| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750745T>A | CA480301349 | CDK4 | c.543A>T (p.Arg181=) c.265-74A>T (n.265-74A>T) c.321A>T (p.Arg107=) c.-157-1241A>T (n.-157-1241A>T) c.522+178A>T (n.522+178A>T) n.443-74A>T c.*182A>T (n.*182A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750745T>C | CA480301351 | CDK4 | c.543A>G (p.Arg181=) c.265-74A>G (n.265-74A>G) c.321A>G (p.Arg107=) c.-157-1241A>G (n.-157-1241A>G) c.522+178A>G (n.522+178A>G) n.443-74A>G c.*182A>G (n.*182A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750745T>G | CA6657780 | CDK4 | c.543A>C (p.Arg181=) c.265-74A>C (n.265-74A>C) c.321A>C (p.Arg107=) c.-157-1241A>C (n.-157-1241A>C) c.522+178A>C (n.522+178A>C) n.443-74A>C c.*182A>C (n.*182A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750745T= | CA2038995370 | CDK4 | c.543A= (p.Arg181=) c.265-74A= (n.265-74A=) c.321A= (p.Arg107=) c.-157-1241A= (n.-157-1241A=) c.522+178A= (n.522+178A=) n.443-74A= c.*182A= (n.*182A=) | |
| 12 | g.57750746C>A | CA385545937 | CDK4 | c.542G>T (p.Arg181Leu) c.265-75G>T (n.265-75G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.-157-1242G>T (n.-157-1242G>T) c.522+177G>T (n.522+177G>T) n.443-75G>T c.*181G>T (n.*181G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750746C= | CA2038995377 | CDK4 | c.542G= (p.Arg181=) c.265-75G= (n.265-75G=) c.320G= (p.Arg107=) c.-157-1242G= (n.-157-1242G=) c.522+177G= (n.522+177G=) n.443-75G= c.*181G= (n.*181G=) | |
| 12 | g.57750746C>G | CA385545939 | CDK4 | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.265-75G>C (n.265-75G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.-157-1242G>C (n.-157-1242G>C) c.522+177G>C (n.522+177G>C) n.443-75G>C c.*181G>C (n.*181G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750746C>T | CA6657781 | CDK4 | c.542G>A (p.Arg181Gln) c.265-75G>A (n.265-75G>A) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.-157-1242G>A (n.-157-1242G>A) c.522+177G>A (n.522+177G>A) n.443-75G>A c.*181G>A (n.*181G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750747G>A | CA385545944 | CDK4 | c.541C>T (p.Arg181Ter) c.265-76C>T (n.265-76C>T) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.-157-1243C>T (n.-157-1243C>T) c.522+176C>T (n.522+176C>T) n.443-76C>T c.*180C>T (n.*180C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750747G>C | CA385545946 | CDK4 | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.265-76C>G (n.265-76C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.-157-1243C>G (n.-157-1243C>G) c.522+176C>G (n.522+176C>G) n.443-76C>G c.*180C>G (n.*180C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750747G= | CA2038995387 | CDK4 | c.541C= (p.Arg181=) c.265-76C= (n.265-76C=) c.319C= (p.Arg107=) c.-157-1243C= (n.-157-1243C=) c.522+176C= (n.522+176C=) n.443-76C= c.*180C= (n.*180C=) | |
| 12 | g.57750747G>T | CA480301362 | CDK4 | c.541C>A (p.Arg181=) c.265-76C>A (n.265-76C>A) c.319C>A (p.Arg107=) c.-157-1243C>A (n.-157-1243C>A) c.522+176C>A (n.522+176C>A) n.443-76C>A c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750748G>A | CA480301364 | CDK4 | c.540C>T (p.Tyr180=) c.265-77C>T (n.265-77C>T) c.318C>T (p.Tyr106=) c.-157-1244C>T (n.-157-1244C>T) c.522+175C>T (n.522+175C>T) n.443-77C>T c.*179C>T (n.*179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750748G>C | CA385545952 | CDK4 | c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.265-77C>G (n.265-77C>G) c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.-157-1244C>G (n.-157-1244C>G) c.522+175C>G (n.522+175C>G) n.443-77C>G c.*179C>G (n.*179C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750748G= | CA2038995395 | CDK4 | c.540C= (p.Tyr180=) c.265-77C= (n.265-77C=) c.318C= (p.Tyr106=) c.-157-1244C= (n.-157-1244C=) c.522+175C= (n.522+175C=) n.443-77C= c.*179C= (n.*179C=) | |
| 12 | g.57750748G>T | CA385545949 | CDK4 | c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.265-77C>A (n.265-77C>A) c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.-157-1244C>A (n.-157-1244C>A) c.522+175C>A (n.522+175C>A) n.443-77C>A c.*179C>A (n.*179C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750749T>A | CA385545955 | CDK4 | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.265-78A>T (n.265-78A>T) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.-157-1245A>T (n.-157-1245A>T) c.522+174A>T (n.522+174A>T) n.443-78A>T c.*178A>T (n.*178A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750749T>C | CA385545956 | CDK4 | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.265-78A>G (n.265-78A>G) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.-157-1245A>G (n.-157-1245A>G) c.522+174A>G (n.522+174A>G) n.443-78A>G c.*178A>G (n.*178A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750749T>G | CA385545959 | CDK4 | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.265-78A>C (n.265-78A>C) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.-157-1245A>C (n.-157-1245A>C) c.522+174A>C (n.522+174A>C) n.443-78A>C c.*178A>C (n.*178A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750750A= | CA2038995399 | CDK4 | c.538T= (p.Tyr180=) c.265-79T= (n.265-79T=) c.316T= (p.Tyr106=) c.-157-1246T= (n.-157-1246T=) c.522+173T= (n.522+173T=) n.443-79T= c.*177T= (n.*177T=) | |
| 12 | g.57750750A>C | CA385545961 | CDK4 | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.265-79T>G (n.265-79T>G) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.-157-1246T>G (n.-157-1246T>G) c.522+173T>G (n.522+173T>G) n.443-79T>G c.*177T>G (n.*177T>G) | |
| 12 | g.57750750A>G | CA237844155 | CDK4 | c.538T>C (p.Tyr180His) c.265-79T>C (n.265-79T>C) c.316T>C (p.Tyr106His) c.-157-1246T>C (n.-157-1246T>C) c.522+173T>C (n.522+173T>C) n.443-79T>C c.*177T>C (n.*177T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750750A>T | CA385545964 | CDK4 | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.265-79T>A (n.265-79T>A) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.-157-1246T>A (n.-157-1246T>A) c.522+173T>A (n.522+173T>A) n.443-79T>A c.*177T>A (n.*177T>A) | |
| 12 | g.57750751C>A | CA385545966 | CDK4 | c.537G>T (p.Trp179Cys) c.265-80G>T (n.265-80G>T) c.315G>T (p.Trp105Cys) c.-157-1247G>T (n.-157-1247G>T) c.522+172G>T (n.522+172G>T) n.443-80G>T c.*176G>T (n.*176G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750751C>G | CA385545968 | CDK4 | c.537G>C (p.Trp179Cys) c.265-80G>C (n.265-80G>C) c.315G>C (p.Trp105Cys) c.-157-1247G>C (n.-157-1247G>C) c.522+172G>C (n.522+172G>C) n.443-80G>C c.*176G>C (n.*176G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750751C>T | CA385545970 | CDK4 | c.537G>A (p.Trp179Ter) c.265-80G>A (n.265-80G>A) c.315G>A (p.Trp105Ter) c.-157-1247G>A (n.-157-1247G>A) c.522+172G>A (n.522+172G>A) n.443-80G>A c.*176G>A (n.*176G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750752C>A | CA385545973 | CDK4 | c.536G>T (p.Trp179Leu) c.265-81G>T (n.265-81G>T) c.314G>T (p.Trp105Leu) c.-157-1248G>T (n.-157-1248G>T) c.522+171G>T (n.522+171G>T) n.443-81G>T c.*175G>T (n.*175G>T) | |
| 12 | g.57750752C>G | CA385545975 | CDK4 | c.536G>C (p.Trp179Ser) c.265-81G>C (n.265-81G>C) c.314G>C (p.Trp105Ser) c.-157-1248G>C (n.-157-1248G>C) c.522+171G>C (n.522+171G>C) n.443-81G>C c.*175G>C (n.*175G>C) | |
| 12 | g.57750752C>T | CA385545978 | CDK4 | c.536G>A (p.Trp179Ter) c.265-81G>A (n.265-81G>A) c.314G>A (p.Trp105Ter) c.-157-1248G>A (n.-157-1248G>A) c.522+171G>A (n.522+171G>A) n.443-81G>A c.*175G>A (n.*175G>A) | |
| 12 | g.57750753A>C | CA385545982 | CDK4 | c.535T>G (p.Trp179Gly) c.265-82T>G (n.265-82T>G) c.313T>G (p.Trp105Gly) c.-157-1249T>G (n.-157-1249T>G) c.522+170T>G (n.522+170T>G) n.443-82T>G c.*174T>G (n.*174T>G) | |
| 12 | g.57750753A>G | CA385545981 | CDK4 | c.535T>C (p.Trp179Arg) c.265-82T>C (n.265-82T>C) c.313T>C (p.Trp105Arg) c.-157-1249T>C (n.-157-1249T>C) c.522+170T>C (n.522+170T>C) n.443-82T>C c.*174T>C (n.*174T>C) | ClinVar |
| 12 | g.57750753A>T | CA385545980 | CDK4 | c.535T>A (p.Trp179Arg) c.265-82T>A (n.265-82T>A) c.313T>A (p.Trp105Arg) c.-157-1249T>A (n.-157-1249T>A) c.522+170T>A (n.522+170T>A) n.443-82T>A c.*174T>A (n.*174T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750755_57750756del | CA2575206188 | CDK4 | c.534_535del (p.Trp179ValfsTer?) c.265-83_265-82del (n.265-83_265-82del) c.312_313del (p.Trp105ValfsTer?) c.-157-1250_-157-1249del (n.-157-1250_-157-1249del) c.522+169_522+170del (n.522+169_522+170del) n.443-83_443-82del c.*173_*174del (n.*173_*174del) | |
| 12 | g.57750754G>A | CA237844159 | CDK4 | c.534C>T (p.Leu178=) c.265-83C>T (n.265-83C>T) c.312C>T (p.Leu104=) c.-157-1250C>T (n.-157-1250C>T) c.522+169C>T (n.522+169C>T) n.443-83C>T c.*173C>T (n.*173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750754G>C | CA480301396 | CDK4 | c.534C>G (p.Leu178=) c.265-83C>G (n.265-83C>G) c.312C>G (p.Leu104=) c.-157-1250C>G (n.-157-1250C>G) c.522+169C>G (n.522+169C>G) n.443-83C>G c.*173C>G (n.*173C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750754G= | CA2038995407 | CDK4 | c.534C= (p.Leu178=) c.265-83C= (n.265-83C=) c.312C= (p.Leu104=) c.-157-1250C= (n.-157-1250C=) c.522+169C= (n.522+169C=) n.443-83C= c.*173C= (n.*173C=) | |
| 12 | g.57750754G>T | CA480301398 | CDK4 | c.534C>A (p.Leu178=) c.265-83C>A (n.265-83C>A) c.312C>A (p.Leu104=) c.-157-1250C>A (n.-157-1250C>A) c.522+169C>A (n.522+169C>A) n.443-83C>A c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| 12 | g.57750755A= | CA2038995415 | CDK4 | c.533T= (p.Leu178=) c.265-84T= (n.265-84T=) c.311T= (p.Leu104=) c.-157-1251T= (n.-157-1251T=) c.522+168T= (n.522+168T=) n.443-84T= c.*172T= (n.*172T=) | |
| 12 | g.57750755A>C | CA385545987 | CDK4 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.265-84T>G (n.265-84T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.-157-1251T>G (n.-157-1251T>G) c.522+168T>G (n.522+168T>G) n.443-84T>G c.*172T>G (n.*172T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750755A>G | CA385545989 | CDK4 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.265-84T>C (n.265-84T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.-157-1251T>C (n.-157-1251T>C) c.522+168T>C (n.522+168T>C) n.443-84T>C c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750755A>T | CA385545992 | CDK4 | c.533T>A (p.Leu178His) c.265-84T>A (n.265-84T>A) c.311T>A (p.Leu104His) c.-157-1251T>A (n.-157-1251T>A) c.522+168T>A (n.522+168T>A) n.443-84T>A c.*172T>A (n.*172T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750756G>A | CA237844162 | CDK4 | c.532C>T (p.Leu178Phe) c.265-85C>T (n.265-85C>T) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.-157-1252C>T (n.-157-1252C>T) c.522+167C>T (n.522+167C>T) n.443-85C>T c.*171C>T (n.*171C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750756G>C | CA385545995 | CDK4 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.265-85C>G (n.265-85C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.-157-1252C>G (n.-157-1252C>G) c.522+167C>G (n.522+167C>G) n.443-85C>G c.*171C>G (n.*171C>G) | |
| 12 | g.57750756G= | CA2038995422 | CDK4 | c.532C= (p.Leu178=) c.265-85C= (n.265-85C=) c.310C= (p.Leu104=) c.-157-1252C= (n.-157-1252C=) c.522+167C= (n.522+167C=) n.443-85C= c.*171C= (n.*171C=) | |
| 12 | g.57750756G>T | CA385545997 | CDK4 | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.265-85C>A (n.265-85C>A) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.-157-1252C>A (n.-157-1252C>A) c.522+167C>A (n.522+167C>A) n.443-85C>A c.*171C>A (n.*171C>A) | |
| 12 | g.57750757T>A | CA480301423 | CDK4 | c.531A>T (p.Thr177=) c.265-86A>T (n.265-86A>T) c.309A>T (p.Thr103=) c.-157-1253A>T (n.-157-1253A>T) c.522+166A>T (n.522+166A>T) n.443-86A>T c.*170A>T (n.*170A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750757T>C | CA480301419 | CDK4 | c.531A>G (p.Thr177=) c.265-86A>G (n.265-86A>G) c.309A>G (p.Thr103=) c.-157-1253A>G (n.-157-1253A>G) c.522+166A>G (n.522+166A>G) n.443-86A>G c.*170A>G (n.*170A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750757T>G | CA480301421 | CDK4 | c.531A>C (p.Thr177=) c.265-86A>C (n.265-86A>C) c.309A>C (p.Thr103=) c.-157-1253A>C (n.-157-1253A>C) c.522+166A>C (n.522+166A>C) n.443-86A>C c.*170A>C (n.*170A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750758G>A | CA385546000 | CDK4 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.265-87C>T (n.265-87C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.-157-1254C>T (n.-157-1254C>T) c.522+165C>T (n.522+165C>T) n.443-87C>T c.*169C>T (n.*169C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750758G>C | CA385546002 | CDK4 | c.530C>G (p.Thr177Arg) c.265-87C>G (n.265-87C>G) c.308C>G (p.Thr103Arg) c.-157-1254C>G (n.-157-1254C>G) c.522+165C>G (n.522+165C>G) n.443-87C>G c.*169C>G (n.*169C>G) | dbSNP |