| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750961C>A | CA385546260 | CDK4 | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.265-290G>T (n.265-290G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-158+1214G>T (n.-158+1214G>T) n.850G>T n.443-290G>T c.*123G>T (n.*123G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750961C= | CA2038995836 | CDK4 | c.484G= (p.Ala162=) c.265-290G= (n.265-290G=) c.262G= (p.Ala88=) c.-158+1214G= (n.-158+1214G=) n.850G= n.443-290G= c.*123G= (n.*123G=) | |
| 12 | g.57750961C>G | CA385546263 | CDK4 | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.265-290G>C (n.265-290G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-158+1214G>C (n.-158+1214G>C) n.850G>C n.443-290G>C c.*123G>C (n.*123G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750961C>T | CA385546265 | CDK4 | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.265-290G>A (n.265-290G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-158+1214G>A (n.-158+1214G>A) n.850G>A n.443-290G>A c.*123G>A (n.*123G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750962C>A | CA480404407 | CDK4 | c.483G>T (p.Leu161=) c.265-291G>T (n.265-291G>T) c.261G>T (p.Leu87=) c.-158+1213G>T (n.-158+1213G>T) n.849G>T n.443-291G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750962C= | CA2038995844 | CDK4 | c.483G= (p.Leu161=) c.265-291G= (n.265-291G=) c.261G= (p.Leu87=) c.-158+1213G= (n.-158+1213G=) n.849G= n.443-291G= c.*122G= (n.*122G=) | |
| 12 | g.57750962C>G | CA480404409 | CDK4 | c.483G>C (p.Leu161=) c.265-291G>C (n.265-291G>C) c.261G>C (p.Leu87=) c.-158+1213G>C (n.-158+1213G>C) n.849G>C n.443-291G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750962C>T | CA480404411 | CDK4 | c.483G>A (p.Leu161=) c.265-291G>A (n.265-291G>A) c.261G>A (p.Leu87=) c.-158+1213G>A (n.-158+1213G>A) n.849G>A n.443-291G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750963A>C | CA385546268 | CDK4 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.265-292T>G (n.265-292T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.-158+1212T>G (n.-158+1212T>G) n.848T>G n.443-292T>G c.*121T>G (n.*121T>G) | |
| 12 | g.57750963A>G | CA385546270 | CDK4 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.265-292T>C (n.265-292T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.-158+1212T>C (n.-158+1212T>C) n.848T>C n.443-292T>C c.*121T>C (n.*121T>C) | |
| 12 | g.57750963A>T | CA385546271 | CDK4 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.265-292T>A (n.265-292T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.-158+1212T>A (n.-158+1212T>A) n.848T>A n.443-292T>A c.*121T>A (n.*121T>A) | |
| 12 | g.57750964G>A | CA237844267 | CDK4 | c.481C>T (p.Leu161=) c.265-293C>T (n.265-293C>T) c.259C>T (p.Leu87=) c.-158+1211C>T (n.-158+1211C>T) n.847C>T n.443-293C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750964G>C | CA385546277 | CDK4 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.265-293C>G (n.265-293C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) c.-158+1211C>G (n.-158+1211C>G) n.847C>G n.443-293C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750964G= | CA2038995851 | CDK4 | c.481C= (p.Leu161=) c.265-293C= (n.265-293C=) c.259C= (p.Leu87=) c.-158+1211C= (n.-158+1211C=) n.847C= n.443-293C= c.*120C= (n.*120C=) | |
| 12 | g.57750964G>T | CA385546274 | CDK4 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.265-293C>A (n.265-293C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) c.-158+1211C>A (n.-158+1211C>A) n.847C>A n.443-293C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750965G>A | CA480404413 | CDK4 | c.480C>T (p.Gly160=) c.265-294C>T (n.265-294C>T) c.258C>T (p.Gly86=) c.-158+1210C>T (n.-158+1210C>T) n.846C>T n.443-294C>T c.*119C>T (n.*119C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750965G>C | CA480404415 | CDK4 | c.480C>G (p.Gly160=) c.265-294C>G (n.265-294C>G) c.258C>G (p.Gly86=) c.-158+1210C>G (n.-158+1210C>G) n.846C>G n.443-294C>G c.*119C>G (n.*119C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750965G>T | CA480404417 | CDK4 | c.480C>A (p.Gly160=) c.265-294C>A (n.265-294C>A) c.258C>A (p.Gly86=) c.-158+1210C>A (n.-158+1210C>A) n.846C>A n.443-294C>A c.*119C>A (n.*119C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750966C>A | CA385546282 | CDK4 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.265-295G>T (n.265-295G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.-158+1209G>T (n.-158+1209G>T) n.845G>T n.443-295G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750966C>G | CA385546279 | CDK4 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.265-295G>C (n.265-295G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-158+1209G>C (n.-158+1209G>C) n.845G>C n.443-295G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750966C>T | CA385546284 | CDK4 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.265-295G>A (n.265-295G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.-158+1209G>A (n.-158+1209G>A) n.845G>A n.443-295G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750967C>A | CA385546286 | CDK4 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.265-296G>T (n.265-296G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.-158+1208G>T (n.-158+1208G>T) n.844G>T n.443-296G>T c.*117G>T (n.*117G>T) | |
| 12 | g.57750967C>G | CA385546288 | CDK4 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.265-296G>C (n.265-296G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-158+1208G>C (n.-158+1208G>C) n.844G>C n.443-296G>C c.*117G>C (n.*117G>C) | |
| 12 | g.57750967C>T | CA385546290 | CDK4 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.265-296G>A (n.265-296G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.-158+1208G>A (n.-158+1208G>A) n.844G>A n.443-296G>A c.*117G>A (n.*117G>A) | |
| 12 | g.57750967_57750968delinsCA | CA2038995859 | CDK4 | c.477_478delinsTG (p.Phe159=) c.265-297_265-296delinsTG (n.265-297_265-296delinsTG) c.255_256delinsTG (p.Phe85=) c.-158+1207_-158+1208delinsTG (n.-158+1207_-158+1208delinsTG) n.843_844delinsTG n.443-297_443-296delinsTG c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) | |
| 12 | g.57750968A>C | CA385546292 | CDK4 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.265-297T>G (n.265-297T>G) c.255T>G (p.Phe85Leu) c.-158+1207T>G (n.-158+1207T>G) n.843T>G n.443-297T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | |
| 12 | g.57750968A>G | CA480404421 | CDK4 | c.477T>C (p.Phe159=) c.265-297T>C (n.265-297T>C) c.255T>C (p.Phe85=) c.-158+1207T>C (n.-158+1207T>C) n.843T>C n.443-297T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750968A>T | CA385546293 | CDK4 | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.265-297T>A (n.265-297T>A) c.255T>A (p.Phe85Leu) c.-158+1207T>A (n.-158+1207T>A) n.843T>A n.443-297T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750970del | CA195087 | CDK4 | c.477del (p.Phe159LeufsTer?) c.265-297del (n.265-297del) c.255del (p.Phe85LeufsTer?) c.-158+1207del (n.-158+1207del) c.477del (p.Phe159LeufsTer16) n.843del n.443-297del c.*116del (n.*116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750969A= | CA2038995866 | CDK4 | c.476T= (p.Phe159=) c.265-298T= (n.265-298T=) c.254T= (p.Phe85=) c.-158+1206T= (n.-158+1206T=) n.842T= n.443-298T= c.*115T= (n.*115T=) | |
| 12 | g.57750969A>C | CA385546297 | CDK4 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.265-298T>G (n.265-298T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-158+1206T>G (n.-158+1206T>G) n.842T>G n.443-298T>G c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57750969A>G | CA385546299 | CDK4 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.265-298T>C (n.265-298T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-158+1206T>C (n.-158+1206T>C) n.842T>C n.443-298T>C c.*115T>C (n.*115T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750969A>T | CA385546301 | CDK4 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.265-298T>A (n.265-298T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-158+1206T>A (n.-158+1206T>A) n.842T>A n.443-298T>A c.*115T>A (n.*115T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750970A>C | CA385546303 | CDK4 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.265-299T>G (n.265-299T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) c.-158+1205T>G (n.-158+1205T>G) n.841T>G n.443-299T>G c.*114T>G (n.*114T>G) | |
| 12 | g.57750970A>G | CA385546304 | CDK4 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.265-299T>C (n.265-299T>C) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.-158+1205T>C (n.-158+1205T>C) n.841T>C n.443-299T>C c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750970A>T | CA385546307 | CDK4 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.265-299T>A (n.265-299T>A) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.-158+1205T>A (n.-158+1205T>A) n.841T>A n.443-299T>A c.*114T>A (n.*114T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750971G>A | CA480404426 | CDK4 | c.474C>T (p.Asp158=) c.265-300C>T (n.265-300C>T) c.252C>T (p.Asp84=) c.-158+1204C>T (n.-158+1204C>T) n.840C>T n.443-300C>T c.*113C>T (n.*113C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750971G>C | CA385546312 | CDK4 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.265-300C>G (n.265-300C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.-158+1204C>G (n.-158+1204C>G) n.840C>G n.443-300C>G c.*113C>G (n.*113C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750971G>T | CA385546309 | CDK4 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.265-300C>A (n.265-300C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.-158+1204C>A (n.-158+1204C>A) n.840C>A n.443-300C>A c.*113C>A (n.*113C>A) | |
| 12 | g.57750972T>A | CA385546313 | CDK4 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.265-301A>T (n.265-301A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) c.-158+1203A>T (n.-158+1203A>T) n.839A>T n.443-301A>T c.*112A>T (n.*112A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750972T>C | CA385546316 | CDK4 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.265-301A>G (n.265-301A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.-158+1203A>G (n.-158+1203A>G) n.839A>G n.443-301A>G c.*112A>G (n.*112A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750972T>G | CA385546319 | CDK4 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.265-301A>C (n.265-301A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.-158+1203A>C (n.-158+1203A>C) n.839A>C n.443-301A>C c.*112A>C (n.*112A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750973C>A | CA385546321 | CDK4 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.265-302G>T (n.265-302G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.-158+1202G>T (n.-158+1202G>T) n.838G>T n.443-302G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750973C>G | CA385546323 | CDK4 | c.472G>C (p.Asp158His) c.265-302G>C (n.265-302G>C) c.250G>C (p.Asp84His) c.-158+1202G>C (n.-158+1202G>C) n.838G>C n.443-302G>C c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750973C>T | CA385546327 | CDK4 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.265-302G>A (n.265-302G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.-158+1202G>A (n.-158+1202G>A) n.838G>A n.443-302G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750974A>C | CA480404429 | CDK4 | c.471T>G (p.Ala157=) c.265-303T>G (n.265-303T>G) c.249T>G (p.Ala83=) c.-158+1201T>G (n.-158+1201T>G) n.837T>G n.443-303T>G c.*110T>G (n.*110T>G) | |
| 12 | g.57750974A>G | CA480404431 | CDK4 | c.471T>C (p.Ala157=) c.265-303T>C (n.265-303T>C) c.249T>C (p.Ala83=) c.-158+1201T>C (n.-158+1201T>C) n.837T>C n.443-303T>C c.*110T>C (n.*110T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750974A>T | CA480404432 | CDK4 | c.471T>A (p.Ala157=) c.265-303T>A (n.265-303T>A) c.249T>A (p.Ala83=) c.-158+1201T>A (n.-158+1201T>A) n.837T>A n.443-303T>A c.*110T>A (n.*110T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750975G>A | CA385546329 | CDK4 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.265-304C>T (n.265-304C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.-158+1200C>T (n.-158+1200C>T) n.836C>T n.443-304C>T c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750975G>C | CA385546332 | CDK4 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.265-304C>G (n.265-304C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-158+1200C>G (n.-158+1200C>G) n.836C>G n.443-304C>G c.*109C>G (n.*109C>G) | ClinVar gnomAD v4 |