Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57574951G>A | CA2619476753 | KIF5A | c.1717-133G>A (n.1717-133G>A) c.46-133G>A (n.46-133G>A) n.704-133G>A n.275-133G>A n.959-133G>A n.863-133G>A c.208-133G>A (n.208-133G>A) c.1612-133G>A (n.1612-133G>A) c.1450-133G>A (n.1450-133G>A) n.1950-133G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574951G>T | CA2619476757 | KIF5A | c.1717-133G>T (n.1717-133G>T) c.46-133G>T (n.46-133G>T) n.704-133G>T n.275-133G>T n.959-133G>T n.863-133G>T c.208-133G>T (n.208-133G>T) c.1612-133G>T (n.1612-133G>T) c.1450-133G>T (n.1450-133G>T) n.1950-133G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574952G>A | CA2619476761 | KIF5A | c.1717-132G>A (n.1717-132G>A) c.46-132G>A (n.46-132G>A) n.704-132G>A n.275-132G>A n.959-132G>A n.863-132G>A c.208-132G>A (n.208-132G>A) c.1612-132G>A (n.1612-132G>A) c.1450-132G>A (n.1450-132G>A) n.1950-132G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574952G>C | CA2619476764 | KIF5A | c.1717-132G>C (n.1717-132G>C) c.46-132G>C (n.46-132G>C) n.704-132G>C n.275-132G>C n.959-132G>C n.863-132G>C c.208-132G>C (n.208-132G>C) c.1612-132G>C (n.1612-132G>C) c.1450-132G>C (n.1450-132G>C) n.1950-132G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574952G>T | CA2619476765 | KIF5A | c.1717-132G>T (n.1717-132G>T) c.46-132G>T (n.46-132G>T) n.704-132G>T n.275-132G>T n.959-132G>T n.863-132G>T c.208-132G>T (n.208-132G>T) c.1612-132G>T (n.1612-132G>T) c.1450-132G>T (n.1450-132G>T) n.1950-132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574953T>A | CA2619476766 | KIF5A | c.1717-131T>A (n.1717-131T>A) c.46-131T>A (n.46-131T>A) n.704-131T>A n.275-131T>A n.959-131T>A n.863-131T>A c.208-131T>A (n.208-131T>A) c.1612-131T>A (n.1612-131T>A) c.1450-131T>A (n.1450-131T>A) n.1950-131T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574953T>C | CA2619476772 | KIF5A | c.1717-131T>C (n.1717-131T>C) c.46-131T>C (n.46-131T>C) n.704-131T>C n.275-131T>C n.959-131T>C n.863-131T>C c.208-131T>C (n.208-131T>C) c.1612-131T>C (n.1612-131T>C) c.1450-131T>C (n.1450-131T>C) n.1950-131T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574953T>G | CA2619476768 | KIF5A | c.1717-131T>G (n.1717-131T>G) c.46-131T>G (n.46-131T>G) n.704-131T>G n.275-131T>G n.959-131T>G n.863-131T>G c.208-131T>G (n.208-131T>G) c.1612-131T>G (n.1612-131T>G) c.1450-131T>G (n.1450-131T>G) n.1950-131T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574954C>A | CA2619476776 | KIF5A | c.1717-130C>A (n.1717-130C>A) c.46-130C>A (n.46-130C>A) n.704-130C>A n.275-130C>A n.959-130C>A n.863-130C>A c.208-130C>A (n.208-130C>A) c.1612-130C>A (n.1612-130C>A) c.1450-130C>A (n.1450-130C>A) n.1950-130C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574954C= | CA2038935153 | KIF5A | c.1717-130C= (n.1717-130C=) c.46-130C= (n.46-130C=) n.704-130C= n.275-130C= n.959-130C= n.863-130C= c.208-130C= (n.208-130C=) c.1612-130C= (n.1612-130C=) c.1450-130C= (n.1450-130C=) n.1950-130C= | |
12 | g.57574954C>T | CA237786545 | KIF5A | c.1717-130C>T (n.1717-130C>T) c.46-130C>T (n.46-130C>T) n.704-130C>T n.275-130C>T n.959-130C>T n.863-130C>T c.208-130C>T (n.208-130C>T) c.1612-130C>T (n.1612-130C>T) c.1450-130C>T (n.1450-130C>T) n.1950-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574955G>A | CA13590354 | KIF5A | c.1717-129G>A (n.1717-129G>A) c.46-129G>A (n.46-129G>A) n.704-129G>A n.275-129G>A n.959-129G>A n.863-129G>A c.208-129G>A (n.208-129G>A) c.1612-129G>A (n.1612-129G>A) c.1450-129G>A (n.1450-129G>A) n.1950-129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574955G>C | CA2580601774 | KIF5A | c.1717-129G>C (n.1717-129G>C) c.46-129G>C (n.46-129G>C) n.704-129G>C n.275-129G>C n.959-129G>C n.863-129G>C c.208-129G>C (n.208-129G>C) c.1612-129G>C (n.1612-129G>C) c.1450-129G>C (n.1450-129G>C) n.1950-129G>C | |
12 | g.57574955G= | CA1630855709 | KIF5A | c.1717-129G= (n.1717-129G=) c.46-129G= (n.46-129G=) n.704-129G= n.275-129G= n.959-129G= n.863-129G= c.208-129G= (n.208-129G=) c.1612-129G= (n.1612-129G=) c.1450-129G= (n.1450-129G=) n.1950-129G= | |
12 | g.57574955G>T | CA690307261 | KIF5A | c.1717-129G>T (n.1717-129G>T) c.46-129G>T (n.46-129G>T) n.704-129G>T n.275-129G>T n.959-129G>T n.863-129G>T c.208-129G>T (n.208-129G>T) c.1612-129G>T (n.1612-129G>T) c.1450-129G>T (n.1450-129G>T) n.1950-129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574956T>A | CA2619476781 | KIF5A | c.1717-128T>A (n.1717-128T>A) c.46-128T>A (n.46-128T>A) n.704-128T>A n.275-128T>A n.959-128T>A n.863-128T>A c.208-128T>A (n.208-128T>A) c.1612-128T>A (n.1612-128T>A) c.1450-128T>A (n.1450-128T>A) n.1950-128T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574956T>G | CA2619476783 | KIF5A | c.1717-128T>G (n.1717-128T>G) c.46-128T>G (n.46-128T>G) n.704-128T>G n.275-128T>G n.959-128T>G n.863-128T>G c.208-128T>G (n.208-128T>G) c.1612-128T>G (n.1612-128T>G) c.1450-128T>G (n.1450-128T>G) n.1950-128T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574957T>C | CA2038935172 | KIF5A | c.1717-127T>C (n.1717-127T>C) c.46-127T>C (n.46-127T>C) n.704-127T>C n.275-127T>C n.959-127T>C n.863-127T>C c.208-127T>C (n.208-127T>C) c.1612-127T>C (n.1612-127T>C) c.1450-127T>C (n.1450-127T>C) n.1950-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57574957T>G | CA2619476803 | KIF5A | c.1717-127T>G (n.1717-127T>G) c.46-127T>G (n.46-127T>G) n.704-127T>G n.275-127T>G n.959-127T>G n.863-127T>G c.208-127T>G (n.208-127T>G) c.1612-127T>G (n.1612-127T>G) c.1450-127T>G (n.1450-127T>G) n.1950-127T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574957T= | CA2038935170 | KIF5A | c.1717-127T= (n.1717-127T=) c.46-127T= (n.46-127T=) n.704-127T= n.275-127T= n.959-127T= n.863-127T= c.208-127T= (n.208-127T=) c.1612-127T= (n.1612-127T=) c.1450-127T= (n.1450-127T=) n.1950-127T= | |
12 | g.57574958T>A | CA2619476807 | KIF5A | c.1717-126T>A (n.1717-126T>A) c.46-126T>A (n.46-126T>A) n.704-126T>A n.275-126T>A n.959-126T>A n.863-126T>A c.208-126T>A (n.208-126T>A) c.1612-126T>A (n.1612-126T>A) c.1450-126T>A (n.1450-126T>A) n.1950-126T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574958T>C | CA2619476808 | KIF5A | c.1717-126T>C (n.1717-126T>C) c.46-126T>C (n.46-126T>C) n.704-126T>C n.275-126T>C n.959-126T>C n.863-126T>C c.208-126T>C (n.208-126T>C) c.1612-126T>C (n.1612-126T>C) c.1450-126T>C (n.1450-126T>C) n.1950-126T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574958T>G | CA2038935175 | KIF5A | c.1717-126T>G (n.1717-126T>G) c.46-126T>G (n.46-126T>G) n.704-126T>G n.275-126T>G n.959-126T>G n.863-126T>G c.208-126T>G (n.208-126T>G) c.1612-126T>G (n.1612-126T>G) c.1450-126T>G (n.1450-126T>G) n.1950-126T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57574958T= | CA2038935174 | KIF5A | c.1717-126T= (n.1717-126T=) c.46-126T= (n.46-126T=) n.704-126T= n.275-126T= n.959-126T= n.863-126T= c.208-126T= (n.208-126T=) c.1612-126T= (n.1612-126T=) c.1450-126T= (n.1450-126T=) n.1950-126T= | |
12 | g.57574959G>A | CA2619476822 | KIF5A | c.1717-125G>A (n.1717-125G>A) c.46-125G>A (n.46-125G>A) n.704-125G>A n.275-125G>A n.959-125G>A n.863-125G>A c.208-125G>A (n.208-125G>A) c.1612-125G>A (n.1612-125G>A) c.1450-125G>A (n.1450-125G>A) n.1950-125G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574959G>T | CA2619476816 | KIF5A | c.1717-125G>T (n.1717-125G>T) c.46-125G>T (n.46-125G>T) n.704-125G>T n.275-125G>T n.959-125G>T n.863-125G>T c.208-125G>T (n.208-125G>T) c.1612-125G>T (n.1612-125G>T) c.1450-125G>T (n.1450-125G>T) n.1950-125G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574960del | CA2619476820 | KIF5A | c.1717-124del (n.1717-124del) c.46-124del (n.46-124del) n.704-124del n.275-124del n.959-124del n.863-124del c.208-124del (n.208-124del) c.1612-124del (n.1612-124del) c.1450-124del (n.1450-124del) n.1950-124del | gnomAD v4 |
12 | g.57574960G>T | CA2619476824 | KIF5A | c.1717-124G>T (n.1717-124G>T) c.46-124G>T (n.46-124G>T) n.704-124G>T n.275-124G>T n.959-124G>T n.863-124G>T c.208-124G>T (n.208-124G>T) c.1612-124G>T (n.1612-124G>T) c.1450-124G>T (n.1450-124G>T) n.1950-124G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574964dup | CA2619476825 | KIF5A | c.1717-120dup (n.1717-120dup) c.46-120dup (n.46-120dup) n.704-120dup n.275-120dup n.959-120dup n.863-120dup c.208-120dup (n.208-120dup) c.1612-120dup (n.1612-120dup) c.1450-120dup (n.1450-120dup) n.1950-120dup | gnomAD v4 |
12 | g.57574962A>C | CA2619476826 | KIF5A | c.1717-122A>C (n.1717-122A>C) c.46-122A>C (n.46-122A>C) n.704-122A>C n.275-122A>C n.959-122A>C n.863-122A>C c.208-122A>C (n.208-122A>C) c.1612-122A>C (n.1612-122A>C) c.1450-122A>C (n.1450-122A>C) n.1950-122A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574963A>G | CA2619476827 | KIF5A | c.1717-121A>G (n.1717-121A>G) c.46-121A>G (n.46-121A>G) n.704-121A>G n.275-121A>G n.959-121A>G n.863-121A>G c.208-121A>G (n.208-121A>G) c.1612-121A>G (n.1612-121A>G) c.1450-121A>G (n.1450-121A>G) n.1950-121A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574964A>C | CA2619476828 | KIF5A | c.1717-120A>C (n.1717-120A>C) c.46-120A>C (n.46-120A>C) n.704-120A>C n.275-120A>C n.959-120A>C n.863-120A>C c.208-120A>C (n.208-120A>C) c.1612-120A>C (n.1612-120A>C) c.1450-120A>C (n.1450-120A>C) n.1950-120A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574964A>T | CA2619476829 | KIF5A | c.1717-120A>T (n.1717-120A>T) c.46-120A>T (n.46-120A>T) n.704-120A>T n.275-120A>T n.959-120A>T n.863-120A>T c.208-120A>T (n.208-120A>T) c.1612-120A>T (n.1612-120A>T) c.1450-120A>T (n.1450-120A>T) n.1950-120A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574965T>A | CA2619476830 | KIF5A | c.1717-119T>A (n.1717-119T>A) c.46-119T>A (n.46-119T>A) n.704-119T>A n.275-119T>A n.959-119T>A n.863-119T>A c.208-119T>A (n.208-119T>A) c.1612-119T>A (n.1612-119T>A) c.1450-119T>A (n.1450-119T>A) n.1950-119T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574966A= | CA2038935177 | KIF5A | c.1717-118A= (n.1717-118A=) c.46-118A= (n.46-118A=) n.704-118A= n.275-118A= n.959-118A= n.863-118A= c.208-118A= (n.208-118A=) c.1612-118A= (n.1612-118A=) c.1450-118A= (n.1450-118A=) n.1950-118A= | |
12 | g.57574966A>G | CA2619476831 | KIF5A | c.1717-118A>G (n.1717-118A>G) c.46-118A>G (n.46-118A>G) n.704-118A>G n.275-118A>G n.959-118A>G n.863-118A>G c.208-118A>G (n.208-118A>G) c.1612-118A>G (n.1612-118A>G) c.1450-118A>G (n.1450-118A>G) n.1950-118A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574967C>A | CA2619476833 | KIF5A | c.1717-117C>A (n.1717-117C>A) c.46-117C>A (n.46-117C>A) n.704-117C>A n.275-117C>A n.959-117C>A n.863-117C>A c.208-117C>A (n.208-117C>A) c.1612-117C>A (n.1612-117C>A) c.1450-117C>A (n.1450-117C>A) n.1950-117C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574967C= | CA2038935182 | KIF5A | c.1717-117C= (n.1717-117C=) c.46-117C= (n.46-117C=) n.704-117C= n.275-117C= n.959-117C= n.863-117C= c.208-117C= (n.208-117C=) c.1612-117C= (n.1612-117C=) c.1450-117C= (n.1450-117C=) n.1950-117C= | |
12 | g.57574967C>G | CA237786555 | KIF5A | c.1717-117C>G (n.1717-117C>G) c.46-117C>G (n.46-117C>G) n.704-117C>G n.275-117C>G n.959-117C>G n.863-117C>G c.208-117C>G (n.208-117C>G) c.1612-117C>G (n.1612-117C>G) c.1450-117C>G (n.1450-117C>G) n.1950-117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574967C>T | CA237786557 | KIF5A | c.1717-117C>T (n.1717-117C>T) c.46-117C>T (n.46-117C>T) n.704-117C>T n.275-117C>T n.959-117C>T n.863-117C>T c.208-117C>T (n.208-117C>T) c.1612-117C>T (n.1612-117C>T) c.1450-117C>T (n.1450-117C>T) n.1950-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574969dup | CA237786553 | KIF5A | c.1717-115dup (n.1717-115dup) c.46-115dup (n.46-115dup) n.704-115dup n.275-115dup n.959-115dup n.863-115dup c.208-115dup (n.208-115dup) c.1612-115dup (n.1612-115dup) c.1450-115dup (n.1450-115dup) n.1950-115dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574969del | CA2619476832 | KIF5A | c.1717-115del (n.1717-115del) c.46-115del (n.46-115del) n.704-115del n.275-115del n.959-115del n.863-115del c.208-115del (n.208-115del) c.1612-115del (n.1612-115del) c.1450-115del (n.1450-115del) n.1950-115del | gnomAD v4 |
12 | g.57574968C>A | CA2619476840 | KIF5A | c.1717-116C>A (n.1717-116C>A) c.46-116C>A (n.46-116C>A) n.704-116C>A n.275-116C>A n.959-116C>A n.863-116C>A c.208-116C>A (n.208-116C>A) c.1612-116C>A (n.1612-116C>A) c.1450-116C>A (n.1450-116C>A) n.1950-116C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574968C>G | CA2619476843 | KIF5A | c.1717-116C>G (n.1717-116C>G) c.46-116C>G (n.46-116C>G) n.704-116C>G n.275-116C>G n.959-116C>G n.863-116C>G c.208-116C>G (n.208-116C>G) c.1612-116C>G (n.1612-116C>G) c.1450-116C>G (n.1450-116C>G) n.1950-116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57574968C>T | CA2619476838 | KIF5A | c.1717-116C>T (n.1717-116C>T) c.46-116C>T (n.46-116C>T) n.704-116C>T n.275-116C>T n.959-116C>T n.863-116C>T c.208-116C>T (n.208-116C>T) c.1612-116C>T (n.1612-116C>T) c.1450-116C>T (n.1450-116C>T) n.1950-116C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574969C>A | CA2619476845 | KIF5A | c.1717-115C>A (n.1717-115C>A) c.46-115C>A (n.46-115C>A) n.704-115C>A n.275-115C>A n.959-115C>A n.863-115C>A c.208-115C>A (n.208-115C>A) c.1612-115C>A (n.1612-115C>A) c.1450-115C>A (n.1450-115C>A) n.1950-115C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574969C>T | CA2619476846 | KIF5A | c.1717-115C>T (n.1717-115C>T) c.46-115C>T (n.46-115C>T) n.704-115C>T n.275-115C>T n.959-115C>T n.863-115C>T c.208-115C>T (n.208-115C>T) c.1612-115C>T (n.1612-115C>T) c.1450-115C>T (n.1450-115C>T) n.1950-115C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574971T>A | CA2619476847 | KIF5A | c.1717-113T>A (n.1717-113T>A) c.46-113T>A (n.46-113T>A) n.704-113T>A n.275-113T>A n.959-113T>A n.863-113T>A c.208-113T>A (n.208-113T>A) c.1612-113T>A (n.1612-113T>A) c.1450-113T>A (n.1450-113T>A) n.1950-113T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574972C>A | CA2619476849 | KIF5A | c.1717-112C>A (n.1717-112C>A) c.46-112C>A (n.46-112C>A) n.704-112C>A n.275-112C>A n.959-112C>A n.863-112C>A c.208-112C>A (n.208-112C>A) c.1612-112C>A (n.1612-112C>A) c.1450-112C>A (n.1450-112C>A) n.1950-112C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574972C>T | CA2619476852 | KIF5A | c.1717-112C>T (n.1717-112C>T) c.46-112C>T (n.46-112C>T) n.704-112C>T n.275-112C>T n.959-112C>T n.863-112C>T c.208-112C>T (n.208-112C>T) c.1612-112C>T (n.1612-112C>T) c.1450-112C>T (n.1450-112C>T) n.1950-112C>T | gnomAD v4 |