Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57569274C>ACA385500491KIF5Ac.838C>A (p.Arg280Ser)
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.1071C>A
12g.57569274C=CA2038925750KIF5Ac.838C= (p.Arg280=)
c.733C= (p.Arg245=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.1071C=
12g.57569274C>GCA385500493KIF5Ac.838C>G (p.Arg280Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.1071C>G
12g.57569274C>TCA118521KIF5Ac.838C>T (p.Arg280Cys)
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.1071C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57569275G>ACA130088KIF5Ac.839G>A (p.Arg280His)
c.734G>A (p.Arg245His)
c.572G>A (p.Arg191His)
n.1072G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57569275G>CCA385500497KIF5Ac.839G>C (p.Arg280Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.1072G>C
 ClinVar
12g.57569275G=CA2038925769KIF5Ac.839G= (p.Arg280=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.1072G=
12g.57569275G>TCA385500499KIF5Ac.839G>T (p.Arg280Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.1072G>T
12g.57569276T>ACA480264144KIF5Ac.840T>A (p.Arg280=)
c.735T>A (p.Arg245=)
c.573T>A (p.Arg191=)
n.1073T>A
12g.57569276T>CCA480264145KIF5Ac.840T>C (p.Arg280=)
c.735T>C (p.Arg245=)
c.573T>C (p.Arg191=)
n.1073T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569276T>GCA480264147KIF5Ac.840T>G (p.Arg280=)
c.735T>G (p.Arg245=)
c.573T>G (p.Arg191=)
n.1073T>G
12g.57569276T=CA2038925780KIF5Ac.840T= (p.Arg280=)
c.735T= (p.Arg245=)
c.573T= (p.Arg191=)
n.1073T=
12g.57569277G>ACA385500502KIF5Ac.841G>A (p.Asp281Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.1074G>A
12g.57569277G>CCA385500505KIF5Ac.841G>C (p.Asp281His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.1074G>C
12g.57569277G>TCA385500503KIF5Ac.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.1074G>T
12g.57569278A>CCA385500508KIF5Ac.842A>C (p.Asp281Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.1075A>C
12g.57569278A>GCA385500509KIF5Ac.842A>G (p.Asp281Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.1075A>G
12g.57569278A>TCA385500511KIF5Ac.842A>T (p.Asp281Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.1075A>T
12g.57569279C>ACA385500513KIF5Ac.843C>A (p.Asp281Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.1076C>A
12g.57569279C>GCA385500515KIF5Ac.843C>G (p.Asp281Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.1076C>G
12g.57569279C>TCA480264150KIF5Ac.843C>T (p.Asp281=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.576C>T (p.Asp192=)
n.1076C>T
12g.57569280A>CCA385500518KIF5Ac.844A>C (p.Ser282Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
n.1077A>C
12g.57569280A>GCA385500519KIF5Ac.844A>G (p.Ser282Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
n.1077A>G
12g.57569280A>TCA385500521KIF5Ac.844A>T (p.Ser282Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
n.1077A>T
 COSMIC
12g.57569281G>ACA385500524KIF5Ac.845G>A (p.Ser282Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
n.1078G>A
12g.57569281G>CCA385500525KIF5Ac.845G>C (p.Ser282Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
n.1078G>C
12g.57569281G>TCA385500527KIF5Ac.845G>T (p.Ser282Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
n.1078G>T
12g.57569282C>ACA385500530KIF5Ac.846C>A (p.Ser282Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
n.1079C>A
12g.57569282C=CA2038925790KIF5Ac.846C= (p.Ser282=)
c.741C= (p.Ser247=)
c.579C= (p.Ser193=)
n.1079C=
12g.57569282C>GCA385500532KIF5Ac.846C>G (p.Ser282Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
n.1079C>G
12g.57569282C>TCA237783289KIF5Ac.846C>T (p.Ser282=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1079C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569283A=CA2038925797KIF5Ac.847A= (p.Lys283=)
c.742A= (p.Lys248=)
c.580A= (p.Lys194=)
n.1080A=
12g.57569283A>CCA385500534KIF5Ac.847A>C (p.Lys283Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.1080A>C
12g.57569283A>GCA16606592KIF5Ac.847A>G (p.Lys283Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.1080A>G
 ClinVar dbSNP
12g.57569283A>TCA385500536KIF5Ac.847A>T (p.Lys283Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.1080A>T
12g.57569284A=CA2038925809KIF5Ac.848A= (p.Lys283=)
c.743A= (p.Lys248=)
c.581A= (p.Lys194=)
n.1081A=
12g.57569284A>CCA385500538KIF5Ac.848A>C (p.Lys283Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.1081A>C
12g.57569284A>GCA385500541KIF5Ac.848A>G (p.Lys283Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.1081A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569284A>TCA385500542KIF5Ac.848A>T (p.Lys283Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.1081A>T
12g.57569285A>CCA385500545KIF5Ac.849A>C (p.Lys283Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.1082A>C
12g.57569285A>GCA480264156KIF5Ac.849A>G (p.Lys283=)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.582A>G (p.Lys194=)
n.1082A>G
12g.57569285A>TCA385500547KIF5Ac.849A>T (p.Lys283Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.1082A>T
12g.57569286A>CCA385500549KIF5Ac.850A>C (p.Met284Leu)
c.745A>C (p.Met249Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.1083A>C
12g.57569286A>GCA385500551KIF5Ac.850A>G (p.Met284Val)
c.745A>G (p.Met249Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
n.1083A>G
 gnomAD v4
12g.57569286A>TCA385500552KIF5Ac.850A>T (p.Met284Leu)
c.745A>T (p.Met249Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.1083A>T
12g.57569287T>ACA385500558KIF5Ac.851T>A (p.Met284Lys)
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.1084T>A
12g.57569287T>CCA385500555KIF5Ac.851T>C (p.Met284Thr)
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.1084T>C
12g.57569287T>GCA385500557KIF5Ac.851T>G (p.Met284Arg)
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.1084T>G
12g.57569288G>ACA385500559KIF5Ac.852G>A (p.Met284Ile)
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.1085G>A
 COSMIC
12g.57569288G>CCA385500560KIF5Ac.852G>C (p.Met284Ile)
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.1085G>C

Number of alleles fetched