| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750917_57750940delinsACTGACCACGGGTGTAAGTGCCAT | CA2038995648 | CDK4 | c.505_522+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.265-269_265-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT (n.265-269_265-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT) c.283_300+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.-158+1235_-158+1258delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT (n.-158+1235_-158+1258delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT) n.871_894delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT n.443-269_443-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.*144_*161+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT | |
| 12 | g.57750921_57750943del | CA658823420 | CDK4 | c.505_522+5del c.265-269_265-247del (n.265-269_265-247del) c.283_300+5del c.-158+1235_-158+1257del (n.-158+1235_-158+1257del) n.871_893del n.443-269_443-247del c.*144_*161+5del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750922C>A | CA385546078 | CDK4 | c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.265-251G>T (n.265-251G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.-158+1253G>T (n.-158+1253G>T) n.889G>T n.443-251G>T c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750922C= | CA2038995670 | CDK4 | c.522+1G= (n.522+1G=) c.265-251G= (n.265-251G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.-158+1253G= (n.-158+1253G=) n.889G= n.443-251G= c.*161+1G= (n.*161+1G=) | |
| 12 | g.57750922C>G | CA385546081 | CDK4 | c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.265-251G>C (n.265-251G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.-158+1253G>C (n.-158+1253G>C) n.889G>C n.443-251G>C c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750922C>T | CA385546082 | CDK4 | c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.265-251G>A (n.265-251G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.-158+1253G>A (n.-158+1253G>A) n.889G>A n.443-251G>A c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750923C>A | CA480404349 | CDK4 | c.522G>T (p.Val174=) c.265-252G>T (n.265-252G>T) c.300G>T (p.Val100=) c.-158+1252G>T (n.-158+1252G>T) n.888G>T n.443-252G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750923C>G | CA480404350 | CDK4 | c.522G>C (p.Val174=) c.265-252G>C (n.265-252G>C) c.300G>C (p.Val100=) c.-158+1252G>C (n.-158+1252G>C) n.888G>C n.443-252G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750923C>T | CA480404351 | CDK4 | c.522G>A (p.Val174=) c.265-252G>A (n.265-252G>A) c.300G>A (p.Val100=) c.-158+1252G>A (n.-158+1252G>A) n.888G>A n.443-252G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750924A>C | CA385546083 | CDK4 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.265-253T>G (n.265-253T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.-158+1251T>G (n.-158+1251T>G) n.887T>G n.443-253T>G c.*160T>G (n.*160T>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57750924A>G | CA385546084 | CDK4 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.265-253T>C (n.265-253T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.-158+1251T>C (n.-158+1251T>C) n.887T>C n.443-253T>C c.*160T>C (n.*160T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750924A>T | CA385546085 | CDK4 | c.521T>A (p.Val174Glu) c.265-253T>A (n.265-253T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) c.-158+1251T>A (n.-158+1251T>A) n.887T>A n.443-253T>A c.*160T>A (n.*160T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C>A | CA385546086 | CDK4 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.265-254G>T (n.265-254G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) c.-158+1250G>T (n.-158+1250G>T) n.886G>T n.443-254G>T c.*159G>T (n.*159G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C= | CA2038995680 | CDK4 | c.520G= (p.Val174=) c.265-254G= (n.265-254G=) c.298G= (p.Val100=) c.-158+1250G= (n.-158+1250G=) n.886G= n.443-254G= c.*159G= (n.*159G=) | |
| 12 | g.57750925C>G | CA385546087 | CDK4 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.265-254G>C (n.265-254G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.-158+1250G>C (n.-158+1250G>C) n.886G>C n.443-254G>C c.*159G>C (n.*159G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C>T | CA190439 | CDK4 | c.520G>A (p.Val174Met) c.265-254G>A (n.265-254G>A) c.298G>A (p.Val100Met) c.-158+1250G>A (n.-158+1250G>A) n.886G>A n.443-254G>A c.*159G>A (n.*159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750926G>A | CA6657798 | CDK4 | c.519C>T (p.Pro173=) c.265-255C>T (n.265-255C>T) c.297C>T (p.Pro99=) c.-158+1249C>T (n.-158+1249C>T) n.885C>T n.443-255C>T c.*158C>T (n.*158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750926G>C | CA480404353 | CDK4 | c.519C>G (p.Pro173=) c.265-255C>G (n.265-255C>G) c.297C>G (p.Pro99=) c.-158+1249C>G (n.-158+1249C>G) n.885C>G n.443-255C>G c.*158C>G (n.*158C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750926G= | CA2038995696 | CDK4 | c.519C= (p.Pro173=) c.265-255C= (n.265-255C=) c.297C= (p.Pro99=) c.-158+1249C= (n.-158+1249C=) n.885C= n.443-255C= c.*158C= (n.*158C=) | |
| 12 | g.57750926G>T | CA480404354 | CDK4 | c.519C>A (p.Pro173=) c.265-255C>A (n.265-255C>A) c.297C>A (p.Pro99=) c.-158+1249C>A (n.-158+1249C>A) n.885C>A n.443-255C>A c.*158C>A (n.*158C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>A | CA385546100 | CDK4 | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.265-256C>T (n.265-256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-158+1248C>T (n.-158+1248C>T) n.884C>T n.443-256C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>C | CA385546097 | CDK4 | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.265-256C>G (n.265-256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-158+1248C>G (n.-158+1248C>G) n.884C>G n.443-256C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>T | CA385546090 | CDK4 | c.518C>A (p.Pro173His) c.265-256C>A (n.265-256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.-158+1248C>A (n.-158+1248C>A) n.884C>A n.443-256C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750928G>A | CA6657799 | CDK4 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.265-257C>T (n.265-257C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-158+1247C>T (n.-158+1247C>T) n.883C>T n.443-257C>T c.*156C>T (n.*156C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750928G>C | CA385546102 | CDK4 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.265-257C>G (n.265-257C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-158+1247C>G (n.-158+1247C>G) n.883C>G n.443-257C>G c.*156C>G (n.*156C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750928G= | CA2038995707 | CDK4 | c.517C= (p.Pro173=) c.265-257C= (n.265-257C=) c.295C= (p.Pro99=) c.-158+1247C= (n.-158+1247C=) n.883C= n.443-257C= c.*156C= (n.*156C=) | |
| 12 | g.57750928G>T | CA385546103 | CDK4 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.265-257C>A (n.265-257C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-158+1247C>A (n.-158+1247C>A) n.883C>A n.443-257C>A c.*156C>A (n.*156C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750929T>A | CA480404358 | CDK4 | c.516A>T (p.Thr172=) c.265-258A>T (n.265-258A>T) c.294A>T (p.Thr98=) c.-158+1246A>T (n.-158+1246A>T) n.882A>T n.443-258A>T c.*155A>T (n.*155A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750929T>C | CA480404359 | CDK4 | c.516A>G (p.Thr172=) c.265-258A>G (n.265-258A>G) c.294A>G (p.Thr98=) c.-158+1246A>G (n.-158+1246A>G) n.882A>G n.443-258A>G c.*155A>G (n.*155A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750929T>G | CA6657800 | CDK4 | c.516A>C (p.Thr172=) c.265-258A>C (n.265-258A>C) c.294A>C (p.Thr98=) c.-158+1246A>C (n.-158+1246A>C) n.882A>C n.443-258A>C c.*155A>C (n.*155A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750929T= | CA2038995718 | CDK4 | c.516A= (p.Thr172=) c.265-258A= (n.265-258A=) c.294A= (p.Thr98=) c.-158+1246A= (n.-158+1246A=) n.882A= n.443-258A= c.*155A= (n.*155A=) | |
| 12 | g.57750930G>A | CA385546105 | CDK4 | c.515C>T (p.Thr172Ile) c.265-259C>T (n.265-259C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.-158+1245C>T (n.-158+1245C>T) n.881C>T n.443-259C>T c.*154C>T (n.*154C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750930G>C | CA385546107 | CDK4 | c.515C>G (p.Thr172Arg) c.265-259C>G (n.265-259C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) c.-158+1245C>G (n.-158+1245C>G) n.881C>G n.443-259C>G c.*154C>G (n.*154C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750930G>T | CA385546108 | CDK4 | c.515C>A (p.Thr172Lys) c.265-259C>A (n.265-259C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) c.-158+1245C>A (n.-158+1245C>A) n.881C>A n.443-259C>A c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750931T>A | CA385546110 | CDK4 | c.514A>T (p.Thr172Ser) c.265-260A>T (n.265-260A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.-158+1244A>T (n.-158+1244A>T) n.880A>T n.443-260A>T c.*153A>T (n.*153A>T) | |
| 12 | g.57750931T>C | CA385546111 | CDK4 | c.514A>G (p.Thr172Ala) c.265-260A>G (n.265-260A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.-158+1244A>G (n.-158+1244A>G) n.880A>G n.443-260A>G c.*153A>G (n.*153A>G) | |
| 12 | g.57750931T>G | CA385546113 | CDK4 | c.514A>C (p.Thr172Pro) c.265-260A>C (n.265-260A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.-158+1244A>C (n.-158+1244A>C) n.880A>C n.443-260A>C c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| 12 | g.57750931dup | CA2619494922 | CDK4 | c.514dup (p.Thr172AsnfsTer?) c.265-260dup (n.265-260dup) c.292dup (p.Thr98AsnfsTer?) c.-158+1244dup (n.-158+1244dup) c.514dup (p.Thr172AsnfsTer18) n.880dup n.443-260dup c.*153dup (n.*153dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750932A= | CA2038995730 | CDK4 | c.513T= (p.Leu171=) c.265-261T= (n.265-261T=) c.291T= (p.Leu97=) c.-158+1243T= (n.-158+1243T=) n.879T= n.443-261T= c.*152T= (n.*152T=) | |
| 12 | g.57750932A>C | CA480404363 | CDK4 | c.513T>G (p.Leu171=) c.265-261T>G (n.265-261T>G) c.291T>G (p.Leu97=) c.-158+1243T>G (n.-158+1243T>G) n.879T>G n.443-261T>G c.*152T>G (n.*152T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750932A>G | CA480404364 | CDK4 | c.513T>C (p.Leu171=) c.265-261T>C (n.265-261T>C) c.291T>C (p.Leu97=) c.-158+1243T>C (n.-158+1243T>C) n.879T>C n.443-261T>C c.*152T>C (n.*152T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750932A>T | CA6657801 | CDK4 | c.513T>A (p.Leu171=) c.265-261T>A (n.265-261T>A) c.291T>A (p.Leu97=) c.-158+1243T>A (n.-158+1243T>A) n.879T>A n.443-261T>A c.*152T>A (n.*152T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57750933A>C | CA385546123 | CDK4 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.265-262T>G (n.265-262T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-158+1242T>G (n.-158+1242T>G) n.878T>G n.443-262T>G c.*151T>G (n.*151T>G) | |
| 12 | g.57750933A>G | CA385546118 | CDK4 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.265-262T>C (n.265-262T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-158+1242T>C (n.-158+1242T>C) n.878T>C n.443-262T>C c.*151T>C (n.*151T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750933A>T | CA385546116 | CDK4 | c.512T>A (p.Leu171His) c.265-262T>A (n.265-262T>A) c.290T>A (p.Leu97His) c.-158+1242T>A (n.-158+1242T>A) n.878T>A n.443-262T>A c.*151T>A (n.*151T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750934G>A | CA385546125 | CDK4 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.265-263C>T (n.265-263C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.-158+1241C>T (n.-158+1241C>T) n.877C>T n.443-263C>T c.511C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750934G>C | CA385546126 | CDK4 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.265-263C>G (n.265-263C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-158+1241C>G (n.-158+1241C>G) n.877C>G n.443-263C>G c.511C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750934G>T | CA385546128 | CDK4 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.265-263C>A (n.265-263C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-158+1241C>A (n.-158+1241C>A) n.877C>A n.443-263C>A c.511C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| 12 | g.57750935T>A | CA480404367 | CDK4 | c.510A>T (p.Ala170=) c.265-264A>T (n.265-264A>T) c.288A>T (p.Ala96=) c.-158+1240A>T (n.-158+1240A>T) n.876A>T n.443-264A>T c.*149A>T (n.*149A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750935T>C | CA480404368 | CDK4 | c.510A>G (p.Ala170=) c.265-264A>G (n.265-264A>G) c.288A>G (p.Ala96=) c.-158+1240A>G (n.-158+1240A>G) n.876A>G n.443-264A>G c.*149A>G (n.*149A>G) |