Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57581917C>A | CA385516681 | KIF5A | c.2957C>A (p.Pro986His) c.2978C>A (p.Pro993His) c.48C>A n.361C>A n.2480C>A n.1515C>A c.2852C>A (p.Pro951His) c.2690C>A (p.Pro897His) n.240C>A n.3190C>A | |
12 | g.57581917C= | CA2038910642 | KIF5A | c.2957C= (p.Pro986=) c.2978C= (p.Pro993=) c.48C= n.361C= n.2480C= n.1515C= c.2852C= (p.Pro951=) c.2690C= (p.Pro897=) n.240C= n.3190C= | |
12 | g.57581917C>G | CA6653262 | KIF5A | c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.48C>G n.361C>G n.2480C>G n.1515C>G c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2690C>G (p.Pro897Arg) n.240C>G n.3190C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581917C>T | CA6653261 | KIF5A | c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.48C>T n.361C>T n.2480C>T n.1515C>T c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2690C>T (p.Pro897Leu) n.240C>T n.3190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581918C>A | CA480266248 | KIF5A | c.2958C>A (p.Pro986=) c.2979C>A (p.Pro993=) c.49C>A n.362C>A n.2481C>A n.1516C>A c.2853C>A (p.Pro951=) c.2691C>A (p.Pro897=) n.241C>A n.3191C>A | |
12 | g.57581918C= | CA2038910662 | KIF5A | c.2958C= (p.Pro986=) c.2979C= (p.Pro993=) c.49C= n.362C= n.2481C= n.1516C= c.2853C= (p.Pro951=) c.2691C= (p.Pro897=) n.241C= n.3191C= | |
12 | g.57581918C>G | CA480266249 | KIF5A | c.2958C>G (p.Pro986=) c.2979C>G (p.Pro993=) c.49C>G n.362C>G n.2481C>G n.1516C>G c.2853C>G (p.Pro951=) c.2691C>G (p.Pro897=) n.241C>G n.3191C>G | |
12 | g.57581918C>T | CA480266250 | KIF5A | c.2958C>T (p.Pro986=) c.2979C>T (p.Pro993=) c.49C>T n.362C>T n.2481C>T n.1516C>T c.2853C>T (p.Pro951=) c.2691C>T (p.Pro897=) n.241C>T n.3191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581919T>A | CA385516685 | KIF5A | c.2959T>A (p.Leu987Met) c.2980T>A (p.Leu994Met) c.50T>A n.363T>A n.2482T>A n.1517T>A c.2854T>A (p.Leu952Met) c.2692T>A (p.Leu898Met) n.242T>A n.3192T>A | COSMIC |
12 | g.57581919T>C | CA480266251 | KIF5A | c.2959T>C (p.Leu987=) c.2980T>C (p.Leu994=) c.50T>C n.363T>C n.2482T>C n.1517T>C c.2854T>C (p.Leu952=) c.2692T>C (p.Leu898=) n.242T>C n.3192T>C | |
12 | g.57581919T>G | CA385516687 | KIF5A | c.2959T>G (p.Leu987Val) c.2980T>G (p.Leu994Val) c.50T>G n.363T>G n.2482T>G n.1517T>G c.2854T>G (p.Leu952Val) c.2692T>G (p.Leu898Val) n.242T>G n.3192T>G | |
12 | g.57581920T>A | CA385516689 | KIF5A | c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.2981T>A (p.Leu994Ter) c.51T>A n.364T>A n.2483T>A n.1518T>A c.2855T>A (p.Leu952Ter) c.2693T>A (p.Leu898Ter) n.243T>A n.3193T>A | |
12 | g.57581920T>C | CA385516692 | KIF5A | c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.2981T>C (p.Leu994Ser) c.51T>C n.364T>C n.2483T>C n.1518T>C c.2855T>C (p.Leu952Ser) c.2693T>C (p.Leu898Ser) n.243T>C n.3193T>C | ClinVar |
12 | g.57581920T>G | CA385516691 | KIF5A | c.2960T>G (p.Leu987Trp) c.2981T>G (p.Leu994Trp) c.51T>G n.364T>G n.2483T>G n.1518T>G c.2855T>G (p.Leu952Trp) c.2693T>G (p.Leu898Trp) n.243T>G n.3193T>G | |
12 | g.57581921G>A | CA480266252 | KIF5A | c.2961G>A (p.Leu987=) c.2982G>A (p.Leu994=) c.52G>A n.365G>A n.2484G>A n.1519G>A c.2856G>A (p.Leu952=) c.2694G>A (p.Leu898=) n.244G>A n.3194G>A | |
12 | g.57581921G>C | CA385516693 | KIF5A | c.2961G>C (p.Leu987Phe) c.2982G>C (p.Leu994Phe) c.52G>C n.365G>C n.2484G>C n.1519G>C c.2856G>C (p.Leu952Phe) c.2694G>C (p.Leu898Phe) n.244G>C n.3194G>C | |
12 | g.57581921G>T | CA385516696 | KIF5A | c.2961G>T (p.Leu987Phe) c.2982G>T (p.Leu994Phe) c.52G>T n.365G>T n.2484G>T n.1519G>T c.2856G>T (p.Leu952Phe) c.2694G>T (p.Leu898Phe) n.244G>T n.3194G>T | |
12 | g.57581922G>A | CA385516698 | KIF5A | c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.53G>A n.366G>A n.2485G>A n.1520G>A c.2857G>A (p.Ala953Thr) c.2695G>A (p.Ala899Thr) n.245G>A n.3195G>A | |
12 | g.57581922G>C | CA385516700 | KIF5A | c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.53G>C n.366G>C n.2485G>C n.1520G>C c.2857G>C (p.Ala953Pro) c.2695G>C (p.Ala899Pro) n.245G>C n.3195G>C | |
12 | g.57581922G>T | CA385516702 | KIF5A | c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.53G>T n.366G>T n.2485G>T n.1520G>T c.2857G>T (p.Ala953Ser) c.2695G>T (p.Ala899Ser) n.245G>T n.3195G>T | COSMIC |
12 | g.57581923C>A | CA385516708 | KIF5A | c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2984C>A (p.Ala995Asp) c.54C>A n.367C>A n.2486C>A n.1521C>A c.2858C>A (p.Ala953Asp) c.2696C>A (p.Ala899Asp) n.246C>A n.3196C>A | |
12 | g.57581923C>G | CA385516706 | KIF5A | c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.54C>G n.367C>G n.2486C>G n.1521C>G c.2858C>G (p.Ala953Gly) c.2696C>G (p.Ala899Gly) n.246C>G n.3196C>G | |
12 | g.57581923C>T | CA385516704 | KIF5A | c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.54C>T n.367C>T n.2486C>T n.1521C>T c.2858C>T (p.Ala953Val) c.2696C>T (p.Ala899Val) n.246C>T n.3196C>T | |
12 | g.57581924T>A | CA480266253 | KIF5A | c.2964T>A (p.Ala988=) c.2985T>A (p.Ala995=) c.55T>A n.368T>A n.2487T>A n.1522T>A c.2859T>A (p.Ala953=) c.2697T>A (p.Ala899=) n.247T>A n.3197T>A | |
12 | g.57581924T>C | CA480266254 | KIF5A | c.2964T>C (p.Ala988=) c.2985T>C (p.Ala995=) c.55T>C n.368T>C n.2487T>C n.1522T>C c.2859T>C (p.Ala953=) c.2697T>C (p.Ala899=) n.247T>C n.3197T>C | |
12 | g.57581924T>G | CA480266255 | KIF5A | c.2964T>G (p.Ala988=) c.2985T>G (p.Ala995=) c.55T>G n.368T>G n.2487T>G n.1522T>G c.2859T>G (p.Ala953=) c.2697T>G (p.Ala899=) n.247T>G n.3197T>G | |
12 | g.57581925T>A | CA385516710 | KIF5A | c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.2986T>A (p.Ser996Thr) c.56T>A n.369T>A n.2488T>A n.1523T>A c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.248T>A n.3198T>A | |
12 | g.57581925T>C | CA385516712 | KIF5A | c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.2986T>C (p.Ser996Pro) c.56T>C n.369T>C n.2488T>C n.1523T>C c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.248T>C n.3198T>C | |
12 | g.57581925T>G | CA385516713 | KIF5A | c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.2986T>G (p.Ser996Ala) c.56T>G n.369T>G n.2488T>G n.1523T>G c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.248T>G n.3198T>G | dbSNP |
12 | g.57581925T= | CA2038910670 | KIF5A | c.2965T= (p.Ser989=) c.2986T= (p.Ser996=) c.56T= n.369T= n.2488T= n.1523T= c.2860T= (p.Ser954=) c.2698T= (p.Ser900=) n.248T= n.3198T= | |
12 | g.57581926C>A | CA385516716 | KIF5A | c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.2987C>A (p.Ser996Tyr) c.57C>A n.370C>A n.2489C>A n.1524C>A c.2861C>A (p.Ser954Tyr) c.2699C>A (p.Ser900Tyr) n.249C>A n.3199C>A | |
12 | g.57581926C>G | CA385516718 | KIF5A | c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.2987C>G (p.Ser996Cys) c.57C>G n.370C>G n.2489C>G n.1524C>G c.2861C>G (p.Ser954Cys) c.2699C>G (p.Ser900Cys) n.249C>G n.3199C>G | COSMIC |
12 | g.57581926C>T | CA385516719 | KIF5A | c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.2987C>T (p.Ser996Phe) c.57C>T n.370C>T n.2489C>T n.1524C>T c.2861C>T (p.Ser954Phe) c.2699C>T (p.Ser900Phe) n.249C>T n.3199C>T | |
12 | g.57581927C>A | CA480266258 | KIF5A | c.2967C>A (p.Ser989=) c.2988C>A (p.Ser996=) c.58C>A n.371C>A n.2490C>A n.1525C>A c.2862C>A (p.Ser954=) c.2700C>A (p.Ser900=) n.250C>A n.3200C>A | |
12 | g.57581927C>G | CA480266257 | KIF5A | c.2967C>G (p.Ser989=) c.2988C>G (p.Ser996=) c.58C>G n.371C>G n.2490C>G n.1525C>G c.2862C>G (p.Ser954=) c.2700C>G (p.Ser900=) n.250C>G n.3200C>G | |
12 | g.57581927C>T | CA480266256 | KIF5A | c.2967C>T (p.Ser989=) c.2988C>T (p.Ser996=) c.58C>T n.371C>T n.2490C>T n.1525C>T c.2862C>T (p.Ser954=) c.2700C>T (p.Ser900=) n.250C>T n.3200C>T | |
12 | g.57581928T>A | CA385516722 | KIF5A | c.2968T>A (p.Tyr990Asn) c.2989T>A (p.Tyr997Asn) c.59T>A n.372T>A n.2491T>A n.1526T>A c.2863T>A (p.Tyr955Asn) c.2701T>A (p.Tyr901Asn) n.251T>A n.3201T>A | |
12 | g.57581928T>C | CA385516726 | KIF5A | c.2968T>C (p.Tyr990His) c.2989T>C (p.Tyr997His) c.59T>C n.372T>C n.2491T>C n.1526T>C c.2863T>C (p.Tyr955His) c.2701T>C (p.Tyr901His) n.251T>C n.3201T>C | |
12 | g.57581928T>G | CA385516724 | KIF5A | c.2968T>G (p.Tyr990Asp) c.2989T>G (p.Tyr997Asp) c.59T>G n.372T>G n.2491T>G n.1526T>G c.2863T>G (p.Tyr955Asp) c.2701T>G (p.Tyr901Asp) n.251T>G n.3201T>G | |
12 | g.57581929A>C | CA385516728 | KIF5A | c.2969A>C (p.Tyr990Ser) c.2990A>C (p.Tyr997Ser) c.60A>C n.373A>C n.2492A>C n.1527A>C c.2864A>C (p.Tyr955Ser) c.2702A>C (p.Tyr901Ser) n.252A>C n.3202A>C | |
12 | g.57581929A>G | CA385516730 | KIF5A | c.2969A>G (p.Tyr990Cys) c.2990A>G (p.Tyr997Cys) c.60A>G n.373A>G n.2492A>G n.1527A>G c.2864A>G (p.Tyr955Cys) c.2702A>G (p.Tyr901Cys) n.252A>G n.3202A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581929A>T | CA385516732 | KIF5A | c.2969A>T (p.Tyr990Phe) c.2990A>T (p.Tyr997Phe) c.60A>T n.373A>T n.2492A>T n.1527A>T c.2864A>T (p.Tyr955Phe) c.2702A>T (p.Tyr901Phe) n.252A>T n.3202A>T | |
12 | g.57581930C>A | CA385516734 | KIF5A | c.2970C>A (p.Tyr990Ter) c.2991C>A (p.Tyr997Ter) c.61C>A n.374C>A n.2493C>A n.1528C>A c.2865C>A (p.Tyr955Ter) c.2703C>A (p.Tyr901Ter) n.253C>A n.3203C>A | |
12 | g.57581930C>G | CA385516736 | KIF5A | c.2970C>G (p.Tyr990Ter) c.2991C>G (p.Tyr997Ter) c.61C>G n.374C>G n.2493C>G n.1528C>G c.2865C>G (p.Tyr955Ter) c.2703C>G (p.Tyr901Ter) n.253C>G n.3203C>G | |
12 | g.57581930C>T | CA480266259 | KIF5A | c.2970C>T (p.Tyr990=) c.2991C>T (p.Tyr997=) c.61C>T n.374C>T n.2493C>T n.1528C>T c.2865C>T (p.Tyr955=) c.2703C>T (p.Tyr901=) n.253C>T n.3203C>T | |
12 | g.57581931C>A | CA16603313 | KIF5A | c.2971C>A (p.Gln991Lys) c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.62C>A n.375C>A n.2494C>A n.1529C>A c.2866C>A (p.Gln956Lys) c.2704C>A (p.Gln902Lys) n.254C>A n.3204C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581931C= | CA2038910678 | KIF5A | c.2971C= (p.Gln991=) c.2992C= (p.Gln998=) c.62C= n.375C= n.2494C= n.1529C= c.2866C= (p.Gln956=) c.2704C= (p.Gln902=) n.254C= n.3204C= | |
12 | g.57581931C>G | CA385516740 | KIF5A | c.2971C>G (p.Gln991Glu) c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.62C>G n.375C>G n.2494C>G n.1529C>G c.2866C>G (p.Gln956Glu) c.2704C>G (p.Gln902Glu) n.254C>G n.3204C>G | |
12 | g.57581931C>T | CA385516741 | KIF5A | c.2971C>T (p.Gln991Ter) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.62C>T n.375C>T n.2494C>T n.1529C>T c.2866C>T (p.Gln956Ter) c.2704C>T (p.Gln902Ter) n.254C>T n.3204C>T | |
12 | g.57581932A= | CA2038910681 | KIF5A | c.2972A= (p.Gln991=) c.2993A= (p.Gln998=) c.63A= n.376A= n.2495A= n.1530A= c.2867A= (p.Gln956=) c.2705A= (p.Gln902=) n.255A= n.3205A= |