G (n.-4-256C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-158+577C>G (n.-158+577C>G) n.329C>G n.298C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751598G= | CA2038997252 | CDK4 | c.120C= (p.Pro40=) c.-4-256C= (n.-4-256C=) c.-103C= (n.-103C=) c.-158+577C= (n.-158+577C=) n.329C= n.298C= | |
| 12 | g.57751598G>T | CA480404883 | CDK4 | c.120C>A (p.Pro40=) c.-4-256C>A (n.-4-256C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-158+577C>A (n.-158+577C>A) n.329C>A n.298C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751599G>A | CA385548799 | CDK4 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-4-257C>T (n.-4-257C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-158+576C>T (n.-158+576C>T) n.328C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751599G>C | CA385548797 | CDK4 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-4-257C>G (n.-4-257C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-158+576C>G (n.-158+576C>G) n.328C>G n.297C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751599G= | CA2038997254 | CDK4 | c.119C= (p.Pro40=) c.-4-257C= (n.-4-257C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-158+576C= (n.-158+576C=) n.328C= n.297C= | |
| 12 | g.57751599G>T | CA237844572 | CDK4 | c.119C>A (p.Pro40His) c.-4-257C>A (n.-4-257C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-158+576C>A (n.-158+576C>A) n.328C>A n.297C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751600G>A | CA6657884 | CDK4 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-4-258C>T (n.-4-258C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-158+575C>T (n.-158+575C>T) n.327C>T n.296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751600G>C | CA385548802 | CDK4 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-4-258C>G (n.-4-258C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-158+575C>G (n.-158+575C>G) n.327C>G n.296C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751600G= | CA2038997257 | CDK4 | c.118C= (p.Pro40=) c.-4-258C= (n.-4-258C=) c.-105C= (n.-105C=) c.-158+575C= (n.-158+575C=) n.327C= n.296C= | |
| 12 | g.57751600G>T | CA385548804 | CDK4 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-4-258C>A (n.-4-258C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-158+575C>A (n.-158+575C>A) n.327C>A n.296C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751601G>A | CA480404885 | CDK4 | c.117C>T (p.Val39=) c.-4-259C>T (n.-4-259C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-158+574C>T (n.-158+574C>T) n.326C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751601G>C | CA480404886 | CDK4 | c.117C>G (p.Val39=) c.-4-259C>G (n.-4-259C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-158+574C>G (n.-158+574C>G) n.326C>G n.295C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751601G= | CA2038997258 | CDK4 | c.117C= (p.Val39=) c.-4-259C= (n.-4-259C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-158+574C= (n.-158+574C=) n.326C= n.295C= | |
| 12 | g.57751601G>T | CA480404884 | CDK4 | c.117C>A (p.Val39=) c.-4-259C>A (n.-4-259C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-158+574C>A (n.-158+574C>A) n.326C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751602A= | CA2038997260 | CDK4 | c.116T= (p.Val39=) c.-4-260T= (n.-4-260T=) c.-107T= (n.-107T=) c.-158+573T= (n.-158+573T=) n.325T= n.294T= | |
| 12 | g.57751602A>C | CA385548806 | CDK4 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.-4-260T>G (n.-4-260T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.-158+573T>G (n.-158+573T>G) n.325T>G n.294T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751602A>G | CA385548808 | CDK4 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.-4-260T>C (n.-4-260T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-158+573T>C (n.-158+573T>C) n.325T>C n.294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751602A>T | CA385548809 | CDK4 | c.116T>A (p.Val39Asp) c.-4-260T>A (n.-4-260T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.-158+573T>A (n.-158+573T>A) n.325T>A n.294T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751603C>A | CA385548811 | CDK4 | c.115G>T (p.Val39Phe) c.-4-261G>T (n.-4-261G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-158+572G>T (n.-158+572G>T) n.324G>T n.293G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751603C>G | CA385548812 | CDK4 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.-4-261G>C (n.-4-261G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-158+572G>C (n.-158+572G>C) n.324G>C n.293G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751603C>T | CA385548814 | CDK4 | c.115G>A (p.Val39Ile) c.-4-261G>A (n.-4-261G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-158+572G>A (n.-158+572G>A) n.324G>A n.293G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751606_57751607del | CA2575206315 | CDK4 | c.114_115del (p.Arg38SerfsTer18) c.-4-262_-4-261del (n.-4-262_-4-261del) c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.-158+571_-158+572del (n.-158+571_-158+572del) n.323_324del n.292_293del | |
| 12 | g.57751604T>A | CA385548816 | CDK4 | c.114A>T (p.Arg38Ser) c.-4-262A>T (n.-4-262A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.-158+571A>T (n.-158+571A>T) n.323A>T n.292A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751604T>C | CA480404887 | CDK4 | c.114A>G (p.Arg38=) c.-4-262A>G (n.-4-262A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.-158+571A>G (n.-158+571A>G) n.323A>G n.292A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751604T>G | CA385548817 | CDK4 | c.114A>C (p.Arg38Ser) c.-4-262A>C (n.-4-262A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.-158+571A>C (n.-158+571A>C) n.323A>C n.292A>C | dbSNP |
| 12 | g.57751605C>A | CA385548822 | CDK4 | c.113G>T (p.Arg38Ile) c.-4-263G>T (n.-4-263G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-158+570G>T (n.-158+570G>T) n.322G>T n.291G>T | |
| 12 | g.57751605C>G | CA385548823 | CDK4 | c.113G>C (p.Arg38Thr) c.-4-263G>C (n.-4-263G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-158+570G>C (n.-158+570G>C) n.322G>C n.291G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751605C>T | CA385548820 | CDK4 | c.113G>A (p.Arg38Lys) c.-4-263G>A (n.-4-263G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-158+570G>A (n.-158+570G>A) n.322G>A n.291G>A | |
| 12 | g.57751606T>A | CA385548826 | CDK4 | c.112A>T (p.Arg38Ter) c.-4-264A>T (n.-4-264A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.-158+569A>T (n.-158+569A>T) n.321A>T n.290A>T | |
| 12 | g.57751606T>C | CA385548827 | CDK4 | c.112A>G (p.Arg38Gly) c.-4-264A>G (n.-4-264A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-158+569A>G (n.-158+569A>G) n.321A>G n.290A>G | |
| 12 | g.57751606T>G | CA480404888 | CDK4 | c.112A>C (p.Arg38=) c.-4-264A>C (n.-4-264A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.-158+569A>C (n.-158+569A>C) n.321A>C n.290A>C | ClinVar |
| 12 | g.57751607C>A | CA480404889 | CDK4 | c.111G>T (p.Val37=) c.-4-265G>T (n.-4-265G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-158+568G>T (n.-158+568G>T) n.320G>T n.289G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751607C= | CA2038997262 | CDK4 | c.111G= (p.Val37=) c.-4-265G= (n.-4-265G=) c.-112G= (n.-112G=) c.-158+568G= (n.-158+568G=) n.320G= n.289G= | |
| 12 | g.57751607C>G | CA480404890 | CDK4 | c.111G>C (p.Val37=) c.-4-265G>C (n.-4-265G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-158+568G>C (n.-158+568G>C) n.320G>C n.289G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751607C>T | CA480404891 | CDK4 | c.111G>A (p.Val37=) c.-4-265G>A (n.-4-265G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-158+568G>A (n.-158+568G>A) n.320G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751610_57751611del | CA2619496383 | CDK4 | c.110_111del (p.Val37GlufsTer19) c.-4-266_-4-265del (n.-4-266_-4-265del) c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.-158+567_-158+568del (n.-158+567_-158+568del) n.319_320del n.288_289del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751608A>C | CA385548830 | CDK4 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.-4-266T>G (n.-4-266T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-158+567T>G (n.-158+567T>G) n.319T>G n.288T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751608A>G | CA385548832 | CDK4 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.-4-266T>C (n.-4-266T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-158+567T>C (n.-158+567T>C) n.319T>C n.288T>C | |
| 12 | g.57751608A>T | CA385548833 | CDK4 | c.110T>A (p.Val37Glu) c.-4-266T>A (n.-4-266T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-158+567T>A (n.-158+567T>A) n.319T>A n.288T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751609C>A | CA385548836 | CDK4 | c.109G>T (p.Val37Leu) c.-4-267G>T (n.-4-267G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-158+566G>T (n.-158+566G>T) n.318G>T n.287G>T | dbSNP |