Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57574943C>A | CA2619476672 | KIF5A | c.1717-141C>A (n.1717-141C>A) c.46-141C>A (n.46-141C>A) n.704-141C>A n.275-141C>A n.959-141C>A n.863-141C>A c.208-141C>A (n.208-141C>A) c.1612-141C>A (n.1612-141C>A) c.1450-141C>A (n.1450-141C>A) n.1950-141C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574943C>T | CA2619476679 | KIF5A | c.1717-141C>T (n.1717-141C>T) c.46-141C>T (n.46-141C>T) n.704-141C>T n.275-141C>T n.959-141C>T n.863-141C>T c.208-141C>T (n.208-141C>T) c.1612-141C>T (n.1612-141C>T) c.1450-141C>T (n.1450-141C>T) n.1950-141C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574944T>A | CA2619476684 | KIF5A | c.1717-140T>A (n.1717-140T>A) c.46-140T>A (n.46-140T>A) n.704-140T>A n.275-140T>A n.959-140T>A n.863-140T>A c.208-140T>A (n.208-140T>A) c.1612-140T>A (n.1612-140T>A) c.1450-140T>A (n.1450-140T>A) n.1950-140T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574944T>C | CA2619476685 | KIF5A | c.1717-140T>C (n.1717-140T>C) c.46-140T>C (n.46-140T>C) n.704-140T>C n.275-140T>C n.959-140T>C n.863-140T>C c.208-140T>C (n.208-140T>C) c.1612-140T>C (n.1612-140T>C) c.1450-140T>C (n.1450-140T>C) n.1950-140T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574945del | CA2619476688 | KIF5A | c.1717-139del (n.1717-139del) c.46-139del (n.46-139del) n.704-139del n.275-139del n.959-139del n.863-139del c.208-139del (n.208-139del) c.1612-139del (n.1612-139del) c.1450-139del (n.1450-139del) n.1950-139del | gnomAD v4 |
12 | g.57574945G>A | CA2619476692 | KIF5A | c.1717-139G>A (n.1717-139G>A) c.46-139G>A (n.46-139G>A) n.704-139G>A n.275-139G>A n.959-139G>A n.863-139G>A c.208-139G>A (n.208-139G>A) c.1612-139G>A (n.1612-139G>A) c.1450-139G>A (n.1450-139G>A) n.1950-139G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574945G>T | CA2619476696 | KIF5A | c.1717-139G>T (n.1717-139G>T) c.46-139G>T (n.46-139G>T) n.704-139G>T n.275-139G>T n.959-139G>T n.863-139G>T c.208-139G>T (n.208-139G>T) c.1612-139G>T (n.1612-139G>T) c.1450-139G>T (n.1450-139G>T) n.1950-139G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574946C>A | CA2619476702 | KIF5A | c.1717-138C>A (n.1717-138C>A) c.46-138C>A (n.46-138C>A) n.704-138C>A n.275-138C>A n.959-138C>A n.863-138C>A c.208-138C>A (n.208-138C>A) c.1612-138C>A (n.1612-138C>A) c.1450-138C>A (n.1450-138C>A) n.1950-138C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574946C>G | CA2619476704 | KIF5A | c.1717-138C>G (n.1717-138C>G) c.46-138C>G (n.46-138C>G) n.704-138C>G n.275-138C>G n.959-138C>G n.863-138C>G c.208-138C>G (n.208-138C>G) c.1612-138C>G (n.1612-138C>G) c.1450-138C>G (n.1450-138C>G) n.1950-138C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574946C>T | CA2619476698 | KIF5A | c.1717-138C>T (n.1717-138C>T) c.46-138C>T (n.46-138C>T) n.704-138C>T n.275-138C>T n.959-138C>T n.863-138C>T c.208-138C>T (n.208-138C>T) c.1612-138C>T (n.1612-138C>T) c.1450-138C>T (n.1450-138C>T) n.1950-138C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574947T>C | CA2619476707 | KIF5A | c.1717-137T>C (n.1717-137T>C) c.46-137T>C (n.46-137T>C) n.704-137T>C n.275-137T>C n.959-137T>C n.863-137T>C c.208-137T>C (n.208-137T>C) c.1612-137T>C (n.1612-137T>C) c.1450-137T>C (n.1450-137T>C) n.1950-137T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574947T>G | CA237786543 | KIF5A | c.1717-137T>G (n.1717-137T>G) c.46-137T>G (n.46-137T>G) n.704-137T>G n.275-137T>G n.959-137T>G n.863-137T>G c.208-137T>G (n.208-137T>G) c.1612-137T>G (n.1612-137T>G) c.1450-137T>G (n.1450-137T>G) n.1950-137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574947T= | CA2038935150 | KIF5A | c.1717-137T= (n.1717-137T=) c.46-137T= (n.46-137T=) n.704-137T= n.275-137T= n.959-137T= n.863-137T= c.208-137T= (n.208-137T=) c.1612-137T= (n.1612-137T=) c.1450-137T= (n.1450-137T=) n.1950-137T= | |
12 | g.57574948A>C | CA2619476717 | KIF5A | c.1717-136A>C (n.1717-136A>C) c.46-136A>C (n.46-136A>C) n.704-136A>C n.275-136A>C n.959-136A>C n.863-136A>C c.208-136A>C (n.208-136A>C) c.1612-136A>C (n.1612-136A>C) c.1450-136A>C (n.1450-136A>C) n.1950-136A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574948A>G | CA2619476723 | KIF5A | c.1717-136A>G (n.1717-136A>G) c.46-136A>G (n.46-136A>G) n.704-136A>G n.275-136A>G n.959-136A>G n.863-136A>G c.208-136A>G (n.208-136A>G) c.1612-136A>G (n.1612-136A>G) c.1450-136A>G (n.1450-136A>G) n.1950-136A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574948A>T | CA2619476740 | KIF5A | c.1717-136A>T (n.1717-136A>T) c.46-136A>T (n.46-136A>T) n.704-136A>T n.275-136A>T n.959-136A>T n.863-136A>T c.208-136A>T (n.208-136A>T) c.1612-136A>T (n.1612-136A>T) c.1450-136A>T (n.1450-136A>T) n.1950-136A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574950dup | CA2619476743 | KIF5A | c.1717-134dup (n.1717-134dup) c.46-134dup (n.46-134dup) n.704-134dup n.275-134dup n.959-134dup n.863-134dup c.208-134dup (n.208-134dup) c.1612-134dup (n.1612-134dup) c.1450-134dup (n.1450-134dup) n.1950-134dup | gnomAD v4 |
12 | g.57574950del | CA2619476711 | KIF5A | c.1717-134del (n.1717-134del) c.46-134del (n.46-134del) n.704-134del n.275-134del n.959-134del n.863-134del c.208-134del (n.208-134del) c.1612-134del (n.1612-134del) c.1450-134del (n.1450-134del) n.1950-134del | gnomAD v4 |
12 | g.57574949A>G | CA2619476745 | KIF5A | c.1717-135A>G (n.1717-135A>G) c.46-135A>G (n.46-135A>G) n.704-135A>G n.275-135A>G n.959-135A>G n.863-135A>G c.208-135A>G (n.208-135A>G) c.1612-135A>G (n.1612-135A>G) c.1450-135A>G (n.1450-135A>G) n.1950-135A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574949A>T | CA2619476746 | KIF5A | c.1717-135A>T (n.1717-135A>T) c.46-135A>T (n.46-135A>T) n.704-135A>T n.275-135A>T n.959-135A>T n.863-135A>T c.208-135A>T (n.208-135A>T) c.1612-135A>T (n.1612-135A>T) c.1450-135A>T (n.1450-135A>T) n.1950-135A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574950A>G | CA2619476748 | KIF5A | c.1717-134A>G (n.1717-134A>G) c.46-134A>G (n.46-134A>G) n.704-134A>G n.275-134A>G n.959-134A>G n.863-134A>G c.208-134A>G (n.208-134A>G) c.1612-134A>G (n.1612-134A>G) c.1450-134A>G (n.1450-134A>G) n.1950-134A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574950A>T | CA2619476750 | KIF5A | c.1717-134A>T (n.1717-134A>T) c.46-134A>T (n.46-134A>T) n.704-134A>T n.275-134A>T n.959-134A>T n.863-134A>T c.208-134A>T (n.208-134A>T) c.1612-134A>T (n.1612-134A>T) c.1450-134A>T (n.1450-134A>T) n.1950-134A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574951G>A | CA2619476753 | KIF5A | c.1717-133G>A (n.1717-133G>A) c.46-133G>A (n.46-133G>A) n.704-133G>A n.275-133G>A n.959-133G>A n.863-133G>A c.208-133G>A (n.208-133G>A) c.1612-133G>A (n.1612-133G>A) c.1450-133G>A (n.1450-133G>A) n.1950-133G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574951G>T | CA2619476757 | KIF5A | c.1717-133G>T (n.1717-133G>T) c.46-133G>T (n.46-133G>T) n.704-133G>T n.275-133G>T n.959-133G>T n.863-133G>T c.208-133G>T (n.208-133G>T) c.1612-133G>T (n.1612-133G>T) c.1450-133G>T (n.1450-133G>T) n.1950-133G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574952G>A | CA2619476761 | KIF5A | c.1717-132G>A (n.1717-132G>A) c.46-132G>A (n.46-132G>A) n.704-132G>A n.275-132G>A n.959-132G>A n.863-132G>A c.208-132G>A (n.208-132G>A) c.1612-132G>A (n.1612-132G>A) c.1450-132G>A (n.1450-132G>A) n.1950-132G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574952G>C | CA2619476764 | KIF5A | c.1717-132G>C (n.1717-132G>C) c.46-132G>C (n.46-132G>C) n.704-132G>C n.275-132G>C n.959-132G>C n.863-132G>C c.208-132G>C (n.208-132G>C) c.1612-132G>C (n.1612-132G>C) c.1450-132G>C (n.1450-132G>C) n.1950-132G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574952G>T | CA2619476765 | KIF5A | c.1717-132G>T (n.1717-132G>T) c.46-132G>T (n.46-132G>T) n.704-132G>T n.275-132G>T n.959-132G>T n.863-132G>T c.208-132G>T (n.208-132G>T) c.1612-132G>T (n.1612-132G>T) c.1450-132G>T (n.1450-132G>T) n.1950-132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574953T>A | CA2619476766 | KIF5A | c.1717-131T>A (n.1717-131T>A) c.46-131T>A (n.46-131T>A) n.704-131T>A n.275-131T>A n.959-131T>A n.863-131T>A c.208-131T>A (n.208-131T>A) c.1612-131T>A (n.1612-131T>A) c.1450-131T>A (n.1450-131T>A) n.1950-131T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574953T>C | CA2619476772 | KIF5A | c.1717-131T>C (n.1717-131T>C) c.46-131T>C (n.46-131T>C) n.704-131T>C n.275-131T>C n.959-131T>C n.863-131T>C c.208-131T>C (n.208-131T>C) c.1612-131T>C (n.1612-131T>C) c.1450-131T>C (n.1450-131T>C) n.1950-131T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574953T>G | CA2619476768 | KIF5A | c.1717-131T>G (n.1717-131T>G) c.46-131T>G (n.46-131T>G) n.704-131T>G n.275-131T>G n.959-131T>G n.863-131T>G c.208-131T>G (n.208-131T>G) c.1612-131T>G (n.1612-131T>G) c.1450-131T>G (n.1450-131T>G) n.1950-131T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574954C>A | CA2619476776 | KIF5A | c.1717-130C>A (n.1717-130C>A) c.46-130C>A (n.46-130C>A) n.704-130C>A n.275-130C>A n.959-130C>A n.863-130C>A c.208-130C>A (n.208-130C>A) c.1612-130C>A (n.1612-130C>A) c.1450-130C>A (n.1450-130C>A) n.1950-130C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574954C= | CA2038935153 | KIF5A | c.1717-130C= (n.1717-130C=) c.46-130C= (n.46-130C=) n.704-130C= n.275-130C= n.959-130C= n.863-130C= c.208-130C= (n.208-130C=) c.1612-130C= (n.1612-130C=) c.1450-130C= (n.1450-130C=) n.1950-130C= | |
12 | g.57574954C>T | CA237786545 | KIF5A | c.1717-130C>T (n.1717-130C>T) c.46-130C>T (n.46-130C>T) n.704-130C>T n.275-130C>T n.959-130C>T n.863-130C>T c.208-130C>T (n.208-130C>T) c.1612-130C>T (n.1612-130C>T) c.1450-130C>T (n.1450-130C>T) n.1950-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574955G>A | CA13590354 | KIF5A | c.1717-129G>A (n.1717-129G>A) c.46-129G>A (n.46-129G>A) n.704-129G>A n.275-129G>A n.959-129G>A n.863-129G>A c.208-129G>A (n.208-129G>A) c.1612-129G>A (n.1612-129G>A) c.1450-129G>A (n.1450-129G>A) n.1950-129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574955G>C | CA2580601774 | KIF5A | c.1717-129G>C (n.1717-129G>C) c.46-129G>C (n.46-129G>C) n.704-129G>C n.275-129G>C n.959-129G>C n.863-129G>C c.208-129G>C (n.208-129G>C) c.1612-129G>C (n.1612-129G>C) c.1450-129G>C (n.1450-129G>C) n.1950-129G>C | |
12 | g.57574955G= | CA1630855709 | KIF5A | c.1717-129G= (n.1717-129G=) c.46-129G= (n.46-129G=) n.704-129G= n.275-129G= n.959-129G= n.863-129G= c.208-129G= (n.208-129G=) c.1612-129G= (n.1612-129G=) c.1450-129G= (n.1450-129G=) n.1950-129G= | |
12 | g.57574955G>T | CA690307261 | KIF5A | c.1717-129G>T (n.1717-129G>T) c.46-129G>T (n.46-129G>T) n.704-129G>T n.275-129G>T n.959-129G>T n.863-129G>T c.208-129G>T (n.208-129G>T) c.1612-129G>T (n.1612-129G>T) c.1450-129G>T (n.1450-129G>T) n.1950-129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574956T>A | CA2619476781 | KIF5A | c.1717-128T>A (n.1717-128T>A) c.46-128T>A (n.46-128T>A) n.704-128T>A n.275-128T>A n.959-128T>A n.863-128T>A c.208-128T>A (n.208-128T>A) c.1612-128T>A (n.1612-128T>A) c.1450-128T>A (n.1450-128T>A) n.1950-128T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574956T>G | CA2619476783 | KIF5A | c.1717-128T>G (n.1717-128T>G) c.46-128T>G (n.46-128T>G) n.704-128T>G n.275-128T>G n.959-128T>G n.863-128T>G c.208-128T>G (n.208-128T>G) c.1612-128T>G (n.1612-128T>G) c.1450-128T>G (n.1450-128T>G) n.1950-128T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574957T>C | CA2038935172 | KIF5A | c.1717-127T>C (n.1717-127T>C) c.46-127T>C (n.46-127T>C) n.704-127T>C n.275-127T>C n.959-127T>C n.863-127T>C c.208-127T>C (n.208-127T>C) c.1612-127T>C (n.1612-127T>C) c.1450-127T>C (n.1450-127T>C) n.1950-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57574957T>G | CA2619476803 | KIF5A | c.1717-127T>G (n.1717-127T>G) c.46-127T>G (n.46-127T>G) n.704-127T>G n.275-127T>G n.959-127T>G n.863-127T>G c.208-127T>G (n.208-127T>G) c.1612-127T>G (n.1612-127T>G) c.1450-127T>G (n.1450-127T>G) n.1950-127T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57574957T= | CA2038935170 | KIF5A | c.1717-127T= (n.1717-127T=) c.46-127T= (n.46-127T=) n.704-127T= n.275-127T= n.959-127T= n.863-127T= c.208-127T= (n.208-127T=) c.1612-127T= (n.1612-127T=) c.1450-127T= (n.1450-127T=) n.1950-127T= | |
12 | g.57574958T>A | CA2619476807 | KIF5A | c.1717-126T>A (n.1717-126T>A) c.46-126T>A (n.46-126T>A) n.704-126T>A n.275-126T>A n.959-126T>A n.863-126T>A c.208-126T>A (n.208-126T>A) c.1612-126T>A (n.1612-126T>A) c.1450-126T>A (n.1450-126T>A) n.1950-126T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574958T>C | CA2619476808 | KIF5A | c.1717-126T>C (n.1717-126T>C) c.46-126T>C (n.46-126T>C) n.704-126T>C n.275-126T>C n.959-126T>C n.863-126T>C c.208-126T>C (n.208-126T>C) c.1612-126T>C (n.1612-126T>C) c.1450-126T>C (n.1450-126T>C) n.1950-126T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57574958T>G | CA2038935175 | KIF5A | c.1717-126T>G (n.1717-126T>G) c.46-126T>G (n.46-126T>G) n.704-126T>G n.275-126T>G n.959-126T>G n.863-126T>G c.208-126T>G (n.208-126T>G) c.1612-126T>G (n.1612-126T>G) c.1450-126T>G (n.1450-126T>G) n.1950-126T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57574958T= | CA2038935174 | KIF5A | c.1717-126T= (n.1717-126T=) c.46-126T= (n.46-126T=) n.704-126T= n.275-126T= n.959-126T= n.863-126T= c.208-126T= (n.208-126T=) c.1612-126T= (n.1612-126T=) c.1450-126T= (n.1450-126T=) n.1950-126T= | |
12 | g.57574959G>A | CA2619476822 | KIF5A | c.1717-125G>A (n.1717-125G>A) c.46-125G>A (n.46-125G>A) n.704-125G>A n.275-125G>A n.959-125G>A n.863-125G>A c.208-125G>A (n.208-125G>A) c.1612-125G>A (n.1612-125G>A) c.1450-125G>A (n.1450-125G>A) n.1950-125G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57574959G>T | CA2619476816 | KIF5A | c.1717-125G>T (n.1717-125G>T) c.46-125G>T (n.46-125G>T) n.704-125G>T n.275-125G>T n.959-125G>T n.863-125G>T c.208-125G>T (n.208-125G>T) c.1612-125G>T (n.1612-125G>T) c.1450-125G>T (n.1450-125G>T) n.1950-125G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57574960del | CA2619476820 | KIF5A | c.1717-124del (n.1717-124del) c.46-124del (n.46-124del) n.704-124del n.275-124del n.959-124del n.863-124del c.208-124del (n.208-124del) c.1612-124del (n.1612-124del) c.1450-124del (n.1450-124del) n.1950-124del | gnomAD v4 |
12 | g.57574960G>T | CA2619476824 | KIF5A | c.1717-124G>T (n.1717-124G>T) c.46-124G>T (n.46-124G>T) n.704-124G>T n.275-124G>T n.959-124G>T n.863-124G>T c.208-124G>T (n.208-124G>T) c.1612-124G>T (n.1612-124G>T) c.1450-124G>T (n.1450-124G>T) n.1950-124G>T | gnomAD v4 |