Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57751344T>A | CA385548370 | CDK4 | c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) c.-158+831A>T (n.-158+831A>T) n.583A>T n.397-2A>T c.218+156A>T (n.218+156A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751344T>C | CA385548372 | CDK4 | c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) c.-158+831A>G (n.-158+831A>G) n.583A>G n.397-2A>G c.218+156A>G (n.218+156A>G) | dbSNP |
12 | g.57751344T>G | CA385548374 | CDK4 | c.219-2A>C (n.219-2A>C) c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) c.-158+831A>C (n.-158+831A>C) n.583A>C n.397-2A>C c.218+156A>C (n.218+156A>C) | |
12 | g.57751345G>A | CA2726352243 | CDK4 | c.219-3C>T (n.219-3C>T) c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) c.-158+830C>T (n.-158+830C>T) n.582C>T n.397-3C>T c.218+155C>T (n.218+155C>T) | dbSNP |
12 | g.57751345G>C | CA2726352242 | CDK4 | c.219-3C>G (n.219-3C>G) c.-4-3C>G (n.-4-3C>G) c.-158+830C>G (n.-158+830C>G) n.582C>G n.397-3C>G c.218+155C>G (n.218+155C>G) | dbSNP |
12 | g.57751345G>T | CA2580086660 | CDK4 | c.219-3C>A (n.219-3C>A) c.-4-3C>A (n.-4-3C>A) c.-158+830C>A (n.-158+830C>A) n.582C>A n.397-3C>A c.218+155C>A (n.218+155C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57751346A>G | CA2554062142 | CDK4 | c.219-4T>C (n.219-4T>C) c.-4-4T>C (n.-4-4T>C) c.-158+829T>C (n.-158+829T>C) n.581T>C n.397-4T>C c.218+154T>C (n.218+154T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751347C>A | CA2726077621 | CDK4 | c.219-5G>T (n.219-5G>T) c.-4-5G>T (n.-4-5G>T) c.-158+828G>T (n.-158+828G>T) n.580G>T n.397-5G>T c.218+153G>T (n.218+153G>T) | dbSNP |
12 | g.57751347C= | CA2038996874 | CDK4 | c.219-5G= (n.219-5G=) c.-4-5G= (n.-4-5G=) c.-158+828G= (n.-158+828G=) n.580G= n.397-5G= c.218+153G= (n.218+153G=) | |
12 | g.57751347C>G | CA605706355 | CDK4 | c.219-5G>C (n.219-5G>C) c.-4-5G>C (n.-4-5G>C) c.-158+828G>C (n.-158+828G>C) n.580G>C n.397-5G>C c.218+153G>C (n.218+153G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751347C>T | CA2726077622 | CDK4 | c.219-5G>A (n.219-5G>A) c.-4-5G>A (n.-4-5G>A) c.-158+828G>A (n.-158+828G>A) n.580G>A n.397-5G>A c.218+153G>A (n.218+153G>A) | dbSNP |
12 | g.57751348del | CA2499221782 | CDK4 | c.219-5del (n.219-5del) c.-4-5del (n.-4-5del) c.-158+828del (n.-158+828del) n.580del n.397-5del c.218+153del (n.218+153del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751348C>T | CA2575206273 | CDK4 | c.219-6G>A (n.219-6G>A) c.-4-6G>A (n.-4-6G>A) c.-158+827G>A (n.-158+827G>A) n.579G>A n.397-6G>A c.218+152G>A (n.218+152G>A) | |
12 | g.57751349A= | CA2038996879 | CDK4 | c.219-7T= (n.219-7T=) c.-4-7T= (n.-4-7T=) c.-158+826T= (n.-158+826T=) n.578T= n.397-7T= c.218+151T= (n.218+151T=) | |
12 | g.57751349A>G | CA6657857 | CDK4 | c.219-7T>C (n.219-7T>C) c.-4-7T>C (n.-4-7T>C) c.-158+826T>C (n.-158+826T>C) n.578T>C n.397-7T>C c.218+151T>C (n.218+151T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751350G>A | CA2726352244 | CDK4 | c.219-8C>T (n.219-8C>T) c.-4-8C>T (n.-4-8C>T) c.-158+825C>T (n.-158+825C>T) n.577C>T n.397-8C>T c.218+150C>T (n.218+150C>T) | dbSNP |
12 | g.57751350G>C | CA2575206275 | CDK4 | c.219-8C>G (n.219-8C>G) c.-4-8C>G (n.-4-8C>G) c.-158+825C>G (n.-158+825C>G) n.577C>G n.397-8C>G c.218+150C>G (n.218+150C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751350G>T | CA2726352245 | CDK4 | c.219-8C>A (n.219-8C>A) c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) c.-158+825C>A (n.-158+825C>A) n.577C>A n.397-8C>A c.218+150C>A (n.218+150C>A) | dbSNP |
12 | g.57751351A>G | CA2499221783 | CDK4 | c.219-9T>C (n.219-9T>C) c.-4-9T>C (n.-4-9T>C) c.-158+824T>C (n.-158+824T>C) n.576T>C n.397-9T>C c.218+149T>C (n.218+149T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751351A>T | CA2726352246 | CDK4 | c.219-9T>A (n.219-9T>A) c.-4-9T>A (n.-4-9T>A) c.-158+824T>A (n.-158+824T>A) n.576T>A n.397-9T>A c.218+149T>A (n.218+149T>A) | dbSNP |
12 | g.57751352G>A | CA6657858 | CDK4 | c.219-10C>T (n.219-10C>T) c.-4-10C>T (n.-4-10C>T) c.-158+823C>T (n.-158+823C>T) n.575C>T n.397-10C>T c.218+148C>T (n.218+148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751352G>C | CA2619495838 | CDK4 | c.219-10C>G (n.219-10C>G) c.-4-10C>G (n.-4-10C>G) c.-158+823C>G (n.-158+823C>G) n.575C>G n.397-10C>G c.218+148C>G (n.218+148C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57751352G= | CA2038996887 | CDK4 | c.219-10C= (n.219-10C=) c.-4-10C= (n.-4-10C=) c.-158+823C= (n.-158+823C=) n.575C= n.397-10C= c.218+148C= (n.218+148C=) | |
12 | g.57751353T>A | CA2726057667 | CDK4 | c.219-11A>T (n.219-11A>T) c.-4-11A>T (n.-4-11A>T) c.-158+822A>T (n.-158+822A>T) n.574A>T n.397-11A>T c.218+147A>T (n.218+147A>T) | dbSNP |
12 | g.57751353T>C | CA237844450 | CDK4 | c.219-11A>G (n.219-11A>G) c.-4-11A>G (n.-4-11A>G) c.-158+822A>G (n.-158+822A>G) n.574A>G n.397-11A>G c.218+147A>G (n.218+147A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751353T>G | CA2726057665 | CDK4 | c.219-11A>C (n.219-11A>C) c.-4-11A>C (n.-4-11A>C) c.-158+822A>C (n.-158+822A>C) n.574A>C n.397-11A>C c.218+147A>C (n.218+147A>C) | dbSNP |
12 | g.57751353T= | CA2038996891 | CDK4 | c.219-11A= (n.219-11A=) c.-4-11A= (n.-4-11A=) c.-158+822A= (n.-158+822A=) n.574A= n.397-11A= c.218+147A= (n.218+147A=) | |
12 | g.57751354A>T | CA2726352247 | CDK4 | c.219-12T>A (n.219-12T>A) c.-4-12T>A (n.-4-12T>A) c.-158+821T>A (n.-158+821T>A) n.573T>A n.397-12T>A c.218+146T>A (n.218+146T>A) | dbSNP |
12 | g.57751355A>G | CA2726352248 | CDK4 | c.219-13T>C (n.219-13T>C) c.-4-13T>C (n.-4-13T>C) c.-158+820T>C (n.-158+820T>C) n.572T>C n.397-13T>C c.218+145T>C (n.218+145T>C) | dbSNP |
12 | g.57751355A>T | CA2726352249 | CDK4 | c.219-13T>A (n.219-13T>A) c.-4-13T>A (n.-4-13T>A) c.-158+820T>A (n.-158+820T>A) n.572T>A n.397-13T>A c.218+145T>A (n.218+145T>A) | dbSNP |
12 | g.57751356A= | CA2038996894 | CDK4 | c.219-14T= (n.219-14T=) c.-4-14T= (n.-4-14T=) c.-158+819T= (n.-158+819T=) n.571T= n.397-14T= c.218+144T= (n.218+144T=) | |
12 | g.57751356A>G | CA2573148896 | CDK4 | c.219-14T>C (n.219-14T>C) c.-4-14T>C (n.-4-14T>C) c.-158+819T>C (n.-158+819T>C) n.571T>C n.397-14T>C c.218+144T>C (n.218+144T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751356A>T | CA2726352250 | CDK4 | c.219-14T>A (n.219-14T>A) c.-4-14T>A (n.-4-14T>A) c.-158+819T>A (n.-158+819T>A) n.571T>A n.397-14T>A c.218+144T>A (n.218+144T>A) | dbSNP |
12 | g.57751357T>A | CA2726352251 | CDK4 | c.219-15A>T (n.219-15A>T) c.-4-15A>T (n.-4-15A>T) c.-158+818A>T (n.-158+818A>T) n.570A>T n.397-15A>T c.218+143A>T (n.218+143A>T) | dbSNP |
12 | g.57751357T>G | CA2726352252 | CDK4 | c.219-15A>C (n.219-15A>C) c.-4-15A>C (n.-4-15A>C) c.-158+818A>C (n.-158+818A>C) n.570A>C n.397-15A>C c.218+143A>C (n.218+143A>C) | dbSNP |
12 | g.57751357dup | CA6657859 | CDK4 | c.219-15dup (n.219-15dup) c.-4-15dup (n.-4-15dup) c.-158+818dup (n.-158+818dup) n.570dup n.397-15dup c.218+143dup (n.218+143dup) | ClinVar dbSNP ExAC |
12 | g.57751357_57751358dup | CA2619495853 | CDK4 | c.219-16_219-15dup (n.219-16_219-15dup) c.-4-16_-4-15dup (n.-4-16_-4-15dup) c.-158+817_-158+818dup (n.-158+817_-158+818dup) n.569_570dup n.397-16_397-15dup c.218+142_218+143dup (n.218+142_218+143dup) | gnomAD v4 |
12 | g.57751358G>A | CA2726352253 | CDK4 | c.219-16C>T (n.219-16C>T) c.-4-16C>T (n.-4-16C>T) c.-158+817C>T (n.-158+817C>T) n.569C>T n.397-16C>T c.218+142C>T (n.218+142C>T) | dbSNP |
12 | g.57751358G>C | CA2726352254 | CDK4 | c.219-16C>G (n.219-16C>G) c.-4-16C>G (n.-4-16C>G) c.-158+817C>G (n.-158+817C>G) n.569C>G n.397-16C>G c.218+142C>G (n.218+142C>G) | dbSNP |
12 | g.57751358_57751374delinsGCTCACTTTTCAATCCC | CA2038996897 | CDK4 | c.219-32_219-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC (n.219-32_219-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC) c.-4-32_-4-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC (n.-4-32_-4-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC) c.-158+801_-158+817delinsGGGATTGAAAAGTGAGC (n.-158+801_-158+817delinsGGGATTGAAAAGTGAGC) n.553_569delinsGGGATTGAAAAGTGAGC n.397-32_397-16delinsGGGATTGAAAAGTGAGC c.218+126_218+142delinsGGGATTGAAAAGTGAGC (n.218+126_218+142delinsGGGATTGAAAAGTGAGC) | |
12 | g.57751359C>A | CA2726057670 | CDK4 | c.219-17G>T (n.219-17G>T) c.-4-17G>T (n.-4-17G>T) c.-158+816G>T (n.-158+816G>T) n.568G>T n.397-17G>T c.218+141G>T (n.218+141G>T) | dbSNP |
12 | g.57751359C= | CA2038996900 | CDK4 | c.219-17G= (n.219-17G=) c.-4-17G= (n.-4-17G=) c.-158+816G= (n.-158+816G=) n.568G= n.397-17G= c.218+141G= (n.218+141G=) | |
12 | g.57751359C>G | CA605706356 | CDK4 | c.219-17G>C (n.219-17G>C) c.-4-17G>C (n.-4-17G>C) c.-158+816G>C (n.-158+816G>C) n.568G>C n.397-17G>C c.218+141G>C (n.218+141G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751359C>T | CA6657861 | CDK4 | c.219-17G>A (n.219-17G>A) c.-4-17G>A (n.-4-17G>A) c.-158+816G>A (n.-158+816G>A) n.568G>A n.397-17G>A c.218+141G>A (n.218+141G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751361_57751376del | CA6657860 | CDK4 | c.219-32_219-17del (n.219-32_219-17del) c.-4-32_-4-17del (n.-4-32_-4-17del) c.-158+801_-158+816del (n.-158+801_-158+816del) n.553_568del n.397-32_397-17del c.218+126_218+141del (n.218+126_218+141del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751360T>A | CA2726352255 | CDK4 | c.219-18A>T (n.219-18A>T) c.-4-18A>T (n.-4-18A>T) c.-158+815A>T (n.-158+815A>T) n.567A>T n.397-18A>T c.218+140A>T (n.218+140A>T) | dbSNP |
12 | g.57751360T>C | CA2726352256 | CDK4 | c.219-18A>G (n.219-18A>G) c.-4-18A>G (n.-4-18A>G) c.-158+815A>G (n.-158+815A>G) n.567A>G n.397-18A>G c.218+140A>G (n.218+140A>G) | dbSNP |
12 | g.57751361C>A | CA2726352257 | CDK4 | c.219-19G>T (n.219-19G>T) c.-4-19G>T (n.-4-19G>T) c.-158+814G>T (n.-158+814G>T) n.566G>T n.397-19G>T c.218+139G>T (n.218+139G>T) | dbSNP |
12 | g.57751361C>G | CA2726352258 | CDK4 | c.219-19G>C (n.219-19G>C) c.-4-19G>C (n.-4-19G>C) c.-158+814G>C (n.-158+814G>C) n.566G>C n.397-19G>C c.218+139G>C (n.218+139G>C) | dbSNP |
12 | g.57751361C>T | CA2726352259 | CDK4 | c.219-19G>A (n.219-19G>A) c.-4-19G>A (n.-4-19G>A) c.-158+814G>A (n.-158+814G>A) n.566G>A n.397-19G>A c.218+139G>A (n.218+139G>A) | dbSNP |