Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57574794G>C | CA237786465 | KIF5A | c.1717-290G>C (n.1717-290G>C) c.46-290G>C (n.46-290G>C) n.704-290G>C n.275-290G>C n.959-290G>C n.863-290G>C c.208-290G>C (n.208-290G>C) c.1612-290G>C (n.1612-290G>C) c.1450-290G>C (n.1450-290G>C) n.1950-290G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574794G= | CA2038934925 | KIF5A | c.1717-290G= (n.1717-290G=) c.46-290G= (n.46-290G=) n.704-290G= n.275-290G= n.959-290G= n.863-290G= c.208-290G= (n.208-290G=) c.1612-290G= (n.1612-290G=) c.1450-290G= (n.1450-290G=) n.1950-290G= | |
12 | g.57574798G= | CA2038934931 | KIF5A | c.1717-286G= (n.1717-286G=) c.46-286G= (n.46-286G=) n.704-286G= n.275-286G= n.959-286G= n.863-286G= c.208-286G= (n.208-286G=) c.1612-286G= (n.1612-286G=) c.1450-286G= (n.1450-286G=) n.1950-286G= | |
12 | g.57574798G>T | CA690307223 | KIF5A | c.1717-286G>T (n.1717-286G>T) c.46-286G>T (n.46-286G>T) n.704-286G>T n.275-286G>T n.959-286G>T n.863-286G>T c.208-286G>T (n.208-286G>T) c.1612-286G>T (n.1612-286G>T) c.1450-286G>T (n.1450-286G>T) n.1950-286G>T | dbSNP |
12 | g.57574799T>G | CA2038934935 | KIF5A | c.1717-285T>G (n.1717-285T>G) c.46-285T>G (n.46-285T>G) n.704-285T>G n.275-285T>G n.959-285T>G n.863-285T>G c.208-285T>G (n.208-285T>G) c.1612-285T>G (n.1612-285T>G) c.1450-285T>G (n.1450-285T>G) n.1950-285T>G | dbSNP |
12 | g.57574799T= | CA2038934934 | KIF5A | c.1717-285T= (n.1717-285T=) c.46-285T= (n.46-285T=) n.704-285T= n.275-285T= n.959-285T= n.863-285T= c.208-285T= (n.208-285T=) c.1612-285T= (n.1612-285T=) c.1450-285T= (n.1450-285T=) n.1950-285T= | |
12 | g.57574801T>C | CA237786470 | KIF5A | c.1717-283T>C (n.1717-283T>C) c.46-283T>C (n.46-283T>C) n.704-283T>C n.275-283T>C n.959-283T>C n.863-283T>C c.208-283T>C (n.208-283T>C) c.1612-283T>C (n.1612-283T>C) c.1450-283T>C (n.1450-283T>C) n.1950-283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574801T= | CA2038934939 | KIF5A | c.1717-283T= (n.1717-283T=) c.46-283T= (n.46-283T=) n.704-283T= n.275-283T= n.959-283T= n.863-283T= c.208-283T= (n.208-283T=) c.1612-283T= (n.1612-283T=) c.1450-283T= (n.1450-283T=) n.1950-283T= | |
12 | g.57574802C= | CA2038934941 | KIF5A | c.1717-282C= (n.1717-282C=) c.46-282C= (n.46-282C=) n.704-282C= n.275-282C= n.959-282C= n.863-282C= c.208-282C= (n.208-282C=) c.1612-282C= (n.1612-282C=) c.1450-282C= (n.1450-282C=) n.1950-282C= | |
12 | g.57574802C>T | CA237786471 | KIF5A | c.1717-282C>T (n.1717-282C>T) c.46-282C>T (n.46-282C>T) n.704-282C>T n.275-282C>T n.959-282C>T n.863-282C>T c.208-282C>T (n.208-282C>T) c.1612-282C>T (n.1612-282C>T) c.1450-282C>T (n.1450-282C>T) n.1950-282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574803G>A | CA237786473 | KIF5A | c.1717-281G>A (n.1717-281G>A) c.46-281G>A (n.46-281G>A) n.704-281G>A n.275-281G>A n.959-281G>A n.863-281G>A c.208-281G>A (n.208-281G>A) c.1612-281G>A (n.1612-281G>A) c.1450-281G>A (n.1450-281G>A) n.1950-281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574803G= | CA2038934943 | KIF5A | c.1717-281G= (n.1717-281G=) c.46-281G= (n.46-281G=) n.704-281G= n.275-281G= n.959-281G= n.863-281G= c.208-281G= (n.208-281G=) c.1612-281G= (n.1612-281G=) c.1450-281G= (n.1450-281G=) n.1950-281G= | |
12 | g.57574804A= | CA2038934948 | KIF5A | c.1717-280A= (n.1717-280A=) c.46-280A= (n.46-280A=) n.704-280A= n.275-280A= n.959-280A= n.863-280A= c.208-280A= (n.208-280A=) c.1612-280A= (n.1612-280A=) c.1450-280A= (n.1450-280A=) n.1950-280A= | |
12 | g.57574804A>C | CA690307225 | KIF5A | c.1717-280A>C (n.1717-280A>C) c.46-280A>C (n.46-280A>C) n.704-280A>C n.275-280A>C n.959-280A>C n.863-280A>C c.208-280A>C (n.208-280A>C) c.1612-280A>C (n.1612-280A>C) c.1450-280A>C (n.1450-280A>C) n.1950-280A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574805A>T | CA2543998542 | KIF5A | c.1717-279A>T (n.1717-279A>T) c.46-279A>T (n.46-279A>T) n.704-279A>T n.275-279A>T n.959-279A>T n.863-279A>T c.208-279A>T (n.208-279A>T) c.1612-279A>T (n.1612-279A>T) c.1450-279A>T (n.1450-279A>T) n.1950-279A>T | |
12 | g.57574807T>C | CA2038934950 | KIF5A | c.1717-277T>C (n.1717-277T>C) c.46-277T>C (n.46-277T>C) n.704-277T>C n.275-277T>C n.959-277T>C n.863-277T>C c.208-277T>C (n.208-277T>C) c.1612-277T>C (n.1612-277T>C) c.1450-277T>C (n.1450-277T>C) n.1950-277T>C | dbSNP |
12 | g.57574807T= | CA2038934951 | KIF5A | c.1717-277T= (n.1717-277T=) c.46-277T= (n.46-277T=) n.704-277T= n.275-277T= n.959-277T= n.863-277T= c.208-277T= (n.208-277T=) c.1612-277T= (n.1612-277T=) c.1450-277T= (n.1450-277T=) n.1950-277T= | |
12 | g.57574808C= | CA2038934957 | KIF5A | c.1717-276C= (n.1717-276C=) c.46-276C= (n.46-276C=) n.704-276C= n.275-276C= n.959-276C= n.863-276C= c.208-276C= (n.208-276C=) c.1612-276C= (n.1612-276C=) c.1450-276C= (n.1450-276C=) n.1950-276C= | |
12 | g.57574808C>G | CA2038934958 | KIF5A | c.1717-276C>G (n.1717-276C>G) c.46-276C>G (n.46-276C>G) n.704-276C>G n.275-276C>G n.959-276C>G n.863-276C>G c.208-276C>G (n.208-276C>G) c.1612-276C>G (n.1612-276C>G) c.1450-276C>G (n.1450-276C>G) n.1950-276C>G | dbSNP |
12 | g.57574808C>T | CA237786474 | KIF5A | c.1717-276C>T (n.1717-276C>T) c.46-276C>T (n.46-276C>T) n.704-276C>T n.275-276C>T n.959-276C>T n.863-276C>T c.208-276C>T (n.208-276C>T) c.1612-276C>T (n.1612-276C>T) c.1450-276C>T (n.1450-276C>T) n.1950-276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574811G>C | CA237786478 | KIF5A | c.1717-273G>C (n.1717-273G>C) c.46-273G>C (n.46-273G>C) n.704-273G>C n.275-273G>C n.959-273G>C n.863-273G>C c.208-273G>C (n.208-273G>C) c.1612-273G>C (n.1612-273G>C) c.1450-273G>C (n.1450-273G>C) n.1950-273G>C | dbSNP |
12 | g.57574811G= | CA2038934961 | KIF5A | c.1717-273G= (n.1717-273G=) c.46-273G= (n.46-273G=) n.704-273G= n.275-273G= n.959-273G= n.863-273G= c.208-273G= (n.208-273G=) c.1612-273G= (n.1612-273G=) c.1450-273G= (n.1450-273G=) n.1950-273G= | |
12 | g.57574814C= | CA2038934963 | KIF5A | c.1717-270C= (n.1717-270C=) c.46-270C= (n.46-270C=) n.704-270C= n.275-270C= n.959-270C= n.863-270C= c.208-270C= (n.208-270C=) c.1612-270C= (n.1612-270C=) c.1450-270C= (n.1450-270C=) n.1950-270C= | |
12 | g.57574814C>T | CA2038934964 | KIF5A | c.1717-270C>T (n.1717-270C>T) c.46-270C>T (n.46-270C>T) n.704-270C>T n.275-270C>T n.959-270C>T n.863-270C>T c.208-270C>T (n.208-270C>T) c.1612-270C>T (n.1612-270C>T) c.1450-270C>T (n.1450-270C>T) n.1950-270C>T | dbSNP |
12 | g.57574816_57574817insGT | CA948094391 | KIF5A | c.1717-268_1717-267insGT (n.1717-268_1717-267insGT) c.46-268_46-267insGT (n.46-268_46-267insGT) n.704-268_704-267insGT n.275-268_275-267insGT n.959-268_959-267insGT n.863-268_863-267insGT c.208-268_208-267insGT (n.208-268_208-267insGT) c.1612-268_1612-267insGT (n.1612-268_1612-267insGT) c.1450-268_1450-267insGT (n.1450-268_1450-267insGT) n.1950-268_1950-267insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574817A= | CA2038934968 | KIF5A | c.1717-267A= (n.1717-267A=) c.46-267A= (n.46-267A=) n.704-267A= n.275-267A= n.959-267A= n.863-267A= c.208-267A= (n.208-267A=) c.1612-267A= (n.1612-267A=) c.1450-267A= (n.1450-267A=) n.1950-267A= | |
12 | g.57574817A>T | CA690307226 | KIF5A | c.1717-267A>T (n.1717-267A>T) c.46-267A>T (n.46-267A>T) n.704-267A>T n.275-267A>T n.959-267A>T n.863-267A>T c.208-267A>T (n.208-267A>T) c.1612-267A>T (n.1612-267A>T) c.1450-267A>T (n.1450-267A>T) n.1950-267A>T | dbSNP |
12 | g.57574818G= | CA2038934971 | KIF5A | c.1717-266G= (n.1717-266G=) c.46-266G= (n.46-266G=) n.704-266G= n.275-266G= n.959-266G= n.863-266G= c.208-266G= (n.208-266G=) c.1612-266G= (n.1612-266G=) c.1450-266G= (n.1450-266G=) n.1950-266G= | |
12 | g.57574818G>T | CA237786486 | KIF5A | c.1717-266G>T (n.1717-266G>T) c.46-266G>T (n.46-266G>T) n.704-266G>T n.275-266G>T n.959-266G>T n.863-266G>T c.208-266G>T (n.208-266G>T) c.1612-266G>T (n.1612-266G>T) c.1450-266G>T (n.1450-266G>T) n.1950-266G>T | dbSNP |
12 | g.57574819G>C | CA237786497 | KIF5A | c.1717-265G>C (n.1717-265G>C) c.46-265G>C (n.46-265G>C) n.704-265G>C n.275-265G>C n.959-265G>C n.863-265G>C c.208-265G>C (n.208-265G>C) c.1612-265G>C (n.1612-265G>C) c.1450-265G>C (n.1450-265G>C) n.1950-265G>C | dbSNP |
12 | g.57574819G= | CA2038934973 | KIF5A | c.1717-265G= (n.1717-265G=) c.46-265G= (n.46-265G=) n.704-265G= n.275-265G= n.959-265G= n.863-265G= c.208-265G= (n.208-265G=) c.1612-265G= (n.1612-265G=) c.1450-265G= (n.1450-265G=) n.1950-265G= | |
12 | g.57574819_57574822del | CA948094396 | KIF5A | c.1717-265_1717-262del (n.1717-265_1717-262del) c.46-265_46-262del (n.46-265_46-262del) n.704-265_704-262del n.275-265_275-262del n.959-265_959-262del n.863-265_863-262del c.208-265_208-262del (n.208-265_208-262del) c.1612-265_1612-262del (n.1612-265_1612-262del) c.1450-265_1450-262del (n.1450-265_1450-262del) n.1950-265_1950-262del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574821G>C | CA2796143444 | KIF5A | c.1717-263G>C (n.1717-263G>C) c.46-263G>C (n.46-263G>C) n.704-263G>C n.275-263G>C n.959-263G>C n.863-263G>C c.208-263G>C (n.208-263G>C) c.1612-263G>C (n.1612-263G>C) c.1450-263G>C (n.1450-263G>C) n.1950-263G>C | |
12 | g.57574827C>A | CA2796143445 | KIF5A | c.1717-257C>A (n.1717-257C>A) c.46-257C>A (n.46-257C>A) n.704-257C>A n.275-257C>A n.959-257C>A n.863-257C>A c.208-257C>A (n.208-257C>A) c.1612-257C>A (n.1612-257C>A) c.1450-257C>A (n.1450-257C>A) n.1950-257C>A | |
12 | g.57574827C= | CA2038934978 | KIF5A | c.1717-257C= (n.1717-257C=) c.46-257C= (n.46-257C=) n.704-257C= n.275-257C= n.959-257C= n.863-257C= c.208-257C= (n.208-257C=) c.1612-257C= (n.1612-257C=) c.1450-257C= (n.1450-257C=) n.1950-257C= | |
12 | g.57574827C>T | CA948094398 | KIF5A | c.1717-257C>T (n.1717-257C>T) c.46-257C>T (n.46-257C>T) n.704-257C>T n.275-257C>T n.959-257C>T n.863-257C>T c.208-257C>T (n.208-257C>T) c.1612-257C>T (n.1612-257C>T) c.1450-257C>T (n.1450-257C>T) n.1950-257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574828C>A | CA2726346270 | KIF5A | c.1717-256C>A (n.1717-256C>A) c.46-256C>A (n.46-256C>A) n.704-256C>A n.275-256C>A n.959-256C>A n.863-256C>A c.208-256C>A (n.208-256C>A) c.1612-256C>A (n.1612-256C>A) c.1450-256C>A (n.1450-256C>A) n.1950-256C>A | dbSNP |
12 | g.57574832C>A | CA2038934983 | KIF5A | c.1717-252C>A (n.1717-252C>A) c.46-252C>A (n.46-252C>A) n.704-252C>A n.275-252C>A n.959-252C>A n.863-252C>A c.208-252C>A (n.208-252C>A) c.1612-252C>A (n.1612-252C>A) c.1450-252C>A (n.1450-252C>A) n.1950-252C>A | dbSNP |
12 | g.57574832C= | CA2038934980 | KIF5A | c.1717-252C= (n.1717-252C=) c.46-252C= (n.46-252C=) n.704-252C= n.275-252C= n.959-252C= n.863-252C= c.208-252C= (n.208-252C=) c.1612-252C= (n.1612-252C=) c.1450-252C= (n.1450-252C=) n.1950-252C= | |
12 | g.57574834T>C | CA948094400 | KIF5A | c.1717-250T>C (n.1717-250T>C) c.46-250T>C (n.46-250T>C) n.704-250T>C n.275-250T>C n.959-250T>C n.863-250T>C c.208-250T>C (n.208-250T>C) c.1612-250T>C (n.1612-250T>C) c.1450-250T>C (n.1450-250T>C) n.1950-250T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574836A= | CA2038934994 | KIF5A | c.1717-248A= (n.1717-248A=) c.46-248A= (n.46-248A=) n.704-248A= n.275-248A= n.959-248A= n.863-248A= c.208-248A= (n.208-248A=) c.1612-248A= (n.1612-248A=) c.1450-248A= (n.1450-248A=) n.1950-248A= | |
12 | g.57574836A>G | CA948094403 | KIF5A | c.1717-248A>G (n.1717-248A>G) c.46-248A>G (n.46-248A>G) n.704-248A>G n.275-248A>G n.959-248A>G n.863-248A>G c.208-248A>G (n.208-248A>G) c.1612-248A>G (n.1612-248A>G) c.1450-248A>G (n.1450-248A>G) n.1950-248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574836A>T | CA2796143446 | KIF5A | c.1717-248A>T (n.1717-248A>T) c.46-248A>T (n.46-248A>T) n.704-248A>T n.275-248A>T n.959-248A>T n.863-248A>T c.208-248A>T (n.208-248A>T) c.1612-248A>T (n.1612-248A>T) c.1450-248A>T (n.1450-248A>T) n.1950-248A>T | |
12 | g.57574838C= | CA2038934997 | KIF5A | c.1717-246C= (n.1717-246C=) c.46-246C= (n.46-246C=) n.704-246C= n.275-246C= n.959-246C= n.863-246C= c.208-246C= (n.208-246C=) c.1612-246C= (n.1612-246C=) c.1450-246C= (n.1450-246C=) n.1950-246C= | |
12 | g.57574838C>T | CA2038935001 | KIF5A | c.1717-246C>T (n.1717-246C>T) c.46-246C>T (n.46-246C>T) n.704-246C>T n.275-246C>T n.959-246C>T n.863-246C>T c.208-246C>T (n.208-246C>T) c.1612-246C>T (n.1612-246C>T) c.1450-246C>T (n.1450-246C>T) n.1950-246C>T | dbSNP |
12 | g.57574839T>A | CA237786500 | KIF5A | c.1717-245T>A (n.1717-245T>A) c.46-245T>A (n.46-245T>A) n.704-245T>A n.275-245T>A n.959-245T>A n.863-245T>A c.208-245T>A (n.208-245T>A) c.1612-245T>A (n.1612-245T>A) c.1450-245T>A (n.1450-245T>A) n.1950-245T>A | dbSNP |
12 | g.57574839T= | CA2038935008 | KIF5A | c.1717-245T= (n.1717-245T=) c.46-245T= (n.46-245T=) n.704-245T= n.275-245T= n.959-245T= n.863-245T= c.208-245T= (n.208-245T=) c.1612-245T= (n.1612-245T=) c.1450-245T= (n.1450-245T=) n.1950-245T= | |
12 | g.57574847T>C | CA690307229 | KIF5A | c.1717-237T>C (n.1717-237T>C) c.46-237T>C (n.46-237T>C) n.704-237T>C n.275-237T>C n.959-237T>C n.863-237T>C c.208-237T>C (n.208-237T>C) c.1612-237T>C (n.1612-237T>C) c.1450-237T>C (n.1450-237T>C) n.1950-237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57574847T= | CA2038935013 | KIF5A | c.1717-237T= (n.1717-237T=) c.46-237T= (n.46-237T=) n.704-237T= n.275-237T= n.959-237T= n.863-237T= c.208-237T= (n.208-237T=) c.1612-237T= (n.1612-237T=) c.1450-237T= (n.1450-237T=) n.1950-237T= | |
12 | g.57574851G>A | CA690307230 | KIF5A | c.1717-233G>A (n.1717-233G>A) c.46-233G>A (n.46-233G>A) n.704-233G>A n.275-233G>A n.959-233G>A n.863-233G>A c.208-233G>A (n.208-233G>A) c.1612-233G>A (n.1612-233G>A) c.1450-233G>A (n.1450-233G>A) n.1950-233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |