| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57512705_57512710delinsGGATGT | CA2038903267 | MARS1,MIR6758 | c.1754-46_1754-41delinsGGATGT (n.1754-46_1754-41delinsGGATGT) c.*46-46_*46-41delinsGGATGT (n.*46-46_*46-41delinsGGATGT) c.*1255-46_*1255-41delinsGGATGT (n.*1255-46_*1255-41delinsGGATGT) n.498-46_498-41delinsGGATGT n.215_220delinsGGATGT c.134-3790_134-3785delinsGGATGT (n.134-3790_134-3785delinsGGATGT) n.419-46_419-41delinsGGATGT n.18_23delinsGGATGT c.1052-46_1052-41delinsGGATGT (n.1052-46_1052-41delinsGGATGT) n.1710-46_1710-41delinsGGATGT n.1701-46_1701-41delinsGGATGT | |
| 12 | g.57512713_57512717del | CA2038903269 | MARS1,MIR6758 | c.1754-38_1754-34del (n.1754-38_1754-34del) c.*46-38_*46-34del (n.*46-38_*46-34del) c.*1255-38_*1255-34del (n.*1255-38_*1255-34del) n.498-38_498-34del n.223_227del c.134-3782_134-3778del (n.134-3782_134-3778del) n.419-38_419-34del n.26_30del c.1052-38_1052-34del (n.1052-38_1052-34del) n.1710-38_1710-34del n.1701-38_1701-34del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512711G>C | CA605705477 | MARS1,MIR6758 | c.1754-40G>C (n.1754-40G>C) c.*46-40G>C (n.*46-40G>C) c.*1255-40G>C (n.*1255-40G>C) n.498-40G>C n.221G>C c.134-3784G>C (n.134-3784G>C) n.419-40G>C n.24G>C c.1052-40G>C (n.1052-40G>C) n.1710-40G>C n.1701-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512711G= | CA2038903275 | MARS1,MIR6758 | c.1754-40G= (n.1754-40G=) c.*46-40G= (n.*46-40G=) c.*1255-40G= (n.*1255-40G=) n.498-40G= n.221G= c.134-3784G= (n.134-3784G=) n.419-40G= n.24G= c.1052-40G= (n.1052-40G=) n.1710-40G= n.1701-40G= | |
| 12 | g.57512713T>C | CA2575202966 | MARS1,MIR6758 | c.1754-38T>C (n.1754-38T>C) c.*46-38T>C (n.*46-38T>C) c.*1255-38T>C (n.*1255-38T>C) n.498-38T>C n.223T>C c.134-3782T>C (n.134-3782T>C) n.419-38T>C n.26T>C c.1052-38T>C (n.1052-38T>C) n.1710-38T>C n.1701-38T>C | |
| 12 | g.57512715T>C | CA2619466035 | MARS1,MIR6758 | c.1754-36T>C (n.1754-36T>C) c.*46-36T>C (n.*46-36T>C) c.*1255-36T>C (n.*1255-36T>C) n.498-36T>C n.225T>C c.134-3780T>C (n.134-3780T>C) n.419-36T>C n.28T>C c.1052-36T>C (n.1052-36T>C) n.1710-36T>C n.1701-36T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512715T>G | CA2619466036 | MARS1,MIR6758 | c.1754-36T>G (n.1754-36T>G) c.*46-36T>G (n.*46-36T>G) c.*1255-36T>G (n.*1255-36T>G) n.498-36T>G n.225T>G c.134-3780T>G (n.134-3780T>G) n.419-36T>G n.28T>G c.1052-36T>G (n.1052-36T>G) n.1710-36T>G n.1701-36T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512716G>A | CA690284421 | MARS1,MIR6758 | c.1754-35G>A (n.1754-35G>A) c.*46-35G>A (n.*46-35G>A) c.*1255-35G>A (n.*1255-35G>A) n.498-35G>A n.226G>A c.134-3779G>A (n.134-3779G>A) n.419-35G>A n.29G>A c.1052-35G>A (n.1052-35G>A) n.1710-35G>A n.1701-35G>A | dbSNP |
| 12 | g.57512716G= | CA2038903277 | MARS1,MIR6758 | c.1754-35G= (n.1754-35G=) c.*46-35G= (n.*46-35G=) c.*1255-35G= (n.*1255-35G=) n.498-35G= n.226G= c.134-3779G= (n.134-3779G=) n.419-35G= n.29G= c.1052-35G= (n.1052-35G=) n.1710-35G= n.1701-35G= | |
| 12 | g.57512718G>A | CA2038903282 | MARS1,MIR6758 | c.1754-33G>A (n.1754-33G>A) c.*46-33G>A (n.*46-33G>A) c.*1255-33G>A (n.*1255-33G>A) n.498-33G>A n.228G>A c.134-3777G>A (n.134-3777G>A) n.419-33G>A n.31G>A c.1052-33G>A (n.1052-33G>A) n.1710-33G>A n.1701-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512718G= | CA2038903279 | MARS1,MIR6758 | c.1754-33G= (n.1754-33G=) c.*46-33G= (n.*46-33G=) c.*1255-33G= (n.*1255-33G=) n.498-33G= n.228G= c.134-3777G= (n.134-3777G=) n.419-33G= n.31G= c.1052-33G= (n.1052-33G=) n.1710-33G= n.1701-33G= | |
| 12 | g.57512721G>C | CA2619466037 | MARS1,MIR6758 | c.1754-30G>C (n.1754-30G>C) c.*46-30G>C (n.*46-30G>C) c.*1255-30G>C (n.*1255-30G>C) n.498-30G>C n.231G>C c.134-3774G>C (n.134-3774G>C) n.419-30G>C n.34G>C c.1052-30G>C (n.1052-30G>C) n.1710-30G>C n.1701-30G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512723T>C | CA6650613 | MARS1,MIR6758 | c.1754-28T>C (n.1754-28T>C) c.*46-28T>C (n.*46-28T>C) c.*1255-28T>C (n.*1255-28T>C) n.498-28T>C n.233T>C c.134-3772T>C (n.134-3772T>C) n.419-28T>C n.36T>C c.1052-28T>C (n.1052-28T>C) n.1710-28T>C n.1701-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512723T= | CA2038903283 | MARS1,MIR6758 | c.1754-28T= (n.1754-28T=) c.*46-28T= (n.*46-28T=) c.*1255-28T= (n.*1255-28T=) n.498-28T= n.233T= c.134-3772T= (n.134-3772T=) n.419-28T= n.36T= c.1052-28T= (n.1052-28T=) n.1710-28T= n.1701-28T= | |
| 12 | g.57512724G>A | CA2619466038 | MARS1,MIR6758 | c.1754-27G>A (n.1754-27G>A) c.*46-27G>A (n.*46-27G>A) c.*1255-27G>A (n.*1255-27G>A) n.498-27G>A n.234G>A c.134-3771G>A (n.134-3771G>A) n.419-27G>A n.37G>A c.1052-27G>A (n.1052-27G>A) n.1710-27G>A n.1701-27G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512726T>C | CA2038903288 | MARS1,MIR6758 | c.1754-25T>C (n.1754-25T>C) c.*46-25T>C (n.*46-25T>C) c.*1255-25T>C (n.*1255-25T>C) n.498-25T>C n.236T>C c.134-3769T>C (n.134-3769T>C) n.419-25T>C n.39T>C c.1052-25T>C (n.1052-25T>C) n.1710-25T>C n.1701-25T>C | dbSNP |
| 12 | g.57512726T= | CA2038903287 | MARS1,MIR6758 | c.1754-25T= (n.1754-25T=) c.*46-25T= (n.*46-25T=) c.*1255-25T= (n.*1255-25T=) n.498-25T= n.236T= c.134-3769T= (n.134-3769T=) n.419-25T= n.39T= c.1052-25T= (n.1052-25T=) n.1710-25T= n.1701-25T= | |
| 12 | g.57512727_57512731delinsTCTCA | CA2038903289 | MARS1,MIR6758 | c.1754-24_1754-20delinsTCTCA (n.1754-24_1754-20delinsTCTCA) c.*46-24_*46-20delinsTCTCA (n.*46-24_*46-20delinsTCTCA) c.*1255-24_*1255-20delinsTCTCA (n.*1255-24_*1255-20delinsTCTCA) n.498-24_498-20delinsTCTCA n.237_241delinsTCTCA c.134-3768_134-3764delinsTCTCA (n.134-3768_134-3764delinsTCTCA) n.419-24_419-20delinsTCTCA n.40_44delinsTCTCA c.1052-24_1052-20delinsTCTCA (n.1052-24_1052-20delinsTCTCA) n.1710-24_1710-20delinsTCTCA n.1701-24_1701-20delinsTCTCA | |
| 12 | g.57512728C>A | CA2619466039 | MARS1,MIR6758 | c.1754-23C>A (n.1754-23C>A) c.*46-23C>A (n.*46-23C>A) c.*1255-23C>A (n.*1255-23C>A) n.498-23C>A n.238C>A c.134-3767C>A (n.134-3767C>A) n.419-23C>A n.41C>A c.1052-23C>A (n.1052-23C>A) n.1710-23C>A n.1701-23C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512732_57512735del | CA6650614 | MARS1,MIR6758 | c.1754-19_1754-16del (n.1754-19_1754-16del) c.*46-19_*46-16del (n.*46-19_*46-16del) c.*1255-19_*1255-16del (n.*1255-19_*1255-16del) n.498-19_498-16del n.242_245del c.134-3763_134-3760del (n.134-3763_134-3760del) n.419-19_419-16del n.45_48del c.1052-19_1052-16del (n.1052-19_1052-16del) n.1710-19_1710-16del n.1701-19_1701-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512729T>C | CA2619466040 | MARS1,MIR6758 | c.1754-22T>C (n.1754-22T>C) c.*46-22T>C (n.*46-22T>C) c.*1255-22T>C (n.*1255-22T>C) n.498-22T>C n.239T>C c.134-3766T>C (n.134-3766T>C) n.419-22T>C n.42T>C c.1052-22T>C (n.1052-22T>C) n.1710-22T>C n.1701-22T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512730C= | CA2038903290 | MARS1,MIR6758 | c.1754-21C= (n.1754-21C=) c.*46-21C= (n.*46-21C=) c.*1255-21C= (n.*1255-21C=) n.498-21C= n.240C= c.134-3765C= (n.134-3765C=) n.419-21C= n.43C= c.1052-21C= (n.1052-21C=) n.1710-21C= n.1701-21C= | |
| 12 | g.57512730C>T | CA2038903291 | MARS1,MIR6758 | c.1754-21C>T (n.1754-21C>T) c.*46-21C>T (n.*46-21C>T) c.*1255-21C>T (n.*1255-21C>T) n.498-21C>T n.240C>T c.134-3765C>T (n.134-3765C>T) n.419-21C>T n.43C>T c.1052-21C>T (n.1052-21C>T) n.1710-21C>T n.1701-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512731_57512732del | CA2597295437 | MARS1,MIR6758 | c.1754-20_1754-19del (n.1754-20_1754-19del) c.*46-20_*46-19del (n.*46-20_*46-19del) c.*1255-20_*1255-19del (n.*1255-20_*1255-19del) n.498-20_498-19del n.241_242del c.134-3764_134-3763del (n.134-3764_134-3763del) n.419-20_419-19del n.44_45del c.1052-20_1052-19del (n.1052-20_1052-19del) n.1710-20_1710-19del n.1701-20_1701-19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512731A>C | CA2575202967 | MARS1,MIR6758 | c.1754-20A>C (n.1754-20A>C) c.*46-20A>C (n.*46-20A>C) c.*1255-20A>C (n.*1255-20A>C) n.498-20A>C n.241A>C c.134-3764A>C (n.134-3764A>C) n.419-20A>C n.44A>C c.1052-20A>C (n.1052-20A>C) n.1710-20A>C n.1701-20A>C | |
| 12 | g.57512731A>T | CA2575202968 | MARS1,MIR6758 | c.1754-20A>T (n.1754-20A>T) c.*46-20A>T (n.*46-20A>T) c.*1255-20A>T (n.*1255-20A>T) n.498-20A>T n.241A>T c.134-3764A>T (n.134-3764A>T) n.419-20A>T n.44A>T c.1052-20A>T (n.1052-20A>T) n.1710-20A>T n.1701-20A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512732C>A | CA2619466041 | MARS1,MIR6758 | c.1754-19C>A (n.1754-19C>A) c.*46-19C>A (n.*46-19C>A) c.*1255-19C>A (n.*1255-19C>A) n.498-19C>A n.242C>A c.134-3763C>A (n.134-3763C>A) n.419-19C>A n.45C>A c.1052-19C>A (n.1052-19C>A) n.1710-19C>A n.1701-19C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512734C>A | CA2619466042 | MARS1,MIR6758 | c.1754-17C>A (n.1754-17C>A) c.*46-17C>A (n.*46-17C>A) c.*1255-17C>A (n.*1255-17C>A) n.498-17C>A n.244C>A c.134-3761C>A (n.134-3761C>A) n.419-17C>A n.47C>A c.1052-17C>A (n.1052-17C>A) n.1710-17C>A n.1701-17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512734C= | CA2038903292 | MARS1,MIR6758 | c.1754-17C= (n.1754-17C=) c.*46-17C= (n.*46-17C=) c.*1255-17C= (n.*1255-17C=) n.498-17C= n.244C= c.134-3761C= (n.134-3761C=) n.419-17C= n.47C= c.1052-17C= (n.1052-17C=) n.1710-17C= n.1701-17C= | |
| 12 | g.57512734C>G | CA6650615 | MARS1,MIR6758 | c.1754-17C>G (n.1754-17C>G) c.*46-17C>G (n.*46-17C>G) c.*1255-17C>G (n.*1255-17C>G) n.498-17C>G n.244C>G c.134-3761C>G (n.134-3761C>G) n.419-17C>G n.47C>G c.1052-17C>G (n.1052-17C>G) n.1710-17C>G n.1701-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512735A= | CA2038903294 | MARS1,MIR6758 | c.1754-16A= (n.1754-16A=) c.*46-16A= (n.*46-16A=) c.*1255-16A= (n.*1255-16A=) n.498-16A= n.245A= c.134-3760A= (n.134-3760A=) n.419-16A= n.48A= c.1052-16A= (n.1052-16A=) n.1710-16A= n.1701-16A= | |
| 12 | g.57512735A>T | CA605705478 | MARS1,MIR6758 | c.1754-16A>T (n.1754-16A>T) c.*46-16A>T (n.*46-16A>T) c.*1255-16A>T (n.*1255-16A>T) n.498-16A>T n.245A>T c.134-3760A>T (n.134-3760A>T) n.419-16A>T n.48A>T c.1052-16A>T (n.1052-16A>T) n.1710-16A>T n.1701-16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512736T>C | CA2038903297 | MARS1,MIR6758 | c.1754-15T>C (n.1754-15T>C) c.*46-15T>C (n.*46-15T>C) c.*1255-15T>C (n.*1255-15T>C) n.498-15T>C n.246T>C c.134-3759T>C (n.134-3759T>C) n.419-15T>C n.49T>C c.1052-15T>C (n.1052-15T>C) n.1710-15T>C n.1701-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512736T= | CA2038903295 | MARS1,MIR6758 | c.1754-15T= (n.1754-15T=) c.*46-15T= (n.*46-15T=) c.*1255-15T= (n.*1255-15T=) n.498-15T= n.246T= c.134-3759T= (n.134-3759T=) n.419-15T= n.49T= c.1052-15T= (n.1052-15T=) n.1710-15T= n.1701-15T= | |
| 12 | g.57512737dup | CA2619466043 | MARS1,MIR6758 | c.1754-14dup (n.1754-14dup) c.*46-14dup (n.*46-14dup) c.*1255-14dup (n.*1255-14dup) n.498-14dup n.247dup c.134-3758dup (n.134-3758dup) n.419-14dup n.50dup c.1052-14dup (n.1052-14dup) n.1710-14dup n.1701-14dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512738C>A | CA2619466046 | MARS1,MIR6758 | c.1754-13C>A (n.1754-13C>A) c.*46-13C>A (n.*46-13C>A) c.*1255-13C>A (n.*1255-13C>A) n.498-13C>A n.248C>A c.134-3757C>A (n.134-3757C>A) n.419-13C>A n.51C>A c.1052-13C>A (n.1052-13C>A) n.1710-13C>A n.1701-13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512738C>T | CA2619466045 | MARS1,MIR6758 | c.1754-13C>T (n.1754-13C>T) c.*46-13C>T (n.*46-13C>T) c.*1255-13C>T (n.*1255-13C>T) n.498-13C>T n.248C>T c.134-3757C>T (n.134-3757C>T) n.419-13C>T n.51C>T c.1052-13C>T (n.1052-13C>T) n.1710-13C>T n.1701-13C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512741_57512743del | CA2619466044 | MARS1,MIR6758 | c.1754-10_1754-8del (n.1754-10_1754-8del) c.*46-10_*46-8del (n.*46-10_*46-8del) c.*1255-10_*1255-8del (n.*1255-10_*1255-8del) n.498-10_498-8del n.251_253del c.134-3754_134-3752del (n.134-3754_134-3752del) n.419-10_419-8del n.54_56del c.1052-10_1052-8del (n.1052-10_1052-8del) n.1710-10_1710-8del n.1701-10_1701-8del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512740C= | CA2038903298 | MARS1,MIR6758 | c.1754-11C= (n.1754-11C=) c.*46-11C= (n.*46-11C=) c.*1255-11C= (n.*1255-11C=) n.498-11C= n.250C= c.134-3755C= (n.134-3755C=) n.419-11C= n.53C= c.1052-11C= (n.1052-11C=) n.1710-11C= n.1701-11C= | |
| 12 | g.57512740C>T | CA2038903299 | MARS1,MIR6758 | c.1754-11C>T (n.1754-11C>T) c.*46-11C>T (n.*46-11C>T) c.*1255-11C>T (n.*1255-11C>T) n.498-11C>T n.250C>T c.134-3755C>T (n.134-3755C>T) n.419-11C>T n.53C>T c.1052-11C>T (n.1052-11C>T) n.1710-11C>T n.1701-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512741C>A | CA2619466047 | MARS1,MIR6758 | c.1754-10C>A (n.1754-10C>A) c.*46-10C>A (n.*46-10C>A) c.*1255-10C>A (n.*1255-10C>A) n.498-10C>A n.251C>A c.134-3754C>A (n.134-3754C>A) n.419-10C>A n.54C>A c.1052-10C>A (n.1052-10C>A) n.1710-10C>A n.1701-10C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512743C>T | CA2619466048 | MARS1,MIR6758 | c.1754-8C>T (n.1754-8C>T) c.*46-8C>T (n.*46-8C>T) c.*1255-8C>T (n.*1255-8C>T) n.498-8C>T n.253C>T c.134-3752C>T (n.134-3752C>T) n.419-8C>T n.56C>T c.1052-8C>T (n.1052-8C>T) n.1710-8C>T n.1701-8C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512744T>C | CA2619466049 | MARS1,MIR6758 | c.1754-7T>C (n.1754-7T>C) c.*46-7T>C (n.*46-7T>C) c.*1255-7T>C (n.*1255-7T>C) n.498-7T>C n.254T>C c.134-3751T>C (n.134-3751T>C) n.419-7T>C n.57T>C c.1052-7T>C (n.1052-7T>C) n.1710-7T>C n.1701-7T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512745G>A | CA2575202969 | MARS1,MIR6758 | c.1754-6G>A (n.1754-6G>A) c.*46-6G>A (n.*46-6G>A) c.*1255-6G>A (n.*1255-6G>A) n.498-6G>A n.255G>A c.134-3750G>A (n.134-3750G>A) n.419-6G>A n.58G>A c.1052-6G>A (n.1052-6G>A) n.1710-6G>A n.1701-6G>A | ClinVar |
| 12 | g.57512747C>A | CA6650616 | MARS1,MIR6758 | c.1754-4C>A (n.1754-4C>A) c.*46-4C>A (n.*46-4C>A) c.*1255-4C>A (n.*1255-4C>A) n.498-4C>A n.257C>A c.134-3748C>A (n.134-3748C>A) n.419-4C>A n.60C>A c.1052-4C>A (n.1052-4C>A) n.1710-4C>A n.1701-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512747C= | CA2038903303 | MARS1,MIR6758 | c.1754-4C= (n.1754-4C=) c.*46-4C= (n.*46-4C=) c.*1255-4C= (n.*1255-4C=) n.498-4C= n.257C= c.134-3748C= (n.134-3748C=) n.419-4C= n.60C= c.1052-4C= (n.1052-4C=) n.1710-4C= n.1701-4C= | |
| 12 | g.57512747C>G | CA2038903310 | MARS1,MIR6758 | c.1754-4C>G (n.1754-4C>G) c.*46-4C>G (n.*46-4C>G) c.*1255-4C>G (n.*1255-4C>G) n.498-4C>G n.257C>G c.134-3748C>G (n.134-3748C>G) n.419-4C>G n.60C>G c.1052-4C>G (n.1052-4C>G) n.1710-4C>G n.1701-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512748C= | CA2038903311 | MARS1,MIR6758 | c.1754-3C= (n.1754-3C=) c.*46-3C= (n.*46-3C=) c.*1255-3C= (n.*1255-3C=) n.498-3C= n.258C= c.134-3747C= (n.134-3747C=) n.419-3C= n.61C= c.1052-3C= (n.1052-3C=) n.1710-3C= n.1701-3C= | |
| 12 | g.57512748C>T | CA6650617 | MARS1,MIR6758 | c.1754-3C>T (n.1754-3C>T) c.*46-3C>T (n.*46-3C>T) c.*1255-3C>T (n.*1255-3C>T) n.498-3C>T n.258C>T c.134-3747C>T (n.134-3747C>T) n.419-3C>T n.61C>T c.1052-3C>T (n.1052-3C>T) n.1710-3C>T n.1701-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512749A>C | CA385462736 | MARS1,MIR6758 | c.1754-2A>C (n.1754-2A>C) c.*46-2A>C (n.*46-2A>C) c.*1255-2A>C (n.*1255-2A>C) n.498-2A>C n.259A>C c.134-3746A>C (n.134-3746A>C) n.419-2A>C n.62A>C c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) n.1710-2A>C n.1701-2A>C |