| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57574932C>A | CA2580601773 | KIF5A | c.1717-152C>A (n.1717-152C>A) c.46-152C>A (n.46-152C>A) n.704-152C>A n.275-152C>A n.959-152C>A n.863-152C>A c.208-152C>A (n.208-152C>A) c.1612-152C>A (n.1612-152C>A) c.1450-152C>A (n.1450-152C>A) n.1950-152C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574932C= | CA1630855708 | KIF5A | c.1717-152C= (n.1717-152C=) c.46-152C= (n.46-152C=) n.704-152C= n.275-152C= n.959-152C= n.863-152C= c.208-152C= (n.208-152C=) c.1612-152C= (n.1612-152C=) c.1450-152C= (n.1450-152C=) n.1950-152C= | |
| 12 | g.57574932C>G | CA13622560 | KIF5A | c.1717-152C>G (n.1717-152C>G) c.46-152C>G (n.46-152C>G) n.704-152C>G n.275-152C>G n.959-152C>G n.863-152C>G c.208-152C>G (n.208-152C>G) c.1612-152C>G (n.1612-152C>G) c.1450-152C>G (n.1450-152C>G) n.1950-152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574932C>T | CA2038935122 | KIF5A | c.1717-152C>T (n.1717-152C>T) c.46-152C>T (n.46-152C>T) n.704-152C>T n.275-152C>T n.959-152C>T n.863-152C>T c.208-152C>T (n.208-152C>T) c.1612-152C>T (n.1612-152C>T) c.1450-152C>T (n.1450-152C>T) n.1950-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57574933T>A | CA2619476607 | KIF5A | c.1717-151T>A (n.1717-151T>A) c.46-151T>A (n.46-151T>A) n.704-151T>A n.275-151T>A n.959-151T>A n.863-151T>A c.208-151T>A (n.208-151T>A) c.1612-151T>A (n.1612-151T>A) c.1450-151T>A (n.1450-151T>A) n.1950-151T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574933T>C | CA2619476609 | KIF5A | c.1717-151T>C (n.1717-151T>C) c.46-151T>C (n.46-151T>C) n.704-151T>C n.275-151T>C n.959-151T>C n.863-151T>C c.208-151T>C (n.208-151T>C) c.1612-151T>C (n.1612-151T>C) c.1450-151T>C (n.1450-151T>C) n.1950-151T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574933T>G | CA2619476608 | KIF5A | c.1717-151T>G (n.1717-151T>G) c.46-151T>G (n.46-151T>G) n.704-151T>G n.275-151T>G n.959-151T>G n.863-151T>G c.208-151T>G (n.208-151T>G) c.1612-151T>G (n.1612-151T>G) c.1450-151T>G (n.1450-151T>G) n.1950-151T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574934G>A | CA2619476611 | KIF5A | c.1717-150G>A (n.1717-150G>A) c.46-150G>A (n.46-150G>A) n.704-150G>A n.275-150G>A n.959-150G>A n.863-150G>A c.208-150G>A (n.208-150G>A) c.1612-150G>A (n.1612-150G>A) c.1450-150G>A (n.1450-150G>A) n.1950-150G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574934G>T | CA2619476614 | KIF5A | c.1717-150G>T (n.1717-150G>T) c.46-150G>T (n.46-150G>T) n.704-150G>T n.275-150G>T n.959-150G>T n.863-150G>T c.208-150G>T (n.208-150G>T) c.1612-150G>T (n.1612-150G>T) c.1450-150G>T (n.1450-150G>T) n.1950-150G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574935A= | CA2038935127 | KIF5A | c.1717-149A= (n.1717-149A=) c.46-149A= (n.46-149A=) n.704-149A= n.275-149A= n.959-149A= n.863-149A= c.208-149A= (n.208-149A=) c.1612-149A= (n.1612-149A=) c.1450-149A= (n.1450-149A=) n.1950-149A= | |
| 12 | g.57574935A>C | CA690307251 | KIF5A | c.1717-149A>C (n.1717-149A>C) c.46-149A>C (n.46-149A>C) n.704-149A>C n.275-149A>C n.959-149A>C n.863-149A>C c.208-149A>C (n.208-149A>C) c.1612-149A>C (n.1612-149A>C) c.1450-149A>C (n.1450-149A>C) n.1950-149A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574935A>G | CA2619476616 | KIF5A | c.1717-149A>G (n.1717-149A>G) c.46-149A>G (n.46-149A>G) n.704-149A>G n.275-149A>G n.959-149A>G n.863-149A>G c.208-149A>G (n.208-149A>G) c.1612-149A>G (n.1612-149A>G) c.1450-149A>G (n.1450-149A>G) n.1950-149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574935A>T | CA2619476618 | KIF5A | c.1717-149A>T (n.1717-149A>T) c.46-149A>T (n.46-149A>T) n.704-149A>T n.275-149A>T n.959-149A>T n.863-149A>T c.208-149A>T (n.208-149A>T) c.1612-149A>T (n.1612-149A>T) c.1450-149A>T (n.1450-149A>T) n.1950-149A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574936T>A | CA2619476626 | KIF5A | c.1717-148T>A (n.1717-148T>A) c.46-148T>A (n.46-148T>A) n.704-148T>A n.275-148T>A n.959-148T>A n.863-148T>A c.208-148T>A (n.208-148T>A) c.1612-148T>A (n.1612-148T>A) c.1450-148T>A (n.1450-148T>A) n.1950-148T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574936T>C | CA2038935132 | KIF5A | c.1717-148T>C (n.1717-148T>C) c.46-148T>C (n.46-148T>C) n.704-148T>C n.275-148T>C n.959-148T>C n.863-148T>C c.208-148T>C (n.208-148T>C) c.1612-148T>C (n.1612-148T>C) c.1450-148T>C (n.1450-148T>C) n.1950-148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57574936T>G | CA2619476635 | KIF5A | c.1717-148T>G (n.1717-148T>G) c.46-148T>G (n.46-148T>G) n.704-148T>G n.275-148T>G n.959-148T>G n.863-148T>G c.208-148T>G (n.208-148T>G) c.1612-148T>G (n.1612-148T>G) c.1450-148T>G (n.1450-148T>G) n.1950-148T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574936T= | CA2038935130 | KIF5A | c.1717-148T= (n.1717-148T=) c.46-148T= (n.46-148T=) n.704-148T= n.275-148T= n.959-148T= n.863-148T= c.208-148T= (n.208-148T=) c.1612-148T= (n.1612-148T=) c.1450-148T= (n.1450-148T=) n.1950-148T= | |
| 12 | g.57574937A>C | CA2619476637 | KIF5A | c.1717-147A>C (n.1717-147A>C) c.46-147A>C (n.46-147A>C) n.704-147A>C n.275-147A>C n.959-147A>C n.863-147A>C c.208-147A>C (n.208-147A>C) c.1612-147A>C (n.1612-147A>C) c.1450-147A>C (n.1450-147A>C) n.1950-147A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574937A>G | CA2619476641 | KIF5A | c.1717-147A>G (n.1717-147A>G) c.46-147A>G (n.46-147A>G) n.704-147A>G n.275-147A>G n.959-147A>G n.863-147A>G c.208-147A>G (n.208-147A>G) c.1612-147A>G (n.1612-147A>G) c.1450-147A>G (n.1450-147A>G) n.1950-147A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574937A>T | CA2619476643 | KIF5A | c.1717-147A>T (n.1717-147A>T) c.46-147A>T (n.46-147A>T) n.704-147A>T n.275-147A>T n.959-147A>T n.863-147A>T c.208-147A>T (n.208-147A>T) c.1612-147A>T (n.1612-147A>T) c.1450-147A>T (n.1450-147A>T) n.1950-147A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574938G>T | CA2619476649 | KIF5A | c.1717-146G>T (n.1717-146G>T) c.46-146G>T (n.46-146G>T) n.704-146G>T n.275-146G>T n.959-146G>T n.863-146G>T c.208-146G>T (n.208-146G>T) c.1612-146G>T (n.1612-146G>T) c.1450-146G>T (n.1450-146G>T) n.1950-146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574939A>T | CA2619476651 | KIF5A | c.1717-145A>T (n.1717-145A>T) c.46-145A>T (n.46-145A>T) n.704-145A>T n.275-145A>T n.959-145A>T n.863-145A>T c.208-145A>T (n.208-145A>T) c.1612-145A>T (n.1612-145A>T) c.1450-145A>T (n.1450-145A>T) n.1950-145A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574940G>A | CA948094447 | KIF5A | c.1717-144G>A (n.1717-144G>A) c.46-144G>A (n.46-144G>A) n.704-144G>A n.275-144G>A n.959-144G>A n.863-144G>A c.208-144G>A (n.208-144G>A) c.1612-144G>A (n.1612-144G>A) c.1450-144G>A (n.1450-144G>A) n.1950-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574940G>C | CA2619476657 | KIF5A | c.1717-144G>C (n.1717-144G>C) c.46-144G>C (n.46-144G>C) n.704-144G>C n.275-144G>C n.959-144G>C n.863-144G>C c.208-144G>C (n.208-144G>C) c.1612-144G>C (n.1612-144G>C) c.1450-144G>C (n.1450-144G>C) n.1950-144G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574940G= | CA2038935135 | KIF5A | c.1717-144G= (n.1717-144G=) c.46-144G= (n.46-144G=) n.704-144G= n.275-144G= n.959-144G= n.863-144G= c.208-144G= (n.208-144G=) c.1612-144G= (n.1612-144G=) c.1450-144G= (n.1450-144G=) n.1950-144G= | |
| 12 | g.57574940G>T | CA2619476655 | KIF5A | c.1717-144G>T (n.1717-144G>T) c.46-144G>T (n.46-144G>T) n.704-144G>T n.275-144G>T n.959-144G>T n.863-144G>T c.208-144G>T (n.208-144G>T) c.1612-144G>T (n.1612-144G>T) c.1450-144G>T (n.1450-144G>T) n.1950-144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574941A>G | CA2619476660 | KIF5A | c.1717-143A>G (n.1717-143A>G) c.46-143A>G (n.46-143A>G) n.704-143A>G n.275-143A>G n.959-143A>G n.863-143A>G c.208-143A>G (n.208-143A>G) c.1612-143A>G (n.1612-143A>G) c.1450-143A>G (n.1450-143A>G) n.1950-143A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574941A>T | CA2619476661 | KIF5A | c.1717-143A>T (n.1717-143A>T) c.46-143A>T (n.46-143A>T) n.704-143A>T n.275-143A>T n.959-143A>T n.863-143A>T c.208-143A>T (n.208-143A>T) c.1612-143A>T (n.1612-143A>T) c.1450-143A>T (n.1450-143A>T) n.1950-143A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574942G>A | CA2038935142 | KIF5A | c.1717-142G>A (n.1717-142G>A) c.46-142G>A (n.46-142G>A) n.704-142G>A n.275-142G>A n.959-142G>A n.863-142G>A c.208-142G>A (n.208-142G>A) c.1612-142G>A (n.1612-142G>A) c.1450-142G>A (n.1450-142G>A) n.1950-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57574942G= | CA2038935143 | KIF5A | c.1717-142G= (n.1717-142G=) c.46-142G= (n.46-142G=) n.704-142G= n.275-142G= n.959-142G= n.863-142G= c.208-142G= (n.208-142G=) c.1612-142G= (n.1612-142G=) c.1450-142G= (n.1450-142G=) n.1950-142G= | |
| 12 | g.57574942G>T | CA2619476666 | KIF5A | c.1717-142G>T (n.1717-142G>T) c.46-142G>T (n.46-142G>T) n.704-142G>T n.275-142G>T n.959-142G>T n.863-142G>T c.208-142G>T (n.208-142G>T) c.1612-142G>T (n.1612-142G>T) c.1450-142G>T (n.1450-142G>T) n.1950-142G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574943C>A | CA2619476672 | KIF5A | c.1717-141C>A (n.1717-141C>A) c.46-141C>A (n.46-141C>A) n.704-141C>A n.275-141C>A n.959-141C>A n.863-141C>A c.208-141C>A (n.208-141C>A) c.1612-141C>A (n.1612-141C>A) c.1450-141C>A (n.1450-141C>A) n.1950-141C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574943C>T | CA2619476679 | KIF5A | c.1717-141C>T (n.1717-141C>T) c.46-141C>T (n.46-141C>T) n.704-141C>T n.275-141C>T n.959-141C>T n.863-141C>T c.208-141C>T (n.208-141C>T) c.1612-141C>T (n.1612-141C>T) c.1450-141C>T (n.1450-141C>T) n.1950-141C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574944T>A | CA2619476684 | KIF5A | c.1717-140T>A (n.1717-140T>A) c.46-140T>A (n.46-140T>A) n.704-140T>A n.275-140T>A n.959-140T>A n.863-140T>A c.208-140T>A (n.208-140T>A) c.1612-140T>A (n.1612-140T>A) c.1450-140T>A (n.1450-140T>A) n.1950-140T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574944T>C | CA2619476685 | KIF5A | c.1717-140T>C (n.1717-140T>C) c.46-140T>C (n.46-140T>C) n.704-140T>C n.275-140T>C n.959-140T>C n.863-140T>C c.208-140T>C (n.208-140T>C) c.1612-140T>C (n.1612-140T>C) c.1450-140T>C (n.1450-140T>C) n.1950-140T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574945del | CA2619476688 | KIF5A | c.1717-139del (n.1717-139del) c.46-139del (n.46-139del) n.704-139del n.275-139del n.959-139del n.863-139del c.208-139del (n.208-139del) c.1612-139del (n.1612-139del) c.1450-139del (n.1450-139del) n.1950-139del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574945G>A | CA2619476692 | KIF5A | c.1717-139G>A (n.1717-139G>A) c.46-139G>A (n.46-139G>A) n.704-139G>A n.275-139G>A n.959-139G>A n.863-139G>A c.208-139G>A (n.208-139G>A) c.1612-139G>A (n.1612-139G>A) c.1450-139G>A (n.1450-139G>A) n.1950-139G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574945G>T | CA2619476696 | KIF5A | c.1717-139G>T (n.1717-139G>T) c.46-139G>T (n.46-139G>T) n.704-139G>T n.275-139G>T n.959-139G>T n.863-139G>T c.208-139G>T (n.208-139G>T) c.1612-139G>T (n.1612-139G>T) c.1450-139G>T (n.1450-139G>T) n.1950-139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574946C>A | CA2619476702 | KIF5A | c.1717-138C>A (n.1717-138C>A) c.46-138C>A (n.46-138C>A) n.704-138C>A n.275-138C>A n.959-138C>A n.863-138C>A c.208-138C>A (n.208-138C>A) c.1612-138C>A (n.1612-138C>A) c.1450-138C>A (n.1450-138C>A) n.1950-138C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574946C>G | CA2619476704 | KIF5A | c.1717-138C>G (n.1717-138C>G) c.46-138C>G (n.46-138C>G) n.704-138C>G n.275-138C>G n.959-138C>G n.863-138C>G c.208-138C>G (n.208-138C>G) c.1612-138C>G (n.1612-138C>G) c.1450-138C>G (n.1450-138C>G) n.1950-138C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574946C>T | CA2619476698 | KIF5A | c.1717-138C>T (n.1717-138C>T) c.46-138C>T (n.46-138C>T) n.704-138C>T n.275-138C>T n.959-138C>T n.863-138C>T c.208-138C>T (n.208-138C>T) c.1612-138C>T (n.1612-138C>T) c.1450-138C>T (n.1450-138C>T) n.1950-138C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574947T>C | CA2619476707 | KIF5A | c.1717-137T>C (n.1717-137T>C) c.46-137T>C (n.46-137T>C) n.704-137T>C n.275-137T>C n.959-137T>C n.863-137T>C c.208-137T>C (n.208-137T>C) c.1612-137T>C (n.1612-137T>C) c.1450-137T>C (n.1450-137T>C) n.1950-137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574947T>G | CA237786543 | KIF5A | c.1717-137T>G (n.1717-137T>G) c.46-137T>G (n.46-137T>G) n.704-137T>G n.275-137T>G n.959-137T>G n.863-137T>G c.208-137T>G (n.208-137T>G) c.1612-137T>G (n.1612-137T>G) c.1450-137T>G (n.1450-137T>G) n.1950-137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574947T= | CA2038935150 | KIF5A | c.1717-137T= (n.1717-137T=) c.46-137T= (n.46-137T=) n.704-137T= n.275-137T= n.959-137T= n.863-137T= c.208-137T= (n.208-137T=) c.1612-137T= (n.1612-137T=) c.1450-137T= (n.1450-137T=) n.1950-137T= | |
| 12 | g.57574948A>C | CA2619476717 | KIF5A | c.1717-136A>C (n.1717-136A>C) c.46-136A>C (n.46-136A>C) n.704-136A>C n.275-136A>C n.959-136A>C n.863-136A>C c.208-136A>C (n.208-136A>C) c.1612-136A>C (n.1612-136A>C) c.1450-136A>C (n.1450-136A>C) n.1950-136A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574948A>G | CA2619476723 | KIF5A | c.1717-136A>G (n.1717-136A>G) c.46-136A>G (n.46-136A>G) n.704-136A>G n.275-136A>G n.959-136A>G n.863-136A>G c.208-136A>G (n.208-136A>G) c.1612-136A>G (n.1612-136A>G) c.1450-136A>G (n.1450-136A>G) n.1950-136A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574948A>T | CA2619476740 | KIF5A | c.1717-136A>T (n.1717-136A>T) c.46-136A>T (n.46-136A>T) n.704-136A>T n.275-136A>T n.959-136A>T n.863-136A>T c.208-136A>T (n.208-136A>T) c.1612-136A>T (n.1612-136A>T) c.1450-136A>T (n.1450-136A>T) n.1950-136A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574950dup | CA2619476743 | KIF5A | c.1717-134dup (n.1717-134dup) c.46-134dup (n.46-134dup) n.704-134dup n.275-134dup n.959-134dup n.863-134dup c.208-134dup (n.208-134dup) c.1612-134dup (n.1612-134dup) c.1450-134dup (n.1450-134dup) n.1950-134dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574950del | CA2619476711 | KIF5A | c.1717-134del (n.1717-134del) c.46-134del (n.46-134del) n.704-134del n.275-134del n.959-134del n.863-134del c.208-134del (n.208-134del) c.1612-134del (n.1612-134del) c.1450-134del (n.1450-134del) n.1950-134del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574949A>G | CA2619476745 | KIF5A | c.1717-135A>G (n.1717-135A>G) c.46-135A>G (n.46-135A>G) n.704-135A>G n.275-135A>G n.959-135A>G n.863-135A>G c.208-135A>G (n.208-135A>G) c.1612-135A>G (n.1612-135A>G) c.1450-135A>G (n.1450-135A>G) n.1950-135A>G | gnomAD v4 |