UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57751238_57751255delinsGGTGCCTTGTCCAGATAT | CA2038996555 | CDK4 | c.306_323delinsATATCTGGACAAGGCACC (p.Thr102=) c.264+42_264+59delinsATATCTGGACAAGGCACC (n.264+42_264+59delinsATATCTGGACAAGGCACC) c.84_101delinsATATCTGGACAAGGCACC (p.Thr28=) c.-158+920_-158+937delinsATATCTGGACAAGGCACC (n.-158+920_-158+937delinsATATCTGGACAAGGCACC) n.672_689delinsATATCTGGACAAGGCACC n.442+42_442+59delinsATATCTGGACAAGGCACC c.219-165_219-148delinsATATCTGGACAAGGCACC (n.219-165_219-148delinsATATCTGGACAAGGCACC) | |
| 12 | g.57751241_57751257del | CA1139662749 | CDK4 | c.306_322del (p.Tyr103ProfsTer?) c.264+42_264+58del (n.264+42_264+58del) c.84_100del (p.Tyr29ProfsTer?) c.-158+920_-158+936del (n.-158+920_-158+936del) n.672_688del n.442+42_442+58del c.219-165_219-149del (n.219-165_219-149del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751254_57751255del | CA2619495557 | CDK4 | c.308_309del (p.Tyr103SerfsTer?) c.264+44_264+45del (n.264+44_264+45del) c.86_87del (p.Tyr29SerfsTer?) c.-158+922_-158+923del (n.-158+922_-158+923del) n.674_675del n.442+44_442+45del c.219-163_219-162del (n.219-163_219-162del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751255T>A | CA480404600 | CDK4 | c.306A>T (p.Thr102=) c.264+42A>T (n.264+42A>T) c.84A>T (p.Thr28=) c.-158+920A>T (n.-158+920A>T) n.672A>T n.442+42A>T c.219-165A>T (n.219-165A>T) | |
| 12 | g.57751255T>C | CA188874 | CDK4 | c.306A>G (p.Thr102=) c.264+42A>G (n.264+42A>G) c.84A>G (p.Thr28=) c.-158+920A>G (n.-158+920A>G) n.672A>G n.442+42A>G c.219-165A>G (n.219-165A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751255T>G | CA6657848 | CDK4 | c.306A>C (p.Thr102=) c.264+42A>C (n.264+42A>C) c.84A>C (p.Thr28=) c.-158+920A>C (n.-158+920A>C) n.672A>C n.442+42A>C c.219-165A>C (n.219-165A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751255T= | CA2038996633 | CDK4 | c.306A= (p.Thr102=) c.264+42A= (n.264+42A=) c.84A= (p.Thr28=) c.-158+920A= (n.-158+920A=) n.672A= n.442+42A= c.219-165A= (n.219-165A=) | |
| 12 | g.57751256G>A | CA385547797 | CDK4 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.264+41C>T (n.264+41C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-158+919C>T (n.-158+919C>T) n.671C>T n.442+41C>T c.219-166C>T (n.219-166C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751256G>C | CA385547805 | CDK4 | c.305C>G (p.Thr102Arg) c.264+41C>G (n.264+41C>G) c.83C>G (p.Thr28Arg) c.-158+919C>G (n.-158+919C>G) n.671C>G n.442+41C>G c.219-166C>G (n.219-166C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751256G>T | CA385547809 | CDK4 | c.305C>A (p.Thr102Lys) c.264+41C>A (n.264+41C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) c.-158+919C>A (n.-158+919C>A) n.671C>A n.442+41C>A c.219-166C>A (n.219-166C>A) | COSMIC |
| 12 | g.57751257T>A | CA385547812 | CDK4 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.264+40A>T (n.264+40A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-158+918A>T (n.-158+918A>T) n.670A>T n.442+40A>T c.219-167A>T (n.219-167A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751257T>C | CA385547815 | CDK4 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.264+40A>G (n.264+40A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-158+918A>G (n.-158+918A>G) n.670A>G n.442+40A>G c.219-167A>G (n.219-167A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751257T>G | CA385547817 | CDK4 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.264+40A>C (n.264+40A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-158+918A>C (n.-158+918A>C) n.670A>C n.442+40A>C c.219-167A>C (n.219-167A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751258C>A | CA385547819 | CDK4 | c.303G>T (p.Arg101Ser) c.264+39G>T (n.264+39G>T) c.81G>T (p.Arg27Ser) c.-158+917G>T (n.-158+917G>T) n.669G>T n.442+39G>T c.219-168G>T (n.219-168G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751258C>G | CA385547820 | CDK4 | c.303G>C (p.Arg101Ser) c.264+39G>C (n.264+39G>C) c.81G>C (p.Arg27Ser) c.-158+917G>C (n.-158+917G>C) n.669G>C n.442+39G>C c.219-168G>C (n.219-168G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751258C>T | CA480404602 | CDK4 | c.303G>A (p.Arg101=) c.264+39G>A (n.264+39G>A) c.81G>A (p.Arg27=) c.-158+917G>A (n.-158+917G>A) n.669G>A n.442+39G>A c.219-168G>A (n.219-168G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751259C>A | CA385547824 | CDK4 | c.302G>T (p.Arg101Met) c.264+38G>T (n.264+38G>T) c.80G>T (p.Arg27Met) c.-158+916G>T (n.-158+916G>T) n.668G>T n.442+38G>T c.219-169G>T (n.219-169G>T) | COSMIC |
| 12 | g.57751259C>G | CA385547827 | CDK4 | c.302G>C (p.Arg101Thr) c.264+38G>C (n.264+38G>C) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.-158+916G>C (n.-158+916G>C) n.668G>C n.442+38G>C c.219-169G>C (n.219-169G>C) | |
| 12 | g.57751259C>T | CA385547831 | CDK4 | c.302G>A (p.Arg101Lys) c.264+38G>A (n.264+38G>A) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.-158+916G>A (n.-158+916G>A) n.668G>A n.442+38G>A c.219-169G>A (n.219-169G>A) | ClinVar |
| 12 | g.57751260T>A | CA385547835 | CDK4 | c.301A>T (p.Arg101Trp) c.264+37A>T (n.264+37A>T) c.79A>T (p.Arg27Trp) c.-158+915A>T (n.-158+915A>T) n.667A>T n.442+37A>T c.219-170A>T (n.219-170A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751260T>C | CA385547839 | CDK4 | c.301A>G (p.Arg101Gly) c.264+37A>G (n.264+37A>G) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.-158+915A>G (n.-158+915A>G) n.667A>G n.442+37A>G c.219-170A>G (n.219-170A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751260T>G | CA480404604 | CDK4 | c.301A>C (p.Arg101=) c.264+37A>C (n.264+37A>C) c.79A>C (p.Arg27=) c.-158+915A>C (n.-158+915A>C) n.667A>C n.442+37A>C c.219-170A>C (n.219-170A>C) | |
| 12 | g.57751261T>A | CA480404605 | CDK4 | c.300A>T (p.Leu100=) c.264+36A>T (n.264+36A>T) c.78A>T (p.Leu26=) c.-158+914A>T (n.-158+914A>T) n.666A>T n.442+36A>T c.219-171A>T (n.219-171A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751261T>C | CA480404606 | CDK4 | c.300A>G (p.Leu100=) c.264+36A>G (n.264+36A>G) c.78A>G (p.Leu26=) c.-158+914A>G (n.-158+914A>G) n.666A>G n.442+36A>G c.219-171A>G (n.219-171A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751261T>G | CA480404607 | CDK4 | c.300A>C (p.Leu100=) c.264+36A>C (n.264+36A>C) c.78A>C (p.Leu26=) c.-158+914A>C (n.-158+914A>C) n.666A>C n.442+36A>C c.219-171A>C (n.219-171A>C) | |
| 12 | g.57751262A>C | CA385547841 | CDK4 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.264+35T>G (n.264+35T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-158+913T>G (n.-158+913T>G) n.665T>G n.442+35T>G c.219-172T>G (n.219-172T>G) | |
| 12 | g.57751262A>G | CA385547845 | CDK4 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.264+35T>C (n.264+35T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-158+913T>C (n.-158+913T>C) n.665T>C n.442+35T>C c.219-172T>C (n.219-172T>C) | |
| 12 | g.57751262A>T | CA385547844 | CDK4 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.264+35T>A (n.264+35T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-158+913T>A (n.-158+913T>A) n.665T>A n.442+35T>A c.219-172T>A (n.219-172T>A) | |
| 12 | g.57751263G>A | CA480404609 | CDK4 | c.298C>T (p.Leu100=) c.264+34C>T (n.264+34C>T) c.76C>T (p.Leu26=) c.-158+912C>T (n.-158+912C>T) n.664C>T n.442+34C>T c.219-173C>T (n.219-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751263G>C | CA385547846 | CDK4 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.264+34C>G (n.264+34C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-158+912C>G (n.-158+912C>G) n.664C>G n.442+34C>G c.219-173C>G (n.219-173C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751263G>T | CA385547847 | CDK4 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.264+34C>A (n.264+34C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-158+912C>A (n.-158+912C>A) n.664C>A n.442+34C>A c.219-173C>A (n.219-173C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751264G>A | CA480404610 | CDK4 | c.297C>T (p.Asp99=) c.264+33C>T (n.264+33C>T) c.75C>T (p.Asp25=) c.-158+911C>T (n.-158+911C>T) n.663C>T n.442+33C>T c.219-174C>T (n.219-174C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751264G>C | CA385547848 | CDK4 | c.297C>G (p.Asp99Glu) c.264+33C>G (n.264+33C>G) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.-158+911C>G (n.-158+911C>G) n.663C>G n.442+33C>G c.219-174C>G (n.219-174C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751264G= | CA2038996641 | CDK4 | c.297C= (p.Asp99=) c.264+33C= (n.264+33C=) c.75C= (p.Asp25=) c.-158+911C= (n.-158+911C=) n.663C= n.442+33C= c.219-174C= (n.219-174C=) | |
| 12 | g.57751264G>T | CA385547849 | CDK4 | c.297C>A (p.Asp99Glu) c.264+33C>A (n.264+33C>A) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.-158+911C>A (n.-158+911C>A) n.663C>A n.442+33C>A c.219-174C>A (n.219-174C>A) | |
| 12 | g.57751265T>A | CA385547853 | CDK4 | c.296A>T (p.Asp99Val) c.264+32A>T (n.264+32A>T) c.74A>T (p.Asp25Val) c.-158+910A>T (n.-158+910A>T) n.662A>T n.442+32A>T c.219-175A>T (n.219-175A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751265T>C | CA385547856 | CDK4 | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.264+32A>G (n.264+32A>G) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.-158+910A>G (n.-158+910A>G) n.662A>G n.442+32A>G c.219-175A>G (n.219-175A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751265T>G | CA385547858 | CDK4 | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.264+32A>C (n.264+32A>C) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.-158+910A>C (n.-158+910A>C) n.662A>C n.442+32A>C c.219-175A>C (n.219-175A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751266C>A | CA385547859 | CDK4 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.264+31G>T (n.264+31G>T) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.-158+909G>T (n.-158+909G>T) n.661G>T n.442+31G>T c.219-176G>T (n.219-176G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751266C= | CA2038996646 | CDK4 | c.295G= (p.Asp99=) c.264+31G= (n.264+31G=) c.73G= (p.Asp25=) c.-158+909G= (n.-158+909G=) n.661G= n.442+31G= c.219-176G= (n.219-176G=) | |
| 12 | g.57751266C>G | CA385547862 | CDK4 | c.295G>C (p.Asp99His) c.264+31G>C (n.264+31G>C) c.73G>C (p.Asp25His) c.-158+909G>C (n.-158+909G>C) n.661G>C n.442+31G>C c.219-176G>C (n.219-176G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751266C>T | CA385547865 | CDK4 | c.295G>A (p.Asp99Asn) c.264+31G>A (n.264+31G>A) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-158+909G>A (n.-158+909G>A) n.661G>A n.442+31G>A c.219-176G>A (n.219-176G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751267C>A | CA385547869 | CDK4 | c.294G>T (p.Gln98His) c.264+30G>T (n.264+30G>T) c.72G>T (p.Gln24His) c.-158+908G>T (n.-158+908G>T) n.660G>T n.442+30G>T c.219-177G>T (n.219-177G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751267C= | CA2038996649 | CDK4 | c.294G= (p.Gln98=) c.264+30G= (n.264+30G=) c.72G= (p.Gln24=) c.-158+908G= (n.-158+908G=) n.660G= n.442+30G= c.219-177G= (n.219-177G=) | |
| 12 | g.57751267C>G | CA385547876 | CDK4 | c.294G>C (p.Gln98His) c.264+30G>C (n.264+30G>C) c.72G>C (p.Gln24His) c.-158+908G>C (n.-158+908G>C) n.660G>C n.442+30G>C c.219-177G>C (n.219-177G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751267C>T | CA480404614 | CDK4 | c.294G>A (p.Gln98=) c.264+30G>A (n.264+30G>A) c.72G>A (p.Gln24=) c.-158+908G>A (n.-158+908G>A) n.660G>A n.442+30G>A c.219-177G>A (n.219-177G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751268T>A | CA385547881 | CDK4 | c.293A>T (p.Gln98Leu) c.264+29A>T (n.264+29A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-158+907A>T (n.-158+907A>T) n.659A>T n.442+29A>T c.219-178A>T (n.219-178A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751268T>C | CA385547886 | CDK4 | c.293A>G (p.Gln98Arg) c.264+29A>G (n.264+29A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-158+907A>G (n.-158+907A>G) n.659A>G n.442+29A>G c.219-178A>G (n.219-178A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751268T>G | CA385547883 | CDK4 | c.293A>C (p.Gln98Pro) c.264+29A>C (n.264+29A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-158+907A>C (n.-158+907A>C) n.659A>C n.442+29A>C c.219-178A>C (n.219-178A>C) | |
| 12 | g.57751269G>A | CA385547890 | CDK4 | c.292C>T (p.Gln98Ter) c.264+28C>T (n.264+28C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-158+906C>T (n.-158+906C>T) n.658C>T n.442+28C>T c.219-179C>T (n.219-179C>T) | ClinVar dbSNP |