Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57512738C>ACA2619466046MARS1,MIR6758c.1754-13C>A (n.1754-13C>A)
c.*46-13C>A (n.*46-13C>A)
c.*1255-13C>A (n.*1255-13C>A)
n.498-13C>A
n.248C>A
c.134-3757C>A (n.134-3757C>A)
n.419-13C>A
n.51C>A
c.1052-13C>A (n.1052-13C>A)
n.1710-13C>A
n.1701-13C>A
 gnomAD v4
12g.57512738C>TCA2619466045MARS1,MIR6758c.1754-13C>T (n.1754-13C>T)
c.*46-13C>T (n.*46-13C>T)
c.*1255-13C>T (n.*1255-13C>T)
n.498-13C>T
n.248C>T
c.134-3757C>T (n.134-3757C>T)
n.419-13C>T
n.51C>T
c.1052-13C>T (n.1052-13C>T)
n.1710-13C>T
n.1701-13C>T
 gnomAD v4
12g.57512741_57512743delCA2619466044MARS1,MIR6758c.1754-10_1754-8del (n.1754-10_1754-8del)
c.*46-10_*46-8del (n.*46-10_*46-8del)
c.*1255-10_*1255-8del (n.*1255-10_*1255-8del)
n.498-10_498-8del
n.251_253del
c.134-3754_134-3752del (n.134-3754_134-3752del)
n.419-10_419-8del
n.54_56del
c.1052-10_1052-8del (n.1052-10_1052-8del)
n.1710-10_1710-8del
n.1701-10_1701-8del
 gnomAD v4
12g.57512740C=CA2038903298MARS1,MIR6758c.1754-11C= (n.1754-11C=)
c.*46-11C= (n.*46-11C=)
c.*1255-11C= (n.*1255-11C=)
n.498-11C=
n.250C=
c.134-3755C= (n.134-3755C=)
n.419-11C=
n.53C=
c.1052-11C= (n.1052-11C=)
n.1710-11C=
n.1701-11C=
12g.57512740C>TCA2038903299MARS1,MIR6758c.1754-11C>T (n.1754-11C>T)
c.*46-11C>T (n.*46-11C>T)
c.*1255-11C>T (n.*1255-11C>T)
n.498-11C>T
n.250C>T
c.134-3755C>T (n.134-3755C>T)
n.419-11C>T
n.53C>T
c.1052-11C>T (n.1052-11C>T)
n.1710-11C>T
n.1701-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57512741C>ACA2619466047MARS1,MIR6758c.1754-10C>A (n.1754-10C>A)
c.*46-10C>A (n.*46-10C>A)
c.*1255-10C>A (n.*1255-10C>A)
n.498-10C>A
n.251C>A
c.134-3754C>A (n.134-3754C>A)
n.419-10C>A
n.54C>A
c.1052-10C>A (n.1052-10C>A)
n.1710-10C>A
n.1701-10C>A
 gnomAD v4
12g.57512743C>TCA2619466048MARS1,MIR6758c.1754-8C>T (n.1754-8C>T)
c.*46-8C>T (n.*46-8C>T)
c.*1255-8C>T (n.*1255-8C>T)
n.498-8C>T
n.253C>T
c.134-3752C>T (n.134-3752C>T)
n.419-8C>T
n.56C>T
c.1052-8C>T (n.1052-8C>T)
n.1710-8C>T
n.1701-8C>T
 gnomAD v4
12g.57512744T>CCA2619466049MARS1,MIR6758c.1754-7T>C (n.1754-7T>C)
c.*46-7T>C (n.*46-7T>C)
c.*1255-7T>C (n.*1255-7T>C)
n.498-7T>C
n.254T>C
c.134-3751T>C (n.134-3751T>C)
n.419-7T>C
n.57T>C
c.1052-7T>C (n.1052-7T>C)
n.1710-7T>C
n.1701-7T>C
 gnomAD v4
12g.57512745G>ACA2575202969MARS1,MIR6758c.1754-6G>A (n.1754-6G>A)
c.*46-6G>A (n.*46-6G>A)
c.*1255-6G>A (n.*1255-6G>A)
n.498-6G>A
n.255G>A
c.134-3750G>A (n.134-3750G>A)
n.419-6G>A
n.58G>A
c.1052-6G>A (n.1052-6G>A)
n.1710-6G>A
n.1701-6G>A
 ClinVar
12g.57512747C>ACA6650616MARS1,MIR6758c.1754-4C>A (n.1754-4C>A)
c.*46-4C>A (n.*46-4C>A)
c.*1255-4C>A (n.*1255-4C>A)
n.498-4C>A
n.257C>A
c.134-3748C>A (n.134-3748C>A)
n.419-4C>A
n.60C>A
c.1052-4C>A (n.1052-4C>A)
n.1710-4C>A
n.1701-4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512747C=CA2038903303MARS1,MIR6758c.1754-4C= (n.1754-4C=)
c.*46-4C= (n.*46-4C=)
c.*1255-4C= (n.*1255-4C=)
n.498-4C=
n.257C=
c.134-3748C= (n.134-3748C=)
n.419-4C=
n.60C=
c.1052-4C= (n.1052-4C=)
n.1710-4C=
n.1701-4C=
12g.57512747C>GCA2038903310MARS1,MIR6758c.1754-4C>G (n.1754-4C>G)
c.*46-4C>G (n.*46-4C>G)
c.*1255-4C>G (n.*1255-4C>G)
n.498-4C>G
n.257C>G
c.134-3748C>G (n.134-3748C>G)
n.419-4C>G
n.60C>G
c.1052-4C>G (n.1052-4C>G)
n.1710-4C>G
n.1701-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57512748C=CA2038903311MARS1,MIR6758c.1754-3C= (n.1754-3C=)
c.*46-3C= (n.*46-3C=)
c.*1255-3C= (n.*1255-3C=)
n.498-3C=
n.258C=
c.134-3747C= (n.134-3747C=)
n.419-3C=
n.61C=
c.1052-3C= (n.1052-3C=)
n.1710-3C=
n.1701-3C=
12g.57512748C>TCA6650617MARS1,MIR6758c.1754-3C>T (n.1754-3C>T)
c.*46-3C>T (n.*46-3C>T)
c.*1255-3C>T (n.*1255-3C>T)
n.498-3C>T
n.258C>T
c.134-3747C>T (n.134-3747C>T)
n.419-3C>T
n.61C>T
c.1052-3C>T (n.1052-3C>T)
n.1710-3C>T
n.1701-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512749A>CCA385462736MARS1,MIR6758c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
c.*46-2A>C (n.*46-2A>C)
c.*1255-2A>C (n.*1255-2A>C)
n.498-2A>C
n.259A>C
c.134-3746A>C (n.134-3746A>C)
n.419-2A>C
n.62A>C
c.1052-2A>C (n.1052-2A>C)
n.1710-2A>C
n.1701-2A>C
12g.57512749A>GCA385462738MARS1,MIR6758c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
c.*46-2A>G (n.*46-2A>G)
c.*1255-2A>G (n.*1255-2A>G)
n.498-2A>G
n.259A>G
c.134-3746A>G (n.134-3746A>G)
n.419-2A>G
n.62A>G
c.1052-2A>G (n.1052-2A>G)
n.1710-2A>G
n.1701-2A>G
 gnomAD v4
12g.57512749A>TCA385462740MARS1,MIR6758c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
c.*46-2A>T (n.*46-2A>T)
c.*1255-2A>T (n.*1255-2A>T)
n.498-2A>T
n.259A>T
c.134-3746A>T (n.134-3746A>T)
n.419-2A>T
n.62A>T
c.1052-2A>T (n.1052-2A>T)
n.1710-2A>T
n.1701-2A>T
12g.57512750G>ACA385462741MARS1,MIR6758c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
c.*46-1G>A (n.*46-1G>A)
c.*1255-1G>A (n.*1255-1G>A)
n.498-1G>A
n.260G>A
c.134-3745G>A (n.134-3745G>A)
n.419-1G>A
n.63G>A
c.1052-1G>A (n.1052-1G>A)
n.1710-1G>A
n.1701-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57512750G>CCA385462743MARS1,MIR6758c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
c.*46-1G>C (n.*46-1G>C)
c.*1255-1G>C (n.*1255-1G>C)
n.498-1G>C
n.260G>C
c.134-3745G>C (n.134-3745G>C)
n.419-1G>C
n.63G>C
c.1052-1G>C (n.1052-1G>C)
n.1710-1G>C
n.1701-1G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57512750G=CA2038903315MARS1,MIR6758c.1754-1G= (n.1754-1G=)
c.*46-1G= (n.*46-1G=)
c.*1255-1G= (n.*1255-1G=)
n.498-1G=
n.260G=
c.134-3745G= (n.134-3745G=)
n.419-1G=
n.63G=
c.1052-1G= (n.1052-1G=)
n.1710-1G=
n.1701-1G=
12g.57512750G>TCA385462744MARS1,MIR6758c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
c.*46-1G>T (n.*46-1G>T)
c.*1255-1G>T (n.*1255-1G>T)
n.498-1G>T
n.260G>T
c.134-3745G>T (n.134-3745G>T)
n.419-1G>T
n.63G>T
c.1052-1G>T (n.1052-1G>T)
n.1710-1G>T
n.1701-1G>T
12g.57512751A>CCA385462745MARS1c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.498A>C
n.261A>C
c.134-3744A>C (n.134-3744A>C)
n.419A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1710A>C
n.1701A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57512751A>GCA385462747MARS1c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
n.498A>G
n.261A>G
c.134-3744A>G (n.134-3744A>G)
n.419A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1710A>G
n.1701A>G
12g.57512751A>TCA385462748MARS1c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.498A>T
n.261A>T
c.134-3744A>T (n.134-3744A>T)
n.419A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1710A>T
n.1701A>T
12g.57512752G>ACA480258630MARS1c.1755G>A (p.Glu585=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
n.499G>A
n.262G>A
c.134-3743G>A (n.134-3743G>A)
n.420G>A
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1711G>A
n.1702G>A
12g.57512752G>CCA385462750MARS1c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
n.499G>C
n.262G>C
c.134-3743G>C (n.134-3743G>C)
n.420G>C
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1711G>C
n.1702G>C
12g.57512752G>TCA385462751MARS1c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
n.499G>T
n.262G>T
c.134-3743G>T (n.134-3743G>T)
n.420G>T
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1711G>T
n.1702G>T
12g.57512752_57512753delinsGTCA2038903323MARS1c.1755_1756delinsGT (p.Glu585=)
c.*47_*48delinsGT (n.*47_*48delinsGT)
c.*1256_*1257delinsGT (n.*1256_*1257delinsGT)
n.499_500delinsGT
n.262_263delinsGT
c.134-3743_134-3742delinsGT (n.134-3743_134-3742delinsGT)
n.420_421delinsGT
c.1053_1054delinsGT (p.Glu351=)
n.1711_1712delinsGT
n.1702_1703delinsGT
12g.57512753delCA2038903325MARS1c.1756del (p.Tyr586ThrfsTer2)
c.*48del (n.*48del)
c.*1257del (n.*1257del)
n.500del
n.263del
c.134-3742del (n.134-3742del)
n.421del
c.1054del (p.Tyr352ThrfsTer2)
n.1712del
n.1703del
 gnomAD v4
12g.57512753T>ACA385462752MARS1c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.500T>A
n.263T>A
c.134-3742T>A (n.134-3742T>A)
n.421T>A
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.1712T>A
n.1703T>A
12g.57512753T>CCA385462753MARS1c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.500T>C
n.263T>C
c.134-3742T>C (n.134-3742T>C)
n.421T>C
c.1054T>C (p.Tyr352His)
n.1712T>C
n.1703T>C
12g.57512753T>GCA385462754MARS1c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.500T>G
n.263T>G
c.134-3742T>G (n.134-3742T>G)
n.421T>G
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.1712T>G
n.1703T>G
 gnomAD v4
12g.57512754A>CCA385462756MARS1c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
n.501A>C
n.264A>C
c.134-3741A>C (n.134-3741A>C)
n.422A>C
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.1713A>C
n.1704A>C
 COSMIC COSMIC
12g.57512754A>GCA385462758MARS1c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
n.501A>G
n.264A>G
c.134-3741A>G (n.134-3741A>G)
n.422A>G
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.1713A>G
n.1704A>G
12g.57512754A>TCA385462759MARS1c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
n.501A>T
n.264A>T
c.134-3741A>T (n.134-3741A>T)
n.422A>T
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.1713A>T
n.1704A>T
12g.57512755C>ACA385462761MARS1c.1758C>A (p.Tyr586Ter)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.502C>A
n.265C>A
c.134-3740C>A (n.134-3740C>A)
n.423C>A
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
n.1714C>A
n.1705C>A
12g.57512755C=CA2038903330MARS1c.1758C= (p.Tyr586=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
n.502C=
n.265C=
c.134-3740C= (n.134-3740C=)
n.423C=
c.1056C= (p.Tyr352=)
n.1714C=
n.1705C=
12g.57512755C>GCA385462763MARS1c.1758C>G (p.Tyr586Ter)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.502C>G
n.265C>G
c.134-3740C>G (n.134-3740C>G)
n.423C>G
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
n.1714C>G
n.1705C>G
12g.57512755C>TCA6650618MARS1c.1758C>T (p.Tyr586=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.502C>T
n.265C>T
c.134-3740C>T (n.134-3740C>T)
n.423C>T
c.1056C>T (p.Tyr352=)
n.1714C>T
n.1705C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512756C>ACA385462764MARS1c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.503C>A
n.266C>A
c.134-3739C>A (n.134-3739C>A)
n.424C>A
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n.1715C>A
n.1706C>A
12g.57512756C>GCA385462766MARS1c.1759C>G (p.Leu587Val)
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c.*1260C>G (n.*1260C>G)
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n.1706C>G
12g.57512756C>TCA480258635MARS1c.1759C>T (p.Leu587=)
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n.266C>T
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n.1706C>T
12g.57512757T>ACA385462771MARS1c.1760T>A (p.Leu587Gln)
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c.*1261T>A (n.*1261T>A)
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n.425T>A
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n.1716T>A
n.1707T>A
12g.57512757T>CCA385462770MARS1c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.504T>C
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c.134-3738T>C (n.134-3738T>C)
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n.1716T>C
n.1707T>C
 gnomAD v4
12g.57512757T>GCA385462768MARS1c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.504T>G
n.267T>G
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n.425T>G
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n.1716T>G
n.1707T>G
12g.57512758G>ACA480258636MARS1c.1761G>A (p.Leu587=)
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c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.505G>A
n.268G>A
c.134-3737G>A (n.134-3737G>A)
n.426G>A
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n.1717G>A
n.1708G>A
12g.57512758G>CCA480258637MARS1c.1761G>C (p.Leu587=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.505G>C
n.268G>C
c.134-3737G>C (n.134-3737G>C)
n.426G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
n.1717G>C
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12g.57512758G>TCA480258639MARS1c.1761G>T (p.Leu587=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.505G>T
n.268G>T
c.134-3737G>T (n.134-3737G>T)
n.426G>T
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n.1708G>T
12g.57512758_57512760delinsGAACA2038903333MARS1c.1761_1763delinsGAA (p.Leu587=)
c.*53_*55delinsGAA (n.*53_*55delinsGAA)
c.*1262_*1264delinsGAA (n.*1262_*1264delinsGAA)
n.505_507delinsGAA
n.268_270delinsGAA
c.134-3737_134-3735delinsGAA (n.134-3737_134-3735delinsGAA)
n.426_428delinsGAA
c.1059_1061delinsGAA (p.Leu353=)
n.1717_1719delinsGAA
n.1708_1710delinsGAA
12g.57512759A>CCA385462772MARS1c.1762A>C (p.Asn588His)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.506A>C
n.269A>C
c.134-3736A>C (n.134-3736A>C)
n.427A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.1718A>C
n.1709A>C

Number of alleles fetched