WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750984A= | CA2038995879 | CDK4 | c.461T= (p.Val154=) c.265-313T= (n.265-313T=) c.239T= (p.Val80=) c.-158+1191T= (n.-158+1191T=) n.827T= n.443-313T= c.*100T= (n.*100T=) | |
| 12 | g.57750984A>C | CA385546381 | CDK4 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.265-313T>G (n.265-313T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) c.-158+1191T>G (n.-158+1191T>G) n.827T>G n.443-313T>G c.*100T>G (n.*100T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750984A>G | CA385546384 | CDK4 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.265-313T>C (n.265-313T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) c.-158+1191T>C (n.-158+1191T>C) n.827T>C n.443-313T>C c.*100T>C (n.*100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750984A>T | CA385546387 | CDK4 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.265-313T>A (n.265-313T>A) c.239T>A (p.Val80Asp) c.-158+1191T>A (n.-158+1191T>A) n.827T>A n.443-313T>A c.*100T>A (n.*100T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750985C>A | CA385546399 | CDK4 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.264+312G>T (n.264+312G>T) c.238G>T (p.Val80Phe) c.-158+1190G>T (n.-158+1190G>T) n.826G>T n.442+312G>T c.*99G>T (n.*99G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750985C= | CA2038995891 | CDK4 | c.460G= (p.Val154=) c.264+312G= (n.264+312G=) c.238G= (p.Val80=) c.-158+1190G= (n.-158+1190G=) n.826G= n.442+312G= c.*99G= (n.*99G=) | |
| 12 | g.57750985C>G | CA337243 | CDK4 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.264+312G>C (n.264+312G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) c.-158+1190G>C (n.-158+1190G>C) n.826G>C n.442+312G>C c.*99G>C (n.*99G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750985C>T | CA385546393 | CDK4 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.264+312G>A (n.264+312G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) c.-158+1190G>A (n.-158+1190G>A) n.826G>A n.442+312G>A c.*99G>A (n.*99G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750986T>A | CA480404448 | CDK4 | c.459A>T (p.Thr153=) c.264+311A>T (n.264+311A>T) c.237A>T (p.Thr79=) c.-158+1189A>T (n.-158+1189A>T) n.825A>T n.442+311A>T c.*98A>T (n.*98A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750986T>C | CA480404450 | CDK4 | c.459A>G (p.Thr153=) c.264+311A>G (n.264+311A>G) c.237A>G (p.Thr79=) c.-158+1189A>G (n.-158+1189A>G) n.825A>G n.442+311A>G c.*98A>G (n.*98A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750986T>G | CA480404452 | CDK4 | c.459A>C (p.Thr153=) c.264+311A>C (n.264+311A>C) c.237A>C (p.Thr79=) c.-158+1189A>C (n.-158+1189A>C) n.825A>C n.442+311A>C c.*98A>C (n.*98A>C) | |
| 12 | g.57750986T= | CA2038995895 | CDK4 | c.459A= (p.Thr153=) c.264+311A= (n.264+311A=) c.237A= (p.Thr79=) c.-158+1189A= (n.-158+1189A=) n.825A= n.442+311A= c.*98A= (n.*98A=) | |
| 12 | g.57750987G>A | CA385546402 | CDK4 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.264+310C>T (n.264+310C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.-158+1188C>T (n.-158+1188C>T) n.824C>T n.442+310C>T c.*97C>T (n.*97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750987G>C | CA385546404 | CDK4 | c.458C>G (p.Thr153Arg) c.264+310C>G (n.264+310C>G) c.236C>G (p.Thr79Arg) c.-158+1188C>G (n.-158+1188C>G) n.824C>G n.442+310C>G c.*97C>G (n.*97C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750987G= | CA2038995902 | CDK4 | c.458C= (p.Thr153=) c.264+310C= (n.264+310C=) c.236C= (p.Thr79=) c.-158+1188C= (n.-158+1188C=) n.824C= n.442+310C= c.*97C= (n.*97C=) | |
| 12 | g.57750987G>T | CA385546405 | CDK4 | c.458C>A (p.Thr153Lys) c.264+310C>A (n.264+310C>A) c.236C>A (p.Thr79Lys) c.-158+1188C>A (n.-158+1188C>A) n.824C>A n.442+310C>A c.*97C>A (n.*97C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750988T>A | CA385546406 | CDK4 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.264+309A>T (n.264+309A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-158+1187A>T (n.-158+1187A>T) n.823A>T n.442+309A>T c.*96A>T (n.*96A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750988T>C | CA385546407 | CDK4 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.264+309A>G (n.264+309A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-158+1187A>G (n.-158+1187A>G) n.823A>G n.442+309A>G c.*96A>G (n.*96A>G) | |
| 12 | g.57750988T>G | CA385546408 | CDK4 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.264+309A>C (n.264+309A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-158+1187A>C (n.-158+1187A>C) n.823A>C n.442+309A>C c.*96A>C (n.*96A>C) | |
| 12 | g.57750989T>A | CA480404453 | CDK4 | c.456A>T (p.Gly152=) c.264+308A>T (n.264+308A>T) c.234A>T (p.Gly78=) c.-158+1186A>T (n.-158+1186A>T) n.822A>T n.442+308A>T c.*95A>T (n.*95A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750989T>C | CA480404454 | CDK4 | c.456A>G (p.Gly152=) c.264+308A>G (n.264+308A>G) c.234A>G (p.Gly78=) c.-158+1186A>G (n.-158+1186A>G) n.822A>G n.442+308A>G c.*95A>G (n.*95A>G) | |
| 12 | g.57750989T>G | CA480404456 | CDK4 | c.456A>C (p.Gly152=) c.264+308A>C (n.264+308A>C) c.234A>C (p.Gly78=) c.-158+1186A>C (n.-158+1186A>C) n.822A>C n.442+308A>C c.*95A>C (n.*95A>C) | |
| 12 | g.57750990C>A | CA385546410 | CDK4 | c.455G>T (p.Gly152Val) c.264+307G>T (n.264+307G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.-158+1185G>T (n.-158+1185G>T) n.821G>T n.442+307G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750990C= | CA2038995910 | CDK4 | c.455G= (p.Gly152=) c.264+307G= (n.264+307G=) c.233G= (p.Gly78=) c.-158+1185G= (n.-158+1185G=) n.821G= n.442+307G= c.*94G= (n.*94G=) | |
| 12 | g.57750990C>G | CA385546412 | CDK4 | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.264+307G>C (n.264+307G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-158+1185G>C (n.-158+1185G>C) n.821G>C n.442+307G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750990C>T | CA6657803 | CDK4 | c.455G>A (p.Gly152Glu) c.264+307G>A (n.264+307G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.-158+1185G>A (n.-158+1185G>A) n.821G>A n.442+307G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750991del | CA2580616826 | CDK4 | c.455del (p.Gly152GlufsTer?) c.264+307del (n.264+307del) c.233del (p.Gly78GlufsTer?) c.-158+1185del (n.-158+1185del) c.455del (p.Gly152GlufsTer23) n.821del n.442+307del c.*94del (n.*94del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750991C>A | CA385546415 | CDK4 | c.454G>T (p.Gly152Ter) c.264+306G>T (n.264+306G>T) c.232G>T (p.Gly78Ter) c.-158+1184G>T (n.-158+1184G>T) n.820G>T n.442+306G>T c.*93G>T (n.*93G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750991C>G | CA385546417 | CDK4 | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.264+306G>C (n.264+306G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-158+1184G>C (n.-158+1184G>C) n.820G>C n.442+306G>C c.*93G>C (n.*93G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750991C>T | CA385546419 | CDK4 | c.454G>A (p.Gly152Arg) c.264+306G>A (n.264+306G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.-158+1184G>A (n.-158+1184G>A) n.820G>A n.442+306G>A c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750992A>C | CA480404461 | CDK4 | c.453T>G (p.Gly151=) c.264+305T>G (n.264+305T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.-158+1183T>G (n.-158+1183T>G) n.819T>G n.442+305T>G c.*92T>G (n.*92T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750992A>G | CA480404462 | CDK4 | c.453T>C (p.Gly151=) c.264+305T>C (n.264+305T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.-158+1183T>C (n.-158+1183T>C) n.819T>C n.442+305T>C c.*92T>C (n.*92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750992A>T | CA480404459 | CDK4 | c.453T>A (p.Gly151=) c.264+305T>A (n.264+305T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.-158+1183T>A (n.-158+1183T>A) n.819T>A n.442+305T>A c.*92T>A (n.*92T>A) | |
| 12 | g.57750993C>A | CA385546426 | CDK4 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.264+304G>T (n.264+304G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.-158+1182G>T (n.-158+1182G>T) n.818G>T n.442+304G>T c.*91G>T (n.*91G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750993C= | CA2038995917 | CDK4 | c.452G= (p.Gly151=) c.264+304G= (n.264+304G=) c.230G= (p.Gly77=) c.-158+1182G= (n.-158+1182G=) n.818G= n.442+304G= c.*91G= (n.*91G=) | |
| 12 | g.57750993C>G | CA385546424 | CDK4 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.264+304G>C (n.264+304G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-158+1182G>C (n.-158+1182G>C) n.818G>C n.442+304G>C c.*91G>C (n.*91G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750993C>T | CA385546421 | CDK4 | c.452G>A (p.Gly151Asp) c.264+304G>A (n.264+304G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-158+1182G>A (n.-158+1182G>A) n.818G>A n.442+304G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750994C>A | CA385546428 | CDK4 | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.264+303G>T (n.264+303G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-158+1181G>T (n.-158+1181G>T) n.817G>T n.442+303G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750994C= | CA2038995925 | CDK4 | c.451G= (p.Gly151=) c.264+303G= (n.264+303G=) c.229G= (p.Gly77=) c.-158+1181G= (n.-158+1181G=) n.817G= n.442+303G= c.*90G= (n.*90G=) | |
| 12 | g.57750994C>G | CA385546431 | CDK4 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.264+303G>C (n.264+303G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-158+1181G>C (n.-158+1181G>C) n.817G>C n.442+303G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750994C>T | CA385546432 | CDK4 | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.264+303G>A (n.264+303G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-158+1181G>A (n.-158+1181G>A) n.817G>A n.442+303G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750995A= | CA2038995930 | CDK4 | c.450T= (p.Ser150=) c.264+302T= (n.264+302T=) c.228T= (p.Ser76=) c.-158+1180T= (n.-158+1180T=) n.816T= n.442+302T= c.*89T= (n.*89T=) | |
| 12 | g.57750995A>C | CA385546434 | CDK4 | c.450T>G (p.Ser150Arg) c.264+302T>G (n.264+302T>G) c.228T>G (p.Ser76Arg) c.-158+1180T>G (n.-158+1180T>G) n.816T>G n.442+302T>G c.*89T>G (n.*89T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750995A>G | CA480404466 | CDK4 | c.450T>C (p.Ser150=) c.264+302T>C (n.264+302T>C) c.228T>C (p.Ser76=) c.-158+1180T>C (n.-158+1180T>C) n.816T>C n.442+302T>C c.*89T>C (n.*89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750995A>T | CA385546435 | CDK4 | c.450T>A (p.Ser150Arg) c.264+302T>A (n.264+302T>A) c.228T>A (p.Ser76Arg) c.-158+1180T>A (n.-158+1180T>A) n.816T>A n.442+302T>A c.*89T>A (n.*89T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750996C>A | CA385546437 | CDK4 | c.449G>T (p.Ser150Ile) c.264+301G>T (n.264+301G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-158+1179G>T (n.-158+1179G>T) n.815G>T n.442+301G>T c.*88G>T (n.*88G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750996C>G | CA385546439 | CDK4 | c.449G>C (p.Ser150Thr) c.264+301G>C (n.264+301G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-158+1179G>C (n.-158+1179G>C) n.815G>C n.442+301G>C c.*88G>C (n.*88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750996C>T | CA385546441 | CDK4 | c.449G>A (p.Ser150Asn) c.264+301G>A (n.264+301G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-158+1179G>A (n.-158+1179G>A) n.815G>A n.442+301G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750997T>A | CA385546444 | CDK4 | c.448A>T (p.Ser150Cys) c.264+300A>T (n.264+300A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-158+1178A>T (n.-158+1178A>T) n.814A>T n.442+300A>T c.*87A>T (n.*87A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750997T>C | CA385546448 | CDK4 | c.448A>G (p.Ser150Gly) c.264+300A>G (n.264+300A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-158+1178A>G (n.-158+1178A>G) n.814A>G n.442+300A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | ClinVar |