Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57512634_57512637delinsATGTCA2038903195MARS1c.1754-117_1754-114delinsATGT (n.1754-117_1754-114delinsATGT)
c.*46-117_*46-114delinsATGT (n.*46-117_*46-114delinsATGT)
c.*1255-117_*1255-114delinsATGT (n.*1255-117_*1255-114delinsATGT)
n.498-117_498-114delinsATGT
n.144_147delinsATGT
c.134-3861_134-3858delinsATGT (n.134-3861_134-3858delinsATGT)
n.419-117_419-114delinsATGT
c.1052-117_1052-114delinsATGT (n.1052-117_1052-114delinsATGT)
n.1710-117_1710-114delinsATGT
n.1701-117_1701-114delinsATGT
12g.57512637_57512639delCA690284397MARS1c.1754-114_1754-112del (n.1754-114_1754-112del)
c.*46-114_*46-112del (n.*46-114_*46-112del)
c.*1255-114_*1255-112del (n.*1255-114_*1255-112del)
n.498-114_498-112del
n.147_149del
c.134-3858_134-3856del (n.134-3858_134-3856del)
n.419-114_419-112del
c.1052-114_1052-112del (n.1052-114_1052-112del)
n.1710-114_1710-112del
n.1701-114_1701-112del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512636G>ACA2619465992MARS1c.1754-115G>A (n.1754-115G>A)
c.*46-115G>A (n.*46-115G>A)
c.*1255-115G>A (n.*1255-115G>A)
n.498-115G>A
n.146G>A
c.134-3859G>A (n.134-3859G>A)
n.419-115G>A
c.1052-115G>A (n.1052-115G>A)
n.1710-115G>A
n.1701-115G>A
 gnomAD v4
12g.57512637T>CCA2619465993MARS1c.1754-114T>C (n.1754-114T>C)
c.*46-114T>C (n.*46-114T>C)
c.*1255-114T>C (n.*1255-114T>C)
n.498-114T>C
n.147T>C
c.134-3858T>C (n.134-3858T>C)
n.419-114T>C
c.1052-114T>C (n.1052-114T>C)
n.1710-114T>C
n.1701-114T>C
 gnomAD v4
12g.57512639delCA2619465994MARS1c.1754-112del (n.1754-112del)
c.*46-112del (n.*46-112del)
c.*1255-112del (n.*1255-112del)
n.498-112del
n.149del
c.134-3856del (n.134-3856del)
n.419-112del
c.1052-112del (n.1052-112del)
n.1710-112del
n.1701-112del
 gnomAD v4
12g.57512639G>ACA2038903199MARS1c.1754-112G>A (n.1754-112G>A)
c.*46-112G>A (n.*46-112G>A)
c.*1255-112G>A (n.*1255-112G>A)
n.498-112G>A
n.149G>A
c.134-3856G>A (n.134-3856G>A)
n.419-112G>A
c.1052-112G>A (n.1052-112G>A)
n.1710-112G>A
n.1701-112G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57512639G=CA2038903197MARS1c.1754-112G= (n.1754-112G=)
c.*46-112G= (n.*46-112G=)
c.*1255-112G= (n.*1255-112G=)
n.498-112G=
n.149G=
c.134-3856G= (n.134-3856G=)
n.419-112G=
c.1052-112G= (n.1052-112G=)
n.1710-112G=
n.1701-112G=
12g.57512640C>ACA2619465995MARS1c.1754-111C>A (n.1754-111C>A)
c.*46-111C>A (n.*46-111C>A)
c.*1255-111C>A (n.*1255-111C>A)
n.498-111C>A
n.150C>A
c.134-3855C>A (n.134-3855C>A)
n.419-111C>A
c.1052-111C>A (n.1052-111C>A)
n.1710-111C>A
n.1701-111C>A
 gnomAD v4
12g.57512640C=CA2038903203MARS1c.1754-111C= (n.1754-111C=)
c.*46-111C= (n.*46-111C=)
c.*1255-111C= (n.*1255-111C=)
n.498-111C=
n.150C=
c.134-3855C= (n.134-3855C=)
n.419-111C=
c.1052-111C= (n.1052-111C=)
n.1710-111C=
n.1701-111C=
12g.57512640C>GCA605311574MARS1c.1754-111C>G (n.1754-111C>G)
c.*46-111C>G (n.*46-111C>G)
c.*1255-111C>G (n.*1255-111C>G)
n.498-111C>G
n.150C>G
c.134-3855C>G (n.134-3855C>G)
n.419-111C>G
c.1052-111C>G (n.1052-111C>G)
n.1710-111C>G
n.1701-111C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512640C>TCA605311575MARS1c.1754-111C>T (n.1754-111C>T)
c.*46-111C>T (n.*46-111C>T)
c.*1255-111C>T (n.*1255-111C>T)
n.498-111C>T
n.150C>T
c.134-3855C>T (n.134-3855C>T)
n.419-111C>T
c.1052-111C>T (n.1052-111C>T)
n.1710-111C>T
n.1701-111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512641T>CCA2619465996MARS1c.1754-110T>C (n.1754-110T>C)
c.*46-110T>C (n.*46-110T>C)
c.*1255-110T>C (n.*1255-110T>C)
n.498-110T>C
n.151T>C
c.134-3854T>C (n.134-3854T>C)
n.419-110T>C
c.1052-110T>C (n.1052-110T>C)
n.1710-110T>C
n.1701-110T>C
 gnomAD v4
12g.57512641_57512642insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACCCA2619465997MARS1c.1754-110_1754-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.1754-110_1754-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC)
c.*46-110_*46-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.*46-110_*46-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC)
c.*1255-110_*1255-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.*1255-110_*1255-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC)
n.498-110_498-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC
n.151_152insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC
c.134-3854_134-3853insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.134-3854_134-3853insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC)
n.419-110_419-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC
c.1052-110_1052-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.1052-110_1052-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC)
n.1710-110_1710-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC
n.1701-110_1701-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC
 gnomAD v4
12g.57512642A>CCA2619465998MARS1c.1754-109A>C (n.1754-109A>C)
c.*46-109A>C (n.*46-109A>C)
c.*1255-109A>C (n.*1255-109A>C)
n.498-109A>C
n.152A>C
c.134-3853A>C (n.134-3853A>C)
n.419-109A>C
c.1052-109A>C (n.1052-109A>C)
n.1710-109A>C
n.1701-109A>C
 gnomAD v4
12g.57512642A>GCA2619465999MARS1c.1754-109A>G (n.1754-109A>G)
c.*46-109A>G (n.*46-109A>G)
c.*1255-109A>G (n.*1255-109A>G)
n.498-109A>G
n.152A>G
c.134-3853A>G (n.134-3853A>G)
n.419-109A>G
c.1052-109A>G (n.1052-109A>G)
n.1710-109A>G
n.1701-109A>G
 gnomAD v4
12g.57512643G>TCA2619466000MARS1c.1754-108G>T (n.1754-108G>T)
c.*46-108G>T (n.*46-108G>T)
c.*1255-108G>T (n.*1255-108G>T)
n.498-108G>T
n.153G>T
c.134-3852G>T (n.134-3852G>T)
n.419-108G>T
c.1052-108G>T (n.1052-108G>T)
n.1710-108G>T
n.1701-108G>T
 gnomAD v4
12g.57512644A=CA2038903207MARS1c.1754-107A= (n.1754-107A=)
c.*46-107A= (n.*46-107A=)
c.*1255-107A= (n.*1255-107A=)
n.498-107A=
n.154A=
c.134-3851A= (n.134-3851A=)
n.419-107A=
c.1052-107A= (n.1052-107A=)
n.1710-107A=
n.1701-107A=
12g.57512644A>GCA2038903208MARS1c.1754-107A>G (n.1754-107A>G)
c.*46-107A>G (n.*46-107A>G)
c.*1255-107A>G (n.*1255-107A>G)
n.498-107A>G
n.154A>G
c.134-3851A>G (n.134-3851A>G)
n.419-107A>G
c.1052-107A>G (n.1052-107A>G)
n.1710-107A>G
n.1701-107A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57512645C>ACA2619466001MARS1c.1754-106C>A (n.1754-106C>A)
c.*46-106C>A (n.*46-106C>A)
c.*1255-106C>A (n.*1255-106C>A)
n.498-106C>A
n.155C>A
c.134-3850C>A (n.134-3850C>A)
n.419-106C>A
c.1052-106C>A (n.1052-106C>A)
n.1710-106C>A
n.1701-106C>A
 gnomAD v4
12g.57512645C=CA2038903210MARS1c.1754-106C= (n.1754-106C=)
c.*46-106C= (n.*46-106C=)
c.*1255-106C= (n.*1255-106C=)
n.498-106C=
n.155C=
c.134-3850C= (n.134-3850C=)
n.419-106C=
c.1052-106C= (n.1052-106C=)
n.1710-106C=
n.1701-106C=
12g.57512645C>TCA690284405MARS1c.1754-106C>T (n.1754-106C>T)
c.*46-106C>T (n.*46-106C>T)
c.*1255-106C>T (n.*1255-106C>T)
n.498-106C>T
n.155C>T
c.134-3850C>T (n.134-3850C>T)
n.419-106C>T
c.1052-106C>T (n.1052-106C>T)
n.1710-106C>T
n.1701-106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512646A>TCA2619466002MARS1c.1754-105A>T (n.1754-105A>T)
c.*46-105A>T (n.*46-105A>T)
c.*1255-105A>T (n.*1255-105A>T)
n.498-105A>T
n.156A>T
c.134-3849A>T (n.134-3849A>T)
n.419-105A>T
c.1052-105A>T (n.1052-105A>T)
n.1710-105A>T
n.1701-105A>T
 gnomAD v4
12g.57512647C>ACA2619466003MARS1c.1754-104C>A (n.1754-104C>A)
c.*46-104C>A (n.*46-104C>A)
c.*1255-104C>A (n.*1255-104C>A)
n.498-104C>A
n.157C>A
c.134-3848C>A (n.134-3848C>A)
n.419-104C>A
c.1052-104C>A (n.1052-104C>A)
n.1710-104C>A
n.1701-104C>A
 gnomAD v4
12g.57512648C>ACA2619466004MARS1c.1754-103C>A (n.1754-103C>A)
c.*46-103C>A (n.*46-103C>A)
c.*1255-103C>A (n.*1255-103C>A)
n.498-103C>A
n.158C>A
c.134-3847C>A (n.134-3847C>A)
n.419-103C>A
c.1052-103C>A (n.1052-103C>A)
n.1710-103C>A
n.1701-103C>A
 gnomAD v4
12g.57512648C=CA2038903214MARS1c.1754-103C= (n.1754-103C=)
c.*46-103C= (n.*46-103C=)
c.*1255-103C= (n.*1255-103C=)
n.498-103C=
n.158C=
c.134-3847C= (n.134-3847C=)
n.419-103C=
c.1052-103C= (n.1052-103C=)
n.1710-103C=
n.1701-103C=
12g.57512648C>TCA237770350MARS1c.1754-103C>T (n.1754-103C>T)
c.*46-103C>T (n.*46-103C>T)
c.*1255-103C>T (n.*1255-103C>T)
n.498-103C>T
n.158C>T
c.134-3847C>T (n.134-3847C>T)
n.419-103C>T
c.1052-103C>T (n.1052-103C>T)
n.1710-103C>T
n.1701-103C>T
 dbSNP
12g.57512649C>ACA2619466005MARS1c.1754-102C>A (n.1754-102C>A)
c.*46-102C>A (n.*46-102C>A)
c.*1255-102C>A (n.*1255-102C>A)
n.498-102C>A
n.159C>A
c.134-3846C>A (n.134-3846C>A)
n.419-102C>A
c.1052-102C>A (n.1052-102C>A)
n.1710-102C>A
n.1701-102C>A
 gnomAD v4
12g.57512649C>TCA2619466006MARS1c.1754-102C>T (n.1754-102C>T)
c.*46-102C>T (n.*46-102C>T)
c.*1255-102C>T (n.*1255-102C>T)
n.498-102C>T
n.159C>T
c.134-3846C>T (n.134-3846C>T)
n.419-102C>T
c.1052-102C>T (n.1052-102C>T)
n.1710-102C>T
n.1701-102C>T
 gnomAD v4
12g.57512650A>GCA2619466007MARS1c.1754-101A>G (n.1754-101A>G)
c.*46-101A>G (n.*46-101A>G)
c.*1255-101A>G (n.*1255-101A>G)
n.498-101A>G
n.160A>G
c.134-3845A>G (n.134-3845A>G)
n.419-101A>G
c.1052-101A>G (n.1052-101A>G)
n.1710-101A>G
n.1701-101A>G
 gnomAD v4
12g.57512651T>CCA6650607MARS1c.1754-100T>C (n.1754-100T>C)
c.*46-100T>C (n.*46-100T>C)
c.*1255-100T>C (n.*1255-100T>C)
n.498-100T>C
n.161T>C
c.134-3844T>C (n.134-3844T>C)
n.419-100T>C
c.1052-100T>C (n.1052-100T>C)
n.1710-100T>C
n.1701-100T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512651T>GCA2619466008MARS1c.1754-100T>G (n.1754-100T>G)
c.*46-100T>G (n.*46-100T>G)
c.*1255-100T>G (n.*1255-100T>G)
n.498-100T>G
n.161T>G
c.134-3844T>G (n.134-3844T>G)
n.419-100T>G
c.1052-100T>G (n.1052-100T>G)
n.1710-100T>G
n.1701-100T>G
 gnomAD v4
12g.57512651T=CA2038903215MARS1c.1754-100T= (n.1754-100T=)
c.*46-100T= (n.*46-100T=)
c.*1255-100T= (n.*1255-100T=)
n.498-100T=
n.161T=
c.134-3844T= (n.134-3844T=)
n.419-100T=
c.1052-100T= (n.1052-100T=)
n.1710-100T=
n.1701-100T=
12g.57512652A>TCA2575202958MARS1c.1754-99A>T (n.1754-99A>T)
c.*46-99A>T (n.*46-99A>T)
c.*1255-99A>T (n.*1255-99A>T)
n.498-99A>T
n.162A>T
c.134-3843A>T (n.134-3843A>T)
n.419-99A>T
c.1052-99A>T (n.1052-99A>T)
n.1710-99A>T
n.1701-99A>T
 gnomAD v4
12g.57512653G>ACA6650608MARS1c.1754-98G>A (n.1754-98G>A)
c.*46-98G>A (n.*46-98G>A)
c.*1255-98G>A (n.*1255-98G>A)
n.498-98G>A
n.163G>A
c.134-3842G>A (n.134-3842G>A)
n.419-98G>A
c.1052-98G>A (n.1052-98G>A)
n.1710-98G>A
n.1701-98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512653G=CA2038903216MARS1c.1754-98G= (n.1754-98G=)
c.*46-98G= (n.*46-98G=)
c.*1255-98G= (n.*1255-98G=)
n.498-98G=
n.163G=
c.134-3842G= (n.134-3842G=)
n.419-98G=
c.1052-98G= (n.1052-98G=)
n.1710-98G=
n.1701-98G=
12g.57512654T>CCA2619466009MARS1c.1754-97T>C (n.1754-97T>C)
c.*46-97T>C (n.*46-97T>C)
c.*1255-97T>C (n.*1255-97T>C)
n.498-97T>C
n.164T>C
c.134-3841T>C (n.134-3841T>C)
n.419-97T>C
c.1052-97T>C (n.1052-97T>C)
n.1710-97T>C
n.1701-97T>C
 gnomAD v4
12g.57512654T>GCA2619466010MARS1c.1754-97T>G (n.1754-97T>G)
c.*46-97T>G (n.*46-97T>G)
c.*1255-97T>G (n.*1255-97T>G)
n.498-97T>G
n.164T>G
c.134-3841T>G (n.134-3841T>G)
n.419-97T>G
c.1052-97T>G (n.1052-97T>G)
n.1710-97T>G
n.1701-97T>G
 gnomAD v4
12g.57512655T>GCA2619466011MARS1c.1754-96T>G (n.1754-96T>G)
c.*46-96T>G (n.*46-96T>G)
c.*1255-96T>G (n.*1255-96T>G)
n.498-96T>G
n.165T>G
c.134-3840T>G (n.134-3840T>G)
n.419-96T>G
c.1052-96T>G (n.1052-96T>G)
n.1710-96T>G
n.1701-96T>G
 gnomAD v4
12g.57512656G>ACA2619466013MARS1c.1754-95G>A (n.1754-95G>A)
c.*46-95G>A (n.*46-95G>A)
c.*1255-95G>A (n.*1255-95G>A)
n.498-95G>A
n.166G>A
c.134-3839G>A (n.134-3839G>A)
n.419-95G>A
c.1052-95G>A (n.1052-95G>A)
n.1710-95G>A
n.1701-95G>A
 gnomAD v4
12g.57512656G>TCA2619466012MARS1c.1754-95G>T (n.1754-95G>T)
c.*46-95G>T (n.*46-95G>T)
c.*1255-95G>T (n.*1255-95G>T)
n.498-95G>T
n.166G>T
c.134-3839G>T (n.134-3839G>T)
n.419-95G>T
c.1052-95G>T (n.1052-95G>T)
n.1710-95G>T
n.1701-95G>T
 gnomAD v4
12g.57512658G>ACA605311576MARS1c.1754-93G>A (n.1754-93G>A)
c.*46-93G>A (n.*46-93G>A)
c.*1255-93G>A (n.*1255-93G>A)
n.498-93G>A
n.168G>A
c.134-3837G>A (n.134-3837G>A)
n.419-93G>A
c.1052-93G>A (n.1052-93G>A)
n.1710-93G>A
n.1701-93G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.57512658G>CCA948099087MARS1c.1754-93G>C (n.1754-93G>C)
c.*46-93G>C (n.*46-93G>C)
c.*1255-93G>C (n.*1255-93G>C)
n.498-93G>C
n.168G>C
c.134-3837G>C (n.134-3837G>C)
n.419-93G>C
c.1052-93G>C (n.1052-93G>C)
n.1710-93G>C
n.1701-93G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512658G=CA2038903218MARS1c.1754-93G= (n.1754-93G=)
c.*46-93G= (n.*46-93G=)
c.*1255-93G= (n.*1255-93G=)
n.498-93G=
n.168G=
c.134-3837G= (n.134-3837G=)
n.419-93G=
c.1052-93G= (n.1052-93G=)
n.1710-93G=
n.1701-93G=
12g.57512658G>TCA2619466014MARS1c.1754-93G>T (n.1754-93G>T)
c.*46-93G>T (n.*46-93G>T)
c.*1255-93G>T (n.*1255-93G>T)
n.498-93G>T
n.168G>T
c.134-3837G>T (n.134-3837G>T)
n.419-93G>T
c.1052-93G>T (n.1052-93G>T)
n.1710-93G>T
n.1701-93G>T
 gnomAD v4
12g.57512659G>ACA2796142163MARS1c.1754-92G>A (n.1754-92G>A)
c.*46-92G>A (n.*46-92G>A)
c.*1255-92G>A (n.*1255-92G>A)
n.498-92G>A
n.169G>A
c.134-3836G>A (n.134-3836G>A)
n.419-92G>A
c.1052-92G>A (n.1052-92G>A)
n.1710-92G>A
n.1701-92G>A
12g.57512659G>TCA2619466015MARS1c.1754-92G>T (n.1754-92G>T)
c.*46-92G>T (n.*46-92G>T)
c.*1255-92G>T (n.*1255-92G>T)
n.498-92G>T
n.169G>T
c.134-3836G>T (n.134-3836G>T)
n.419-92G>T
c.1052-92G>T (n.1052-92G>T)
n.1710-92G>T
n.1701-92G>T
 gnomAD v4
12g.57512660T>GCA2619466016MARS1c.1754-91T>G (n.1754-91T>G)
c.*46-91T>G (n.*46-91T>G)
c.*1255-91T>G (n.*1255-91T>G)
n.498-91T>G
n.170T>G
c.134-3835T>G (n.134-3835T>G)
n.419-91T>G
c.1052-91T>G (n.1052-91T>G)
n.1710-91T>G
n.1701-91T>G
 gnomAD v4
12g.57512662A>GCA2575202959MARS1c.1754-89A>G (n.1754-89A>G)
c.*46-89A>G (n.*46-89A>G)
c.*1255-89A>G (n.*1255-89A>G)
n.498-89A>G
n.172A>G
c.134-3833A>G (n.134-3833A>G)
n.419-89A>G
c.1052-89A>G (n.1052-89A>G)
n.1710-89A>G
n.1701-89A>G
 gnomAD v4
12g.57512663G>TCA2619466017MARS1c.1754-88G>T (n.1754-88G>T)
c.*46-88G>T (n.*46-88G>T)
c.*1255-88G>T (n.*1255-88G>T)
n.498-88G>T
n.173G>T
c.134-3832G>T (n.134-3832G>T)
n.419-88G>T
c.1052-88G>T (n.1052-88G>T)
n.1710-88G>T
n.1701-88G>T
 gnomAD v4
12g.57512668_57512669delCA2619466018MARS1c.1754-83_1754-82del (n.1754-83_1754-82del)
c.*46-83_*46-82del (n.*46-83_*46-82del)
c.*1255-83_*1255-82del (n.*1255-83_*1255-82del)
n.498-83_498-82del
n.178_179del
c.134-3827_134-3826del (n.134-3827_134-3826del)
n.419-83_419-82del
c.1052-83_1052-82del (n.1052-83_1052-82del)
n.1710-83_1710-82del
n.1701-83_1701-82del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched