UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57512820A= | CA2038903465 | MARS1 | c.1823A= (p.Gln608=) c.*115A= (n.*115A=) c.*1324A= (n.*1324A=) n.567A= n.330A= c.134-3675A= (n.134-3675A=) n.488A= c.1121A= (p.Gln374=) n.1779A= n.1770A= | |
| 12 | g.57512820A>C | CA385463005 | MARS1 | c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.567A>C n.330A>C c.134-3675A>C (n.134-3675A>C) n.488A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1779A>C n.1770A>C | |
| 12 | g.57512820A>G | CA237770471 | MARS1 | c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.567A>G n.330A>G c.134-3675A>G (n.134-3675A>G) n.488A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1779A>G n.1770A>G | dbSNP |
| 12 | g.57512820A>T | CA385463007 | MARS1 | c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.567A>T n.330A>T c.134-3675A>T (n.134-3675A>T) n.488A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1779A>T n.1770A>T | |
| 12 | g.57512821G>A | CA480258729 | MARS1 | c.1824G>A (p.Gln608=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.568G>A n.331G>A c.134-3674G>A (n.134-3674G>A) n.489G>A c.1122G>A (p.Gln374=) n.1780G>A n.1771G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512821G>C | CA385463009 | MARS1 | c.1824G>C (p.Gln608His) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.568G>C n.331G>C c.134-3674G>C (n.134-3674G>C) n.489G>C c.1122G>C (p.Gln374His) n.1780G>C n.1771G>C | |
| 12 | g.57512821G>T | CA385463010 | MARS1 | c.1824G>T (p.Gln608His) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.568G>T n.331G>T c.134-3674G>T (n.134-3674G>T) n.489G>T c.1122G>T (p.Gln374His) n.1780G>T n.1771G>T | |
| 12 | g.57512822G>A | CA385463011 | MARS1 | c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.569G>A n.332G>A c.134-3673G>A (n.134-3673G>A) n.490G>A c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.1781G>A n.1772G>A | |
| 12 | g.57512822G>C | CA385463014 | MARS1 | c.1825G>C (p.Asp609His) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.569G>C n.332G>C c.134-3673G>C (n.134-3673G>C) n.490G>C c.1123G>C (p.Asp375His) n.1781G>C n.1772G>C | |
| 12 | g.57512822G>T | CA385463013 | MARS1 | c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.569G>T n.332G>T c.134-3673G>T (n.134-3673G>T) n.490G>T c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.1781G>T n.1772G>T | |
| 12 | g.57512823A>C | CA385463016 | MARS1 | c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.570A>C n.333A>C c.134-3672A>C (n.134-3672A>C) n.491A>C c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.1782A>C n.1773A>C | |
| 12 | g.57512823A>G | CA385463017 | MARS1 | c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.570A>G n.333A>G c.134-3672A>G (n.134-3672A>G) n.491A>G c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.1782A>G n.1773A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512823A>T | CA385463019 | MARS1 | c.1826A>T (p.Asp609Val) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.570A>T n.333A>T c.134-3672A>T (n.134-3672A>T) n.491A>T c.1124A>T (p.Asp375Val) n.1782A>T n.1773A>T | |
| 12 | g.57512824C>A | CA385463021 | MARS1 | c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.571C>A n.334C>A c.134-3671C>A (n.134-3671C>A) n.492C>A c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.1783C>A n.1774C>A | |
| 12 | g.57512824C= | CA2038903469 | MARS1 | c.1827C= (p.Asp609=) c.*119C= (n.*119C=) c.*1328C= (n.*1328C=) n.571C= n.334C= c.134-3671C= (n.134-3671C=) n.492C= c.1125C= (p.Asp375=) n.1783C= n.1774C= | |
| 12 | g.57512824C>G | CA385463023 | MARS1 | c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.571C>G n.334C>G c.134-3671C>G (n.134-3671C>G) n.492C>G c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.1783C>G n.1774C>G | |
| 12 | g.57512824C>T | CA6650631 | MARS1 | c.1827C>T (p.Asp609=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.571C>T n.334C>T c.134-3671C>T (n.134-3671C>T) n.492C>T c.1125C>T (p.Asp375=) n.1783C>T n.1774C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512825A>C | CA385463026 | MARS1 | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.572A>C n.335A>C c.134-3670A>C (n.134-3670A>C) n.493A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1784A>C n.1775A>C | |
| 12 | g.57512825A>G | CA385463027 | MARS1 | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.572A>G n.335A>G c.134-3670A>G (n.134-3670A>G) n.493A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1784A>G n.1775A>G | |
| 12 | g.57512825A>T | CA385463028 | MARS1 | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.572A>T n.335A>T c.134-3670A>T (n.134-3670A>T) n.493A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1784A>T n.1775A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512826C>A | CA385463030 | MARS1 | c.1829C>A (p.Thr610Lys) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.573C>A n.336C>A c.134-3669C>A (n.134-3669C>A) n.494C>A c.1127C>A (p.Thr376Lys) n.1785C>A n.1776C>A | |
| 12 | g.57512826C= | CA2038903474 | MARS1 | c.1829C= (p.Thr610=) c.*121C= (n.*121C=) c.*1330C= (n.*1330C=) n.573C= n.336C= c.134-3669C= (n.134-3669C=) n.494C= c.1127C= (p.Thr376=) n.1785C= n.1776C= | |
| 12 | g.57512826C>G | CA385463032 | MARS1 | c.1829C>G (p.Thr610Arg) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.573C>G n.336C>G c.134-3669C>G (n.134-3669C>G) n.494C>G c.1127C>G (p.Thr376Arg) n.1785C>G n.1776C>G | |
| 12 | g.57512826C>T | CA6650632 | MARS1 | c.1829C>T (p.Thr610Met) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.573C>T n.336C>T c.134-3669C>T (n.134-3669C>T) n.494C>T c.1127C>T (p.Thr376Met) n.1785C>T n.1776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512827G>A | CA6650633 | MARS1 | c.1830G>A (p.Thr610=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.574G>A n.337G>A c.134-3668G>A (n.134-3668G>A) n.495G>A c.1128G>A (p.Thr376=) n.1786G>A n.1777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512827G>C | CA480258741 | MARS1 | c.1830G>C (p.Thr610=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.574G>C n.337G>C c.134-3668G>C (n.134-3668G>C) n.495G>C c.1128G>C (p.Thr376=) n.1786G>C n.1777G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512827G= | CA2038903496 | MARS1 | c.1830G= (p.Thr610=) c.*122G= (n.*122G=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.574G= n.337G= c.134-3668G= (n.134-3668G=) n.495G= c.1128G= (p.Thr376=) n.1786G= n.1777G= | |
| 12 | g.57512827G>T | CA480258740 | MARS1 | c.1830G>T (p.Thr610=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.574G>T n.337G>T c.134-3668G>T (n.134-3668G>T) n.495G>T c.1128G>T (p.Thr376=) n.1786G>T n.1777G>T | |
| 12 | g.57512828G>A | CA385463039 | MARS1 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.575G>A n.338G>A c.134-3667G>A (n.134-3667G>A) n.496G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.1787G>A n.1778G>A | |
| 12 | g.57512828G>C | CA385463038 | MARS1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.575G>C n.338G>C c.134-3667G>C (n.134-3667G>C) n.496G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.1787G>C n.1778G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512828G>T | CA385463036 | MARS1 | c.1831G>T (p.Gly611Trp) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.575G>T n.338G>T c.134-3667G>T (n.134-3667G>T) n.496G>T c.1129G>T (p.Gly377Trp) n.1787G>T n.1778G>T | |
| 12 | g.57512829G>A | CA385463040 | MARS1 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.576G>A n.339G>A c.134-3666G>A (n.134-3666G>A) n.497G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.1788G>A n.1779G>A | |
| 12 | g.57512829G>C | CA385463041 | MARS1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.576G>C n.339G>C c.134-3666G>C (n.134-3666G>C) n.497G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.1788G>C n.1779G>C | |
| 12 | g.57512829G>T | CA385463042 | MARS1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.576G>T n.339G>T c.134-3666G>T (n.134-3666G>T) n.497G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) n.1788G>T n.1779G>T | |
| 12 | g.57512829_57512830delinsAA | CA645586973 | MARS1 | c.1832_1833delinsAA (p.Gly611Glu) c.*124_*125delinsAA (n.*124_*125delinsAA) c.*1333_*1334delinsAA (n.*1333_*1334delinsAA) n.576_577delinsAA n.339_340delinsAA c.134-3666_134-3665delinsAA (n.134-3666_134-3665delinsAA) n.497_498delinsAA c.1130_1131delinsAA (p.Gly377Glu) n.1788_1789delinsAA n.1779_1780delinsAA | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57512830G>A | CA480258746 | MARS1 | c.1833G>A (p.Gly611=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.577G>A n.340G>A c.134-3665G>A (n.134-3665G>A) n.498G>A c.1131G>A (p.Gly377=) n.1789G>A n.1780G>A | |
| 12 | g.57512830G>C | CA480258748 | MARS1 | c.1833G>C (p.Gly611=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.577G>C n.340G>C c.134-3665G>C (n.134-3665G>C) n.498G>C c.1131G>C (p.Gly377=) n.1789G>C n.1780G>C | |
| 12 | g.57512830G>T | CA480258749 | MARS1 | c.1833G>T (p.Gly611=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.577G>T n.340G>T c.134-3665G>T (n.134-3665G>T) n.498G>T c.1131G>T (p.Gly377=) n.1789G>T n.1780G>T | |
| 12 | g.57512831A>C | CA385463043 | MARS1 | c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.578A>C n.341A>C c.134-3664A>C (n.134-3664A>C) n.499A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.1790A>C n.1781A>C | |
| 12 | g.57512831A>G | CA385463044 | MARS1 | c.1834A>G (p.Ile612Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.578A>G n.341A>G c.134-3664A>G (n.134-3664A>G) n.499A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) n.1790A>G n.1781A>G | |
| 12 | g.57512831A>T | CA385463045 | MARS1 | c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.578A>T n.341A>T c.134-3664A>T (n.134-3664A>T) n.499A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.1790A>T n.1781A>T | |
| 12 | g.57512832T>A | CA385463046 | MARS1 | c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.579T>A n.342T>A c.134-3663T>A (n.134-3663T>A) n.500T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) n.1791T>A n.1782T>A | |
| 12 | g.57512832T>C | CA385463047 | MARS1 | c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.579T>C n.342T>C c.134-3663T>C (n.134-3663T>C) n.500T>C c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.1791T>C n.1782T>C | |
| 12 | g.57512832T>G | CA385463048 | MARS1 | c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.579T>G n.342T>G c.134-3663T>G (n.134-3663T>G) n.500T>G c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.1791T>G n.1782T>G | |
| 12 | g.57512833C>A | CA6650634 | MARS1 | c.1836C>A (p.Ile612=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.580C>A n.343C>A c.134-3662C>A (n.134-3662C>A) n.501C>A c.1134C>A (p.Ile378=) n.1792C>A n.1783C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512833C= | CA2038903505 | MARS1 | c.1836C= (p.Ile612=) c.*128C= (n.*128C=) c.*1337C= (n.*1337C=) n.580C= n.343C= c.134-3662C= (n.134-3662C=) n.501C= c.1134C= (p.Ile378=) n.1792C= n.1783C= | |
| 12 | g.57512833C>G | CA385463049 | MARS1 | c.1836C>G (p.Ile612Met) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.580C>G n.343C>G c.134-3662C>G (n.134-3662C>G) n.501C>G c.1134C>G (p.Ile378Met) n.1792C>G n.1783C>G | |
| 12 | g.57512833C>T | CA480258751 | MARS1 | c.1836C>T (p.Ile612=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.580C>T n.343C>T c.134-3662C>T (n.134-3662C>T) n.501C>T c.1134C>T (p.Ile378=) n.1792C>T n.1783C>T | dbSNP |
| 12 | g.57512834C>A | CA385463050 | MARS1 | c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.581C>A n.344C>A c.134-3661C>A (n.134-3661C>A) n.502C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1793C>A n.1784C>A | |
| 12 | g.57512834C= | CA2038903510 | MARS1 | c.1837C= (p.Pro613=) c.*129C= (n.*129C=) c.*1338C= (n.*1338C=) n.581C= n.344C= c.134-3661C= (n.134-3661C=) n.502C= c.1135C= (p.Pro379=) n.1793C= n.1784C= |