| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750662C>A | CA385545536 | CDK4 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.274G>T (p.Val92Phe) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.-157-1158G>T (n.-157-1158G>T) c.523-99G>T (n.523-99G>T) n.452G>T c.*265G>T (n.*265G>T) | |
| 12 | g.57750662C= | CA2038995099 | CDK4 | c.626G= (p.Arg209=) c.274G= (p.Val92=) c.404G= (p.Arg135=) c.-157-1158G= (n.-157-1158G=) c.523-99G= (n.523-99G=) n.452G= c.*265G= (n.*265G=) | |
| 12 | g.57750662C>G | CA385545537 | CDK4 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.274G>C (p.Val92Leu) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.-157-1158G>C (n.-157-1158G>C) c.523-99G>C (n.523-99G>C) n.452G>C c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750662C>T | CA6657774 | CDK4 | c.626G>A (p.Arg209His) c.274G>A (p.Val92Ile) c.404G>A (p.Arg135His) c.-157-1158G>A (n.-157-1158G>A) c.523-99G>A (n.523-99G>A) n.452G>A c.*265G>A (n.*265G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750663G>A | CA294256 | CDK4 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.273C>T (p.Phe91=) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.-157-1159C>T (n.-157-1159C>T) c.523-100C>T (n.523-100C>T) n.451C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750663G>C | CA385545540 | CDK4 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.-157-1159C>G (n.-157-1159C>G) c.523-100C>G (n.523-100C>G) n.451C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750663G= | CA2038995103 | CDK4 | c.625C= (p.Arg209=) c.273C= (p.Phe91=) c.403C= (p.Arg135=) c.-157-1159C= (n.-157-1159C=) c.523-100C= (n.523-100C=) n.451C= c.*264C= (n.*264C=) | |
| 12 | g.57750663G>T | CA385545539 | CDK4 | c.625C>A (p.Arg209Ser) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.-157-1159C>A (n.-157-1159C>A) c.523-100C>A (n.523-100C>A) n.451C>A c.*264C>A (n.*264C>A) | |
| 12 | g.57750664A>C | CA385545542 | CDK4 | c.624T>G (p.Phe208Leu) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.402T>G (p.Phe134Leu) c.-157-1160T>G (n.-157-1160T>G) c.523-101T>G (n.523-101T>G) n.450T>G c.*263T>G (n.*263T>G) | |
| 12 | g.57750664A>G | CA385545544 | CDK4 | c.624T>C (p.Phe208=) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.402T>C (p.Phe134=) c.-157-1160T>C (n.-157-1160T>C) c.523-101T>C (n.523-101T>C) n.450T>C c.*263T>C (n.*263T>C) | |
| 12 | g.57750664A>T | CA385545543 | CDK4 | c.624T>A (p.Phe208Leu) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.402T>A (p.Phe134Leu) c.-157-1160T>A (n.-157-1160T>A) c.523-101T>A (n.523-101T>A) n.450T>A c.*263T>A (n.*263T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750666del | CA2619494639 | CDK4 | c.624del (p.Arg209ValfsTer21) c.272del (p.Phe91SerfsTer11) c.402del (p.Arg135ValfsTer21) c.-157-1160del (n.-157-1160del) c.523-101del (n.523-101del) n.450del c.*263del (n.*263del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750665A>C | CA385545545 | CDK4 | c.623T>G (p.Phe208Cys) c.271T>G (p.Phe91Val) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.-157-1161T>G (n.-157-1161T>G) c.523-102T>G (n.523-102T>G) n.449T>G c.*262T>G (n.*262T>G) | |
| 12 | g.57750665A>G | CA385545546 | CDK4 | c.623T>C (p.Phe208Ser) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.-157-1161T>C (n.-157-1161T>C) c.523-102T>C (n.523-102T>C) n.449T>C c.*262T>C (n.*262T>C) | ClinVar |
| 12 | g.57750665A>T | CA385545547 | CDK4 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.-157-1161T>A (n.-157-1161T>A) c.523-102T>A (n.523-102T>A) n.449T>A c.*262T>A (n.*262T>A) | |
| 12 | g.57750666A>C | CA385545548 | CDK4 | c.622T>G (p.Phe208Val) c.270T>G (p.Cys90Trp) c.400T>G (p.Phe134Val) c.-157-1162T>G (n.-157-1162T>G) c.523-103T>G (n.523-103T>G) n.448T>G c.*261T>G (n.*261T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750666A>G | CA385545549 | CDK4 | c.622T>C (p.Phe208Leu) c.270T>C (p.Cys90=) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.-157-1162T>C (n.-157-1162T>C) c.523-103T>C (n.523-103T>C) n.448T>C c.*261T>C (n.*261T>C) | |
| 12 | g.57750666A>T | CA385545550 | CDK4 | c.622T>A (p.Phe208Ile) c.270T>A (p.Cys90Ter) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.-157-1162T>A (n.-157-1162T>A) c.523-103T>A (n.523-103T>A) n.448T>A c.*261T>A (n.*261T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750667C>A | CA385545552 | CDK4 | c.621G>T (p.Met207Ile) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.399G>T (p.Met133Ile) c.-157-1163G>T (n.-157-1163G>T) c.523-104G>T (n.523-104G>T) n.447G>T c.*260G>T (n.*260G>T) | |
| 12 | g.57750667C>G | CA385545554 | CDK4 | c.621G>C (p.Met207Ile) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.399G>C (p.Met133Ile) c.-157-1163G>C (n.-157-1163G>C) c.523-104G>C (n.523-104G>C) n.447G>C c.*260G>C (n.*260G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750667C>T | CA385545556 | CDK4 | c.621G>A (p.Met207Ile) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.399G>A (p.Met133Ile) c.-157-1163G>A (n.-157-1163G>A) c.523-104G>A (n.523-104G>A) n.447G>A c.*260G>A (n.*260G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750668A= | CA2038995111 | CDK4 | c.620T= (p.Met207=) c.268T= (p.Cys90=) c.398T= (p.Met133=) c.-157-1164T= (n.-157-1164T=) c.523-105T= (n.523-105T=) n.446T= c.*259T= (n.*259T=) | |
| 12 | g.57750668A>C | CA385545557 | CDK4 | c.620T>G (p.Met207Arg) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.398T>G (p.Met133Arg) c.-157-1164T>G (n.-157-1164T>G) c.523-105T>G (n.523-105T>G) n.446T>G c.*259T>G (n.*259T>G) | |
| 12 | g.57750668A>G | CA385545558 | CDK4 | c.620T>C (p.Met207Thr) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.398T>C (p.Met133Thr) c.-157-1164T>C (n.-157-1164T>C) c.523-105T>C (n.523-105T>C) n.446T>C c.*259T>C (n.*259T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750668A>T | CA385545560 | CDK4 | c.620T>A (p.Met207Lys) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.398T>A (p.Met133Lys) c.-157-1164T>A (n.-157-1164T>A) c.523-105T>A (n.523-105T>A) n.446T>A c.*259T>A (n.*259T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750669T>A | CA385545569 | CDK4 | c.619A>T (p.Met207Leu) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.397A>T (p.Met133Leu) c.-157-1165A>T (n.-157-1165A>T) c.523-106A>T (n.523-106A>T) c.397A>T n.445A>T c.*258A>T (n.*258A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750669T>C | CA385545563 | CDK4 | c.619A>G (p.Met207Val) c.267A>G (p.Arg89=) c.397A>G (p.Met133Val) c.-157-1165A>G (n.-157-1165A>G) c.523-106A>G (n.523-106A>G) c.397A>G n.445A>G c.*258A>G (n.*258A>G) | |
| 12 | g.57750669T>G | CA385545567 | CDK4 | c.619A>C (p.Met207Leu) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.397A>C (p.Met133Leu) c.-157-1165A>C (n.-157-1165A>C) c.523-106A>C (n.523-106A>C) c.397A>C n.445A>C c.*258A>C (n.*258A>C) | |
| 12 | g.57750670C>A | CA385545572 | CDK4 | c.618G>T (p.Glu206Asp) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.-157-1166G>T (n.-157-1166G>T) c.523-107G>T (n.523-107G>T) n.444G>T c.*257G>T (n.*257G>T) | |
| 12 | g.57750670C>G | CA385545574 | CDK4 | c.618G>C (p.Glu206Asp) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.-157-1166G>C (n.-157-1166G>C) c.523-107G>C (n.523-107G>C) n.444G>C c.*257G>C (n.*257G>C) | |
| 12 | g.57750670C>T | CA385545576 | CDK4 | c.618G>A (p.Glu206=) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.396G>A (p.Glu132=) c.-157-1166G>A (n.-157-1166G>A) c.523-107G>A (n.523-107G>A) n.444G>A c.*257G>A (n.*257G>A) | |
| 12 | g.57750671T>A | CA385545578 | CDK4 | c.617A>T (p.Glu206Val) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.395A>T (p.Glu132Val) c.-157-1167A>T (n.-157-1167A>T) c.523-108A>T (n.523-108A>T) n.443A>T c.*256A>T (n.*256A>T) | |
| 12 | g.57750671T>C | CA385545581 | CDK4 | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.-157-1167A>G (n.-157-1167A>G) c.523-108A>G (n.523-108A>G) n.443A>G c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750671T>G | CA385545583 | CDK4 | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.265A>C (p.Arg89=) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.-157-1167A>C (n.-157-1167A>C) c.523-108A>C (n.523-108A>C) n.443A>C c.*256A>C (n.*256A>C) | |
| 12 | g.57750672C>A | CA385545584 | CDK4 | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.-157-1168G>T (n.-157-1168G>T) c.523-109G>T (n.523-109G>T) n.443-1G>T c.*255G>T (n.*255G>T) | |
| 12 | g.57750672C>G | CA385545585 | CDK4 | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.-157-1168G>C (n.-157-1168G>C) c.523-109G>C (n.523-109G>C) n.443-1G>C c.*255G>C (n.*255G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750672C>T | CA385545586 | CDK4 | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.-157-1168G>A (n.-157-1168G>A) c.523-109G>A (n.523-109G>A) n.443-1G>A c.*255G>A (n.*255G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750673T>A | CA385545589 | CDK4 | c.615A>T (p.Ala205=) c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.393A>T (p.Ala131=) c.-157-1169A>T (n.-157-1169A>T) c.523-110A>T (n.523-110A>T) n.443-2A>T c.*254A>T (n.*254A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750673T>C | CA385545591 | CDK4 | c.615A>G (p.Ala205=) c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.393A>G (p.Ala131=) c.-157-1169A>G (n.-157-1169A>G) c.523-110A>G (n.523-110A>G) n.443-2A>G c.*254A>G (n.*254A>G) | ClinVar |
| 12 | g.57750673T>G | CA385545593 | CDK4 | c.615A>C (p.Ala205=) c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.393A>C (p.Ala131=) c.-157-1169A>C (n.-157-1169A>C) c.523-110A>C (n.523-110A>C) n.443-2A>C c.*254A>C (n.*254A>C) | |
| 12 | g.57750674G>A | CA385545602 | CDK4 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.265-3C>T (n.265-3C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.-157-1170C>T (n.-157-1170C>T) c.523-111C>T (n.523-111C>T) n.443-3C>T c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750674G>C | CA385545599 | CDK4 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.265-3C>G (n.265-3C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.-157-1170C>G (n.-157-1170C>G) c.523-111C>G (n.523-111C>G) n.443-3C>G c.*253C>G (n.*253C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750674G>T | CA385545596 | CDK4 | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.265-3C>A (n.265-3C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.-157-1170C>A (n.-157-1170C>A) c.523-111C>A (n.523-111C>A) n.443-3C>A c.*253C>A (n.*253C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750675C>A | CA385545610 | CDK4 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.265-4G>T (n.265-4G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.-157-1171G>T (n.-157-1171G>T) c.523-112G>T (n.523-112G>T) n.443-4G>T c.*252G>T (n.*252G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750675C= | CA2038995121 | CDK4 | c.613G= (p.Ala205=) c.265-4G= (n.265-4G=) c.391G= (p.Ala131=) c.-157-1171G= (n.-157-1171G=) c.523-112G= (n.523-112G=) n.443-4G= c.*252G= (n.*252G=) | |
| 12 | g.57750675C>G | CA385545605 | CDK4 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.265-4G>C (n.265-4G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.-157-1171G>C (n.-157-1171G>C) c.523-112G>C (n.523-112G>C) n.443-4G>C c.*252G>C (n.*252G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750675C>T | CA237844110 | CDK4 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.265-4G>A (n.265-4G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.-157-1171G>A (n.-157-1171G>A) c.523-112G>A (n.523-112G>A) n.443-4G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750676A= | CA2038995133 | CDK4 | c.612T= (p.Phe204=) c.265-5T= (n.265-5T=) c.390T= (p.Phe130=) c.-157-1172T= (n.-157-1172T=) c.523-113T= (n.523-113T=) n.443-5T= c.*251T= (n.*251T=) | |
| 12 | g.57750676A>C | CA385545612 | CDK4 | c.612T>G (p.Phe204Leu) c.265-5T>G (n.265-5T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.-157-1172T>G (n.-157-1172T>G) c.523-113T>G (n.523-113T>G) n.443-5T>G c.*251T>G (n.*251T>G) | |
| 12 | g.57750676A>G | CA480301025 | CDK4 | c.612T>C (p.Phe204=) c.265-5T>C (n.265-5T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.-157-1172T>C (n.-157-1172T>C) c.523-113T>C (n.523-113T>C) n.443-5T>C c.*251T>C (n.*251T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |