| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750679G>A | CA480301032 | CDK4 | c.609C>T (p.Ile203=) c.265-8C>T (n.265-8C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.-157-1175C>T (n.-157-1175C>T) c.523-116C>T (n.523-116C>T) n.443-8C>T c.*248C>T (n.*248C>T) | |
| 12 | g.57750679G>C | CA385545626 | CDK4 | c.609C>G (p.Ile203Met) c.265-8C>G (n.265-8C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.-157-1175C>G (n.-157-1175C>G) c.523-116C>G (n.523-116C>G) n.443-8C>G c.*248C>G (n.*248C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750679G= | CA2038995147 | CDK4 | c.609C= (p.Ile203=) c.265-8C= (n.265-8C=) c.387C= (p.Ile129=) c.-157-1175C= (n.-157-1175C=) c.523-116C= (n.523-116C=) n.443-8C= c.*248C= (n.*248C=) | |
| 12 | g.57750679G>T | CA350649 | CDK4 | c.609C>A (p.Ile203=) c.265-8C>A (n.265-8C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.-157-1175C>A (n.-157-1175C>A) c.523-116C>A (n.523-116C>A) n.443-8C>A c.*248C>A (n.*248C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750680A= | CA2038995153 | CDK4 | c.608T= (p.Ile203=) c.265-9T= (n.265-9T=) c.386T= (p.Ile129=) c.-157-1176T= (n.-157-1176T=) c.523-117T= (n.523-117T=) n.443-9T= c.*247T= (n.*247T=) | |
| 12 | g.57750680A>C | CA385545634 | CDK4 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.265-9T>G (n.265-9T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.-157-1176T>G (n.-157-1176T>G) c.523-117T>G (n.523-117T>G) n.443-9T>G c.*247T>G (n.*247T>G) | |
| 12 | g.57750680A>G | CA385545635 | CDK4 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.265-9T>C (n.265-9T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.-157-1176T>C (n.-157-1176T>C) c.523-117T>C (n.523-117T>C) n.443-9T>C c.*247T>C (n.*247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750680A>T | CA385545631 | CDK4 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.265-9T>A (n.265-9T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.-157-1176T>A (n.-157-1176T>A) c.523-117T>A (n.523-117T>A) n.443-9T>A c.*247T>A (n.*247T>A) | |
| 12 | g.57750681T>A | CA385545637 | CDK4 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.265-10A>T (n.265-10A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.-157-1177A>T (n.-157-1177A>T) c.523-118A>T (n.523-118A>T) n.443-10A>T c.*246A>T (n.*246A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750681T>C | CA385545638 | CDK4 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.265-10A>G (n.265-10A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.-157-1177A>G (n.-157-1177A>G) c.523-118A>G (n.523-118A>G) n.443-10A>G c.*246A>G (n.*246A>G) | ClinVar |
| 12 | g.57750681T>G | CA385545642 | CDK4 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.265-10A>C (n.265-10A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.-157-1177A>C (n.-157-1177A>C) c.523-118A>C (n.523-118A>C) n.443-10A>C c.*246A>C (n.*246A>C) | |
| 12 | g.57750682A>C | CA385545644 | CDK4 | c.606T>G (p.Cys202Trp) c.265-11T>G (n.265-11T>G) c.384T>G (p.Cys128Trp) c.-157-1178T>G (n.-157-1178T>G) c.523-119T>G (n.523-119T>G) n.443-11T>G c.*245T>G (n.*245T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750682A>G | CA480301045 | CDK4 | c.606T>C (p.Cys202=) c.265-11T>C (n.265-11T>C) c.384T>C (p.Cys128=) c.-157-1178T>C (n.-157-1178T>C) c.523-119T>C (n.523-119T>C) n.443-11T>C c.*245T>C (n.*245T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750682A>T | CA385545645 | CDK4 | c.606T>A (p.Cys202Ter) c.265-11T>A (n.265-11T>A) c.384T>A (p.Cys128Ter) c.-157-1178T>A (n.-157-1178T>A) c.523-119T>A (n.523-119T>A) n.443-11T>A c.*245T>A (n.*245T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750683C>A | CA385545654 | CDK4 | c.605G>T (p.Cys202Phe) c.265-12G>T (n.265-12G>T) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.-157-1179G>T (n.-157-1179G>T) c.523-120G>T (n.523-120G>T) n.443-12G>T c.*244G>T (n.*244G>T) | |
| 12 | g.57750683C= | CA2038995158 | CDK4 | c.605G= (p.Cys202=) c.265-12G= (n.265-12G=) c.383G= (p.Cys128=) c.-157-1179G= (n.-157-1179G=) c.523-120G= (n.523-120G=) n.443-12G= c.*244G= (n.*244G=) | |
| 12 | g.57750683C>G | CA385545648 | CDK4 | c.605G>C (p.Cys202Ser) c.265-12G>C (n.265-12G>C) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.-157-1179G>C (n.-157-1179G>C) c.523-120G>C (n.523-120G>C) n.443-12G>C c.*244G>C (n.*244G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750683C>T | CA385545651 | CDK4 | c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.265-12G>A (n.265-12G>A) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.-157-1179G>A (n.-157-1179G>A) c.523-120G>A (n.523-120G>A) n.443-12G>A c.*244G>A (n.*244G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750684A>C | CA385545656 | CDK4 | c.604T>G (p.Cys202Gly) c.265-13T>G (n.265-13T>G) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.-157-1180T>G (n.-157-1180T>G) c.523-121T>G (n.523-121T>G) n.443-13T>G c.*243T>G (n.*243T>G) | |
| 12 | g.57750684A>G | CA385545659 | CDK4 | c.604T>C (p.Cys202Arg) c.265-13T>C (n.265-13T>C) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.-157-1180T>C (n.-157-1180T>C) c.523-121T>C (n.523-121T>C) n.443-13T>C c.*243T>C (n.*243T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750684A>T | CA385545661 | CDK4 | c.604T>A (p.Cys202Ser) c.265-13T>A (n.265-13T>A) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.-157-1180T>A (n.-157-1180T>A) c.523-121T>A (n.523-121T>A) n.443-13T>A c.*243T>A (n.*243T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750685G>A | CA480301060 | CDK4 | c.603C>T (p.Gly201=) c.265-14C>T (n.265-14C>T) c.381C>T (p.Gly127=) c.-157-1181C>T (n.-157-1181C>T) c.523-122C>T (n.523-122C>T) n.443-14C>T c.*242C>T (n.*242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750685G>C | CA480301061 | CDK4 | c.603C>G (p.Gly201=) c.265-14C>G (n.265-14C>G) c.381C>G (p.Gly127=) c.-157-1181C>G (n.-157-1181C>G) c.523-122C>G (n.523-122C>G) n.443-14C>G c.*242C>G (n.*242C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750685G>T | CA480301063 | CDK4 | c.603C>A (p.Gly201=) c.265-14C>A (n.265-14C>A) c.381C>A (p.Gly127=) c.-157-1181C>A (n.-157-1181C>A) c.523-122C>A (n.523-122C>A) n.443-14C>A c.*242C>A (n.*242C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750686C>A | CA385545664 | CDK4 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.265-15G>T (n.265-15G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.-157-1182G>T (n.-157-1182G>T) c.523-123G>T (n.523-123G>T) n.443-15G>T c.*241G>T (n.*241G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750686C= | CA2038995167 | CDK4 | c.602G= (p.Gly201=) c.265-15G= (n.265-15G=) c.380G= (p.Gly127=) c.-157-1182G= (n.-157-1182G=) c.523-123G= (n.523-123G=) n.443-15G= c.*241G= (n.*241G=) | |
| 12 | g.57750686C>G | CA385545665 | CDK4 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.265-15G>C (n.265-15G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.-157-1182G>C (n.-157-1182G>C) c.523-123G>C (n.523-123G>C) n.443-15G>C c.*241G>C (n.*241G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750686C>T | CA385545667 | CDK4 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.265-15G>A (n.265-15G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.-157-1182G>A (n.-157-1182G>A) c.523-123G>A (n.523-123G>A) n.443-15G>A c.*241G>A (n.*241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750687C>A | CA385545672 | CDK4 | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.265-16G>T (n.265-16G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.-157-1183G>T (n.-157-1183G>T) c.523-124G>T (n.523-124G>T) n.443-16G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750687C>G | CA385545675 | CDK4 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.265-16G>C (n.265-16G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.-157-1183G>C (n.-157-1183G>C) c.523-124G>C (n.523-124G>C) n.443-16G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | COSMIC |
| 12 | g.57750687C>T | CA385545670 | CDK4 | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.265-16G>A (n.265-16G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.-157-1183G>A (n.-157-1183G>A) c.523-124G>A (n.523-124G>A) n.443-16G>A c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750688A>C | CA480301075 | CDK4 | c.600T>G (p.Val200=) c.265-17T>G (n.265-17T>G) c.378T>G (p.Val126=) c.-157-1184T>G (n.-157-1184T>G) c.523-125T>G (n.523-125T>G) n.443-17T>G c.*239T>G (n.*239T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750688A>G | CA480301079 | CDK4 | c.600T>C (p.Val200=) c.265-17T>C (n.265-17T>C) c.378T>C (p.Val126=) c.-157-1184T>C (n.-157-1184T>C) c.523-125T>C (n.523-125T>C) n.443-17T>C c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750688A>T | CA480301077 | CDK4 | c.600T>A (p.Val200=) c.265-17T>A (n.265-17T>A) c.378T>A (p.Val126=) c.-157-1184T>A (n.-157-1184T>A) c.523-125T>A (n.523-125T>A) n.443-17T>A c.*239T>A (n.*239T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750689A= | CA2038995170 | CDK4 | c.599T= (p.Val200=) c.265-18T= (n.265-18T=) c.377T= (p.Val126=) c.-157-1185T= (n.-157-1185T=) c.523-126T= (n.523-126T=) n.443-18T= c.*238T= (n.*238T=) | |
| 12 | g.57750689A>C | CA385545677 | CDK4 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.265-18T>G (n.265-18T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.-157-1185T>G (n.-157-1185T>G) c.523-126T>G (n.523-126T>G) n.443-18T>G c.*238T>G (n.*238T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750689A>G | CA16613768 | CDK4 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.265-18T>C (n.265-18T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.-157-1185T>C (n.-157-1185T>C) c.523-126T>C (n.523-126T>C) n.443-18T>C c.*238T>C (n.*238T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750689A>T | CA385545678 | CDK4 | c.599T>A (p.Val200Asp) c.265-18T>A (n.265-18T>A) c.377T>A (p.Val126Asp) c.-157-1185T>A (n.-157-1185T>A) c.523-126T>A (n.523-126T>A) n.443-18T>A c.*238T>A (n.*238T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750690C>A | CA385545681 | CDK4 | c.598G>T (p.Val200Phe) c.265-19G>T (n.265-19G>T) c.376G>T (p.Val126Phe) c.-157-1186G>T (n.-157-1186G>T) c.523-127G>T (n.523-127G>T) n.443-19G>T c.*237G>T (n.*237G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750690C>G | CA385545683 | CDK4 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.265-19G>C (n.265-19G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.-157-1186G>C (n.-157-1186G>C) c.523-127G>C (n.523-127G>C) n.443-19G>C c.*237G>C (n.*237G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750690C>T | CA385545685 | CDK4 | c.598G>A (p.Val200Ile) c.265-19G>A (n.265-19G>A) c.376G>A (p.Val126Ile) c.-157-1186G>A (n.-157-1186G>A) c.523-127G>A (n.523-127G>A) n.443-19G>A c.*237G>A (n.*237G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750691A= | CA2038995175 | CDK4 | c.597T= (p.Ser199=) c.265-20T= (n.265-20T=) c.375T= (p.Ser125=) c.-157-1187T= (n.-157-1187T=) c.523-128T= (n.523-128T=) n.443-20T= c.*236T= (n.*236T=) | |
| 12 | g.57750691A>C | CA385545688 | CDK4 | c.597T>G (p.Ser199Arg) c.265-20T>G (n.265-20T>G) c.375T>G (p.Ser125Arg) c.-157-1187T>G (n.-157-1187T>G) c.523-128T>G (n.523-128T>G) n.443-20T>G c.*236T>G (n.*236T>G) | |
| 12 | g.57750691A>G | CA480301094 | CDK4 | c.597T>C (p.Ser199=) c.265-20T>C (n.265-20T>C) c.375T>C (p.Ser125=) c.-157-1187T>C (n.-157-1187T>C) c.523-128T>C (n.523-128T>C) n.443-20T>C c.*236T>C (n.*236T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750691A>T | CA385545690 | CDK4 | c.597T>A (p.Ser199Arg) c.265-20T>A (n.265-20T>A) c.375T>A (p.Ser125Arg) c.-157-1187T>A (n.-157-1187T>A) c.523-128T>A (n.523-128T>A) n.443-20T>A c.*236T>A (n.*236T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750692C>A | CA385545693 | CDK4 | c.596G>T (p.Ser199Ile) c.265-21G>T (n.265-21G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.-157-1188G>T (n.-157-1188G>T) c.523-129G>T (n.523-129G>T) n.443-21G>T c.*235G>T (n.*235G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750692C>G | CA385545694 | CDK4 | c.596G>C (p.Ser199Thr) c.265-21G>C (n.265-21G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.-157-1188G>C (n.-157-1188G>C) c.523-129G>C (n.523-129G>C) n.443-21G>C c.*235G>C (n.*235G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750692C>T | CA385545697 | CDK4 | c.596G>A (p.Ser199Asn) c.265-21G>A (n.265-21G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.-157-1188G>A (n.-157-1188G>A) c.523-129G>A (n.523-129G>A) n.443-21G>A c.*235G>A (n.*235G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750693T>A | CA385545700 | CDK4 | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.265-22A>T (n.265-22A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.-157-1189A>T (n.-157-1189A>T) c.523-130A>T (n.523-130A>T) n.443-22A>T c.*234A>T (n.*234A>T) | |
| 12 | g.57750693T>C | CA385545701 | CDK4 | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.265-22A>G (n.265-22A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.-157-1189A>G (n.-157-1189A>G) c.523-130A>G (n.523-130A>G) n.443-22A>G c.*234A>G (n.*234A>G) |