| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57751532_57751546del | CA2573148902 | CDK4 | c.172_186del (p.Ala58_Arg62del) c.-4-204_-4-190del (n.-4-204_-4-190del) c.-51_-37del (n.-51_-37del) c.-158+629_-158+643del (n.-158+629_-158+643del) n.381_395del n.350_364del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751538C>A | CA480404833 | CDK4 | c.180G>T (p.Leu60=) c.-4-196G>T (n.-4-196G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-158+637G>T (n.-158+637G>T) n.389G>T n.358G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751538C= | CA2038997109 | CDK4 | c.180G= (p.Leu60=) c.-4-196G= (n.-4-196G=) c.-43G= (n.-43G=) c.-158+637G= (n.-158+637G=) n.389G= n.358G= | |
| 12 | g.57751538C>G | CA480404834 | CDK4 | c.180G>C (p.Leu60=) c.-4-196G>C (n.-4-196G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-158+637G>C (n.-158+637G>C) n.389G>C n.358G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751538C>T | CA480404832 | CDK4 | c.180G>A (p.Leu60=) c.-4-196G>A (n.-4-196G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-158+637G>A (n.-158+637G>A) n.389G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751539A>C | CA385548565 | CDK4 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-4-197T>G (n.-4-197T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-158+636T>G (n.-158+636T>G) n.388T>G n.357T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751539A>G | CA385548566 | CDK4 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-4-197T>C (n.-4-197T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-158+636T>C (n.-158+636T>C) n.388T>C n.357T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751539A>T | CA385548568 | CDK4 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.-4-197T>A (n.-4-197T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-158+636T>A (n.-158+636T>A) n.388T>A n.357T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751540G>A | CA480404835 | CDK4 | c.178C>T (p.Leu60=) c.-4-198C>T (n.-4-198C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-158+635C>T (n.-158+635C>T) n.387C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751540G>C | CA385548572 | CDK4 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.-4-198C>G (n.-4-198C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-158+635C>G (n.-158+635C>G) n.387C>G n.356C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751540G= | CA2038997116 | CDK4 | c.178C= (p.Leu60=) c.-4-198C= (n.-4-198C=) c.-45C= (n.-45C=) c.-158+635C= (n.-158+635C=) n.387C= n.356C= | |
| 12 | g.57751540G>T | CA385548571 | CDK4 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.-4-198C>A (n.-4-198C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-158+635C>A (n.-158+635C>A) n.387C>A n.356C>A | |
| 12 | g.57751541T>A | CA385548574 | CDK4 | c.177A>T (p.Leu59Phe) c.-4-199A>T (n.-4-199A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-158+634A>T (n.-158+634A>T) n.386A>T n.355A>T | |
| 12 | g.57751541T>C | CA480404836 | CDK4 | c.177A>G (p.Leu59=) c.-4-199A>G (n.-4-199A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-158+634A>G (n.-158+634A>G) n.386A>G n.355A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751541T>G | CA385548576 | CDK4 | c.177A>C (p.Leu59Phe) c.-4-199A>C (n.-4-199A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-158+634A>C (n.-158+634A>C) n.386A>C n.355A>C | dbSNP |
| 12 | g.57751541T= | CA2038997119 | CDK4 | c.177A= (p.Leu59=) c.-4-199A= (n.-4-199A=) c.-46A= (n.-46A=) c.-158+634A= (n.-158+634A=) n.386A= n.355A= | |
| 12 | g.57751542A>C | CA385548578 | CDK4 | c.176T>G (p.Leu59Ter) c.-4-200T>G (n.-4-200T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-158+633T>G (n.-158+633T>G) n.385T>G n.354T>G | |
| 12 | g.57751542A>G | CA385548579 | CDK4 | c.176T>C (p.Leu59Ser) c.-4-200T>C (n.-4-200T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-158+633T>C (n.-158+633T>C) n.385T>C n.354T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751542A>T | CA385548580 | CDK4 | c.176T>A (p.Leu59Ter) c.-4-200T>A (n.-4-200T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-158+633T>A (n.-158+633T>A) n.385T>A n.354T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751543A>C | CA385548582 | CDK4 | c.175T>G (p.Leu59Val) c.-4-201T>G (n.-4-201T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) c.-158+632T>G (n.-158+632T>G) n.384T>G n.353T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751543A>G | CA480404837 | CDK4 | c.175T>C (p.Leu59=) c.-4-201T>C (n.-4-201T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.-158+632T>C (n.-158+632T>C) n.384T>C n.353T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751543A>T | CA385548584 | CDK4 | c.175T>A (p.Leu59Ile) c.-4-201T>A (n.-4-201T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) c.-158+632T>A (n.-158+632T>A) n.384T>A n.353T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751544A>C | CA480404838 | CDK4 | c.174T>G (p.Ala58=) c.-4-202T>G (n.-4-202T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-158+631T>G (n.-158+631T>G) n.383T>G n.352T>G | |
| 12 | g.57751544A>G | CA480404840 | CDK4 | c.174T>C (p.Ala58=) c.-4-202T>C (n.-4-202T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-158+631T>C (n.-158+631T>C) n.383T>C n.352T>C | |
| 12 | g.57751544A>T | CA480404839 | CDK4 | c.174T>A (p.Ala58=) c.-4-202T>A (n.-4-202T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-158+631T>A (n.-158+631T>A) n.383T>A n.352T>A | |
| 12 | g.57751545G>A | CA385548586 | CDK4 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.-4-203C>T (n.-4-203C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-158+630C>T (n.-158+630C>T) n.382C>T n.351C>T | dbSNP |
| 12 | g.57751545G>C | CA385548588 | CDK4 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-4-203C>G (n.-4-203C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-158+630C>G (n.-158+630C>G) n.382C>G n.351C>G | |
| 12 | g.57751545G>T | CA385548590 | CDK4 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-4-203C>A (n.-4-203C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-158+630C>A (n.-158+630C>A) n.382C>A n.351C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751546C>A | CA385548592 | CDK4 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-4-204G>T (n.-4-204G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-158+629G>T (n.-158+629G>T) n.381G>T n.350G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751546C= | CA2038997121 | CDK4 | c.172G= (p.Ala58=) c.-4-204G= (n.-4-204G=) c.-51G= (n.-51G=) c.-158+629G= (n.-158+629G=) n.381G= n.350G= | |
| 12 | g.57751546C>G | CA385548594 | CDK4 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-4-204G>C (n.-4-204G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-158+629G>C (n.-158+629G>C) n.381G>C n.350G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751546C>T | CA385548596 | CDK4 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-4-204G>A (n.-4-204G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-158+629G>A (n.-158+629G>A) n.381G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751547C>A | CA480404841 | CDK4 | c.171G>T (p.Val57=) c.-4-205G>T (n.-4-205G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-158+628G>T (n.-158+628G>T) n.380G>T n.349G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751547C= | CA2038997126 | CDK4 | c.171G= (p.Val57=) c.-4-205G= (n.-4-205G=) c.-52G= (n.-52G=) c.-158+628G= (n.-158+628G=) n.380G= n.349G= | |
| 12 | g.57751547C>G | CA480404842 | CDK4 | c.171G>C (p.Val57=) c.-4-205G>C (n.-4-205G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-158+628G>C (n.-158+628G>C) n.380G>C n.349G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751547C>T | CA480404843 | CDK4 | c.171G>A (p.Val57=) c.-4-205G>A (n.-4-205G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-158+628G>A (n.-158+628G>A) n.380G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751548A>C | CA385548598 | CDK4 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.-4-206T>G (n.-4-206T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-158+627T>G (n.-158+627T>G) n.379T>G n.348T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751548A>G | CA385548601 | CDK4 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.-4-206T>C (n.-4-206T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-158+627T>C (n.-158+627T>C) n.379T>C n.348T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751548A>T | CA385548599 | CDK4 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.-4-206T>A (n.-4-206T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-158+627T>A (n.-158+627T>A) n.379T>A n.348T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751549C>A | CA385548604 | CDK4 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.-4-207G>T (n.-4-207G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-158+626G>T (n.-158+626G>T) n.378G>T n.347G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751549C= | CA2038997129 | CDK4 | c.169G= (p.Val57=) c.-4-207G= (n.-4-207G=) c.-54G= (n.-54G=) c.-158+626G= (n.-158+626G=) n.378G= n.347G= | |
| 12 | g.57751549C>G | CA385548605 | CDK4 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.-4-207G>C (n.-4-207G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-158+626G>C (n.-158+626G>C) n.378G>C n.347G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751549C>T | CA385548612 | CDK4 | c.169G>A (p.Val57Met) c.-4-207G>A (n.-4-207G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-158+626G>A (n.-158+626G>A) n.378G>A n.347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751550C>A | CA385548615 | CDK4 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-4-208G>T (n.-4-208G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-158+625G>T (n.-158+625G>T) n.377G>T n.346G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751550C= | CA2038997138 | CDK4 | c.168G= (p.Glu56=) c.-4-208G= (n.-4-208G=) c.-55G= (n.-55G=) c.-158+625G= (n.-158+625G=) n.377G= n.346G= | |
| 12 | g.57751550C>G | CA385548617 | CDK4 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-4-208G>C (n.-4-208G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.-158+625G>C (n.-158+625G>C) n.377G>C n.346G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751550C>T | CA480404844 | CDK4 | c.168G>A (p.Glu56=) c.-4-208G>A (n.-4-208G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-158+625G>A (n.-158+625G>A) n.377G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751551T>A | CA385548620 | CDK4 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-4-209A>T (n.-4-209A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-158+624A>T (n.-158+624A>T) n.376A>T n.345A>T | |
| 12 | g.57751551T>C | CA385548621 | CDK4 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-4-209A>G (n.-4-209A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-158+624A>G (n.-158+624A>G) n.376A>G n.345A>G | |
| 12 | g.57751551T>G | CA385548623 | CDK4 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-4-209A>C (n.-4-209A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-158+624A>C (n.-158+624A>C) n.376A>C n.345A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |