| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750562del | CA2575206143 | CDK4 | c.632+95del (n.632+95del) c.280+95del (n.280+95del) c.410+95del (n.410+95del) c.-157-1057del (n.-157-1057del) c.525del (p.Arg176GlyfsTer?) n.458+95del c.*271+95del (n.*271+95del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750562G>C | CA6657751 | CDK4 | c.632+94C>G (n.632+94C>G) c.280+94C>G (n.280+94C>G) c.410+94C>G (n.410+94C>G) c.-157-1058C>G (n.-157-1058C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) n.458+94C>G c.*271+94C>G (n.*271+94C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750562G= | CA2038994800 | CDK4 | c.632+94C= (n.632+94C=) c.280+94C= (n.280+94C=) c.410+94C= (n.410+94C=) c.-157-1058C= (n.-157-1058C=) c.524C= (p.Thr175=) n.458+94C= c.*271+94C= (n.*271+94C=) | |
| 12 | g.57750562G>T | CA2575206145 | CDK4 | c.632+94C>A (n.632+94C>A) c.280+94C>A (n.280+94C>A) c.410+94C>A (n.410+94C>A) c.-157-1058C>A (n.-157-1058C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) n.458+94C>A c.*271+94C>A (n.*271+94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750562_57750564delinsGTC | CA2038994802 | CDK4 | c.632+92_632+94delinsGAC (n.632+92_632+94delinsGAC) c.280+92_280+94delinsGAC (n.280+92_280+94delinsGAC) c.410+92_410+94delinsGAC (n.410+92_410+94delinsGAC) c.-157-1060_-157-1058delinsGAC (n.-157-1060_-157-1058delinsGAC) c.523-1_524delinsGAC n.458+92_458+94delinsGAC c.*271+92_*271+94delinsGAC (n.*271+92_*271+94delinsGAC) | |
| 12 | g.57750565_57750566del | CA2038994808 | CDK4 | c.632+92_632+93del (n.632+92_632+93del) c.280+92_280+93del (n.280+92_280+93del) c.410+92_410+93del (n.410+92_410+93del) c.-157-1060_-157-1059del (n.-157-1060_-157-1059del) c.523-1_523del n.458+92_458+93del c.*271+92_*271+93del (n.*271+92_*271+93del) | dbSNP |
| 12 | g.57750564C>A | CA2619494463 | CDK4 | c.632+92G>T (n.632+92G>T) c.280+92G>T (n.280+92G>T) c.410+92G>T (n.410+92G>T) c.-157-1060G>T (n.-157-1060G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) n.458+92G>T c.*271+92G>T (n.*271+92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750564C>T | CA2575206146 | CDK4 | c.632+92G>A (n.632+92G>A) c.280+92G>A (n.280+92G>A) c.410+92G>A (n.410+92G>A) c.-157-1060G>A (n.-157-1060G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) n.458+92G>A c.*271+92G>A (n.*271+92G>A) | |
| 12 | g.57750565_57750566insA | CA655040472 | CDK4 | c.632+90_632+91insT (n.632+90_632+91insT) c.280+90_280+91insT (n.280+90_280+91insT) c.410+90_410+91insT (n.410+90_410+91insT) c.-157-1062_-157-1061insT (n.-157-1062_-157-1061insT) c.523-3_523-2insT (n.523-3_523-2insT) n.458+90_458+91insT c.*271+90_*271+91insT (n.*271+90_*271+91insT) | COSMIC |
| 12 | g.57750566C>A | CA2619494464 | CDK4 | c.632+90G>T (n.632+90G>T) c.280+90G>T (n.280+90G>T) c.410+90G>T (n.410+90G>T) c.-157-1062G>T (n.-157-1062G>T) c.523-3G>T (n.523-3G>T) n.458+90G>T c.*271+90G>T (n.*271+90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750566C= | CA2038994811 | CDK4 | c.632+90G= (n.632+90G=) c.280+90G= (n.280+90G=) c.410+90G= (n.410+90G=) c.-157-1062G= (n.-157-1062G=) c.523-3G= (n.523-3G=) n.458+90G= c.*271+90G= (n.*271+90G=) | |
| 12 | g.57750566C>T | CA605327094 | CDK4 | c.632+90G>A (n.632+90G>A) c.280+90G>A (n.280+90G>A) c.410+90G>A (n.410+90G>A) c.-157-1062G>A (n.-157-1062G>A) c.523-3G>A (n.523-3G>A) n.458+90G>A c.*271+90G>A (n.*271+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750566_57750567delinsCA | CA2038994810 | CDK4 | c.632+89_632+90delinsTG (n.632+89_632+90delinsTG) c.280+89_280+90delinsTG (n.280+89_280+90delinsTG) c.410+89_410+90delinsTG (n.410+89_410+90delinsTG) c.-157-1063_-157-1062delinsTG (n.-157-1063_-157-1062delinsTG) c.523-4_523-3delinsTG (n.523-4_523-3delinsTG) n.458+89_458+90delinsTG c.*271+89_*271+90delinsTG (n.*271+89_*271+90delinsTG) | |
| 12 | g.57750575dup | CA6657753 | CDK4 | c.632+89dup (n.632+89dup) c.280+89dup (n.280+89dup) c.410+89dup (n.410+89dup) c.-157-1063dup (n.-157-1063dup) c.523-4dup (n.523-4dup) n.458+89dup c.*271+89dup (n.*271+89dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750574_57750575dup | CA2619494467 | CDK4 | c.632+88_632+89dup (n.632+88_632+89dup) c.280+88_280+89dup (n.280+88_280+89dup) c.410+88_410+89dup (n.410+88_410+89dup) c.-157-1064_-157-1063dup (n.-157-1064_-157-1063dup) c.523-5_523-4dup (n.523-5_523-4dup) n.458+88_458+89dup c.*271+88_*271+89dup (n.*271+88_*271+89dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750575del | CA6657752 | CDK4 | c.632+89del (n.632+89del) c.280+89del (n.280+89del) c.410+89del (n.410+89del) c.-157-1063del (n.-157-1063del) c.523-4del (n.523-4del) n.458+89del c.*271+89del (n.*271+89del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750574_57750575del | CA2619494466 | CDK4 | c.632+88_632+89del (n.632+88_632+89del) c.280+88_280+89del (n.280+88_280+89del) c.410+88_410+89del (n.410+88_410+89del) c.-157-1064_-157-1063del (n.-157-1064_-157-1063del) c.523-5_523-4del (n.523-5_523-4del) n.458+88_458+89del c.*271+88_*271+89del (n.*271+88_*271+89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750573_57750575del | CA2726056056 | CDK4 | c.632+87_632+89del (n.632+87_632+89del) c.280+87_280+89del (n.280+87_280+89del) c.410+87_410+89del (n.410+87_410+89del) c.-157-1065_-157-1063del (n.-157-1065_-157-1063del) c.523-6_523-4del (n.523-6_523-4del) n.458+87_458+89del c.*271+87_*271+89del (n.*271+87_*271+89del) | dbSNP |
| 12 | g.57750568A>G | CA2619494468 | CDK4 | c.632+88T>C (n.632+88T>C) c.280+88T>C (n.280+88T>C) c.410+88T>C (n.410+88T>C) c.-157-1064T>C (n.-157-1064T>C) c.523-5T>C (n.523-5T>C) n.458+88T>C c.*271+88T>C (n.*271+88T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750570A= | CA2038994821 | CDK4 | c.632+86T= (n.632+86T=) c.280+86T= (n.280+86T=) c.410+86T= (n.410+86T=) c.-157-1066T= (n.-157-1066T=) c.523-7T= (n.523-7T=) n.458+86T= c.*271+86T= (n.*271+86T=) | |
| 12 | g.57750570A>G | CA2038994819 | CDK4 | c.632+86T>C (n.632+86T>C) c.280+86T>C (n.280+86T>C) c.410+86T>C (n.410+86T>C) c.-157-1066T>C (n.-157-1066T>C) c.523-7T>C (n.523-7T>C) n.458+86T>C c.*271+86T>C (n.*271+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750571A= | CA2038994825 | CDK4 | c.632+85T= (n.632+85T=) c.280+85T= (n.280+85T=) c.410+85T= (n.410+85T=) c.-157-1067T= (n.-157-1067T=) c.523-8T= (n.523-8T=) n.458+85T= c.*271+85T= (n.*271+85T=) | |
| 12 | g.57750571A>G | CA6657754 | CDK4 | c.632+85T>C (n.632+85T>C) c.280+85T>C (n.280+85T>C) c.410+85T>C (n.410+85T>C) c.-157-1067T>C (n.-157-1067T>C) c.523-8T>C (n.523-8T>C) n.458+85T>C c.*271+85T>C (n.*271+85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750573A= | CA2038994827 | CDK4 | c.632+83T= (n.632+83T=) c.280+83T= (n.280+83T=) c.410+83T= (n.410+83T=) c.-157-1069T= (n.-157-1069T=) c.523-10T= (n.523-10T=) n.458+83T= c.*271+83T= (n.*271+83T=) | |
| 12 | g.57750573A>C | CA690320445 | CDK4 | c.632+83T>G (n.632+83T>G) c.280+83T>G (n.280+83T>G) c.410+83T>G (n.410+83T>G) c.-157-1069T>G (n.-157-1069T>G) c.523-10T>G (n.523-10T>G) n.458+83T>G c.*271+83T>G (n.*271+83T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750574A= | CA2038994828 | CDK4 | c.632+82T= (n.632+82T=) c.280+82T= (n.280+82T=) c.410+82T= (n.410+82T=) c.-157-1070T= (n.-157-1070T=) c.523-11T= (n.523-11T=) n.458+82T= c.*271+82T= (n.*271+82T=) | |
| 12 | g.57750574A>C | CA948106085 | CDK4 | c.632+82T>G (n.632+82T>G) c.280+82T>G (n.280+82T>G) c.410+82T>G (n.410+82T>G) c.-157-1070T>G (n.-157-1070T>G) c.523-11T>G (n.523-11T>G) n.458+82T>G c.*271+82T>G (n.*271+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750574A>G | CA605327095 | CDK4 | c.632+82T>C (n.632+82T>C) c.280+82T>C (n.280+82T>C) c.410+82T>C (n.410+82T>C) c.-157-1070T>C (n.-157-1070T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) n.458+82T>C c.*271+82T>C (n.*271+82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750575A= | CA2038994831 | CDK4 | c.632+81T= (n.632+81T=) c.280+81T= (n.280+81T=) c.410+81T= (n.410+81T=) c.-157-1071T= (n.-157-1071T=) c.523-12T= (n.523-12T=) n.458+81T= c.*271+81T= (n.*271+81T=) | |
| 12 | g.57750575A>T | CA2038994832 | CDK4 | c.632+81T>A (n.632+81T>A) c.280+81T>A (n.280+81T>A) c.410+81T>A (n.410+81T>A) c.-157-1071T>A (n.-157-1071T>A) c.523-12T>A (n.523-12T>A) n.458+81T>A c.*271+81T>A (n.*271+81T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750575_57750576delinsAG | CA2038994833 | CDK4 | c.632+80_632+81delinsCT (n.632+80_632+81delinsCT) c.280+80_280+81delinsCT (n.280+80_280+81delinsCT) c.410+80_410+81delinsCT (n.410+80_410+81delinsCT) c.-157-1072_-157-1071delinsCT (n.-157-1072_-157-1071delinsCT) c.523-13_523-12delinsCT (n.523-13_523-12delinsCT) n.458+80_458+81delinsCT c.*271+80_*271+81delinsCT (n.*271+80_*271+81delinsCT) | |
| 12 | g.57750576del | CA919097386 | CDK4 | c.632+80del (n.632+80del) c.280+80del (n.280+80del) c.410+80del (n.410+80del) c.-157-1072del (n.-157-1072del) c.523-13del (n.523-13del) n.458+80del c.*271+80del (n.*271+80del) | dbSNP |
| 12 | g.57750576G= | CA2038994839 | CDK4 | c.632+80C= (n.632+80C=) c.280+80C= (n.280+80C=) c.410+80C= (n.410+80C=) c.-157-1072C= (n.-157-1072C=) c.523-13C= (n.523-13C=) n.458+80C= c.*271+80C= (n.*271+80C=) | |
| 12 | g.57750576G>T | CA6657755 | CDK4 | c.632+80C>A (n.632+80C>A) c.280+80C>A (n.280+80C>A) c.410+80C>A (n.410+80C>A) c.-157-1072C>A (n.-157-1072C>A) c.523-13C>A (n.523-13C>A) n.458+80C>A c.*271+80C>A (n.*271+80C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750578A>G | CA2619494469 | CDK4 | c.632+78T>C (n.632+78T>C) c.280+78T>C (n.280+78T>C) c.410+78T>C (n.410+78T>C) c.-157-1074T>C (n.-157-1074T>C) c.523-15T>C (n.523-15T>C) n.458+78T>C c.*271+78T>C (n.*271+78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750579T>A | CA605327096 | CDK4 | c.632+77A>T (n.632+77A>T) c.280+77A>T (n.280+77A>T) c.410+77A>T (n.410+77A>T) c.-157-1075A>T (n.-157-1075A>T) c.523-16A>T (n.523-16A>T) n.458+77A>T c.*271+77A>T (n.*271+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750579T>C | CA2619494473 | CDK4 | c.632+77A>G (n.632+77A>G) c.280+77A>G (n.280+77A>G) c.410+77A>G (n.410+77A>G) c.-157-1075A>G (n.-157-1075A>G) c.523-16A>G (n.523-16A>G) n.458+77A>G c.*271+77A>G (n.*271+77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750579T>G | CA2619494477 | CDK4 | c.632+77A>C (n.632+77A>C) c.280+77A>C (n.280+77A>C) c.410+77A>C (n.410+77A>C) c.-157-1075A>C (n.-157-1075A>C) c.523-16A>C (n.523-16A>C) n.458+77A>C c.*271+77A>C (n.*271+77A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750579T= | CA2038994842 | CDK4 | c.632+77A= (n.632+77A=) c.280+77A= (n.280+77A=) c.410+77A= (n.410+77A=) c.-157-1075A= (n.-157-1075A=) c.523-16A= (n.523-16A=) n.458+77A= c.*271+77A= (n.*271+77A=) | |
| 12 | g.57750580G>T | CA2619494484 | CDK4 | c.632+76C>A (n.632+76C>A) c.280+76C>A (n.280+76C>A) c.410+76C>A (n.410+76C>A) c.-157-1076C>A (n.-157-1076C>A) c.523-17C>A (n.523-17C>A) n.458+76C>A c.*271+76C>A (n.*271+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750582del | CA2619494481 | CDK4 | c.632+76del (n.632+76del) c.280+76del (n.280+76del) c.410+76del (n.410+76del) c.-157-1076del (n.-157-1076del) c.523-17del (n.523-17del) n.458+76del c.*271+76del (n.*271+76del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750581G>A | CA605327097 | CDK4 | c.632+75C>T (n.632+75C>T) c.280+75C>T (n.280+75C>T) c.410+75C>T (n.410+75C>T) c.-157-1077C>T (n.-157-1077C>T) c.523-18C>T (n.523-18C>T) n.458+75C>T c.*271+75C>T (n.*271+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750581G= | CA2038994844 | CDK4 | c.632+75C= (n.632+75C=) c.280+75C= (n.280+75C=) c.410+75C= (n.410+75C=) c.-157-1077C= (n.-157-1077C=) c.523-18C= (n.523-18C=) n.458+75C= c.*271+75C= (n.*271+75C=) | |
| 12 | g.57750582G>A | CA605327098 | CDK4 | c.632+74C>T (n.632+74C>T) c.280+74C>T (n.280+74C>T) c.410+74C>T (n.410+74C>T) c.-157-1078C>T (n.-157-1078C>T) c.523-19C>T (n.523-19C>T) n.458+74C>T c.*271+74C>T (n.*271+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750582G>C | CA948106093 | CDK4 | c.632+74C>G (n.632+74C>G) c.280+74C>G (n.280+74C>G) c.410+74C>G (n.410+74C>G) c.-157-1078C>G (n.-157-1078C>G) c.523-19C>G (n.523-19C>G) n.458+74C>G c.*271+74C>G (n.*271+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750582G= | CA2038994846 | CDK4 | c.632+74C= (n.632+74C=) c.280+74C= (n.280+74C=) c.410+74C= (n.410+74C=) c.-157-1078C= (n.-157-1078C=) c.523-19C= (n.523-19C=) n.458+74C= c.*271+74C= (n.*271+74C=) | |
| 12 | g.57750582G>T | CA2575206148 | CDK4 | c.632+74C>A (n.632+74C>A) c.280+74C>A (n.280+74C>A) c.410+74C>A (n.410+74C>A) c.-157-1078C>A (n.-157-1078C>A) c.523-19C>A (n.523-19C>A) n.458+74C>A c.*271+74C>A (n.*271+74C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750583C>A | CA2619494488 | CDK4 | c.632+73G>T (n.632+73G>T) c.280+73G>T (n.280+73G>T) c.410+73G>T (n.410+73G>T) c.-157-1079G>T (n.-157-1079G>T) c.523-20G>T (n.523-20G>T) n.458+73G>T c.*271+73G>T (n.*271+73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750583C>T | CA2619494490 | CDK4 | c.632+73G>A (n.632+73G>A) c.280+73G>A (n.280+73G>A) c.410+73G>A (n.410+73G>A) c.-157-1079G>A (n.-157-1079G>A) c.523-20G>A (n.523-20G>A) n.458+73G>A c.*271+73G>A (n.*271+73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750586G>T | CA2575206149 | CDK4 | c.632+70C>A (n.632+70C>A) c.280+70C>A (n.280+70C>A) c.410+70C>A (n.410+70C>A) c.-157-1082C>A (n.-157-1082C>A) c.523-23C>A (n.523-23C>A) n.458+70C>A c.*271+70C>A (n.*271+70C>A) | gnomAD v4 |