Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57512727_57512731delinsTCTCACA2038903289MARS1,MIR6758c.1754-24_1754-20delinsTCTCA (n.1754-24_1754-20delinsTCTCA)
c.*46-24_*46-20delinsTCTCA (n.*46-24_*46-20delinsTCTCA)
c.*1255-24_*1255-20delinsTCTCA (n.*1255-24_*1255-20delinsTCTCA)
n.498-24_498-20delinsTCTCA
n.237_241delinsTCTCA
c.134-3768_134-3764delinsTCTCA (n.134-3768_134-3764delinsTCTCA)
n.419-24_419-20delinsTCTCA
n.40_44delinsTCTCA
c.1052-24_1052-20delinsTCTCA (n.1052-24_1052-20delinsTCTCA)
n.1710-24_1710-20delinsTCTCA
n.1701-24_1701-20delinsTCTCA
12g.57512728C>ACA2619466039MARS1,MIR6758c.1754-23C>A (n.1754-23C>A)
c.*46-23C>A (n.*46-23C>A)
c.*1255-23C>A (n.*1255-23C>A)
n.498-23C>A
n.238C>A
c.134-3767C>A (n.134-3767C>A)
n.419-23C>A
n.41C>A
c.1052-23C>A (n.1052-23C>A)
n.1710-23C>A
n.1701-23C>A
 gnomAD v4
12g.57512732_57512735delCA6650614MARS1,MIR6758c.1754-19_1754-16del (n.1754-19_1754-16del)
c.*46-19_*46-16del (n.*46-19_*46-16del)
c.*1255-19_*1255-16del (n.*1255-19_*1255-16del)
n.498-19_498-16del
n.242_245del
c.134-3763_134-3760del (n.134-3763_134-3760del)
n.419-19_419-16del
n.45_48del
c.1052-19_1052-16del (n.1052-19_1052-16del)
n.1710-19_1710-16del
n.1701-19_1701-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512729T>CCA2619466040MARS1,MIR6758c.1754-22T>C (n.1754-22T>C)
c.*46-22T>C (n.*46-22T>C)
c.*1255-22T>C (n.*1255-22T>C)
n.498-22T>C
n.239T>C
c.134-3766T>C (n.134-3766T>C)
n.419-22T>C
n.42T>C
c.1052-22T>C (n.1052-22T>C)
n.1710-22T>C
n.1701-22T>C
 gnomAD v4
12g.57512730C=CA2038903290MARS1,MIR6758c.1754-21C= (n.1754-21C=)
c.*46-21C= (n.*46-21C=)
c.*1255-21C= (n.*1255-21C=)
n.498-21C=
n.240C=
c.134-3765C= (n.134-3765C=)
n.419-21C=
n.43C=
c.1052-21C= (n.1052-21C=)
n.1710-21C=
n.1701-21C=
12g.57512730C>TCA2038903291MARS1,MIR6758c.1754-21C>T (n.1754-21C>T)
c.*46-21C>T (n.*46-21C>T)
c.*1255-21C>T (n.*1255-21C>T)
n.498-21C>T
n.240C>T
c.134-3765C>T (n.134-3765C>T)
n.419-21C>T
n.43C>T
c.1052-21C>T (n.1052-21C>T)
n.1710-21C>T
n.1701-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57512731_57512732delCA2597295437MARS1,MIR6758c.1754-20_1754-19del (n.1754-20_1754-19del)
c.*46-20_*46-19del (n.*46-20_*46-19del)
c.*1255-20_*1255-19del (n.*1255-20_*1255-19del)
n.498-20_498-19del
n.241_242del
c.134-3764_134-3763del (n.134-3764_134-3763del)
n.419-20_419-19del
n.44_45del
c.1052-20_1052-19del (n.1052-20_1052-19del)
n.1710-20_1710-19del
n.1701-20_1701-19del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512731A>CCA2575202967MARS1,MIR6758c.1754-20A>C (n.1754-20A>C)
c.*46-20A>C (n.*46-20A>C)
c.*1255-20A>C (n.*1255-20A>C)
n.498-20A>C
n.241A>C
c.134-3764A>C (n.134-3764A>C)
n.419-20A>C
n.44A>C
c.1052-20A>C (n.1052-20A>C)
n.1710-20A>C
n.1701-20A>C
12g.57512731A>TCA2575202968MARS1,MIR6758c.1754-20A>T (n.1754-20A>T)
c.*46-20A>T (n.*46-20A>T)
c.*1255-20A>T (n.*1255-20A>T)
n.498-20A>T
n.241A>T
c.134-3764A>T (n.134-3764A>T)
n.419-20A>T
n.44A>T
c.1052-20A>T (n.1052-20A>T)
n.1710-20A>T
n.1701-20A>T
 gnomAD v4
12g.57512732C>ACA2619466041MARS1,MIR6758c.1754-19C>A (n.1754-19C>A)
c.*46-19C>A (n.*46-19C>A)
c.*1255-19C>A (n.*1255-19C>A)
n.498-19C>A
n.242C>A
c.134-3763C>A (n.134-3763C>A)
n.419-19C>A
n.45C>A
c.1052-19C>A (n.1052-19C>A)
n.1710-19C>A
n.1701-19C>A
 gnomAD v4
12g.57512732C>TCA2796142168MARS1,MIR6758c.1754-19C>T (n.1754-19C>T)
c.*46-19C>T (n.*46-19C>T)
c.*1255-19C>T (n.*1255-19C>T)
n.498-19C>T
n.242C>T
c.134-3763C>T (n.134-3763C>T)
n.419-19C>T
n.45C>T
c.1052-19C>T (n.1052-19C>T)
n.1710-19C>T
n.1701-19C>T
12g.57512734C>ACA2619466042MARS1,MIR6758c.1754-17C>A (n.1754-17C>A)
c.*46-17C>A (n.*46-17C>A)
c.*1255-17C>A (n.*1255-17C>A)
n.498-17C>A
n.244C>A
c.134-3761C>A (n.134-3761C>A)
n.419-17C>A
n.47C>A
c.1052-17C>A (n.1052-17C>A)
n.1710-17C>A
n.1701-17C>A
 gnomAD v4
12g.57512734C=CA2038903292MARS1,MIR6758c.1754-17C= (n.1754-17C=)
c.*46-17C= (n.*46-17C=)
c.*1255-17C= (n.*1255-17C=)
n.498-17C=
n.244C=
c.134-3761C= (n.134-3761C=)
n.419-17C=
n.47C=
c.1052-17C= (n.1052-17C=)
n.1710-17C=
n.1701-17C=
12g.57512734C>GCA6650615MARS1,MIR6758c.1754-17C>G (n.1754-17C>G)
c.*46-17C>G (n.*46-17C>G)
c.*1255-17C>G (n.*1255-17C>G)
n.498-17C>G
n.244C>G
c.134-3761C>G (n.134-3761C>G)
n.419-17C>G
n.47C>G
c.1052-17C>G (n.1052-17C>G)
n.1710-17C>G
n.1701-17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512735A=CA2038903294MARS1,MIR6758c.1754-16A= (n.1754-16A=)
c.*46-16A= (n.*46-16A=)
c.*1255-16A= (n.*1255-16A=)
n.498-16A=
n.245A=
c.134-3760A= (n.134-3760A=)
n.419-16A=
n.48A=
c.1052-16A= (n.1052-16A=)
n.1710-16A=
n.1701-16A=
12g.57512735A>TCA605705478MARS1,MIR6758c.1754-16A>T (n.1754-16A>T)
c.*46-16A>T (n.*46-16A>T)
c.*1255-16A>T (n.*1255-16A>T)
n.498-16A>T
n.245A>T
c.134-3760A>T (n.134-3760A>T)
n.419-16A>T
n.48A>T
c.1052-16A>T (n.1052-16A>T)
n.1710-16A>T
n.1701-16A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512736T>CCA2038903297MARS1,MIR6758c.1754-15T>C (n.1754-15T>C)
c.*46-15T>C (n.*46-15T>C)
c.*1255-15T>C (n.*1255-15T>C)
n.498-15T>C
n.246T>C
c.134-3759T>C (n.134-3759T>C)
n.419-15T>C
n.49T>C
c.1052-15T>C (n.1052-15T>C)
n.1710-15T>C
n.1701-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57512736T=CA2038903295MARS1,MIR6758c.1754-15T= (n.1754-15T=)
c.*46-15T= (n.*46-15T=)
c.*1255-15T= (n.*1255-15T=)
n.498-15T=
n.246T=
c.134-3759T= (n.134-3759T=)
n.419-15T=
n.49T=
c.1052-15T= (n.1052-15T=)
n.1710-15T=
n.1701-15T=
12g.57512737dupCA2619466043MARS1,MIR6758c.1754-14dup (n.1754-14dup)
c.*46-14dup (n.*46-14dup)
c.*1255-14dup (n.*1255-14dup)
n.498-14dup
n.247dup
c.134-3758dup (n.134-3758dup)
n.419-14dup
n.50dup
c.1052-14dup (n.1052-14dup)
n.1710-14dup
n.1701-14dup
 gnomAD v4
12g.57512738C>ACA2619466046MARS1,MIR6758c.1754-13C>A (n.1754-13C>A)
c.*46-13C>A (n.*46-13C>A)
c.*1255-13C>A (n.*1255-13C>A)
n.498-13C>A
n.248C>A
c.134-3757C>A (n.134-3757C>A)
n.419-13C>A
n.51C>A
c.1052-13C>A (n.1052-13C>A)
n.1710-13C>A
n.1701-13C>A
 gnomAD v4
12g.57512738C>TCA2619466045MARS1,MIR6758c.1754-13C>T (n.1754-13C>T)
c.*46-13C>T (n.*46-13C>T)
c.*1255-13C>T (n.*1255-13C>T)
n.498-13C>T
n.248C>T
c.134-3757C>T (n.134-3757C>T)
n.419-13C>T
n.51C>T
c.1052-13C>T (n.1052-13C>T)
n.1710-13C>T
n.1701-13C>T
 gnomAD v4
12g.57512741_57512743delCA2619466044MARS1,MIR6758c.1754-10_1754-8del (n.1754-10_1754-8del)
c.*46-10_*46-8del (n.*46-10_*46-8del)
c.*1255-10_*1255-8del (n.*1255-10_*1255-8del)
n.498-10_498-8del
n.251_253del
c.134-3754_134-3752del (n.134-3754_134-3752del)
n.419-10_419-8del
n.54_56del
c.1052-10_1052-8del (n.1052-10_1052-8del)
n.1710-10_1710-8del
n.1701-10_1701-8del
 gnomAD v4
12g.57512740C=CA2038903298MARS1,MIR6758c.1754-11C= (n.1754-11C=)
c.*46-11C= (n.*46-11C=)
c.*1255-11C= (n.*1255-11C=)
n.498-11C=
n.250C=
c.134-3755C= (n.134-3755C=)
n.419-11C=
n.53C=
c.1052-11C= (n.1052-11C=)
n.1710-11C=
n.1701-11C=
12g.57512740C>TCA2038903299MARS1,MIR6758c.1754-11C>T (n.1754-11C>T)
c.*46-11C>T (n.*46-11C>T)
c.*1255-11C>T (n.*1255-11C>T)
n.498-11C>T
n.250C>T
c.134-3755C>T (n.134-3755C>T)
n.419-11C>T
n.53C>T
c.1052-11C>T (n.1052-11C>T)
n.1710-11C>T
n.1701-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57512741C>ACA2619466047MARS1,MIR6758c.1754-10C>A (n.1754-10C>A)
c.*46-10C>A (n.*46-10C>A)
c.*1255-10C>A (n.*1255-10C>A)
n.498-10C>A
n.251C>A
c.134-3754C>A (n.134-3754C>A)
n.419-10C>A
n.54C>A
c.1052-10C>A (n.1052-10C>A)
n.1710-10C>A
n.1701-10C>A
 gnomAD v4
12g.57512743C>TCA2619466048MARS1,MIR6758c.1754-8C>T (n.1754-8C>T)
c.*46-8C>T (n.*46-8C>T)
c.*1255-8C>T (n.*1255-8C>T)
n.498-8C>T
n.253C>T
c.134-3752C>T (n.134-3752C>T)
n.419-8C>T
n.56C>T
c.1052-8C>T (n.1052-8C>T)
n.1710-8C>T
n.1701-8C>T
 gnomAD v4
12g.57512744T>CCA2619466049MARS1,MIR6758c.1754-7T>C (n.1754-7T>C)
c.*46-7T>C (n.*46-7T>C)
c.*1255-7T>C (n.*1255-7T>C)
n.498-7T>C
n.254T>C
c.134-3751T>C (n.134-3751T>C)
n.419-7T>C
n.57T>C
c.1052-7T>C (n.1052-7T>C)
n.1710-7T>C
n.1701-7T>C
 gnomAD v4
12g.57512745G>ACA2575202969MARS1,MIR6758c.1754-6G>A (n.1754-6G>A)
c.*46-6G>A (n.*46-6G>A)
c.*1255-6G>A (n.*1255-6G>A)
n.498-6G>A
n.255G>A
c.134-3750G>A (n.134-3750G>A)
n.419-6G>A
n.58G>A
c.1052-6G>A (n.1052-6G>A)
n.1710-6G>A
n.1701-6G>A
 ClinVar
12g.57512747C>ACA6650616MARS1,MIR6758c.1754-4C>A (n.1754-4C>A)
c.*46-4C>A (n.*46-4C>A)
c.*1255-4C>A (n.*1255-4C>A)
n.498-4C>A
n.257C>A
c.134-3748C>A (n.134-3748C>A)
n.419-4C>A
n.60C>A
c.1052-4C>A (n.1052-4C>A)
n.1710-4C>A
n.1701-4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512747C=CA2038903303MARS1,MIR6758c.1754-4C= (n.1754-4C=)
c.*46-4C= (n.*46-4C=)
c.*1255-4C= (n.*1255-4C=)
n.498-4C=
n.257C=
c.134-3748C= (n.134-3748C=)
n.419-4C=
n.60C=
c.1052-4C= (n.1052-4C=)
n.1710-4C=
n.1701-4C=
12g.57512747C>GCA2038903310MARS1,MIR6758c.1754-4C>G (n.1754-4C>G)
c.*46-4C>G (n.*46-4C>G)
c.*1255-4C>G (n.*1255-4C>G)
n.498-4C>G
n.257C>G
c.134-3748C>G (n.134-3748C>G)
n.419-4C>G
n.60C>G
c.1052-4C>G (n.1052-4C>G)
n.1710-4C>G
n.1701-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57512748C=CA2038903311MARS1,MIR6758c.1754-3C= (n.1754-3C=)
c.*46-3C= (n.*46-3C=)
c.*1255-3C= (n.*1255-3C=)
n.498-3C=
n.258C=
c.134-3747C= (n.134-3747C=)
n.419-3C=
n.61C=
c.1052-3C= (n.1052-3C=)
n.1710-3C=
n.1701-3C=
12g.57512748C>TCA6650617MARS1,MIR6758c.1754-3C>T (n.1754-3C>T)
c.*46-3C>T (n.*46-3C>T)
c.*1255-3C>T (n.*1255-3C>T)
n.498-3C>T
n.258C>T
c.134-3747C>T (n.134-3747C>T)
n.419-3C>T
n.61C>T
c.1052-3C>T (n.1052-3C>T)
n.1710-3C>T
n.1701-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512749A>CCA385462736MARS1,MIR6758c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
c.*46-2A>C (n.*46-2A>C)
c.*1255-2A>C (n.*1255-2A>C)
n.498-2A>C
n.259A>C
c.134-3746A>C (n.134-3746A>C)
n.419-2A>C
n.62A>C
c.1052-2A>C (n.1052-2A>C)
n.1710-2A>C
n.1701-2A>C
12g.57512749A>GCA385462738MARS1,MIR6758c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
c.*46-2A>G (n.*46-2A>G)
c.*1255-2A>G (n.*1255-2A>G)
n.498-2A>G
n.259A>G
c.134-3746A>G (n.134-3746A>G)
n.419-2A>G
n.62A>G
c.1052-2A>G (n.1052-2A>G)
n.1710-2A>G
n.1701-2A>G
 gnomAD v4
12g.57512749A>TCA385462740MARS1,MIR6758c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
c.*46-2A>T (n.*46-2A>T)
c.*1255-2A>T (n.*1255-2A>T)
n.498-2A>T
n.259A>T
c.134-3746A>T (n.134-3746A>T)
n.419-2A>T
n.62A>T
c.1052-2A>T (n.1052-2A>T)
n.1710-2A>T
n.1701-2A>T
12g.57512750G>ACA385462741MARS1,MIR6758c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
c.*46-1G>A (n.*46-1G>A)
c.*1255-1G>A (n.*1255-1G>A)
n.498-1G>A
n.260G>A
c.134-3745G>A (n.134-3745G>A)
n.419-1G>A
n.63G>A
c.1052-1G>A (n.1052-1G>A)
n.1710-1G>A
n.1701-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57512750G>CCA385462743MARS1,MIR6758c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
c.*46-1G>C (n.*46-1G>C)
c.*1255-1G>C (n.*1255-1G>C)
n.498-1G>C
n.260G>C
c.134-3745G>C (n.134-3745G>C)
n.419-1G>C
n.63G>C
c.1052-1G>C (n.1052-1G>C)
n.1710-1G>C
n.1701-1G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57512750G=CA2038903315MARS1,MIR6758c.1754-1G= (n.1754-1G=)
c.*46-1G= (n.*46-1G=)
c.*1255-1G= (n.*1255-1G=)
n.498-1G=
n.260G=
c.134-3745G= (n.134-3745G=)
n.419-1G=
n.63G=
c.1052-1G= (n.1052-1G=)
n.1710-1G=
n.1701-1G=
12g.57512750G>TCA385462744MARS1,MIR6758c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
c.*46-1G>T (n.*46-1G>T)
c.*1255-1G>T (n.*1255-1G>T)
n.498-1G>T
n.260G>T
c.134-3745G>T (n.134-3745G>T)
n.419-1G>T
n.63G>T
c.1052-1G>T (n.1052-1G>T)
n.1710-1G>T
n.1701-1G>T
12g.57512751A>CCA385462745MARS1c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.498A>C
n.261A>C
c.134-3744A>C (n.134-3744A>C)
n.419A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1710A>C
n.1701A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57512751A>GCA385462747MARS1c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
n.498A>G
n.261A>G
c.134-3744A>G (n.134-3744A>G)
n.419A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1710A>G
n.1701A>G
12g.57512751A>TCA385462748MARS1c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.498A>T
n.261A>T
c.134-3744A>T (n.134-3744A>T)
n.419A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1710A>T
n.1701A>T
12g.57512752G>ACA480258630MARS1c.1755G>A (p.Glu585=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
n.499G>A
n.262G>A
c.134-3743G>A (n.134-3743G>A)
n.420G>A
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1711G>A
n.1702G>A
12g.57512752G>CCA385462750MARS1c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
n.499G>C
n.262G>C
c.134-3743G>C (n.134-3743G>C)
n.420G>C
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1711G>C
n.1702G>C
12g.57512752G>TCA385462751MARS1c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
n.499G>T
n.262G>T
c.134-3743G>T (n.134-3743G>T)
n.420G>T
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1711G>T
n.1702G>T
12g.57512752_57512753delinsGTCA2038903323MARS1c.1755_1756delinsGT (p.Glu585=)
c.*47_*48delinsGT (n.*47_*48delinsGT)
c.*1256_*1257delinsGT (n.*1256_*1257delinsGT)
n.499_500delinsGT
n.262_263delinsGT
c.134-3743_134-3742delinsGT (n.134-3743_134-3742delinsGT)
n.420_421delinsGT
c.1053_1054delinsGT (p.Glu351=)
n.1711_1712delinsGT
n.1702_1703delinsGT
12g.57512753delCA2038903325MARS1c.1756del (p.Tyr586ThrfsTer2)
c.*48del (n.*48del)
c.*1257del (n.*1257del)
n.500del
n.263del
c.134-3742del (n.134-3742del)
n.421del
c.1054del (p.Tyr352ThrfsTer2)
n.1712del
n.1703del
 gnomAD v4
12g.57512753T>ACA385462752MARS1c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.500T>A
n.263T>A
c.134-3742T>A (n.134-3742T>A)
n.421T>A
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.1712T>A
n.1703T>A
12g.57512753T>CCA385462753MARS1c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.500T>C
n.263T>C
c.134-3742T>C (n.134-3742T>C)
n.421T>C
c.1054T>C (p.Tyr352His)
n.1712T>C
n.1703T>C

Number of alleles fetched