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We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57751218C>A | CA385547516 | CDK4 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.264+79G>T (n.264+79G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.-158+957G>T (n.-158+957G>T) n.709G>T n.442+79G>T c.219-128G>T (n.219-128G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751218C= | CA2038996482 | CDK4 | c.343G= (p.Glu115=) c.264+79G= (n.264+79G=) c.121G= (p.Glu41=) c.-158+957G= (n.-158+957G=) n.709G= n.442+79G= c.219-128G= (n.219-128G=) | |
| 12 | g.57751218C>G | CA385547518 | CDK4 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.264+79G>C (n.264+79G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.-158+957G>C (n.-158+957G>C) n.709G>C n.442+79G>C c.219-128G>C (n.219-128G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751218C>T | CA6657841 | CDK4 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.264+79G>A (n.264+79G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.-158+957G>A (n.-158+957G>A) n.709G>A n.442+79G>A c.219-128G>A (n.219-128G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751218_57751222delinsCGGCT | CA2038996489 | CDK4 | c.339_343delinsAGCCG (p.Pro113=) c.264+75_264+79delinsAGCCG (n.264+75_264+79delinsAGCCG) c.117_121delinsAGCCG (p.Pro39=) c.-158+953_-158+957delinsAGCCG (n.-158+953_-158+957delinsAGCCG) n.705_709delinsAGCCG n.442+75_442+79delinsAGCCG c.219-132_219-128delinsAGCCG (n.219-132_219-128delinsAGCCG) | |
| 12 | g.57751219G>A | CA6657842 | CDK4 | c.342C>T (p.Ala114=) c.264+78C>T (n.264+78C>T) c.120C>T (p.Ala40=) c.-158+956C>T (n.-158+956C>T) n.708C>T n.442+78C>T c.219-129C>T (n.219-129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751219G>C | CA480404564 | CDK4 | c.342C>G (p.Ala114=) c.264+78C>G (n.264+78C>G) c.120C>G (p.Ala40=) c.-158+956C>G (n.-158+956C>G) n.708C>G n.442+78C>G c.219-129C>G (n.219-129C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751219G= | CA2038996495 | CDK4 | c.342C= (p.Ala114=) c.264+78C= (n.264+78C=) c.120C= (p.Ala40=) c.-158+956C= (n.-158+956C=) n.708C= n.442+78C= c.219-129C= (n.219-129C=) | |
| 12 | g.57751219G>T | CA480404565 | CDK4 | c.342C>A (p.Ala114=) c.264+78C>A (n.264+78C>A) c.120C>A (p.Ala40=) c.-158+956C>A (n.-158+956C>A) n.708C>A n.442+78C>A c.219-129C>A (n.219-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751222_57751225del | CA605706302 | CDK4 | c.339_342del (p.Ala114LysfsTer6) c.264+75_264+78del (n.264+75_264+78del) c.117_120del (p.Ala40LysfsTer6) c.-158+953_-158+956del (n.-158+953_-158+956del) n.705_708del n.442+75_442+78del c.339_342del (p.Ala114LysfsTer?) c.219-132_219-129del (n.219-132_219-129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751220G>A | CA385547532 | CDK4 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.264+77C>T (n.264+77C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) c.-158+955C>T (n.-158+955C>T) n.707C>T n.442+77C>T c.219-130C>T (n.219-130C>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751220G>C | CA385547530 | CDK4 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.264+77C>G (n.264+77C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-158+955C>G (n.-158+955C>G) n.707C>G n.442+77C>G c.219-130C>G (n.219-130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751220G>T | CA385547531 | CDK4 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.264+77C>A (n.264+77C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-158+955C>A (n.-158+955C>A) n.707C>A n.442+77C>A c.219-130C>A (n.219-130C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751221C>A | CA385547533 | CDK4 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.264+76G>T (n.264+76G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-158+954G>T (n.-158+954G>T) n.706G>T n.442+76G>T c.219-131G>T (n.219-131G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751221C= | CA2038996499 | CDK4 | c.340G= (p.Ala114=) c.264+76G= (n.264+76G=) c.118G= (p.Ala40=) c.-158+954G= (n.-158+954G=) n.706G= n.442+76G= c.219-131G= (n.219-131G=) | |
| 12 | g.57751221C>G | CA385547534 | CDK4 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.264+76G>C (n.264+76G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-158+954G>C (n.-158+954G>C) n.706G>C n.442+76G>C c.219-131G>C (n.219-131G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751221C>T | CA385547535 | CDK4 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.264+76G>A (n.264+76G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-158+954G>A (n.-158+954G>A) n.706G>A n.442+76G>A c.219-131G>A (n.219-131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751222T>A | CA480404566 | CDK4 | c.339A>T (p.Pro113=) c.264+75A>T (n.264+75A>T) c.117A>T (p.Pro39=) c.-158+953A>T (n.-158+953A>T) n.705A>T n.442+75A>T c.219-132A>T (n.219-132A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751222T>C | CA480404567 | CDK4 | c.339A>G (p.Pro113=) c.264+75A>G (n.264+75A>G) c.117A>G (p.Pro39=) c.-158+953A>G (n.-158+953A>G) n.705A>G n.442+75A>G c.219-132A>G (n.219-132A>G) | |
| 12 | g.57751222T>G | CA480404568 | CDK4 | c.339A>C (p.Pro113=) c.264+75A>C (n.264+75A>C) c.117A>C (p.Pro39=) c.-158+953A>C (n.-158+953A>C) n.705A>C n.442+75A>C c.219-132A>C (n.219-132A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751223G>A | CA385547539 | CDK4 | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.264+74C>T (n.264+74C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-158+952C>T (n.-158+952C>T) n.704C>T n.442+74C>T c.219-133C>T (n.219-133C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751223G>C | CA385547542 | CDK4 | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.264+74C>G (n.264+74C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-158+952C>G (n.-158+952C>G) n.704C>G n.442+74C>G c.219-133C>G (n.219-133C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751223G= | CA2038996503 | CDK4 | c.338C= (p.Pro113=) c.264+74C= (n.264+74C=) c.116C= (p.Pro39=) c.-158+952C= (n.-158+952C=) n.704C= n.442+74C= c.219-133C= (n.219-133C=) | |
| 12 | g.57751223G>T | CA385547543 | CDK4 | c.338C>A (p.Pro113Gln) c.264+74C>A (n.264+74C>A) c.116C>A (p.Pro39Gln) c.-158+952C>A (n.-158+952C>A) n.704C>A n.442+74C>A c.219-133C>A (n.219-133C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751224G>A | CA385547548 | CDK4 | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.264+73C>T (n.264+73C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-158+951C>T (n.-158+951C>T) n.703C>T n.442+73C>T c.219-134C>T (n.219-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751224G>C | CA385547549 | CDK4 | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.264+73C>G (n.264+73C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-158+951C>G (n.-158+951C>G) n.703C>G n.442+73C>G c.219-134C>G (n.219-134C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751224G>T | CA385547552 | CDK4 | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.264+73C>A (n.264+73C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-158+951C>A (n.-158+951C>A) n.703C>A n.442+73C>A c.219-134C>A (n.219-134C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751225C>A | CA385547555 | CDK4 | c.336G>T (p.Leu112Phe) c.264+72G>T (n.264+72G>T) c.114G>T (p.Leu38Phe) c.-158+950G>T (n.-158+950G>T) n.702G>T n.442+72G>T c.219-135G>T (n.219-135G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751225C= | CA2038996505 | CDK4 | c.336G= (p.Leu112=) c.264+72G= (n.264+72G=) c.114G= (p.Leu38=) c.-158+950G= (n.-158+950G=) n.702G= n.442+72G= c.219-135G= (n.219-135G=) | |
| 12 | g.57751225C>G | CA385547556 | CDK4 | c.336G>C (p.Leu112Phe) c.264+72G>C (n.264+72G>C) c.114G>C (p.Leu38Phe) c.-158+950G>C (n.-158+950G>C) n.702G>C n.442+72G>C c.219-135G>C (n.219-135G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751225C>T | CA480404569 | CDK4 | c.336G>A (p.Leu112=) c.264+72G>A (n.264+72G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.-158+950G>A (n.-158+950G>A) n.702G>A n.442+72G>A c.219-135G>A (n.219-135G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751226A>C | CA385547578 | CDK4 | c.335T>G (p.Leu112Trp) c.264+71T>G (n.264+71T>G) c.113T>G (p.Leu38Trp) c.-158+949T>G (n.-158+949T>G) n.701T>G n.442+71T>G c.219-136T>G (n.219-136T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751226A>G | CA385547560 | CDK4 | c.335T>C (p.Leu112Ser) c.264+71T>C (n.264+71T>C) c.113T>C (p.Leu38Ser) c.-158+949T>C (n.-158+949T>C) n.701T>C n.442+71T>C c.219-136T>C (n.219-136T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751226A>T | CA385547559 | CDK4 | c.335T>A (p.Leu112Ter) c.264+71T>A (n.264+71T>A) c.113T>A (p.Leu38Ter) c.-158+949T>A (n.-158+949T>A) n.701T>A n.442+71T>A c.219-136T>A (n.219-136T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751227A= | CA2038996508 | CDK4 | c.334T= (p.Leu112=) c.264+70T= (n.264+70T=) c.112T= (p.Leu38=) c.-158+948T= (n.-158+948T=) n.700T= n.442+70T= c.219-137T= (n.219-137T=) | |
| 12 | g.57751227A>C | CA385547582 | CDK4 | c.334T>G (p.Leu112Val) c.264+70T>G (n.264+70T>G) c.112T>G (p.Leu38Val) c.-158+948T>G (n.-158+948T>G) n.700T>G n.442+70T>G c.219-137T>G (n.219-137T>G) | |
| 12 | g.57751227A>G | CA480404570 | CDK4 | c.334T>C (p.Leu112=) c.264+70T>C (n.264+70T>C) c.112T>C (p.Leu38=) c.-158+948T>C (n.-158+948T>C) n.700T>C n.442+70T>C c.219-137T>C (n.219-137T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751227A>T | CA385547596 | CDK4 | c.334T>A (p.Leu112Met) c.264+70T>A (n.264+70T>A) c.112T>A (p.Leu38Met) c.-158+948T>A (n.-158+948T>A) n.700T>A n.442+70T>A c.219-137T>A (n.219-137T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751228G>A | CA480404571 | CDK4 | c.333C>T (p.Gly111=) c.264+69C>T (n.264+69C>T) c.111C>T (p.Gly37=) c.-158+947C>T (n.-158+947C>T) n.699C>T n.442+69C>T c.219-138C>T (n.219-138C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751228G>C | CA480404572 | CDK4 | c.333C>G (p.Gly111=) c.264+69C>G (n.264+69C>G) c.111C>G (p.Gly37=) c.-158+947C>G (n.-158+947C>G) n.699C>G n.442+69C>G c.219-138C>G (n.219-138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751228G= | CA2038996510 | CDK4 | c.333C= (p.Gly111=) c.264+69C= (n.264+69C=) c.111C= (p.Gly37=) c.-158+947C= (n.-158+947C=) n.699C= n.442+69C= c.219-138C= (n.219-138C=) | |
| 12 | g.57751228G>T | CA480404573 | CDK4 | c.333C>A (p.Gly111=) c.264+69C>A (n.264+69C>A) c.111C>A (p.Gly37=) c.-158+947C>A (n.-158+947C>A) n.699C>A n.442+69C>A c.219-138C>A (n.219-138C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751229C>A | CA385547599 | CDK4 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.264+68G>T (n.264+68G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) c.-158+946G>T (n.-158+946G>T) n.698G>T n.442+68G>T c.219-139G>T (n.219-139G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751229C= | CA2038996517 | CDK4 | c.332G= (p.Gly111=) c.264+68G= (n.264+68G=) c.110G= (p.Gly37=) c.-158+946G= (n.-158+946G=) n.698G= n.442+68G= c.219-139G= (n.219-139G=) | |
| 12 | g.57751229C>G | CA6657843 | CDK4 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.264+68G>C (n.264+68G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-158+946G>C (n.-158+946G>C) n.698G>C n.442+68G>C c.219-139G>C (n.219-139G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.57751229C>T | CA385547600 | CDK4 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.264+68G>A (n.264+68G>A) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.-158+946G>A (n.-158+946G>A) n.698G>A n.442+68G>A c.219-139G>A (n.219-139G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751230C>A | CA385547602 | CDK4 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.264+67G>T (n.264+67G>T) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-158+945G>T (n.-158+945G>T) n.697G>T n.442+67G>T c.219-140G>T (n.219-140G>T) | |
| 12 | g.57751230C= | CA2038996520 | CDK4 | c.331G= (p.Gly111=) c.264+67G= (n.264+67G=) c.109G= (p.Gly37=) c.-158+945G= (n.-158+945G=) n.697G= n.442+67G= c.219-140G= (n.219-140G=) | |
| 12 | g.57751230C>G | CA385547608 | CDK4 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.264+67G>C (n.264+67G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-158+945G>C (n.-158+945G>C) n.697G>C n.442+67G>C c.219-140G>C (n.219-140G>C) | |
| 12 | g.57751230C>T | CA385547605 | CDK4 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.264+67G>A (n.264+67G>A) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-158+945G>A (n.-158+945G>A) n.697G>A n.442+67G>A c.219-140G>A (n.219-140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |