WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57745188G>A | CA6657389 | TSPAN31 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.131G>A n.236-557G>A n.120G>A n.106-557G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.250-557G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57745188G>C | CA385535527 | TSPAN31 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.131G>C n.236-557G>C n.120G>C n.106-557G>C c.-215G>C (n.-215G>C) n.250-557G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) | |
| 12 | g.57745188G= | CA2039031042 | TSPAN31 | c.34G= (p.Ala12=) n.131G= n.236-557G= n.120G= n.106-557G= c.-215G= (n.-215G=) n.250-557G= c.290G= (p.Cys97=) | |
| 12 | g.57745188G>T | CA385535530 | TSPAN31 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.131G>T n.236-557G>T n.120G>T n.106-557G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.250-557G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) | |
| 12 | g.57745189C>A | CA385535541 | TSPAN31 | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.132C>A n.236-556C>A n.121C>A n.106-556C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.250-556C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57745189C= | CA2039031044 | TSPAN31 | c.35C= (p.Ala12=) n.132C= n.236-556C= n.121C= n.106-556C= c.-214C= (n.-214C=) n.250-556C= c.291C= (p.Cys97=) | |
| 12 | g.57745189C>G | CA385535538 | TSPAN31 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.132C>G n.236-556C>G n.121C>G n.106-556C>G c.-214C>G (n.-214C>G) n.250-556C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) | |
| 12 | g.57745189C>T | CA385535535 | TSPAN31 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.132C>T n.236-556C>T n.121C>T n.106-556C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.250-556C>T c.291C>T (p.Cys97=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57745190G>A | CA480294156 | TSPAN31 | c.36G>A (p.Ala12=) n.133G>A n.236-555G>A n.122G>A n.106-555G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.250-555G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57745190G>C | CA480294157 | TSPAN31 | c.36G>C (p.Ala12=) n.133G>C n.236-555G>C n.122G>C n.106-555G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.250-555G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57745190G= | CA2039031048 | TSPAN31 | c.36G= (p.Ala12=) n.133G= n.236-555G= n.122G= n.106-555G= c.-213G= (n.-213G=) n.250-555G= c.292G= (p.Ala98=) | |
| 12 | g.57745190G>T | CA480294160 | TSPAN31 | c.36G>T (p.Ala12=) n.133G>T n.236-555G>T n.122G>T n.106-555G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.250-555G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57745191C>A | CA385535544 | TSPAN31 | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.134C>A n.236-554C>A n.123C>A n.106-554C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.250-554C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) | |
| 12 | g.57745191C= | CA2039031052 | TSPAN31 | c.37C= (p.Leu13=) n.134C= n.236-554C= n.123C= n.106-554C= c.-212C= (n.-212C=) n.250-554C= c.293C= (p.Ala98=) | |
| 12 | g.57745191C>G | CA385535546 | TSPAN31 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.134C>G n.236-554C>G n.123C>G n.106-554C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.250-554C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) | |
| 12 | g.57745191C>T | CA6657390 | TSPAN31 | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.134C>T n.236-554C>T n.123C>T n.106-554C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.250-554C>T c.293C>T (p.Ala98Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57745192T>A | CA385535551 | TSPAN31 | c.38T>A (p.Leu13His) n.135T>A n.236-553T>A n.124T>A n.106-553T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.250-553T>A c.294T>A (p.Ala98=) | |
| 12 | g.57745192T>C | CA385535554 | TSPAN31 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.135T>C n.236-553T>C n.124T>C n.106-553T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.250-553T>C c.294T>C (p.Ala98=) | |
| 12 | g.57745192T>G | CA6657391 | TSPAN31 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.135T>G n.236-553T>G n.124T>G n.106-553T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.250-553T>G c.294T>G (p.Ala98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57745192T= | CA2039031054 | TSPAN31 | c.38T= (p.Leu13=) n.135T= n.236-553T= n.124T= n.106-553T= c.-211T= (n.-211T=) n.250-553T= c.294T= (p.Ala98=) | |
| 12 | g.57745193T>A | CA480294173 | TSPAN31 | c.39T>A (p.Leu13=) n.136T>A n.236-552T>A n.125T>A n.106-552T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.250-552T>A c.295T>A (p.Leu99Met) | |
| 12 | g.57745193T>C | CA480294176 | TSPAN31 | c.39T>C (p.Leu13=) n.136T>C n.236-552T>C n.125T>C n.106-552T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.250-552T>C c.295T>C (p.Leu99=) | dbSNP |
| 12 | g.57745193T>G | CA480294179 | TSPAN31 | c.39T>G (p.Leu13=) n.136T>G n.236-552T>G n.125T>G n.106-552T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.250-552T>G c.295T>G (p.Leu99Val) | |
| 12 | g.57745194T>A | CA385535561 | TSPAN31 | c.40T>A (p.Cys14Ser) n.137T>A n.236-551T>A n.126T>A n.106-551T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.250-551T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) | |
| 12 | g.57745194T>C | CA385535566 | TSPAN31 | c.40T>C (p.Cys14Arg) n.137T>C n.236-551T>C n.126T>C n.106-551T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.250-551T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57745194T>G | CA385535563 | TSPAN31 | c.40T>G (p.Cys14Gly) n.137T>G n.236-551T>G n.126T>G n.106-551T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.250-551T>G c.296T>G (p.Leu99Trp) | |
| 12 | g.57745195G>A | CA6657392 | TSPAN31 | c.41G>A (p.Cys14Tyr) n.138G>A n.236-550G>A n.127G>A n.106-550G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.250-550G>A c.297G>A (p.Leu99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57745195G>C | CA385535571 | TSPAN31 | c.41G>C (p.Cys14Ser) n.138G>C n.236-550G>C n.127G>C n.106-550G>C c.-208G>C (n.-208G>C) n.250-550G>C c.297G>C (p.Leu99Phe) | |
| 12 | g.57745195G= | CA2039031058 | TSPAN31 | c.41G= (p.Cys14=) n.138G= n.236-550G= n.127G= n.106-550G= c.-208G= (n.-208G=) n.250-550G= c.297G= (p.Leu99=) | |
| 12 | g.57745195G>T | CA385535574 | TSPAN31 | c.41G>T (p.Cys14Phe) n.138G>T n.236-550G>T n.127G>T n.106-550G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.250-550G>T c.297G>T (p.Leu99Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57745196C>A | CA385535576 | TSPAN31 | c.42C>A (p.Cys14Ter) n.139C>A n.236-549C>A n.128C>A n.106-549C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.250-549C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57745196C= | CA2039031061 | TSPAN31 | c.42C= (p.Cys14=) n.139C= n.236-549C= n.128C= n.106-549C= c.-207C= (n.-207C=) n.250-549C= c.298C= (p.Arg100=) | |
| 12 | g.57745196C>G | CA385535579 | TSPAN31 | c.42C>G (p.Cys14Trp) n.139C>G n.236-549C>G n.128C>G n.106-549C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.250-549C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) | |
| 12 | g.57745196C>T | CA237839683 | TSPAN31 | c.42C>T (p.Cys14=) n.139C>T n.236-549C>T n.128C>T n.106-549C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.250-549C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57745198_57745206del | CA2619496292 | TSPAN31 | c.44_52del (p.Ala15_Asn17del) n.141_149del n.236-547_236-539del n.130_138del n.106-547_106-539del c.-205_-197del (n.-205_-197del) n.250-547_250-539del c.300_308del (p.Ser101_Arg103del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57745197G>A | CA385535582 | TSPAN31 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.140G>A n.236-548G>A n.129G>A n.106-548G>A c.-206G>A (n.-206G>A) n.250-548G>A c.299G>A (p.Arg100His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57745197G>C | CA385535585 | TSPAN31 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.140G>C n.236-548G>C n.129G>C n.106-548G>C c.-206G>C (n.-206G>C) n.250-548G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) | |
| 12 | g.57745197G= | CA2039031065 | TSPAN31 | c.43G= (p.Ala15=) n.140G= n.236-548G= n.129G= n.106-548G= c.-206G= (n.-206G=) n.250-548G= c.299G= (p.Arg100=) | |
| 12 | g.57745197G>T | CA6657393 | TSPAN31 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.140G>T n.236-548G>T n.129G>T n.106-548G>T c.-206G>T (n.-206G>T) n.250-548G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57745197_57745199delinsGCT | CA2039031063 | TSPAN31 | c.43_45delinsGCT (p.Ala15=) n.140_142delinsGCT n.236-548_236-546delinsGCT n.129_131delinsGCT n.106-548_106-546delinsGCT c.-206_-204delinsGCT (n.-206_-204delinsGCT) n.250-548_250-546delinsGCT c.299_301delinsGCT (p.Arg100=) | |
| 12 | g.57745198C>A | CA385535590 | TSPAN31 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.141C>A n.236-547C>A n.130C>A n.106-547C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.250-547C>A c.300C>A (p.Arg100=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57745198C>G | CA385535593 | TSPAN31 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.141C>G n.236-547C>G n.130C>G n.106-547C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.250-547C>G c.300C>G (p.Arg100=) | |
| 12 | g.57745198C>T | CA385535594 | TSPAN31 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.141C>T n.236-547C>T n.130C>T n.106-547C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.250-547C>T c.300C>T (p.Arg100=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57745201_57745202del | CA605326283 | TSPAN31 | c.47_48del (p.Leu16GlnfsTer?) n.144_145del n.236-544_236-543del c.47_48del (p.Leu16GlnfsTer23) n.133_134del n.106-544_106-543del c.-202_-201del (n.-202_-201del) n.250-544_250-543del c.303_304del (p.Gln102ThrfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57745199T>A | CA480294203 | TSPAN31 | c.45T>A (p.Ala15=) n.142T>A n.236-546T>A n.131T>A n.106-546T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.250-546T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) | |
| 12 | g.57745199T>C | CA237839697 | TSPAN31 | c.45T>C (p.Ala15=) n.142T>C n.236-546T>C n.131T>C n.106-546T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.250-546T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) | dbSNP |
| 12 | g.57745199T>G | CA480294206 | TSPAN31 | c.45T>G (p.Ala15=) n.142T>G n.236-546T>G n.131T>G n.106-546T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.250-546T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) | |
| 12 | g.57745199T= | CA2039031067 | TSPAN31 | c.45T= (p.Ala15=) n.142T= n.236-546T= n.131T= n.106-546T= c.-204T= (n.-204T=) n.250-546T= c.301T= (p.Ser101=) | |
| 12 | g.57745200C>A | CA385535597 | TSPAN31 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.143C>A n.236-545C>A n.132C>A n.106-545C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.250-545C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) | |
| 12 | g.57745200C>G | CA385535604 | TSPAN31 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.143C>G n.236-545C>G n.132C>G n.106-545C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.250-545C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) |