WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57751331_57751338dup | CA2573148894 | CDK4 | c.223_230dup (p.Cys78TrpfsTer15) c.223_230dup (p.Cys78TrpfsTer27) c.1_8dup (p.Cys4TrpfsTer15) c.-158+837_-158+844dup (n.-158+837_-158+844dup) n.589_596dup n.401_408dup c.218+162_218+169dup (n.218+162_218+169dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751333G>A | CA6657854 | CDK4 | c.228C>T (p.Asp76=) c.6C>T (p.Asp2=) c.-158+842C>T (n.-158+842C>T) n.594C>T n.406C>T c.218+167C>T (n.218+167C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751333G>C | CA385548324 | CDK4 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) c.-158+842C>G (n.-158+842C>G) n.594C>G n.406C>G c.218+167C>G (n.218+167C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751333G= | CA2038996824 | CDK4 | c.228C= (p.Asp76=) c.6C= (p.Asp2=) c.-158+842C= (n.-158+842C=) n.594C= n.406C= c.218+167C= (n.218+167C=) | |
| 12 | g.57751333G>T | CA385548326 | CDK4 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) c.-158+842C>A (n.-158+842C>A) n.594C>A n.406C>A c.218+167C>A (n.218+167C>A) | ClinVar |
| 12 | g.57751334T>A | CA385548328 | CDK4 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.5A>T (p.Asp2Val) c.-158+841A>T (n.-158+841A>T) n.593A>T n.405A>T c.218+166A>T (n.218+166A>T) | |
| 12 | g.57751334T>C | CA385548330 | CDK4 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) c.-158+841A>G (n.-158+841A>G) n.593A>G n.405A>G c.218+166A>G (n.218+166A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751334T>G | CA385548333 | CDK4 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) c.-158+841A>C (n.-158+841A>C) n.593A>C n.405A>C c.218+166A>C (n.218+166A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751335C>A | CA385548339 | CDK4 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.-158+840G>T (n.-158+840G>T) n.592G>T n.404G>T c.218+165G>T (n.218+165G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751335C>G | CA385548341 | CDK4 | c.226G>C (p.Asp76His) c.4G>C (p.Asp2His) c.-158+840G>C (n.-158+840G>C) n.592G>C n.404G>C c.218+165G>C (n.218+165G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751335C>T | CA385548336 | CDK4 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) c.-158+840G>A (n.-158+840G>A) n.592G>A n.404G>A c.218+165G>A (n.218+165G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751336C>A | CA385548346 | CDK4 | c.225G>T (p.Met75Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-158+839G>T (n.-158+839G>T) n.591G>T n.403G>T c.218+164G>T (n.218+164G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751336C= | CA2038996832 | CDK4 | c.225G= (p.Met75=) c.3G= (p.Met1=) c.-158+839G= (n.-158+839G=) n.591G= n.403G= c.218+164G= (n.218+164G=) | |
| 12 | g.57751336C>G | CA385548344 | CDK4 | c.225G>C (p.Met75Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-158+839G>C (n.-158+839G>C) n.591G>C n.403G>C c.218+164G>C (n.218+164G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751336C>T | CA385548347 | CDK4 | c.225G>A (p.Met75Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-158+839G>A (n.-158+839G>A) n.591G>A n.403G>A c.218+164G>A (n.218+164G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751337A= | CA2038996837 | CDK4 | c.224T= (p.Met75=) c.2T= (p.Met1=) c.-158+838T= (n.-158+838T=) n.590T= n.402T= c.218+163T= (n.218+163T=) | |
| 12 | g.57751337A>C | CA385548349 | CDK4 | c.224T>G (p.Met75Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-158+838T>G (n.-158+838T>G) n.590T>G n.402T>G c.218+163T>G (n.218+163T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751337A>G | CA6657855 | CDK4 | c.224T>C (p.Met75Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-158+838T>C (n.-158+838T>C) n.590T>C n.402T>C c.218+163T>C (n.218+163T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.57751337A>T | CA385548350 | CDK4 | c.224T>A (p.Met75Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-158+838T>A (n.-158+838T>A) n.590T>A n.402T>A c.218+163T>A (n.218+163T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751338T>A | CA385548352 | CDK4 | c.223A>T (p.Met75Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-158+837A>T (n.-158+837A>T) n.589A>T n.401A>T c.218+162A>T (n.218+162A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751338T>C | CA385548354 | CDK4 | c.223A>G (p.Met75Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-158+837A>G (n.-158+837A>G) n.589A>G n.401A>G c.218+162A>G (n.218+162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751338T>G | CA385548353 | CDK4 | c.223A>C (p.Met75Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-158+837A>C (n.-158+837A>C) n.589A>C n.401A>C c.218+162A>C (n.218+162A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751338T= | CA2038996860 | CDK4 | c.223A= (p.Met75=) c.1A= (p.Met1=) c.-158+837A= (n.-158+837A=) n.589A= n.401A= c.218+162A= (n.218+162A=) | |
| 12 | g.57751338_57751339delinsAG | CA916081677 | CDK4 | c.222_223delinsCT (p.Met75Leu) c.-1_1delinsCT c.-158+836_-158+837delinsCT (n.-158+836_-158+837delinsCT) n.588_589delinsCT n.400_401delinsCT c.218+161_218+162delinsCT (n.218+161_218+162delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751338_57751339delinsTC | CA2038996854 | CDK4 | c.222_223delinsGA (p.Leu74=) c.-1_1delinsGA c.-158+836_-158+837delinsGA (n.-158+836_-158+837delinsGA) n.588_589delinsGA n.400_401delinsGA c.218+161_218+162delinsGA (n.218+161_218+162delinsGA) | |
| 12 | g.57751339C>A | CA10583052 | CDK4 | c.222G>T (p.Leu74=) c.-1G>T (n.-1G>T) c.-158+836G>T (n.-158+836G>T) n.588G>T n.400G>T c.218+161G>T (n.218+161G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751339C= | CA2038996868 | CDK4 | c.222G= (p.Leu74=) c.-1G= (n.-1G=) c.-158+836G= (n.-158+836G=) n.588G= n.400G= c.218+161G= (n.218+161G=) | |
| 12 | g.57751339C>G | CA480404640 | CDK4 | c.222G>C (p.Leu74=) c.-1G>C (n.-1G>C) c.-158+836G>C (n.-158+836G>C) n.588G>C n.400G>C c.218+161G>C (n.218+161G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751339C>T | CA6657856 | CDK4 | c.222G>A (p.Leu74=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.-158+836G>A (n.-158+836G>A) n.588G>A n.400G>A c.218+161G>A (n.218+161G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751340A>C | CA385548357 | CDK4 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) c.-158+835T>G (n.-158+835T>G) n.587T>G n.399T>G c.218+160T>G (n.218+160T>G) | |
| 12 | g.57751340A>G | CA385548359 | CDK4 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) c.-158+835T>C (n.-158+835T>C) n.587T>C n.399T>C c.218+160T>C (n.218+160T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751340A>T | CA385548361 | CDK4 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) c.-158+835T>A (n.-158+835T>A) n.587T>A n.399T>A c.218+160T>A (n.218+160T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751341G>A | CA480404642 | CDK4 | c.220C>T (p.Leu74=) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-158+834C>T (n.-158+834C>T) n.586C>T n.398C>T c.218+159C>T (n.218+159C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751341G>C | CA385548362 | CDK4 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-158+834C>G (n.-158+834C>G) n.586C>G n.398C>G c.218+159C>G (n.218+159C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751341G>T | CA385548364 | CDK4 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-158+834C>A (n.-158+834C>A) n.586C>A n.398C>A c.218+159C>A (n.218+159C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751342C>A | CA480404643 | CDK4 | c.219G>T (p.Arg73=) c.-4G>T (n.-4G>T) c.-158+833G>T (n.-158+833G>T) n.585G>T n.397G>T c.218+158G>T (n.218+158G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751342C>G | CA480404644 | CDK4 | c.219G>C (p.Arg73=) c.-4G>C (n.-4G>C) c.-158+833G>C (n.-158+833G>C) n.585G>C n.397G>C c.218+158G>C (n.218+158G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751342C>T | CA480404645 | CDK4 | c.219G>A (p.Arg73=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.-158+833G>A (n.-158+833G>A) n.585G>A n.397G>A c.218+158G>A (n.218+158G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751343C>A | CA385548365 | CDK4 | c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) c.-158+832G>T (n.-158+832G>T) n.584G>T n.397-1G>T c.218+157G>T (n.218+157G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751343C>G | CA385548366 | CDK4 | c.219-1G>C (n.219-1G>C) c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) c.-158+832G>C (n.-158+832G>C) n.584G>C n.397-1G>C c.218+157G>C (n.218+157G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751343C>T | CA385548368 | CDK4 | c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) c.-158+832G>A (n.-158+832G>A) n.584G>A n.397-1G>A c.218+157G>A (n.218+157G>A) | |
| 12 | g.57751344T>A | CA385548370 | CDK4 | c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) c.-158+831A>T (n.-158+831A>T) n.583A>T n.397-2A>T c.218+156A>T (n.218+156A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751344T>C | CA385548372 | CDK4 | c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) c.-158+831A>G (n.-158+831A>G) n.583A>G n.397-2A>G c.218+156A>G (n.218+156A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751344T>G | CA385548374 | CDK4 | c.219-2A>C (n.219-2A>C) c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) c.-158+831A>C (n.-158+831A>C) n.583A>C n.397-2A>C c.218+156A>C (n.218+156A>C) | |
| 12 | g.57751345G>A | CA2726352243 | CDK4 | c.219-3C>T (n.219-3C>T) c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) c.-158+830C>T (n.-158+830C>T) n.582C>T n.397-3C>T c.218+155C>T (n.218+155C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751345G>C | CA2726352242 | CDK4 | c.219-3C>G (n.219-3C>G) c.-4-3C>G (n.-4-3C>G) c.-158+830C>G (n.-158+830C>G) n.582C>G n.397-3C>G c.218+155C>G (n.218+155C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751345G>T | CA2580086660 | CDK4 | c.219-3C>A (n.219-3C>A) c.-4-3C>A (n.-4-3C>A) c.-158+830C>A (n.-158+830C>A) n.582C>A n.397-3C>A c.218+155C>A (n.218+155C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57751346A>G | CA2554062142 | CDK4 | c.219-4T>C (n.219-4T>C) c.-4-4T>C (n.-4-4T>C) c.-158+829T>C (n.-158+829T>C) n.581T>C n.397-4T>C c.218+154T>C (n.218+154T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751347C>A | CA2726077621 | CDK4 | c.219-5G>T (n.219-5G>T) c.-4-5G>T (n.-4-5G>T) c.-158+828G>T (n.-158+828G>T) n.580G>T n.397-5G>T c.218+153G>T (n.218+153G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751347C= | CA2038996874 | CDK4 | c.219-5G= (n.219-5G=) c.-4-5G= (n.-4-5G=) c.-158+828G= (n.-158+828G=) n.580G= n.397-5G= c.218+153G= (n.218+153G=) |