| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750625_57750657del | CA2697559335 | CDK4 | c.632+1_632+33del c.280+1_280+33del c.410+1_410+33del c.-157-1151_-157-1119del (n.-157-1151_-157-1119del) c.523-92_523-60del (n.523-92_523-60del) n.458+1_458+33del c.*271+1_*271+33del | ClinVar |
| 12 | g.57750645G>A | CA2726352714 | CDK4 | c.632+11C>T (n.632+11C>T) c.280+11C>T (n.280+11C>T) c.410+11C>T (n.410+11C>T) c.-157-1141C>T (n.-157-1141C>T) c.523-82C>T (n.523-82C>T) n.458+11C>T c.*271+11C>T (n.*271+11C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750645G>T | CA2619494572 | CDK4 | c.632+11C>A (n.632+11C>A) c.280+11C>A (n.280+11C>A) c.410+11C>A (n.410+11C>A) c.-157-1141C>A (n.-157-1141C>A) c.523-82C>A (n.523-82C>A) n.458+11C>A c.*271+11C>A (n.*271+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750647del | CA2575206165 | CDK4 | c.632+11del (n.632+11del) c.280+11del (n.280+11del) c.410+11del (n.410+11del) c.-157-1141del (n.-157-1141del) c.523-82del (n.523-82del) n.458+11del c.*271+11del (n.*271+11del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750646G>A | CA2619494573 | CDK4 | c.632+10C>T (n.632+10C>T) c.280+10C>T (n.280+10C>T) c.410+10C>T (n.410+10C>T) c.-157-1142C>T (n.-157-1142C>T) c.523-83C>T (n.523-83C>T) n.458+10C>T c.*271+10C>T (n.*271+10C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750646G>C | CA658656308 | CDK4 | c.632+10C>G (n.632+10C>G) c.280+10C>G (n.280+10C>G) c.410+10C>G (n.410+10C>G) c.-157-1142C>G (n.-157-1142C>G) c.523-83C>G (n.523-83C>G) n.458+10C>G c.*271+10C>G (n.*271+10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750646G= | CA2038995004 | CDK4 | c.632+10C= (n.632+10C=) c.280+10C= (n.280+10C=) c.410+10C= (n.410+10C=) c.-157-1142C= (n.-157-1142C=) c.523-83C= (n.523-83C=) n.458+10C= c.*271+10C= (n.*271+10C=) | |
| 12 | g.57750646G>T | CA2619494575 | CDK4 | c.632+10C>A (n.632+10C>A) c.280+10C>A (n.280+10C>A) c.410+10C>A (n.410+10C>A) c.-157-1142C>A (n.-157-1142C>A) c.523-83C>A (n.523-83C>A) n.458+10C>A c.*271+10C>A (n.*271+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750647G>A | CA480301020 | CDK4 | c.632+9C>T (n.632+9C>T) c.280+9C>T (n.280+9C>T) c.410+9C>T (n.410+9C>T) c.-157-1143C>T (n.-157-1143C>T) c.523-84C>T (n.523-84C>T) n.458+9C>T c.*271+9C>T (n.*271+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750647G>C | CA2726072449 | CDK4 | c.632+9C>G (n.632+9C>G) c.280+9C>G (n.280+9C>G) c.410+9C>G (n.410+9C>G) c.-157-1143C>G (n.-157-1143C>G) c.523-84C>G (n.523-84C>G) n.458+9C>G c.*271+9C>G (n.*271+9C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750647G= | CA2038995016 | CDK4 | c.632+9C= (n.632+9C=) c.280+9C= (n.280+9C=) c.410+9C= (n.410+9C=) c.-157-1143C= (n.-157-1143C=) c.523-84C= (n.523-84C=) n.458+9C= c.*271+9C= (n.*271+9C=) | |
| 12 | g.57750647G>T | CA2619494578 | CDK4 | c.632+9C>A (n.632+9C>A) c.280+9C>A (n.280+9C>A) c.410+9C>A (n.410+9C>A) c.-157-1143C>A (n.-157-1143C>A) c.523-84C>A (n.523-84C>A) n.458+9C>A c.*271+9C>A (n.*271+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750648T>C | CA605327106 | CDK4 | c.632+8A>G (n.632+8A>G) c.280+8A>G (n.280+8A>G) c.410+8A>G (n.410+8A>G) c.-157-1144A>G (n.-157-1144A>G) c.523-85A>G (n.523-85A>G) n.458+8A>G c.*271+8A>G (n.*271+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750648T= | CA2038995023 | CDK4 | c.632+8A= (n.632+8A=) c.280+8A= (n.280+8A=) c.410+8A= (n.410+8A=) c.-157-1144A= (n.-157-1144A=) c.523-85A= (n.523-85A=) n.458+8A= c.*271+8A= (n.*271+8A=) | |
| 12 | g.57750649C>A | CA2573148919 | CDK4 | c.632+7G>T (n.632+7G>T) c.280+7G>T (n.280+7G>T) c.410+7G>T (n.410+7G>T) c.-157-1145G>T (n.-157-1145G>T) c.523-86G>T (n.523-86G>T) n.458+7G>T c.*271+7G>T (n.*271+7G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750649C= | CA2038995028 | CDK4 | c.632+7G= (n.632+7G=) c.280+7G= (n.280+7G=) c.410+7G= (n.410+7G=) c.-157-1145G= (n.-157-1145G=) c.523-86G= (n.523-86G=) n.458+7G= c.*271+7G= (n.*271+7G=) | |
| 12 | g.57750649C>G | CA2726125224 | CDK4 | c.632+7G>C (n.632+7G>C) c.280+7G>C (n.280+7G>C) c.410+7G>C (n.410+7G>C) c.-157-1145G>C (n.-157-1145G>C) c.523-86G>C (n.523-86G>C) n.458+7G>C c.*271+7G>C (n.*271+7G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750649C>T | CA2038995031 | CDK4 | c.632+7G>A (n.632+7G>A) c.280+7G>A (n.280+7G>A) c.410+7G>A (n.410+7G>A) c.-157-1145G>A (n.-157-1145G>A) c.523-86G>A (n.523-86G>A) n.458+7G>A c.*271+7G>A (n.*271+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750651dup | CA645509326 | CDK4 | c.632+7dup (n.632+7dup) c.280+7dup (n.280+7dup) c.410+7dup (n.410+7dup) c.-157-1145dup (n.-157-1145dup) c.523-86dup (n.523-86dup) n.458+7dup c.*271+7dup (n.*271+7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750651del | CA2575206166 | CDK4 | c.632+7del (n.632+7del) c.280+7del (n.280+7del) c.410+7del (n.410+7del) c.-157-1145del (n.-157-1145del) c.523-86del (n.523-86del) n.458+7del c.*271+7del (n.*271+7del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750650C>A | CA2726057259 | CDK4 | c.632+6G>T (n.632+6G>T) c.280+6G>T (n.280+6G>T) c.410+6G>T (n.410+6G>T) c.-157-1146G>T (n.-157-1146G>T) c.523-87G>T (n.523-87G>T) n.458+6G>T c.*271+6G>T (n.*271+6G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750650C= | CA2038995036 | CDK4 | c.632+6G= (n.632+6G=) c.280+6G= (n.280+6G=) c.410+6G= (n.410+6G=) c.-157-1146G= (n.-157-1146G=) c.523-87G= (n.523-87G=) n.458+6G= c.*271+6G= (n.*271+6G=) | |
| 12 | g.57750650C>T | CA6657771 | CDK4 | c.632+6G>A (n.632+6G>A) c.280+6G>A (n.280+6G>A) c.410+6G>A (n.410+6G>A) c.-157-1146G>A (n.-157-1146G>A) c.523-87G>A (n.523-87G>A) n.458+6G>A c.*271+6G>A (n.*271+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750651C>G | CA2619494591 | CDK4 | c.632+5G>C (n.632+5G>C) c.280+5G>C (n.280+5G>C) c.410+5G>C (n.410+5G>C) c.-157-1147G>C (n.-157-1147G>C) c.523-88G>C (n.523-88G>C) n.458+5G>C c.*271+5G>C (n.*271+5G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750651C>T | CA2580086615 | CDK4 | c.632+5G>A (n.632+5G>A) c.280+5G>A (n.280+5G>A) c.410+5G>A (n.410+5G>A) c.-157-1147G>A (n.-157-1147G>A) c.523-88G>A (n.523-88G>A) n.458+5G>A c.*271+5G>A (n.*271+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750652A= | CA2038995044 | CDK4 | c.632+4T= (n.632+4T=) c.280+4T= (n.280+4T=) c.410+4T= (n.410+4T=) c.-157-1148T= (n.-157-1148T=) c.523-89T= (n.523-89T=) n.458+4T= c.*271+4T= (n.*271+4T=) | |
| 12 | g.57750652A>C | CA605327107 | CDK4 | c.632+4T>G (n.632+4T>G) c.280+4T>G (n.280+4T>G) c.410+4T>G (n.410+4T>G) c.-157-1148T>G (n.-157-1148T>G) c.523-89T>G (n.523-89T>G) n.458+4T>G c.*271+4T>G (n.*271+4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750652A>T | CA915948424 | CDK4 | c.632+4T>A (n.632+4T>A) c.280+4T>A (n.280+4T>A) c.410+4T>A (n.410+4T>A) c.-157-1148T>A (n.-157-1148T>A) c.523-89T>A (n.523-89T>A) n.458+4T>A c.*271+4T>A (n.*271+4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750653T>C | CA2038995049 | CDK4 | c.632+3A>G (n.632+3A>G) c.280+3A>G (n.280+3A>G) c.410+3A>G (n.410+3A>G) c.-157-1149A>G (n.-157-1149A>G) c.523-90A>G (n.523-90A>G) n.458+3A>G c.*271+3A>G (n.*271+3A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750653T= | CA2038995048 | CDK4 | c.632+3A= (n.632+3A=) c.280+3A= (n.280+3A=) c.410+3A= (n.410+3A=) c.-157-1149A= (n.-157-1149A=) c.523-90A= (n.523-90A=) n.458+3A= c.*271+3A= (n.*271+3A=) | |
| 12 | g.57750654A>C | CA385545499 | CDK4 | c.632+2T>G (n.632+2T>G) c.280+2T>G (n.280+2T>G) c.410+2T>G (n.410+2T>G) c.-157-1150T>G (n.-157-1150T>G) c.523-91T>G (n.523-91T>G) n.458+2T>G c.*271+2T>G (n.*271+2T>G) | |
| 12 | g.57750654A>G | CA385545495 | CDK4 | c.632+2T>C (n.632+2T>C) c.280+2T>C (n.280+2T>C) c.410+2T>C (n.410+2T>C) c.-157-1150T>C (n.-157-1150T>C) c.523-91T>C (n.523-91T>C) n.458+2T>C c.*271+2T>C (n.*271+2T>C) | |
| 12 | g.57750654A>T | CA385545497 | CDK4 | c.632+2T>A (n.632+2T>A) c.280+2T>A (n.280+2T>A) c.410+2T>A (n.410+2T>A) c.-157-1150T>A (n.-157-1150T>A) c.523-91T>A (n.523-91T>A) n.458+2T>A c.*271+2T>A (n.*271+2T>A) | |
| 12 | g.57750655C>A | CA385545505 | CDK4 | c.632+1G>T (n.632+1G>T) c.280+1G>T (n.280+1G>T) c.410+1G>T (n.410+1G>T) c.-157-1151G>T (n.-157-1151G>T) c.523-92G>T (n.523-92G>T) n.458+1G>T c.*271+1G>T (n.*271+1G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750655C>G | CA385545506 | CDK4 | c.632+1G>C (n.632+1G>C) c.280+1G>C (n.280+1G>C) c.410+1G>C (n.410+1G>C) c.-157-1151G>C (n.-157-1151G>C) c.523-92G>C (n.523-92G>C) n.458+1G>C c.*271+1G>C (n.*271+1G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750655C>T | CA385545508 | CDK4 | c.632+1G>A (n.632+1G>A) c.280+1G>A (n.280+1G>A) c.410+1G>A (n.410+1G>A) c.-157-1151G>A (n.-157-1151G>A) c.523-92G>A (n.523-92G>A) n.458+1G>A c.*271+1G>A (n.*271+1G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750656T>A | CA385545510 | CDK4 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.410A>T (p.Lys137Met) c.-157-1152A>T (n.-157-1152A>T) c.523-93A>T (n.523-93A>T) n.458A>T c.*271A>T (n.*271A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750656T>C | CA385545512 | CDK4 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.-157-1152A>G (n.-157-1152A>G) c.523-93A>G (n.523-93A>G) n.458A>G c.*271A>G (n.*271A>G) | |
| 12 | g.57750656T>G | CA6657772 | CDK4 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.-157-1152A>C (n.-157-1152A>C) c.523-93A>C (n.523-93A>C) n.458A>C c.*271A>C (n.*271A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750656T= | CA2038995053 | CDK4 | c.632A= (p.Lys211=) c.280A= (p.Ser94=) c.410A= (p.Lys137=) c.-157-1152A= (n.-157-1152A=) c.523-93A= (n.523-93A=) n.458A= c.*271A= (n.*271A=) | |
| 12 | g.57750657T>A | CA385545514 | CDK4 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.279A>T (p.Glu93Asp) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-157-1153A>T (n.-157-1153A>T) c.523-94A>T (n.523-94A>T) n.457A>T c.*270A>T (n.*270A>T) | |
| 12 | g.57750657T>C | CA385545516 | CDK4 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.279A>G (p.Glu93=) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-157-1153A>G (n.-157-1153A>G) c.523-94A>G (n.523-94A>G) n.457A>G c.*270A>G (n.*270A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750657T>G | CA385545518 | CDK4 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-157-1153A>C (n.-157-1153A>C) c.523-94A>C (n.523-94A>C) n.457A>C c.*270A>C (n.*270A>C) | ClinVar |
| 12 | g.57750658T>A | CA385545519 | CDK4 | c.630A>T (p.Arg210=) c.278A>T (p.Glu93Val) c.408A>T (p.Arg136=) c.-157-1154A>T (n.-157-1154A>T) c.523-95A>T (n.523-95A>T) n.456A>T c.*269A>T (n.*269A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750658T>C | CA385545521 | CDK4 | c.630A>G (p.Arg210=) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.408A>G (p.Arg136=) c.-157-1154A>G (n.-157-1154A>G) c.523-95A>G (n.523-95A>G) n.456A>G c.*269A>G (n.*269A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750658T>G | CA237844101 | CDK4 | c.630A>C (p.Arg210=) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.408A>C (p.Arg136=) c.-157-1154A>C (n.-157-1154A>C) c.523-95A>C (n.523-95A>C) n.456A>C c.*269A>C (n.*269A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750658T= | CA2038995066 | CDK4 | c.630A= (p.Arg210=) c.278A= (p.Glu93=) c.408A= (p.Arg136=) c.-157-1154A= (n.-157-1154A=) c.523-95A= (n.523-95A=) n.456A= c.*269A= (n.*269A=) | |
| 12 | g.57750659C>A | CA385545524 | CDK4 | c.629G>T (p.Arg210Leu) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.-157-1155G>T (n.-157-1155G>T) c.523-96G>T (n.523-96G>T) n.455G>T c.*268G>T (n.*268G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750659C= | CA2038995074 | CDK4 | c.629G= (p.Arg210=) c.277G= (p.Glu93=) c.407G= (p.Arg136=) c.-157-1155G= (n.-157-1155G=) c.523-96G= (n.523-96G=) n.455G= c.*268G= (n.*268G=) | |
| 12 | g.57750659C>G | CA10583050 | CDK4 | c.629G>C (p.Arg210Pro) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.-157-1155G>C (n.-157-1155G>C) c.523-96G>C (n.523-96G>C) n.455G>C c.*268G>C (n.*268G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |