Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57751532_57751546delCA2573148902CDK4c.172_186del (p.Ala58_Arg62del)
c.-4-204_-4-190del (n.-4-204_-4-190del)
c.-51_-37del (n.-51_-37del)
c.-158+629_-158+643del (n.-158+629_-158+643del)
n.381_395del
n.350_364del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751545G>ACA385548586CDK4c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-4-203C>T (n.-4-203C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-158+630C>T (n.-158+630C>T)
n.382C>T
n.351C>T
 dbSNP
12g.57751545G>CCA385548588CDK4c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-4-203C>G (n.-4-203C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-158+630C>G (n.-158+630C>G)
n.382C>G
n.351C>G
12g.57751545G>TCA385548590CDK4c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-4-203C>A (n.-4-203C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-158+630C>A (n.-158+630C>A)
n.382C>A
n.351C>A
 dbSNP
12g.57751546C>ACA385548592CDK4c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-4-204G>T (n.-4-204G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-158+629G>T (n.-158+629G>T)
n.381G>T
n.350G>T
 dbSNP
12g.57751546C=CA2038997121CDK4c.172G= (p.Ala58=)
c.-4-204G= (n.-4-204G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-158+629G= (n.-158+629G=)
n.381G=
n.350G=
12g.57751546C>GCA385548594CDK4c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-4-204G>C (n.-4-204G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-158+629G>C (n.-158+629G>C)
n.381G>C
n.350G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751546C>TCA385548596CDK4c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-4-204G>A (n.-4-204G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-158+629G>A (n.-158+629G>A)
n.381G>A
n.350G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751547C>ACA480404841CDK4c.171G>T (p.Val57=)
c.-4-205G>T (n.-4-205G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-158+628G>T (n.-158+628G>T)
n.380G>T
n.349G>T
 dbSNP
12g.57751547C=CA2038997126CDK4c.171G= (p.Val57=)
c.-4-205G= (n.-4-205G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-158+628G= (n.-158+628G=)
n.380G=
n.349G=
12g.57751547C>GCA480404842CDK4c.171G>C (p.Val57=)
c.-4-205G>C (n.-4-205G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-158+628G>C (n.-158+628G>C)
n.380G>C
n.349G>C
 dbSNP
12g.57751547C>TCA480404843CDK4c.171G>A (p.Val57=)
c.-4-205G>A (n.-4-205G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-158+628G>A (n.-158+628G>A)
n.380G>A
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751548A>CCA385548598CDK4c.170T>G (p.Val57Gly)
c.-4-206T>G (n.-4-206T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-158+627T>G (n.-158+627T>G)
n.379T>G
n.348T>G
 dbSNP
12g.57751548A>GCA385548601CDK4c.170T>C (p.Val57Ala)
c.-4-206T>C (n.-4-206T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-158+627T>C (n.-158+627T>C)
n.379T>C
n.348T>C
 dbSNP
12g.57751548A>TCA385548599CDK4c.170T>A (p.Val57Glu)
c.-4-206T>A (n.-4-206T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-158+627T>A (n.-158+627T>A)
n.379T>A
n.348T>A
 dbSNP
12g.57751549C>ACA385548604CDK4c.169G>T (p.Val57Leu)
c.-4-207G>T (n.-4-207G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-158+626G>T (n.-158+626G>T)
n.378G>T
n.347G>T
 ClinVar dbSNP
12g.57751549C=CA2038997129CDK4c.169G= (p.Val57=)
c.-4-207G= (n.-4-207G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-158+626G= (n.-158+626G=)
n.378G=
n.347G=
12g.57751549C>GCA385548605CDK4c.169G>C (p.Val57Leu)
c.-4-207G>C (n.-4-207G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-158+626G>C (n.-158+626G>C)
n.378G>C
n.347G>C
 dbSNP
12g.57751549C>TCA385548612CDK4c.169G>A (p.Val57Met)
c.-4-207G>A (n.-4-207G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-158+626G>A (n.-158+626G>A)
n.378G>A
n.347G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751550C>ACA385548615CDK4c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-4-208G>T (n.-4-208G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-158+625G>T (n.-158+625G>T)
n.377G>T
n.346G>T
 dbSNP
12g.57751550C=CA2038997138CDK4c.168G= (p.Glu56=)
c.-4-208G= (n.-4-208G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-158+625G= (n.-158+625G=)
n.377G=
n.346G=
12g.57751550C>GCA385548617CDK4c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-4-208G>C (n.-4-208G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-158+625G>C (n.-158+625G>C)
n.377G>C
n.346G>C
 dbSNP
12g.57751550C>TCA480404844CDK4c.168G>A (p.Glu56=)
c.-4-208G>A (n.-4-208G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-158+625G>A (n.-158+625G>A)
n.377G>A
n.346G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751551T>ACA385548620CDK4c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-4-209A>T (n.-4-209A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-158+624A>T (n.-158+624A>T)
n.376A>T
n.345A>T
12g.57751551T>CCA385548621CDK4c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-4-209A>G (n.-4-209A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-158+624A>G (n.-158+624A>G)
n.376A>G
n.345A>G
12g.57751551T>GCA385548623CDK4c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-4-209A>C (n.-4-209A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-158+624A>C (n.-158+624A>C)
n.376A>C
n.345A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751552C>ACA385548624CDK4c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-4-210G>T (n.-4-210G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-158+623G>T (n.-158+623G>T)
n.375G>T
n.344G>T
 dbSNP
12g.57751552C>GCA385548626CDK4c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-4-210G>C (n.-4-210G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-158+623G>C (n.-158+623G>C)
n.375G>C
n.344G>C
 dbSNP
12g.57751552C>TCA385548628CDK4c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-4-210G>A (n.-4-210G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-158+623G>A (n.-158+623G>A)
n.375G>A
n.344G>A
 dbSNP
12g.57751553A=CA2038997144CDK4c.165T= (p.Arg55=)
c.-4-211T= (n.-4-211T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.-158+622T= (n.-158+622T=)
n.374T=
n.343T=
12g.57751553A>CCA480404845CDK4c.165T>G (p.Arg55=)
c.-4-211T>G (n.-4-211T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-158+622T>G (n.-158+622T>G)
n.374T>G
n.343T>G
 ClinVar dbSNP
12g.57751553A>GCA480404846CDK4c.165T>C (p.Arg55=)
c.-4-211T>C (n.-4-211T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-158+622T>C (n.-158+622T>C)
n.374T>C
n.343T>C
12g.57751553A>TCA480404847CDK4c.165T>A (p.Arg55=)
c.-4-211T>A (n.-4-211T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-158+622T>A (n.-158+622T>A)
n.374T>A
n.343T>A
 dbSNP
12g.57751554C>ACA385548634CDK4c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.-4-212G>T (n.-4-212G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-158+621G>T (n.-158+621G>T)
n.373G>T
n.342G>T
 dbSNP
12g.57751554C>GCA385548632CDK4c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.-4-212G>C (n.-4-212G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-158+621G>C (n.-158+621G>C)
n.373G>C
n.342G>C
 dbSNP
12g.57751554C>TCA385548630CDK4c.164G>A (p.Arg55His)
c.-4-212G>A (n.-4-212G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-158+621G>A (n.-158+621G>A)
n.373G>A
n.342G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751555G>ACA385548636CDK4c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.-4-213C>T (n.-4-213C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-158+620C>T (n.-158+620C>T)
n.372C>T
n.341C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751555G>CCA385548638CDK4c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.-4-213C>G (n.-4-213C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-158+620C>G (n.-158+620C>G)
n.372C>G
n.341C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751555G=CA2038997151CDK4c.163C= (p.Arg55=)
c.-4-213C= (n.-4-213C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-158+620C= (n.-158+620C=)
n.372C=
n.341C=
12g.57751555G>TCA385548640CDK4c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.-4-213C>A (n.-4-213C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-158+620C>A (n.-158+620C>A)
n.372C>A
n.341C>A
 dbSNP
12g.57751556A>CCA480404848CDK4c.162T>G (p.Val54=)
c.-4-214T>G (n.-4-214T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-158+619T>G (n.-158+619T>G)
n.371T>G
n.340T>G
 dbSNP
12g.57751556A>GCA480404849CDK4c.162T>C (p.Val54=)
c.-4-214T>C (n.-4-214T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-158+619T>C (n.-158+619T>C)
n.371T>C
n.340T>C
 dbSNP
12g.57751556A>TCA480404850CDK4c.162T>A (p.Val54=)
c.-4-214T>A (n.-4-214T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-158+619T>A (n.-158+619T>A)
n.371T>A
n.340T>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751557A>CCA385548642CDK4c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-4-215T>G (n.-4-215T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-158+618T>G (n.-158+618T>G)
n.370T>G
n.339T>G
 dbSNP
12g.57751557A>GCA385548645CDK4c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-4-215T>C (n.-4-215T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-158+618T>C (n.-158+618T>C)
n.370T>C
n.339T>C
 dbSNP
12g.57751557A>TCA385548647CDK4c.161T>A (p.Val54Asp)
c.-4-215T>A (n.-4-215T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-158+618T>A (n.-158+618T>A)
n.370T>A
n.339T>A
 dbSNP
12g.57751558C>ACA385548649CDK4c.160G>T (p.Val54Phe)
c.-4-216G>T (n.-4-216G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-158+617G>T (n.-158+617G>T)
n.369G>T
n.338G>T
 dbSNP
12g.57751558C=CA2038997157CDK4c.160G= (p.Val54=)
c.-4-216G= (n.-4-216G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-158+617G= (n.-158+617G=)
n.369G=
n.338G=
12g.57751558C>GCA6657879CDK4c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-4-216G>C (n.-4-216G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-158+617G>C (n.-158+617G>C)
n.369G>C
n.338G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751558C>TCA385548653CDK4c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-4-216G>A (n.-4-216G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-158+617G>A (n.-158+617G>A)
n.369G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP

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