UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57574901T>C | CA237786522 | KIF5A | c.1717-183T>C (n.1717-183T>C) c.46-183T>C (n.46-183T>C) n.704-183T>C n.275-183T>C n.959-183T>C n.863-183T>C c.208-183T>C (n.208-183T>C) c.1612-183T>C (n.1612-183T>C) c.1450-183T>C (n.1450-183T>C) n.1950-183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574901T= | CA2038935080 | KIF5A | c.1717-183T= (n.1717-183T=) c.46-183T= (n.46-183T=) n.704-183T= n.275-183T= n.959-183T= n.863-183T= c.208-183T= (n.208-183T=) c.1612-183T= (n.1612-183T=) c.1450-183T= (n.1450-183T=) n.1950-183T= | |
| 12 | g.57574902G>A | CA690307241 | KIF5A | c.1717-182G>A (n.1717-182G>A) c.46-182G>A (n.46-182G>A) n.704-182G>A n.275-182G>A n.959-182G>A n.863-182G>A c.208-182G>A (n.208-182G>A) c.1612-182G>A (n.1612-182G>A) c.1450-182G>A (n.1450-182G>A) n.1950-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574902G= | CA2038935083 | KIF5A | c.1717-182G= (n.1717-182G=) c.46-182G= (n.46-182G=) n.704-182G= n.275-182G= n.959-182G= n.863-182G= c.208-182G= (n.208-182G=) c.1612-182G= (n.1612-182G=) c.1450-182G= (n.1450-182G=) n.1950-182G= | |
| 12 | g.57574905G>A | CA690307242 | KIF5A | c.1717-179G>A (n.1717-179G>A) c.46-179G>A (n.46-179G>A) n.704-179G>A n.275-179G>A n.959-179G>A n.863-179G>A c.208-179G>A (n.208-179G>A) c.1612-179G>A (n.1612-179G>A) c.1450-179G>A (n.1450-179G>A) n.1950-179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574905G= | CA2038935087 | KIF5A | c.1717-179G= (n.1717-179G=) c.46-179G= (n.46-179G=) n.704-179G= n.275-179G= n.959-179G= n.863-179G= c.208-179G= (n.208-179G=) c.1612-179G= (n.1612-179G=) c.1450-179G= (n.1450-179G=) n.1950-179G= | |
| 12 | g.57574906G>T | CA2726346336 | KIF5A | c.1717-178G>T (n.1717-178G>T) c.46-178G>T (n.46-178G>T) n.704-178G>T n.275-178G>T n.959-178G>T n.863-178G>T c.208-178G>T (n.208-178G>T) c.1612-178G>T (n.1612-178G>T) c.1450-178G>T (n.1450-178G>T) n.1950-178G>T | dbSNP |
| 12 | g.57574907C= | CA2038935090 | KIF5A | c.1717-177C= (n.1717-177C=) c.46-177C= (n.46-177C=) n.704-177C= n.275-177C= n.959-177C= n.863-177C= c.208-177C= (n.208-177C=) c.1612-177C= (n.1612-177C=) c.1450-177C= (n.1450-177C=) n.1950-177C= | |
| 12 | g.57574907C>G | CA2551924666 | KIF5A | c.1717-177C>G (n.1717-177C>G) c.46-177C>G (n.46-177C>G) n.704-177C>G n.275-177C>G n.959-177C>G n.863-177C>G c.208-177C>G (n.208-177C>G) c.1612-177C>G (n.1612-177C>G) c.1450-177C>G (n.1450-177C>G) n.1950-177C>G | |
| 12 | g.57574907C>T | CA605313059 | KIF5A | c.1717-177C>T (n.1717-177C>T) c.46-177C>T (n.46-177C>T) n.704-177C>T n.275-177C>T n.959-177C>T n.863-177C>T c.208-177C>T (n.208-177C>T) c.1612-177C>T (n.1612-177C>T) c.1450-177C>T (n.1450-177C>T) n.1950-177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574908G>A | CA605313061 | KIF5A | c.1717-176G>A (n.1717-176G>A) c.46-176G>A (n.46-176G>A) n.704-176G>A n.275-176G>A n.959-176G>A n.863-176G>A c.208-176G>A (n.208-176G>A) c.1612-176G>A (n.1612-176G>A) c.1450-176G>A (n.1450-176G>A) n.1950-176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574908G= | CA2038935095 | KIF5A | c.1717-176G= (n.1717-176G=) c.46-176G= (n.46-176G=) n.704-176G= n.275-176G= n.959-176G= n.863-176G= c.208-176G= (n.208-176G=) c.1612-176G= (n.1612-176G=) c.1450-176G= (n.1450-176G=) n.1950-176G= | |
| 12 | g.57574913A= | CA2038935101 | KIF5A | c.1717-171A= (n.1717-171A=) c.46-171A= (n.46-171A=) n.704-171A= n.275-171A= n.959-171A= n.863-171A= c.208-171A= (n.208-171A=) c.1612-171A= (n.1612-171A=) c.1450-171A= (n.1450-171A=) n.1950-171A= | |
| 12 | g.57574913A>C | CA237786526 | KIF5A | c.1717-171A>C (n.1717-171A>C) c.46-171A>C (n.46-171A>C) n.704-171A>C n.275-171A>C n.959-171A>C n.863-171A>C c.208-171A>C (n.208-171A>C) c.1612-171A>C (n.1612-171A>C) c.1450-171A>C (n.1450-171A>C) n.1950-171A>C | dbSNP |
| 12 | g.57574914A= | CA2038935103 | KIF5A | c.1717-170A= (n.1717-170A=) c.46-170A= (n.46-170A=) n.704-170A= n.275-170A= n.959-170A= n.863-170A= c.208-170A= (n.208-170A=) c.1612-170A= (n.1612-170A=) c.1450-170A= (n.1450-170A=) n.1950-170A= | |
| 12 | g.57574914A>G | CA948094442 | KIF5A | c.1717-170A>G (n.1717-170A>G) c.46-170A>G (n.46-170A>G) n.704-170A>G n.275-170A>G n.959-170A>G n.863-170A>G c.208-170A>G (n.208-170A>G) c.1612-170A>G (n.1612-170A>G) c.1450-170A>G (n.1450-170A>G) n.1950-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574919A= | CA2038935108 | KIF5A | c.1717-165A= (n.1717-165A=) c.46-165A= (n.46-165A=) n.704-165A= n.275-165A= n.959-165A= n.863-165A= c.208-165A= (n.208-165A=) c.1612-165A= (n.1612-165A=) c.1450-165A= (n.1450-165A=) n.1950-165A= | |
| 12 | g.57574919A>G | CA690307248 | KIF5A | c.1717-165A>G (n.1717-165A>G) c.46-165A>G (n.46-165A>G) n.704-165A>G n.275-165A>G n.959-165A>G n.863-165A>G c.208-165A>G (n.208-165A>G) c.1612-165A>G (n.1612-165A>G) c.1450-165A>G (n.1450-165A>G) n.1950-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574929C>T | CA2796143449 | KIF5A | c.1717-155C>T (n.1717-155C>T) c.46-155C>T (n.46-155C>T) n.704-155C>T n.275-155C>T n.959-155C>T n.863-155C>T c.208-155C>T (n.208-155C>T) c.1612-155C>T (n.1612-155C>T) c.1450-155C>T (n.1450-155C>T) n.1950-155C>T | |
| 12 | g.57574930C= | CA2038935112 | KIF5A | c.1717-154C= (n.1717-154C=) c.46-154C= (n.46-154C=) n.704-154C= n.275-154C= n.959-154C= n.863-154C= c.208-154C= (n.208-154C=) c.1612-154C= (n.1612-154C=) c.1450-154C= (n.1450-154C=) n.1950-154C= | |
| 12 | g.57574930C>T | CA237786530 | KIF5A | c.1717-154C>T (n.1717-154C>T) c.46-154C>T (n.46-154C>T) n.704-154C>T n.275-154C>T n.959-154C>T n.863-154C>T c.208-154C>T (n.208-154C>T) c.1612-154C>T (n.1612-154C>T) c.1450-154C>T (n.1450-154C>T) n.1950-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574931G>A | CA237786535 | KIF5A | c.1717-153G>A (n.1717-153G>A) c.46-153G>A (n.46-153G>A) n.704-153G>A n.275-153G>A n.959-153G>A n.863-153G>A c.208-153G>A (n.208-153G>A) c.1612-153G>A (n.1612-153G>A) c.1450-153G>A (n.1450-153G>A) n.1950-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574931G= | CA2038935116 | KIF5A | c.1717-153G= (n.1717-153G=) c.46-153G= (n.46-153G=) n.704-153G= n.275-153G= n.959-153G= n.863-153G= c.208-153G= (n.208-153G=) c.1612-153G= (n.1612-153G=) c.1450-153G= (n.1450-153G=) n.1950-153G= | |
| 12 | g.57574932C>A | CA2580601773 | KIF5A | c.1717-152C>A (n.1717-152C>A) c.46-152C>A (n.46-152C>A) n.704-152C>A n.275-152C>A n.959-152C>A n.863-152C>A c.208-152C>A (n.208-152C>A) c.1612-152C>A (n.1612-152C>A) c.1450-152C>A (n.1450-152C>A) n.1950-152C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574932C= | CA1630855708 | KIF5A | c.1717-152C= (n.1717-152C=) c.46-152C= (n.46-152C=) n.704-152C= n.275-152C= n.959-152C= n.863-152C= c.208-152C= (n.208-152C=) c.1612-152C= (n.1612-152C=) c.1450-152C= (n.1450-152C=) n.1950-152C= | |
| 12 | g.57574932C>G | CA13622560 | KIF5A | c.1717-152C>G (n.1717-152C>G) c.46-152C>G (n.46-152C>G) n.704-152C>G n.275-152C>G n.959-152C>G n.863-152C>G c.208-152C>G (n.208-152C>G) c.1612-152C>G (n.1612-152C>G) c.1450-152C>G (n.1450-152C>G) n.1950-152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57574932C>T | CA2038935122 | KIF5A | c.1717-152C>T (n.1717-152C>T) c.46-152C>T (n.46-152C>T) n.704-152C>T n.275-152C>T n.959-152C>T n.863-152C>T c.208-152C>T (n.208-152C>T) c.1612-152C>T (n.1612-152C>T) c.1450-152C>T (n.1450-152C>T) n.1950-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57574933T>A | CA2619476607 | KIF5A | c.1717-151T>A (n.1717-151T>A) c.46-151T>A (n.46-151T>A) n.704-151T>A n.275-151T>A n.959-151T>A n.863-151T>A c.208-151T>A (n.208-151T>A) c.1612-151T>A (n.1612-151T>A) c.1450-151T>A (n.1450-151T>A) n.1950-151T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574933T>C | CA2619476609 | KIF5A | c.1717-151T>C (n.1717-151T>C) c.46-151T>C (n.46-151T>C) n.704-151T>C n.275-151T>C n.959-151T>C n.863-151T>C c.208-151T>C (n.208-151T>C) c.1612-151T>C (n.1612-151T>C) c.1450-151T>C (n.1450-151T>C) n.1950-151T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574933T>G | CA2619476608 | KIF5A | c.1717-151T>G (n.1717-151T>G) c.46-151T>G (n.46-151T>G) n.704-151T>G n.275-151T>G n.959-151T>G n.863-151T>G c.208-151T>G (n.208-151T>G) c.1612-151T>G (n.1612-151T>G) c.1450-151T>G (n.1450-151T>G) n.1950-151T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574934G>A | CA2619476611 | KIF5A | c.1717-150G>A (n.1717-150G>A) c.46-150G>A (n.46-150G>A) n.704-150G>A n.275-150G>A n.959-150G>A n.863-150G>A c.208-150G>A (n.208-150G>A) c.1612-150G>A (n.1612-150G>A) c.1450-150G>A (n.1450-150G>A) n.1950-150G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574934G>T | CA2619476614 | KIF5A | c.1717-150G>T (n.1717-150G>T) c.46-150G>T (n.46-150G>T) n.704-150G>T n.275-150G>T n.959-150G>T n.863-150G>T c.208-150G>T (n.208-150G>T) c.1612-150G>T (n.1612-150G>T) c.1450-150G>T (n.1450-150G>T) n.1950-150G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57574935A= | CA2038935127 | KIF5A | c.1717-149A= (n.1717-149A=) c.46-149A= (n.46-149A=) n.704-149A= n.275-149A= n.959-149A= n.863-149A= c.208-149A= (n.208-149A=) c.1612-149A= (n.1612-149A=) c.1450-149A= (n.1450-149A=) n.1950-149A= | |
| 12 | g.57574935A>C | CA690307251 | KIF5A | c.1717-149A>C (n.1717-149A>C) c.46-149A>C (n.46-149A>C) n.704-149A>C n.275-149A>C n.959-149A>C n.863-149A>C c.208-149A>C (n.208-149A>C) c.1612-149A>C (n.1612-149A>C) c.1450-149A>C (n.1450-149A>C) n.1950-149A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.57574939A>T | CA2619476651 | KIF5A | c.1717-145A>T (n.1717-145A>T) c.46-145A>T (n.46-145A>T) n.704-145A>T n.275-145A>T n.959-145A>T n.863-145A>T c.208-145A>T (n.208-145A>T) c.1612-145A>T (n.1612-145A>T) c.1450-145A>T (n.1450-145A>T) n.1950-145A>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.57574940G>T | CA2619476655 | KIF5A | c.1717-144G>T (n.1717-144G>T) c.46-144G>T (n.46-144G>T) n.704-144G>T n.275-144G>T n.959-144G>T n.863-144G>T c.208-144G>T (n.208-144G>T) c.1612-144G>T (n.1612-144G>T) c.1450-144G>T (n.1450-144G>T) n.1950-144G>T | gnomAD v4 |
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