| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57512809G>A | CA6650628 | MARS1 | c.1812G>A (p.Gly604=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.556G>A n.319G>A c.134-3686G>A (n.134-3686G>A) n.477G>A c.1110G>A (p.Gly370=) n.1768G>A n.1759G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512809G>C | CA480258707 | MARS1 | c.1812G>C (p.Gly604=) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.556G>C n.319G>C c.134-3686G>C (n.134-3686G>C) n.477G>C c.1110G>C (p.Gly370=) n.1768G>C n.1759G>C | |
| 12 | g.57512809G= | CA2038903435 | MARS1 | c.1812G= (p.Gly604=) c.*104G= (n.*104G=) c.*1313G= (n.*1313G=) n.556G= n.319G= c.134-3686G= (n.134-3686G=) n.477G= c.1110G= (p.Gly370=) n.1768G= n.1759G= | |
| 12 | g.57512809G>T | CA480258706 | MARS1 | c.1812G>T (p.Gly604=) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.556G>T n.319G>T c.134-3686G>T (n.134-3686G>T) n.477G>T c.1110G>T (p.Gly370=) n.1768G>T n.1759G>T | |
| 12 | g.57512810G>A | CA6650629 | MARS1 | c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.557G>A n.320G>A c.134-3685G>A (n.134-3685G>A) n.478G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1769G>A n.1760G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512810G>C | CA385462967 | MARS1 | c.1813G>C (p.Asp605His) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.557G>C n.320G>C c.134-3685G>C (n.134-3685G>C) n.478G>C c.1111G>C (p.Asp371His) n.1769G>C n.1760G>C | |
| 12 | g.57512810G= | CA2038903442 | MARS1 | c.1813G= (p.Asp605=) c.*105G= (n.*105G=) c.*1314G= (n.*1314G=) n.557G= n.320G= c.134-3685G= (n.134-3685G=) n.478G= c.1111G= (p.Asp371=) n.1769G= n.1760G= | |
| 12 | g.57512810G>T | CA385462965 | MARS1 | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.557G>T n.320G>T c.134-3685G>T (n.134-3685G>T) n.478G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.1769G>T n.1760G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512811A= | CA2038903452 | MARS1 | c.1814A= (p.Asp605=) c.*106A= (n.*106A=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.558A= n.321A= c.134-3684A= (n.134-3684A=) n.479A= c.1112A= (p.Asp371=) n.1770A= n.1761A= | |
| 12 | g.57512811A>C | CA385462968 | MARS1 | c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.558A>C n.321A>C c.134-3684A>C (n.134-3684A>C) n.479A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.1770A>C n.1761A>C | |
| 12 | g.57512811A>G | CA6650630 | MARS1 | c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.558A>G n.321A>G c.134-3684A>G (n.134-3684A>G) n.479A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1770A>G n.1761A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512811A>T | CA199258 | MARS1 | c.1814A>T (p.Asp605Val) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.558A>T n.321A>T c.134-3684A>T (n.134-3684A>T) n.479A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1770A>T n.1761A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57512812C>A | CA385462970 | MARS1 | c.1815C>A (p.Asp605Glu) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.559C>A n.322C>A c.134-3683C>A (n.134-3683C>A) n.480C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) n.1771C>A n.1762C>A | |
| 12 | g.57512812C>G | CA385462972 | MARS1 | c.1815C>G (p.Asp605Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.559C>G n.322C>G c.134-3683C>G (n.134-3683C>G) n.480C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) n.1771C>G n.1762C>G | |
| 12 | g.57512812C>T | CA480258711 | MARS1 | c.1815C>T (p.Asp605=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.559C>T n.322C>T c.134-3683C>T (n.134-3683C>T) n.480C>T c.1113C>T (p.Asp371=) n.1771C>T n.1762C>T | |
| 12 | g.57512813A>C | CA385462977 | MARS1 | c.1816A>C (p.Met606Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.560A>C n.323A>C c.134-3682A>C (n.134-3682A>C) n.481A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) n.1772A>C n.1763A>C | |
| 12 | g.57512813A>G | CA385462975 | MARS1 | c.1816A>G (p.Met606Val) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.560A>G n.323A>G c.134-3682A>G (n.134-3682A>G) n.481A>G c.1114A>G (p.Met372Val) n.1772A>G n.1763A>G | |
| 12 | g.57512813A>T | CA385462974 | MARS1 | c.1816A>T (p.Met606Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.560A>T n.323A>T c.134-3682A>T (n.134-3682A>T) n.481A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) n.1772A>T n.1763A>T | |
| 12 | g.57512814T>A | CA385462979 | MARS1 | c.1817T>A (p.Met606Lys) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.561T>A n.324T>A c.134-3681T>A (n.134-3681T>A) n.482T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) n.1773T>A n.1764T>A | |
| 12 | g.57512814T>C | CA385462981 | MARS1 | c.1817T>C (p.Met606Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.561T>C n.324T>C c.134-3681T>C (n.134-3681T>C) n.482T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) n.1773T>C n.1764T>C | dbSNP |
| 12 | g.57512814T>G | CA385462982 | MARS1 | c.1817T>G (p.Met606Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.561T>G n.324T>G c.134-3681T>G (n.134-3681T>G) n.482T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) n.1773T>G n.1764T>G | |
| 12 | g.57512814T= | CA2038903455 | MARS1 | c.1817T= (p.Met606=) c.*109T= (n.*109T=) c.*1318T= (n.*1318T=) n.561T= n.324T= c.134-3681T= (n.134-3681T=) n.482T= c.1115T= (p.Met372=) n.1773T= n.1764T= | |
| 12 | g.57512815G>A | CA385462985 | MARS1 | c.1818G>A (p.Met606Ile) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.562G>A n.325G>A c.134-3680G>A (n.134-3680G>A) n.483G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) n.1774G>A n.1765G>A | dbSNP |
| 12 | g.57512815G>C | CA385462986 | MARS1 | c.1818G>C (p.Met606Ile) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.562G>C n.325G>C c.134-3680G>C (n.134-3680G>C) n.483G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) n.1774G>C n.1765G>C | |
| 12 | g.57512815G= | CA2038903458 | MARS1 | c.1818G= (p.Met606=) c.*110G= (n.*110G=) c.*1319G= (n.*1319G=) n.562G= n.325G= c.134-3680G= (n.134-3680G=) n.483G= c.1116G= (p.Met372=) n.1774G= n.1765G= | |
| 12 | g.57512815G>T | CA385462987 | MARS1 | c.1818G>T (p.Met606Ile) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.562G>T n.325G>T c.134-3680G>T (n.134-3680G>T) n.483G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) n.1774G>T n.1765G>T | |
| 12 | g.57512816G>A | CA385462989 | MARS1 | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.563G>A n.326G>A c.134-3679G>A (n.134-3679G>A) n.484G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.1775G>A n.1766G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512816G>C | CA385462992 | MARS1 | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.563G>C n.326G>C c.134-3679G>C (n.134-3679G>C) n.484G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.1775G>C n.1766G>C | |
| 12 | g.57512816G>T | CA385462990 | MARS1 | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.563G>T n.326G>T c.134-3679G>T (n.134-3679G>T) n.484G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.1775G>T n.1766G>T | |
| 12 | g.57512817C>A | CA385462994 | MARS1 | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.564C>A n.327C>A c.134-3678C>A (n.134-3678C>A) n.485C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) n.1776C>A n.1767C>A | |
| 12 | g.57512817C>G | CA385462995 | MARS1 | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.564C>G n.327C>G c.134-3678C>G (n.134-3678C>G) n.485C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.1776C>G n.1767C>G | |
| 12 | g.57512817C>T | CA385462997 | MARS1 | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.564C>T n.327C>T c.134-3678C>T (n.134-3678C>T) n.485C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) n.1776C>T n.1767C>T | |
| 12 | g.57512818C>A | CA480258718 | MARS1 | c.1821C>A (p.Ala607=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.565C>A n.328C>A c.134-3677C>A (n.134-3677C>A) n.486C>A c.1119C>A (p.Ala373=) n.1777C>A n.1768C>A | |
| 12 | g.57512818C= | CA2038903461 | MARS1 | c.1821C= (p.Ala607=) c.*113C= (n.*113C=) c.*1322C= (n.*1322C=) n.565C= n.328C= c.134-3677C= (n.134-3677C=) n.486C= c.1119C= (p.Ala373=) n.1777C= n.1768C= | |
| 12 | g.57512818C>G | CA480258720 | MARS1 | c.1821C>G (p.Ala607=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.565C>G n.328C>G c.134-3677C>G (n.134-3677C>G) n.486C>G c.1119C>G (p.Ala373=) n.1777C>G n.1768C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512818C>T | CA480258722 | MARS1 | c.1821C>T (p.Ala607=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.565C>T n.328C>T c.134-3677C>T (n.134-3677C>T) n.486C>T c.1119C>T (p.Ala373=) n.1777C>T n.1768C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512819C>A | CA385462999 | MARS1 | c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.566C>A n.329C>A c.134-3676C>A (n.134-3676C>A) n.487C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1778C>A n.1769C>A | |
| 12 | g.57512819C>G | CA385463001 | MARS1 | c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.566C>G n.329C>G c.134-3676C>G (n.134-3676C>G) n.487C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1778C>G n.1769C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512819C>T | CA385463002 | MARS1 | c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.566C>T n.329C>T c.134-3676C>T (n.134-3676C>T) n.487C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1778C>T n.1769C>T | |
| 12 | g.57512820A= | CA2038903465 | MARS1 | c.1823A= (p.Gln608=) c.*115A= (n.*115A=) c.*1324A= (n.*1324A=) n.567A= n.330A= c.134-3675A= (n.134-3675A=) n.488A= c.1121A= (p.Gln374=) n.1779A= n.1770A= | |
| 12 | g.57512820A>C | CA385463005 | MARS1 | c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.567A>C n.330A>C c.134-3675A>C (n.134-3675A>C) n.488A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1779A>C n.1770A>C | |
| 12 | g.57512820A>G | CA237770471 | MARS1 | c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.567A>G n.330A>G c.134-3675A>G (n.134-3675A>G) n.488A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1779A>G n.1770A>G | dbSNP |
| 12 | g.57512820A>T | CA385463007 | MARS1 | c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.567A>T n.330A>T c.134-3675A>T (n.134-3675A>T) n.488A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1779A>T n.1770A>T | |
| 12 | g.57512821G>A | CA480258729 | MARS1 | c.1824G>A (p.Gln608=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.568G>A n.331G>A c.134-3674G>A (n.134-3674G>A) n.489G>A c.1122G>A (p.Gln374=) n.1780G>A n.1771G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512821G>C | CA385463009 | MARS1 | c.1824G>C (p.Gln608His) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.568G>C n.331G>C c.134-3674G>C (n.134-3674G>C) n.489G>C c.1122G>C (p.Gln374His) n.1780G>C n.1771G>C | |
| 12 | g.57512821G>T | CA385463010 | MARS1 | c.1824G>T (p.Gln608His) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.568G>T n.331G>T c.134-3674G>T (n.134-3674G>T) n.489G>T c.1122G>T (p.Gln374His) n.1780G>T n.1771G>T | |
| 12 | g.57512822G>A | CA385463011 | MARS1 | c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.569G>A n.332G>A c.134-3673G>A (n.134-3673G>A) n.490G>A c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.1781G>A n.1772G>A | |
| 12 | g.57512822G>C | CA385463014 | MARS1 | c.1825G>C (p.Asp609His) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.569G>C n.332G>C c.134-3673G>C (n.134-3673G>C) n.490G>C c.1123G>C (p.Asp375His) n.1781G>C n.1772G>C | |
| 12 | g.57512822G>T | CA385463013 | MARS1 | c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.569G>T n.332G>T c.134-3673G>T (n.134-3673G>T) n.490G>T c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.1781G>T n.1772G>T | |
| 12 | g.57512823A>C | CA385463016 | MARS1 | c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.570A>C n.333A>C c.134-3672A>C (n.134-3672A>C) n.491A>C c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.1782A>C n.1773A>C |