Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57751344T>ACA385548370CDK4c.219-2A>T (n.219-2A>T)
c.-4-2A>T (n.-4-2A>T)
c.-158+831A>T (n.-158+831A>T)
n.583A>T
n.397-2A>T
c.218+156A>T (n.218+156A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751344T>CCA385548372CDK4c.219-2A>G (n.219-2A>G)
c.-4-2A>G (n.-4-2A>G)
c.-158+831A>G (n.-158+831A>G)
n.583A>G
n.397-2A>G
c.218+156A>G (n.218+156A>G)
dbSNP
12g.57751344T>GCA385548374CDK4c.219-2A>C (n.219-2A>C)
c.-4-2A>C (n.-4-2A>C)
c.-158+831A>C (n.-158+831A>C)
n.583A>C
n.397-2A>C
c.218+156A>C (n.218+156A>C)
12g.57751345G>ACA2726352243CDK4c.219-3C>T (n.219-3C>T)
c.-4-3C>T (n.-4-3C>T)
c.-158+830C>T (n.-158+830C>T)
n.582C>T
n.397-3C>T
c.218+155C>T (n.218+155C>T)
dbSNP
12g.57751345G>CCA2726352242CDK4c.219-3C>G (n.219-3C>G)
c.-4-3C>G (n.-4-3C>G)
c.-158+830C>G (n.-158+830C>G)
n.582C>G
n.397-3C>G
c.218+155C>G (n.218+155C>G)
dbSNP
12g.57751345G>TCA2580086660CDK4c.219-3C>A (n.219-3C>A)
c.-4-3C>A (n.-4-3C>A)
c.-158+830C>A (n.-158+830C>A)
n.582C>A
n.397-3C>A
c.218+155C>A (n.218+155C>A)
ClinVar gnomAD v4
12g.57751346A>GCA2554062142CDK4c.219-4T>C (n.219-4T>C)
c.-4-4T>C (n.-4-4T>C)
c.-158+829T>C (n.-158+829T>C)
n.581T>C
n.397-4T>C
c.218+154T>C (n.218+154T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751347C>ACA2726077621CDK4c.219-5G>T (n.219-5G>T)
c.-4-5G>T (n.-4-5G>T)
c.-158+828G>T (n.-158+828G>T)
n.580G>T
n.397-5G>T
c.218+153G>T (n.218+153G>T)
dbSNP
12g.57751347C=CA2038996874CDK4c.219-5G= (n.219-5G=)
c.-4-5G= (n.-4-5G=)
c.-158+828G= (n.-158+828G=)
n.580G=
n.397-5G=
c.218+153G= (n.218+153G=)
12g.57751347C>GCA605706355CDK4c.219-5G>C (n.219-5G>C)
c.-4-5G>C (n.-4-5G>C)
c.-158+828G>C (n.-158+828G>C)
n.580G>C
n.397-5G>C
c.218+153G>C (n.218+153G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751347C>TCA2726077622CDK4c.219-5G>A (n.219-5G>A)
c.-4-5G>A (n.-4-5G>A)
c.-158+828G>A (n.-158+828G>A)
n.580G>A
n.397-5G>A
c.218+153G>A (n.218+153G>A)
dbSNP
12g.57751348delCA2499221782CDK4c.219-5del (n.219-5del)
c.-4-5del (n.-4-5del)
c.-158+828del (n.-158+828del)
n.580del
n.397-5del
c.218+153del (n.218+153del)
ClinVar dbSNP
12g.57751348C>TCA2575206273CDK4c.219-6G>A (n.219-6G>A)
c.-4-6G>A (n.-4-6G>A)
c.-158+827G>A (n.-158+827G>A)
n.579G>A
n.397-6G>A
c.218+152G>A (n.218+152G>A)
12g.57751349A=CA2038996879CDK4c.219-7T= (n.219-7T=)
c.-4-7T= (n.-4-7T=)
c.-158+826T= (n.-158+826T=)
n.578T=
n.397-7T=
c.218+151T= (n.218+151T=)
12g.57751349A>GCA6657857CDK4c.219-7T>C (n.219-7T>C)
c.-4-7T>C (n.-4-7T>C)
c.-158+826T>C (n.-158+826T>C)
n.578T>C
n.397-7T>C
c.218+151T>C (n.218+151T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751350G>ACA2726352244CDK4c.219-8C>T (n.219-8C>T)
c.-4-8C>T (n.-4-8C>T)
c.-158+825C>T (n.-158+825C>T)
n.577C>T
n.397-8C>T
c.218+150C>T (n.218+150C>T)
dbSNP
12g.57751350G>CCA2575206275CDK4c.219-8C>G (n.219-8C>G)
c.-4-8C>G (n.-4-8C>G)
c.-158+825C>G (n.-158+825C>G)
n.577C>G
n.397-8C>G
c.218+150C>G (n.218+150C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751350G>TCA2726352245CDK4c.219-8C>A (n.219-8C>A)
c.-4-8C>A (n.-4-8C>A)
c.-158+825C>A (n.-158+825C>A)
n.577C>A
n.397-8C>A
c.218+150C>A (n.218+150C>A)
dbSNP
12g.57751351A>GCA2499221783CDK4c.219-9T>C (n.219-9T>C)
c.-4-9T>C (n.-4-9T>C)
c.-158+824T>C (n.-158+824T>C)
n.576T>C
n.397-9T>C
c.218+149T>C (n.218+149T>C)
ClinVar dbSNP
12g.57751351A>TCA2726352246CDK4c.219-9T>A (n.219-9T>A)
c.-4-9T>A (n.-4-9T>A)
c.-158+824T>A (n.-158+824T>A)
n.576T>A
n.397-9T>A
c.218+149T>A (n.218+149T>A)
dbSNP
12g.57751352G>ACA6657858CDK4c.219-10C>T (n.219-10C>T)
c.-4-10C>T (n.-4-10C>T)
c.-158+823C>T (n.-158+823C>T)
n.575C>T
n.397-10C>T
c.218+148C>T (n.218+148C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751352G>CCA2619495838CDK4c.219-10C>G (n.219-10C>G)
c.-4-10C>G (n.-4-10C>G)
c.-158+823C>G (n.-158+823C>G)
n.575C>G
n.397-10C>G
c.218+148C>G (n.218+148C>G)
ClinVar gnomAD v4
12g.57751352G=CA2038996887CDK4c.219-10C= (n.219-10C=)
c.-4-10C= (n.-4-10C=)
c.-158+823C= (n.-158+823C=)
n.575C=
n.397-10C=
c.218+148C= (n.218+148C=)
12g.57751353T>ACA2726057667CDK4c.219-11A>T (n.219-11A>T)
c.-4-11A>T (n.-4-11A>T)
c.-158+822A>T (n.-158+822A>T)
n.574A>T
n.397-11A>T
c.218+147A>T (n.218+147A>T)
dbSNP
12g.57751353T>CCA237844450CDK4c.219-11A>G (n.219-11A>G)
c.-4-11A>G (n.-4-11A>G)
c.-158+822A>G (n.-158+822A>G)
n.574A>G
n.397-11A>G
c.218+147A>G (n.218+147A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751353T>GCA2726057665CDK4c.219-11A>C (n.219-11A>C)
c.-4-11A>C (n.-4-11A>C)
c.-158+822A>C (n.-158+822A>C)
n.574A>C
n.397-11A>C
c.218+147A>C (n.218+147A>C)
dbSNP
12g.57751353T=CA2038996891CDK4c.219-11A= (n.219-11A=)
c.-4-11A= (n.-4-11A=)
c.-158+822A= (n.-158+822A=)
n.574A=
n.397-11A=
c.218+147A= (n.218+147A=)
12g.57751354A>TCA2726352247CDK4c.219-12T>A (n.219-12T>A)
c.-4-12T>A (n.-4-12T>A)
c.-158+821T>A (n.-158+821T>A)
n.573T>A
n.397-12T>A
c.218+146T>A (n.218+146T>A)
dbSNP
12g.57751355A>GCA2726352248CDK4c.219-13T>C (n.219-13T>C)
c.-4-13T>C (n.-4-13T>C)
c.-158+820T>C (n.-158+820T>C)
n.572T>C
n.397-13T>C
c.218+145T>C (n.218+145T>C)
dbSNP
12g.57751355A>TCA2726352249CDK4c.219-13T>A (n.219-13T>A)
c.-4-13T>A (n.-4-13T>A)
c.-158+820T>A (n.-158+820T>A)
n.572T>A
n.397-13T>A
c.218+145T>A (n.218+145T>A)
dbSNP
12g.57751356A=CA2038996894CDK4c.219-14T= (n.219-14T=)
c.-4-14T= (n.-4-14T=)
c.-158+819T= (n.-158+819T=)
n.571T=
n.397-14T=
c.218+144T= (n.218+144T=)
12g.57751356A>GCA2573148896CDK4c.219-14T>C (n.219-14T>C)
c.-4-14T>C (n.-4-14T>C)
c.-158+819T>C (n.-158+819T>C)
n.571T>C
n.397-14T>C
c.218+144T>C (n.218+144T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751356A>TCA2726352250CDK4c.219-14T>A (n.219-14T>A)
c.-4-14T>A (n.-4-14T>A)
c.-158+819T>A (n.-158+819T>A)
n.571T>A
n.397-14T>A
c.218+144T>A (n.218+144T>A)
dbSNP
12g.57751357T>ACA2726352251CDK4c.219-15A>T (n.219-15A>T)
c.-4-15A>T (n.-4-15A>T)
c.-158+818A>T (n.-158+818A>T)
n.570A>T
n.397-15A>T
c.218+143A>T (n.218+143A>T)
dbSNP
12g.57751357T>GCA2726352252CDK4c.219-15A>C (n.219-15A>C)
c.-4-15A>C (n.-4-15A>C)
c.-158+818A>C (n.-158+818A>C)
n.570A>C
n.397-15A>C
c.218+143A>C (n.218+143A>C)
dbSNP
12g.57751357dupCA6657859CDK4c.219-15dup (n.219-15dup)
c.-4-15dup (n.-4-15dup)
c.-158+818dup (n.-158+818dup)
n.570dup
n.397-15dup
c.218+143dup (n.218+143dup)
ClinVar dbSNP ExAC
12g.57751357_57751358dupCA2619495853CDK4c.219-16_219-15dup (n.219-16_219-15dup)
c.-4-16_-4-15dup (n.-4-16_-4-15dup)
c.-158+817_-158+818dup (n.-158+817_-158+818dup)
n.569_570dup
n.397-16_397-15dup
c.218+142_218+143dup (n.218+142_218+143dup)
gnomAD v4
12g.57751358G>ACA2726352253CDK4c.219-16C>T (n.219-16C>T)
c.-4-16C>T (n.-4-16C>T)
c.-158+817C>T (n.-158+817C>T)
n.569C>T
n.397-16C>T
c.218+142C>T (n.218+142C>T)
dbSNP
12g.57751358G>CCA2726352254CDK4c.219-16C>G (n.219-16C>G)
c.-4-16C>G (n.-4-16C>G)
c.-158+817C>G (n.-158+817C>G)
n.569C>G
n.397-16C>G
c.218+142C>G (n.218+142C>G)
dbSNP
12g.57751358_57751374delinsGCTCACTTTTCAATCCCCA2038996897CDK4c.219-32_219-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC (n.219-32_219-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC)
c.-4-32_-4-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC (n.-4-32_-4-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC)
c.-158+801_-158+817delinsGGGATTGAAAAGTGAGC (n.-158+801_-158+817delinsGGGATTGAAAAGTGAGC)
n.553_569delinsGGGATTGAAAAGTGAGC
n.397-32_397-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC
c.218+126_218+142delinsGGGATTGAAAAGTGAGC (n.218+126_218+142delinsGGGATTGAAAAGTGAGC)
12g.57751359C>ACA2726057670CDK4c.219-17G>T (n.219-17G>T)
c.-4-17G>T (n.-4-17G>T)
c.-158+816G>T (n.-158+816G>T)
n.568G>T
n.397-17G>T
c.218+141G>T (n.218+141G>T)
dbSNP
12g.57751359C=CA2038996900CDK4c.219-17G= (n.219-17G=)
c.-4-17G= (n.-4-17G=)
c.-158+816G= (n.-158+816G=)
n.568G=
n.397-17G=
c.218+141G= (n.218+141G=)
12g.57751359C>GCA605706356CDK4c.219-17G>C (n.219-17G>C)
c.-4-17G>C (n.-4-17G>C)
c.-158+816G>C (n.-158+816G>C)
n.568G>C
n.397-17G>C
c.218+141G>C (n.218+141G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751359C>TCA6657861CDK4c.219-17G>A (n.219-17G>A)
c.-4-17G>A (n.-4-17G>A)
c.-158+816G>A (n.-158+816G>A)
n.568G>A
n.397-17G>A
c.218+141G>A (n.218+141G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751361_57751376delCA6657860CDK4c.219-32_219-17del (n.219-32_219-17del)
c.-4-32_-4-17del (n.-4-32_-4-17del)
c.-158+801_-158+816del (n.-158+801_-158+816del)
n.553_568del
n.397-32_397-17del
c.218+126_218+141del (n.218+126_218+141del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751360T>ACA2726352255CDK4c.219-18A>T (n.219-18A>T)
c.-4-18A>T (n.-4-18A>T)
c.-158+815A>T (n.-158+815A>T)
n.567A>T
n.397-18A>T
c.218+140A>T (n.218+140A>T)
dbSNP
12g.57751360T>CCA2726352256CDK4c.219-18A>G (n.219-18A>G)
c.-4-18A>G (n.-4-18A>G)
c.-158+815A>G (n.-158+815A>G)
n.567A>G
n.397-18A>G
c.218+140A>G (n.218+140A>G)
dbSNP
12g.57751361C>ACA2726352257CDK4c.219-19G>T (n.219-19G>T)
c.-4-19G>T (n.-4-19G>T)
c.-158+814G>T (n.-158+814G>T)
n.566G>T
n.397-19G>T
c.218+139G>T (n.218+139G>T)
dbSNP
12g.57751361C>GCA2726352258CDK4c.219-19G>C (n.219-19G>C)
c.-4-19G>C (n.-4-19G>C)
c.-158+814G>C (n.-158+814G>C)
n.566G>C
n.397-19G>C
c.218+139G>C (n.218+139G>C)
dbSNP
12g.57751361C>TCA2726352259CDK4c.219-19G>A (n.219-19G>A)
c.-4-19G>A (n.-4-19G>A)
c.-158+814G>A (n.-158+814G>A)
n.566G>A
n.397-19G>A
c.218+139G>A (n.218+139G>A)
dbSNP

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