Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57512626A>G | CA2796142162 | MARS1 | c.1754-125A>G (n.1754-125A>G) c.*46-125A>G (n.*46-125A>G) c.*1255-125A>G (n.*1255-125A>G) n.498-125A>G n.136A>G c.134-3869A>G (n.134-3869A>G) n.419-125A>G c.1052-125A>G (n.1052-125A>G) n.1710-125A>G n.1701-125A>G | |
12 | g.57512626A>T | CA2619465984 | MARS1 | c.1754-125A>T (n.1754-125A>T) c.*46-125A>T (n.*46-125A>T) c.*1255-125A>T (n.*1255-125A>T) n.498-125A>T n.136A>T c.134-3869A>T (n.134-3869A>T) n.419-125A>T c.1052-125A>T (n.1052-125A>T) n.1710-125A>T n.1701-125A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57512627A= | CA2038903181 | MARS1 | c.1754-124A= (n.1754-124A=) c.*46-124A= (n.*46-124A=) c.*1255-124A= (n.*1255-124A=) n.498-124A= n.137A= c.134-3868A= (n.134-3868A=) n.419-124A= c.1052-124A= (n.1052-124A=) n.1710-124A= n.1701-124A= | |
12 | g.57512627A>G | CA2038903183 | MARS1 | c.1754-124A>G (n.1754-124A>G) c.*46-124A>G (n.*46-124A>G) c.*1255-124A>G (n.*1255-124A>G) n.498-124A>G n.137A>G c.134-3868A>G (n.134-3868A>G) n.419-124A>G c.1052-124A>G (n.1052-124A>G) n.1710-124A>G n.1701-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57512628G= | CA2038903187 | MARS1 | c.1754-123G= (n.1754-123G=) c.*46-123G= (n.*46-123G=) c.*1255-123G= (n.*1255-123G=) n.498-123G= n.138G= c.134-3867G= (n.134-3867G=) n.419-123G= c.1052-123G= (n.1052-123G=) n.1710-123G= n.1701-123G= | |
12 | g.57512628G>T | CA690284395 | MARS1 | c.1754-123G>T (n.1754-123G>T) c.*46-123G>T (n.*46-123G>T) c.*1255-123G>T (n.*1255-123G>T) n.498-123G>T n.138G>T c.134-3867G>T (n.134-3867G>T) n.419-123G>T c.1052-123G>T (n.1052-123G>T) n.1710-123G>T n.1701-123G>T | dbSNP |
12 | g.57512629G>T | CA2619465986 | MARS1 | c.1754-122G>T (n.1754-122G>T) c.*46-122G>T (n.*46-122G>T) c.*1255-122G>T (n.*1255-122G>T) n.498-122G>T n.139G>T c.134-3866G>T (n.134-3866G>T) n.419-122G>T c.1052-122G>T (n.1052-122G>T) n.1710-122G>T n.1701-122G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57512631_57512632del | CA2619465985 | MARS1 | c.1754-120_1754-119del (n.1754-120_1754-119del) c.*46-120_*46-119del (n.*46-120_*46-119del) c.*1255-120_*1255-119del (n.*1255-120_*1255-119del) n.498-120_498-119del n.141_142del c.134-3864_134-3863del (n.134-3864_134-3863del) n.419-120_419-119del c.1052-120_1052-119del (n.1052-120_1052-119del) n.1710-120_1710-119del n.1701-120_1701-119del | gnomAD v4 |
12 | g.57512630A>G | CA2619465987 | MARS1 | c.1754-121A>G (n.1754-121A>G) c.*46-121A>G (n.*46-121A>G) c.*1255-121A>G (n.*1255-121A>G) n.498-121A>G n.140A>G c.134-3865A>G (n.134-3865A>G) n.419-121A>G c.1052-121A>G (n.1052-121A>G) n.1710-121A>G n.1701-121A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57512631G>A | CA2038903191 | MARS1 | c.1754-120G>A (n.1754-120G>A) c.*46-120G>A (n.*46-120G>A) c.*1255-120G>A (n.*1255-120G>A) n.498-120G>A n.141G>A c.134-3864G>A (n.134-3864G>A) n.419-120G>A c.1052-120G>A (n.1052-120G>A) n.1710-120G>A n.1701-120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57512631G= | CA2038903190 | MARS1 | c.1754-120G= (n.1754-120G=) c.*46-120G= (n.*46-120G=) c.*1255-120G= (n.*1255-120G=) n.498-120G= n.141G= c.134-3864G= (n.134-3864G=) n.419-120G= c.1052-120G= (n.1052-120G=) n.1710-120G= n.1701-120G= | |
12 | g.57512631G>T | CA2619465988 | MARS1 | c.1754-120G>T (n.1754-120G>T) c.*46-120G>T (n.*46-120G>T) c.*1255-120G>T (n.*1255-120G>T) n.498-120G>T n.141G>T c.134-3864G>T (n.134-3864G>T) n.419-120G>T c.1052-120G>T (n.1052-120G>T) n.1710-120G>T n.1701-120G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57512632A>C | CA2619465989 | MARS1 | c.1754-119A>C (n.1754-119A>C) c.*46-119A>C (n.*46-119A>C) c.*1255-119A>C (n.*1255-119A>C) n.498-119A>C n.142A>C c.134-3863A>C (n.134-3863A>C) n.419-119A>C c.1052-119A>C (n.1052-119A>C) n.1710-119A>C n.1701-119A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57512632A>G | CA2619465990 | MARS1 | c.1754-119A>G (n.1754-119A>G) c.*46-119A>G (n.*46-119A>G) c.*1255-119A>G (n.*1255-119A>G) n.498-119A>G n.142A>G c.134-3863A>G (n.134-3863A>G) n.419-119A>G c.1052-119A>G (n.1052-119A>G) n.1710-119A>G n.1701-119A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57512633A= | CA2038903192 | MARS1 | c.1754-118A= (n.1754-118A=) c.*46-118A= (n.*46-118A=) c.*1255-118A= (n.*1255-118A=) n.498-118A= n.143A= c.134-3862A= (n.134-3862A=) n.419-118A= c.1052-118A= (n.1052-118A=) n.1710-118A= n.1701-118A= | |
12 | g.57512633A>G | CA2038903193 | MARS1 | c.1754-118A>G (n.1754-118A>G) c.*46-118A>G (n.*46-118A>G) c.*1255-118A>G (n.*1255-118A>G) n.498-118A>G n.143A>G c.134-3862A>G (n.134-3862A>G) n.419-118A>G c.1052-118A>G (n.1052-118A>G) n.1710-118A>G n.1701-118A>G | dbSNP |
12 | g.57512633A>T | CA2619465991 | MARS1 | c.1754-118A>T (n.1754-118A>T) c.*46-118A>T (n.*46-118A>T) c.*1255-118A>T (n.*1255-118A>T) n.498-118A>T n.143A>T c.134-3862A>T (n.134-3862A>T) n.419-118A>T c.1052-118A>T (n.1052-118A>T) n.1710-118A>T n.1701-118A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57512634_57512637delinsATGT | CA2038903195 | MARS1 | c.1754-117_1754-114delinsATGT (n.1754-117_1754-114delinsATGT) c.*46-117_*46-114delinsATGT (n.*46-117_*46-114delinsATGT) c.*1255-117_*1255-114delinsATGT (n.*1255-117_*1255-114delinsATGT) n.498-117_498-114delinsATGT n.144_147delinsATGT c.134-3861_134-3858delinsATGT (n.134-3861_134-3858delinsATGT) n.419-117_419-114delinsATGT c.1052-117_1052-114delinsATGT (n.1052-117_1052-114delinsATGT) n.1710-117_1710-114delinsATGT n.1701-117_1701-114delinsATGT | |
12 | g.57512637_57512639del | CA690284397 | MARS1 | c.1754-114_1754-112del (n.1754-114_1754-112del) c.*46-114_*46-112del (n.*46-114_*46-112del) c.*1255-114_*1255-112del (n.*1255-114_*1255-112del) n.498-114_498-112del n.147_149del c.134-3858_134-3856del (n.134-3858_134-3856del) n.419-114_419-112del c.1052-114_1052-112del (n.1052-114_1052-112del) n.1710-114_1710-112del n.1701-114_1701-112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512636G>A | CA2619465992 | MARS1 | c.1754-115G>A (n.1754-115G>A) c.*46-115G>A (n.*46-115G>A) c.*1255-115G>A (n.*1255-115G>A) n.498-115G>A n.146G>A c.134-3859G>A (n.134-3859G>A) n.419-115G>A c.1052-115G>A (n.1052-115G>A) n.1710-115G>A n.1701-115G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57512637T>C | CA2619465993 | MARS1 | c.1754-114T>C (n.1754-114T>C) c.*46-114T>C (n.*46-114T>C) c.*1255-114T>C (n.*1255-114T>C) n.498-114T>C n.147T>C c.134-3858T>C (n.134-3858T>C) n.419-114T>C c.1052-114T>C (n.1052-114T>C) n.1710-114T>C n.1701-114T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57512639del | CA2619465994 | MARS1 | c.1754-112del (n.1754-112del) c.*46-112del (n.*46-112del) c.*1255-112del (n.*1255-112del) n.498-112del n.149del c.134-3856del (n.134-3856del) n.419-112del c.1052-112del (n.1052-112del) n.1710-112del n.1701-112del | gnomAD v4 |
12 | g.57512639G>A | CA2038903199 | MARS1 | c.1754-112G>A (n.1754-112G>A) c.*46-112G>A (n.*46-112G>A) c.*1255-112G>A (n.*1255-112G>A) n.498-112G>A n.149G>A c.134-3856G>A (n.134-3856G>A) n.419-112G>A c.1052-112G>A (n.1052-112G>A) n.1710-112G>A n.1701-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57512639G= | CA2038903197 | MARS1 | c.1754-112G= (n.1754-112G=) c.*46-112G= (n.*46-112G=) c.*1255-112G= (n.*1255-112G=) n.498-112G= n.149G= c.134-3856G= (n.134-3856G=) n.419-112G= c.1052-112G= (n.1052-112G=) n.1710-112G= n.1701-112G= | |
12 | g.57512640C>A | CA2619465995 | MARS1 | c.1754-111C>A (n.1754-111C>A) c.*46-111C>A (n.*46-111C>A) c.*1255-111C>A (n.*1255-111C>A) n.498-111C>A n.150C>A c.134-3855C>A (n.134-3855C>A) n.419-111C>A c.1052-111C>A (n.1052-111C>A) n.1710-111C>A n.1701-111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57512640C= | CA2038903203 | MARS1 | c.1754-111C= (n.1754-111C=) c.*46-111C= (n.*46-111C=) c.*1255-111C= (n.*1255-111C=) n.498-111C= n.150C= c.134-3855C= (n.134-3855C=) n.419-111C= c.1052-111C= (n.1052-111C=) n.1710-111C= n.1701-111C= | |
12 | g.57512640C>G | CA605311574 | MARS1 | c.1754-111C>G (n.1754-111C>G) c.*46-111C>G (n.*46-111C>G) c.*1255-111C>G (n.*1255-111C>G) n.498-111C>G n.150C>G c.134-3855C>G (n.134-3855C>G) n.419-111C>G c.1052-111C>G (n.1052-111C>G) n.1710-111C>G n.1701-111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512640C>T | CA605311575 | MARS1 | c.1754-111C>T (n.1754-111C>T) c.*46-111C>T (n.*46-111C>T) c.*1255-111C>T (n.*1255-111C>T) n.498-111C>T n.150C>T c.134-3855C>T (n.134-3855C>T) n.419-111C>T c.1052-111C>T (n.1052-111C>T) n.1710-111C>T n.1701-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57512641T>C | CA2619465996 | MARS1 | c.1754-110T>C (n.1754-110T>C) c.*46-110T>C (n.*46-110T>C) c.*1255-110T>C (n.*1255-110T>C) n.498-110T>C n.151T>C c.134-3854T>C (n.134-3854T>C) n.419-110T>C c.1052-110T>C (n.1052-110T>C) n.1710-110T>C n.1701-110T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57512641_57512642insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC | CA2619465997 | MARS1 | c.1754-110_1754-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.1754-110_1754-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC) c.*46-110_*46-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.*46-110_*46-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC) c.*1255-110_*1255-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.*1255-110_*1255-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC) n.498-110_498-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC n.151_152insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC c.134-3854_134-3853insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.134-3854_134-3853insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC) n.419-110_419-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC c.1052-110_1052-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC (n.1052-110_1052-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC) n.1710-110_1710-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC n.1701-110_1701-109insGAGACCTCCTTCAAAGGCCCAAGGAAGACC | gnomAD v4 |
12 | g.57512642A>C | CA2619465998 | MARS1 | c.1754-109A>C (n.1754-109A>C) c.*46-109A>C (n.*46-109A>C) c.*1255-109A>C (n.*1255-109A>C) n.498-109A>C n.152A>C c.134-3853A>C (n.134-3853A>C) n.419-109A>C c.1052-109A>C (n.1052-109A>C) n.1710-109A>C n.1701-109A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57512642A>G | CA2619465999 | MARS1 | c.1754-109A>G (n.1754-109A>G) c.*46-109A>G (n.*46-109A>G) c.*1255-109A>G (n.*1255-109A>G) n.498-109A>G n.152A>G c.134-3853A>G (n.134-3853A>G) n.419-109A>G c.1052-109A>G (n.1052-109A>G) n.1710-109A>G n.1701-109A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57512643G>T | CA2619466000 | MARS1 | c.1754-108G>T (n.1754-108G>T) c.*46-108G>T (n.*46-108G>T) c.*1255-108G>T (n.*1255-108G>T) n.498-108G>T n.153G>T c.134-3852G>T (n.134-3852G>T) n.419-108G>T c.1052-108G>T (n.1052-108G>T) n.1710-108G>T n.1701-108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57512644A= | CA2038903207 | MARS1 | c.1754-107A= (n.1754-107A=) c.*46-107A= (n.*46-107A=) c.*1255-107A= (n.*1255-107A=) n.498-107A= n.154A= c.134-3851A= (n.134-3851A=) n.419-107A= c.1052-107A= (n.1052-107A=) n.1710-107A= n.1701-107A= | |
12 | g.57512644A>G | CA2038903208 | MARS1 | c.1754-107A>G (n.1754-107A>G) c.*46-107A>G (n.*46-107A>G) c.*1255-107A>G (n.*1255-107A>G) n.498-107A>G n.154A>G c.134-3851A>G (n.134-3851A>G) n.419-107A>G c.1052-107A>G (n.1052-107A>G) n.1710-107A>G n.1701-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57512645C>A | CA2619466001 | MARS1 | c.1754-106C>A (n.1754-106C>A) c.*46-106C>A (n.*46-106C>A) c.*1255-106C>A (n.*1255-106C>A) n.498-106C>A n.155C>A c.134-3850C>A (n.134-3850C>A) n.419-106C>A c.1052-106C>A (n.1052-106C>A) n.1710-106C>A n.1701-106C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57512645C= | CA2038903210 | MARS1 | c.1754-106C= (n.1754-106C=) c.*46-106C= (n.*46-106C=) c.*1255-106C= (n.*1255-106C=) n.498-106C= n.155C= c.134-3850C= (n.134-3850C=) n.419-106C= c.1052-106C= (n.1052-106C=) n.1710-106C= n.1701-106C= | |
12 | g.57512645C>T | CA690284405 | MARS1 | c.1754-106C>T (n.1754-106C>T) c.*46-106C>T (n.*46-106C>T) c.*1255-106C>T (n.*1255-106C>T) n.498-106C>T n.155C>T c.134-3850C>T (n.134-3850C>T) n.419-106C>T c.1052-106C>T (n.1052-106C>T) n.1710-106C>T n.1701-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512646A>T | CA2619466002 | MARS1 | c.1754-105A>T (n.1754-105A>T) c.*46-105A>T (n.*46-105A>T) c.*1255-105A>T (n.*1255-105A>T) n.498-105A>T n.156A>T c.134-3849A>T (n.134-3849A>T) n.419-105A>T c.1052-105A>T (n.1052-105A>T) n.1710-105A>T n.1701-105A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57512647C>A | CA2619466003 | MARS1 | c.1754-104C>A (n.1754-104C>A) c.*46-104C>A (n.*46-104C>A) c.*1255-104C>A (n.*1255-104C>A) n.498-104C>A n.157C>A c.134-3848C>A (n.134-3848C>A) n.419-104C>A c.1052-104C>A (n.1052-104C>A) n.1710-104C>A n.1701-104C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57512648C>A | CA2619466004 | MARS1 | c.1754-103C>A (n.1754-103C>A) c.*46-103C>A (n.*46-103C>A) c.*1255-103C>A (n.*1255-103C>A) n.498-103C>A n.158C>A c.134-3847C>A (n.134-3847C>A) n.419-103C>A c.1052-103C>A (n.1052-103C>A) n.1710-103C>A n.1701-103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57512648C= | CA2038903214 | MARS1 | c.1754-103C= (n.1754-103C=) c.*46-103C= (n.*46-103C=) c.*1255-103C= (n.*1255-103C=) n.498-103C= n.158C= c.134-3847C= (n.134-3847C=) n.419-103C= c.1052-103C= (n.1052-103C=) n.1710-103C= n.1701-103C= | |
12 | g.57512648C>T | CA237770350 | MARS1 | c.1754-103C>T (n.1754-103C>T) c.*46-103C>T (n.*46-103C>T) c.*1255-103C>T (n.*1255-103C>T) n.498-103C>T n.158C>T c.134-3847C>T (n.134-3847C>T) n.419-103C>T c.1052-103C>T (n.1052-103C>T) n.1710-103C>T n.1701-103C>T | dbSNP |
12 | g.57512649C>A | CA2619466005 | MARS1 | c.1754-102C>A (n.1754-102C>A) c.*46-102C>A (n.*46-102C>A) c.*1255-102C>A (n.*1255-102C>A) n.498-102C>A n.159C>A c.134-3846C>A (n.134-3846C>A) n.419-102C>A c.1052-102C>A (n.1052-102C>A) n.1710-102C>A n.1701-102C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57512649C>T | CA2619466006 | MARS1 | c.1754-102C>T (n.1754-102C>T) c.*46-102C>T (n.*46-102C>T) c.*1255-102C>T (n.*1255-102C>T) n.498-102C>T n.159C>T c.134-3846C>T (n.134-3846C>T) n.419-102C>T c.1052-102C>T (n.1052-102C>T) n.1710-102C>T n.1701-102C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57512650A>G | CA2619466007 | MARS1 | c.1754-101A>G (n.1754-101A>G) c.*46-101A>G (n.*46-101A>G) c.*1255-101A>G (n.*1255-101A>G) n.498-101A>G n.160A>G c.134-3845A>G (n.134-3845A>G) n.419-101A>G c.1052-101A>G (n.1052-101A>G) n.1710-101A>G n.1701-101A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57512651T>C | CA6650607 | MARS1 | c.1754-100T>C (n.1754-100T>C) c.*46-100T>C (n.*46-100T>C) c.*1255-100T>C (n.*1255-100T>C) n.498-100T>C n.161T>C c.134-3844T>C (n.134-3844T>C) n.419-100T>C c.1052-100T>C (n.1052-100T>C) n.1710-100T>C n.1701-100T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57512651T>G | CA2619466008 | MARS1 | c.1754-100T>G (n.1754-100T>G) c.*46-100T>G (n.*46-100T>G) c.*1255-100T>G (n.*1255-100T>G) n.498-100T>G n.161T>G c.134-3844T>G (n.134-3844T>G) n.419-100T>G c.1052-100T>G (n.1052-100T>G) n.1710-100T>G n.1701-100T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57512651T= | CA2038903215 | MARS1 | c.1754-100T= (n.1754-100T=) c.*46-100T= (n.*46-100T=) c.*1255-100T= (n.*1255-100T=) n.498-100T= n.161T= c.134-3844T= (n.134-3844T=) n.419-100T= c.1052-100T= (n.1052-100T=) n.1710-100T= n.1701-100T= | |
12 | g.57512652A>T | CA2575202958 | MARS1 | c.1754-99A>T (n.1754-99A>T) c.*46-99A>T (n.*46-99A>T) c.*1255-99A>T (n.*1255-99A>T) n.498-99A>T n.162A>T c.134-3843A>T (n.134-3843A>T) n.419-99A>T c.1052-99A>T (n.1052-99A>T) n.1710-99A>T n.1701-99A>T | gnomAD v4 |