Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57745088T>C | CA2619496055 | TSPAN31 | c.-67T>C (n.-67T>C) n.31T>C n.236-657T>C n.20T>C n.106-657T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.250-657T>C c.190T>C (p.Trp64Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.57745089G>A | CA2619496056 | TSPAN31 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.32G>A n.236-656G>A n.21G>A n.106-656G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.250-656G>A c.191G>A (p.Trp64Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.57745089G>T | CA2619496058 | TSPAN31 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.32G>T n.236-656G>T n.21G>T n.106-656G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.250-656G>T c.191G>T (p.Trp64Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.57745092A>C | CA2619496060 | TSPAN31 | c.-63A>C (n.-63A>C) n.35A>C n.236-653A>C n.24A>C n.106-653A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.250-653A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.57745093G>T | CA2619496061 | TSPAN31 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.36G>T n.236-652G>T n.25G>T n.106-652G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.250-652G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.57745094A= | CA2039030931 | TSPAN31 | c.-61A= (n.-61A=) n.37A= n.236-651A= n.26A= n.106-651A= c.-309A= (n.-309A=) n.250-651A= c.196A= (p.Thr66=) | |
12 | g.57745094A>G | CA2039030933 | TSPAN31 | c.-61A>G (n.-61A>G) n.37A>G n.236-651A>G n.26A>G n.106-651A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.250-651A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745095C>A | CA2575206077 | TSPAN31 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.38C>A n.236-650C>A n.27C>A n.106-650C>A c.-308C>A (n.-308C>A) n.250-650C>A c.197C>A (p.Thr66Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.57745095C>T | CA2575206078 | TSPAN31 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.38C>T n.236-650C>T n.27C>T n.106-650C>T c.-308C>T (n.-308C>T) n.250-650C>T c.197C>T (p.Thr66Met) | gnomAD v4 |
12 | g.57745096G>A | CA237839585 | TSPAN31 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.39G>A n.236-649G>A n.28G>A n.106-649G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.250-649G>A c.198G>A (p.Thr66=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745096G>C | CA2619496067 | TSPAN31 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.39G>C n.236-649G>C n.28G>C n.106-649G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.250-649G>C c.198G>C (p.Thr66=) | gnomAD v4 |
12 | g.57745096G= | CA2039030934 | TSPAN31 | c.-59G= (n.-59G=) n.39G= n.236-649G= n.28G= n.106-649G= c.-307G= (n.-307G=) n.250-649G= c.198G= (p.Thr66=) | |
12 | g.57745096G>T | CA2575206079 | TSPAN31 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.39G>T n.236-649G>T n.28G>T n.106-649G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.250-649G>T c.198G>T (p.Thr66=) | |
12 | g.57745097G>A | CA2575206080 | TSPAN31 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.40G>A n.236-648G>A n.29G>A n.106-648G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.250-648G>A c.199G>A (p.Val67Ile) | |
12 | g.57745098T>G | CA2575206081 | TSPAN31 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.41T>G n.236-647T>G n.30T>G n.106-647T>G c.-305T>G (n.-305T>G) n.250-647T>G c.200T>G (p.Val67Gly) | |
12 | g.57745099C>A | CA2039030938 | TSPAN31 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.42C>A n.236-646C>A n.31C>A n.106-646C>A c.-304C>A (n.-304C>A) n.250-646C>A c.201C>A (p.Val67=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745099C= | CA2039030936 | TSPAN31 | c.-56C= (n.-56C=) n.42C= n.236-646C= n.31C= n.106-646C= c.-304C= (n.-304C=) n.250-646C= c.201C= (p.Val67=) | |
12 | g.57745099C>T | CA690316400 | TSPAN31 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.42C>T n.236-646C>T n.31C>T n.106-646C>T c.-304C>T (n.-304C>T) n.250-646C>T c.201C>T (p.Val67=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745101C>A | CA2619496073 | TSPAN31 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.44C>A n.236-644C>A n.33C>A n.106-644C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.250-644C>A c.203C>A (p.Pro68His) | gnomAD v4 |
12 | g.57745101C>T | CA2619496075 | TSPAN31 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.44C>T n.236-644C>T n.33C>T n.106-644C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.250-644C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.57745102C= | CA2039030939 | TSPAN31 | c.-53C= (n.-53C=) n.45C= n.236-643C= n.34C= n.106-643C= c.-301C= (n.-301C=) n.250-643C= c.204C= (p.Pro68=) | |
12 | g.57745102C>G | CA948103255 | TSPAN31 | c.-53C>G (n.-53C>G) n.45C>G n.236-643C>G n.34C>G n.106-643C>G c.-301C>G (n.-301C>G) n.250-643C>G c.204C>G (p.Pro68=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745102C>T | CA948103257 | TSPAN31 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.45C>T n.236-643C>T n.34C>T n.106-643C>T c.-301C>T (n.-301C>T) n.250-643C>T c.204C>T (p.Pro68=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745103A>G | CA2619496079 | TSPAN31 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.46A>G n.236-642A>G n.35A>G n.106-642A>G c.-300A>G (n.-300A>G) n.250-642A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.57745104A= | CA2039030942 | TSPAN31 | c.-51A= (n.-51A=) n.47A= n.236-641A= n.36A= n.106-641A= c.-299A= (n.-299A=) n.250-641A= c.206A= (p.Asn69=) | |
12 | g.57745104A>G | CA6657374 | TSPAN31 | c.-51A>G (n.-51A>G) n.47A>G n.236-641A>G n.36A>G n.106-641A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.250-641A>G c.206A>G (p.Asn69Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745105T>C | CA2619496080 | TSPAN31 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.48T>C n.236-640T>C n.37T>C n.106-640T>C c.-298T>C (n.-298T>C) n.250-640T>C c.207T>C (p.Asn69=) | gnomAD v4 |
12 | g.57745106A>G | CA2619496082 | TSPAN31 | c.-49A>G (n.-49A>G) n.49A>G n.236-639A>G n.38A>G n.106-639A>G c.-297A>G (n.-297A>G) n.250-639A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.57745107C>A | CA2619496085 | TSPAN31 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.50C>A n.236-638C>A n.39C>A n.106-638C>A c.-296C>A (n.-296C>A) n.250-638C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.57745107C= | CA2039030947 | TSPAN31 | c.-48C= (n.-48C=) n.50C= n.236-638C= n.39C= n.106-638C= c.-296C= (n.-296C=) n.250-638C= c.209C= (p.Thr70=) | |
12 | g.57745107C>T | CA6657375 | TSPAN31 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.50C>T n.236-638C>T n.39C>T n.106-638C>T c.-296C>T (n.-296C>T) n.250-638C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745108C>A | CA6657376 | TSPAN31 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.51C>A n.236-637C>A n.40C>A n.106-637C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.250-637C>A c.210C>A (p.Thr70=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745108C= | CA2039030950 | TSPAN31 | c.-47C= (n.-47C=) n.51C= n.236-637C= n.40C= n.106-637C= c.-295C= (n.-295C=) n.250-637C= c.210C= (p.Thr70=) | |
12 | g.57745108C>T | CA2575206082 | TSPAN31 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.51C>T n.236-637C>T n.40C>T n.106-637C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.250-637C>T c.210C>T (p.Thr70=) | gnomAD v4 |
12 | g.57745109C>A | CA605326247 | TSPAN31 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.52C>A n.236-636C>A n.41C>A n.106-636C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.250-636C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745109C= | CA2039030954 | TSPAN31 | c.-46C= (n.-46C=) n.52C= n.236-636C= n.41C= n.106-636C= c.-294C= (n.-294C=) n.250-636C= c.211C= (p.Leu71=) | |
12 | g.57745109C>G | CA6657378 | TSPAN31 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.52C>G n.236-636C>G n.41C>G n.106-636C>G c.-294C>G (n.-294C>G) n.250-636C>G c.211C>G (p.Leu71Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745109C>T | CA605326248 | TSPAN31 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.52C>T n.236-636C>T n.41C>T n.106-636C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.250-636C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745109_57745110delinsCT | CA2039030952 | TSPAN31 | c.-46_-45delinsCT (n.-46_-45delinsCT) n.52_53delinsCT n.236-636_236-635delinsCT n.41_42delinsCT n.106-636_106-635delinsCT c.-294_-293delinsCT (n.-294_-293delinsCT) n.250-636_250-635delinsCT c.211_212delinsCT (p.Leu71=) | |
12 | g.57745110del | CA6657377 | TSPAN31 | c.-45del (n.-45del) n.53del n.236-635del n.42del n.106-635del c.-293del (n.-293del) n.250-635del c.212del (p.Leu71ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745110T>C | CA605326250 | TSPAN31 | c.-45T>C (n.-45T>C) n.53T>C n.236-635T>C n.42T>C n.106-635T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.250-635T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745110T= | CA2039030955 | TSPAN31 | c.-45T= (n.-45T=) n.53T= n.236-635T= n.42T= n.106-635T= c.-293T= (n.-293T=) n.250-635T= c.212T= (p.Leu71=) | |
12 | g.57745111C>A | CA605326251 | TSPAN31 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.54C>A n.236-634C>A n.43C>A n.106-634C>A c.-292C>A (n.-292C>A) n.250-634C>A c.213C>A (p.Leu71=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745111C= | CA2039030956 | TSPAN31 | c.-44C= (n.-44C=) n.54C= n.236-634C= n.43C= n.106-634C= c.-292C= (n.-292C=) n.250-634C= c.213C= (p.Leu71=) | |
12 | g.57745111C>G | CA6657379 | TSPAN31 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.54C>G n.236-634C>G n.43C>G n.106-634C>G c.-292C>G (n.-292C>G) n.250-634C>G c.213C>G (p.Leu71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745116dup | CA385535315 | TSPAN31 | c.-39dup (n.-39dup) n.59dup n.236-629dup n.48dup n.106-629dup c.-287dup (n.-287dup) n.250-629dup c.218dup (p.Ser74LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745116del | CA2619496112 | TSPAN31 | c.-39del (n.-39del) n.59del n.236-629del n.48del n.106-629del c.-287del (n.-287del) n.250-629del c.218del (p.Pro73GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.57745114_57745116del | CA2619496111 | TSPAN31 | c.-41_-39del (n.-41_-39del) n.57_59del n.236-631_236-629del n.46_48del n.106-631_106-629del c.-289_-287del (n.-289_-287del) n.250-631_250-629del c.216_218del (p.Pro73del) | gnomAD v4 |
12 | g.57745112C>A | CA2619496116 | TSPAN31 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.55C>A n.236-633C>A n.44C>A n.106-633C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.250-633C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.57745112C>T | CA2575206083 | TSPAN31 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.55C>T n.236-633C>T n.44C>T n.106-633C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.250-633C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) | gnomAD v4 |